目的:对1个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法:本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血，通过高通量测序（NGS）法筛选先证者全外显子组突变基因；应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点，并进一步筛查健康对照者；应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果:先证者，男，46岁，高血压，尿潜血阳性，血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石，多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变，且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录，有害性预测结果为有害，可能导致产生多囊蛋白1（polycystin1，PC1）截短蛋白。结论:在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A，拓展了该基因的突变谱。

目的:探讨Stafne骨腔（SBC）的疾病来源、临床特点、影像学诊断方式及治疗方案，以减少临床中对SBC的漏诊和误诊。方法:回顾性分析2018年2月至2022年10月青岛大学附属医院口腔颌面外科就诊的10例SBC病例的临床表现、影像学特点及治疗方案，采用随机数字表法选取同期拍摄CBCT的年龄相仿、位置相近、形态相似，并经病理确诊为下颌骨根尖囊肿的患者10例，采用SPSS 22.0统计软件进行统计分析，对SBC与下颌根尖囊肿在锥形束计算机体层摄影术（CBCT）中灰度值（HU值）的大小进行比较，结合文献分析、总结其可能的病因及临床诊疗思路。结果:根据临床表现及影像学检查结果，10例确诊为SBC的患者中，9例位于下颌骨体后部、1例位于下颌升支。10例患者均无疼痛、肿胀和生理功能异常等表现，遂未行治疗，密切随访。SBC与下颌根尖囊肿的HU值之间差异具有统计学意义[HUSBC = -86（-113，-78），HU根尖囊肿 = 19（-12，37），Z = -3.311，P<0.001]。结论:SBC是一种相对罕见的发生于下颌骨的骨腔，因其位置和影像学的特殊性，临床上应高度重视，并结合相应检查方式来减少误诊和漏诊的发生，其中CBCT中的HU值大小可作为一种辅助判别SBC的手段。

牙内陷是指有釉质覆盖的牙冠或牙根表面出现深凹陷,是一种在牙发育过程中牙结构矿化前,釉质组织进入牙乳头而形成的发育畸形.本文报告了右上侧切牙Ⅰ型牙内陷伴根管内吸收和根尖周囊肿1例.口腔检查见12牙冠畸形,腭侧中央缩窄,形成近远中2个牙尖;对侧22牙冠畸形,腭侧中央凸起,形成近远中2个凹陷.X线检查示12根尖大面积暗影,边缘线清晰;锥形束CT (CBCT)检查示12根尖大面积骨破坏,12牙冠1/3近中腭侧有一釉质卷曲,卷曲中央密度低,距离根尖4 mm处存在根管内吸收;22牙冠1/3近中腭侧也有一中央低密度釉质卷曲.诊断为12 Ⅰ型牙内陷伴根管内吸收和根尖周囊肿;22 Ⅰ型牙内陷.12牙内陷给予根管治疗及根尖周囊肿清除术,22牙内陷给予去龋后树脂充填.术后1周X线检查示12根尖截断,1个月复查X线示12根尖周暗影密度升高.本例提示,通过摄根尖X线片及CBCT,可以充分了解牙内陷患牙根管形态及根尖周情况,从而为制定治疗计划提供重要依据;显微根管治疗联合根尖手术,可以达到较好的治疗效果,获得良好预后.临床医师应根据病例的具体情况,行相应检查及做出明确诊断,并针对不同的结构畸形和临床表现制定合理的治疗计划.

