目的:对1个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法:本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血，通过高通量测序（NGS）法筛选先证者全外显子组突变基因；应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点，并进一步筛查健康对照者；应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果:先证者，男，46岁，高血压，尿潜血阳性，血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石，多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变，且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录，有害性预测结果为有害，可能导致产生多囊蛋白1（polycystin1，PC1）截短蛋白。结论:在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A，拓展了该基因的突变谱。

目的:评估根管引流和根尖屏障技术对囊肿样根尖周病变的临床疗效.方法:回顾分析 30 例囊肿样根尖周病变的患者,经过根管引流和根尖屏障技术保守治疗后,术后 3～24 个月的临床和影像学资料,评估该方法治疗囊肿样根尖周病变的临床疗效.结果:30 例囊肿样根尖周病变中 16 例已愈合、13 例病变改善、1 例未愈合.无皮质骨缺损组的病变愈合速率相较于单侧皮质骨缺损和双侧皮质骨缺损愈合速率更快,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:根管引流和根尖屏障技术应用于囊肿样根尖周病变的保守治疗可以获得良好的临床效果.无皮质骨缺损的病变较有皮质骨缺损愈合速率更快.

目的 探讨根尖周囊肿的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集537例根尖周囊肿患者的临床病理资料,对其临床特征及组织学表现进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 537例根尖周囊肿男性282例,女性255例;发病年龄7～81岁,发生于乳牙者仅2例,上颌前牙受累最多.根尖周囊肿皆内衬复层鳞状上皮,有炎细胞浸润;部分病灶可见出血、钙化、泡沫细胞、牙源性上皮、Rushton小体、胆固醇裂隙以及含铁血黄素等.结论 根尖周囊肿乳牙少见,上颌前牙区为好发部位.炎细胞浸润、胆固醇结晶、多核巨细胞、泡沫细胞等炎症表现是根尖周囊肿的重要组织学表现,钙化、牙源性上皮团和Rushton小体等是与其余牙源性囊肿、发育性囊肿的鉴别要点.

书籍名称:《口腔组织病理学》主编:张泽兵,徐明录,林振梅出版社:天津科学技术出版社出版时间:2023年3月内容简介:本书主要内容包括:牙体组织、牙周组织、口腔黏膜、唾液腺、颞下颌关节、口腔颌面部发育、牙齿的发育、牙齿发育异常、龋病、牙髓病、根尖周炎、牙周组织病、口腔黏膜病、颌骨疾病、唾液腺疾病、口腔颌面部囊肿、牙源性肿瘤、口腔颌面部其他组织来源的肿瘤和瘤样病变.

目的 本研究以根尖周囊肿为疾病模型,根据其临床特点确定骨破坏速率,并利用免疫组织化学方法观察间质中微血管密度;同时原代培养囊壁成纤维细胞,检测其中各种VEGF异构体对微血管增生及破骨细胞诱导效率的影响,探讨VEGF可变剪接在牙源性囊肿骨破坏过程中的作用.方法 选取19例根尖周囊肿,以CD34抗体免疫组化染色凸显血管内皮细胞,并计算血管腔面积,曲面断层影像进行病变面积的测量,并选取其中13例新鲜手术标本进行根尖周囊肿囊壁成纤维细胞培养,制备条件培养基和诱导破骨细胞,并进行RNA的提取及realtimePCR检测VEGF异构体的相对表达量.x2检验用于评估CD34阳性的血管腔面积和临床特点.血管腔面积、各种异构体相对表达量、囊肿进展速率和破骨细胞诱导效率的关系由线性回归及Spearman's等级相关评估.结果 VEGF-121a/总VEGF和VEGF-165a/总VEGF正相关于微血管管腔面积,后者则与囊肿骨破坏速率正相关;而VEGF和VEGF-189a的相对表达量正相关于破骨细胞诱导效率,VEGF-165b/总VEGF和VEGF-189b/总VEGF则与破骨细胞诱导效率成负相关.结论 提示VEGF-xxxa型可能主要促进囊肿的骨坏过程,而VEGF-xxxb型则可能有抑制效果.

牙内陷是指有釉质覆盖的牙冠或牙根表面出现深凹陷,是一种在牙发育过程中牙结构矿化前,釉质组织进入牙乳头而形成的发育畸形.本文报告了右上侧切牙Ⅰ型牙内陷伴根管内吸收和根尖周囊肿1例.口腔检查见12牙冠畸形,腭侧中央缩窄,形成近远中2个牙尖;对侧22牙冠畸形,腭侧中央凸起,形成近远中2个凹陷.X线检查示12根尖大面积暗影,边缘线清晰;锥形束CT (CBCT)检查示12根尖大面积骨破坏,12牙冠1/3近中腭侧有一釉质卷曲,卷曲中央密度低,距离根尖4 mm处存在根管内吸收;22牙冠1/3近中腭侧也有一中央低密度釉质卷曲.诊断为12 Ⅰ型牙内陷伴根管内吸收和根尖周囊肿;22 Ⅰ型牙内陷.12牙内陷给予根管治疗及根尖周囊肿清除术,22牙内陷给予去龋后树脂充填.术后1周X线检查示12根尖截断,1个月复查X线示12根尖周暗影密度升高.本例提示,通过摄根尖X线片及CBCT,可以充分了解牙内陷患牙根管形态及根尖周情况,从而为制定治疗计划提供重要依据;显微根管治疗联合根尖手术,可以达到较好的治疗效果,获得良好预后.临床医师应根据病例的具体情况,行相应检查及做出明确诊断,并针对不同的结构畸形和临床表现制定合理的治疗计划.

目的:检测GSK3β,p-GSK3β(Ser9)及NF-κB p65在人慢性根尖周病变组织中的表达情况.方法:收集人慢性根尖周炎病损组织19例和正常根尖周组织标本6例,分别用于组织学及免疫组织化学染色研究,并提取蛋白进行Western Blot分析,以观察GSK3β,p-GSK3β(Ser9)及NF-κB p65在人根尖周组织中的表达.结果:HE染色显示人慢性根尖周病损组织主要由成纤维细胞、炎症细胞和新生的毛细血管组成,可见大量炎性细胞浸润,主要包括淋巴细胞,中性粒细胞,单核细胞等.免疫组织化学染色结果显示GSK3β,p-GSK3β(Ser9)及NF-κB p65在人慢性根尖周肉芽肿及囊肿中均有表达,并且主要在炎性细胞,血管内皮细胞及成纤维细胞上表达.Western Blot结果发现在正常根尖周组织中仅有少量GSK3β,p-GSK3β(Ser9)及NF-κB p65蛋白表达,且NF-κB p65主要在胞浆蛋白表达;与正常根尖周组织相比,慢性根尖周炎组织中GSK3β,NF-κB p65的蛋白表达显著增多,p-GSK3β(Ser9)表达也略有增多,但幅度不大,与此同时,NF-κB p65的表达发生核转位由胞浆转移到胞核.结论:人慢性根尖周病变组织中有大量GSK3β,p-GSK3β(Ser9)及NF-κB p65阳性细胞的表达,提示其可能参与人慢性根尖周炎病变发展过程.

繁茂性牙骨质结构不良是一种罕见的、仅发生在颌骨内的范围广泛的骨代谢异常疾病.常无症状,因拍摄口腔体层X线片时发现,病程开始阶段呈透射影像,常与根尖周肉芽肿、颌骨囊肿相似,易被误诊.病变组织成熟后,影像学上表现为阻射影周围有一透射性边缘.由于病变组织血供条件较差,根尖区牙槽骨受到创伤后愈合缓慢,增加感染概率,易导致颌骨骨髓炎、形成死骨,后续治疗复杂、预后不佳,因此正确的诊断对其预后起着关键性作用,本文就繁茂性牙骨质结构不良的发病机制、临床特点、诊断要点、鉴别诊断及治疗方法做一综述.

牙源性角化囊肿偶尔表现为根尖周密度减低影,可能误诊为牙髓坏死相关的根尖周病变.仅根据临床、影像学表现难以明确这种根尖周病变类型,因此所有手术标本应行组织学检查,以便确立诊断,避免误诊.本文报告了7例根尖周牙源性角化囊肿的治疗结果,并讨论其患病特点及鉴别诊断.

在牙科疾病中,前牙根尖周囊肿较为常见,该疾病的发病机制为牙根尖处的肉芽组织遭到破坏,并出现肿胀,在慢性炎症的影响下,导致残余增生的现象出现于牙周内膜上皮处,从而引前牙根尖周围的组织出现渗出的现象,最终形成囊肿[1,2],该病的临床特征为前牙区的牙床频发肿胀,甚至流脓,且疼痛异常,患者要承受较大的痛苦,严重降低患者的生活质量[3].本研究比较并探究单纯根管治疗与一次性根管充填结合即刻手术治疗在前牙根尖周囊肿的治疗效果,具体情况如下.