目的:检测纤维连接蛋白(fibronectin,FN)可变剪接亚型蛋白在根尖囊肿纤维囊壁中的表达,研究每种亚型在体外诱导形成破骨细胞的能力,探讨FN的可变剪接亚型与根尖囊肿病变的进展和骨破坏的关系.方法:选择8例经病理诊断确诊为根尖囊肿患者手术标本,采用免疫组织化学方法,研究每种FN亚型在病变组织中表达强度,分离成纤维细胞,采用反转录-聚合酶链反应(reverse transcription-poymerase chain reaction,RT-PCR)方法检测总FN及其3种亚型(EDA+FN、EDB+FN、CS1-FN)mRNA的表达水平,并采用条件培养基体外诱导破骨细胞分化.根据每种FN亚型的相对表达情况,研究FN亚型与破骨细胞分化之间的关系.结果:在FN产生的亚型中,含蛋白结构域A的纤维连接蛋白(EDA+FN)在纤维囊壁中染色强度高于EDB+FN和CS1-FN.囊壁成纤维细胞中,EDA+FN的mRNA水平显著高于EDB+FN(P=0.007)和CS1-FN(P=0.003),且EDA+FN/总FN值在成纤维细胞的所有亚型中都是最高的(EDB+FN/总FN,P<0.001;CS1-FN/总FN,P<0.001).体外诱导破骨细胞形成结果显示,EDA+FN/总FN与破骨细胞生成数量呈正相关(R=0.776,P=0.024).结论:根尖囊肿囊壁成纤维细胞产生各种FN亚型,EDA+FN为主要类型,且EDA+FN/总FN与成纤维细胞诱导破骨细胞效率呈正相关.提示成纤维细胞产生的EDA+FN有利于导致微环境中破骨细胞形成,促进根尖囊肿的骨破坏.

目的 分析上颌前牙区埋伏牙对上颌前牙列功能变异的影响.方法 选取2000年1月至2016年2月该院收治的经根尖片、口腔全景片、锥形束CT(CBCT)检查确诊的存在上颌前牙区埋伏牙的患者375例,分析上颌前牙区埋伏牙对列功能的影响.结果 共检出539颗上颌前牙区埋伏牙.上颌前牙区埋伏牙对上颌前牙列造成多种功能异常,牙列变异发生率为92.8％,以牙间隙过大、乳牙滞留、牙列不齐、牙迟萌最为多见;其次为上颌发育不足、错位萌出、阻生、牙缺失等功能异常.拔除埋伏多生牙490颗,含牙囊肿切除12例,门诊随访37颗.结论 存在埋伏牙的患者多发生牙列功能变异,通过适宜的治疗措施,有助于口腔功能健康.

目的:探讨改良泪前隐窝入路处理上颌窦病变的临床应用效果以及手术方法和适应证.方法:21例上颌窦良性病变患者均行鼻科常规术前检查及鼻窦影像学检查.患者均采用鼻内镜下改良泪前隐窝入路上颌窦手术,该术式采用经典泪前隐窝入路切口并向鼻底延长,保留下鼻甲骨及骨性鼻泪管,进入上颌窦腔去除病变后对位缝合切口.术后给予患者常规药物治疗,并规范内镜随访3～16个月,平均11.3个月.结果:21例患者分别诊断为上颌窦囊肿9例,复发上颌窦后鼻孔息肉6例,上颌窦出血坏死性息肉5例,上颌窦根尖囊肿1例.术中探查囊肿、后鼻孔息肉及出血坏死性息肉的根蒂部位为上颌窦前下壁齿槽隐窝、前下泪前隐窝或上颌窦前壁.所有患者术后恢复良好,上颌窦功能正常,病变均无复发,无鼻周局部麻木、鼻翼塌陷、溢泪等并发症.结论:改良泪前隐窝入路上颌窦手术通过改良切口、保留下鼻甲骨及骨性鼻泪管,可减小损伤,避免并发症,对于处理上颌窦前壁、前内下壁附着的良性病变有巨大优势,并可最大限度保留鼻腔、上颌窦的生理功能,是值得推广的手术技术.

目的:探讨颌骨囊性病变的临床特点,比较不同治疗方法的疗效和预后,为提高其诊治水平提供依据.方法:收集2009年1月-2015年9月在内蒙古医科大学附属医院口腔颌面外科首诊、有完整临床资料、经过治疗的颌骨囊性病变的住院患者200例.收集相关数据后,采用SPSS 16.0软件包对数据进行x2检验、Fisher精确检验或t检验,比较不同治疗方法的效果.结果:根尖囊肿所占比例最大,男性多于女性,41～50岁为高发年龄段;发生于上颌骨的病变多于下颌骨,左侧多于右侧;因牙疼痛、颌骨肿胀性疼痛就诊的患者最多.中型颌骨囊性病变应用刮治术效果优于开窗减压术,大型颌骨囊性病变应用开窗减压术效果优于刮治术,差异具有统计学意义(P＜0.05).牙源性角化囊肿和成釉细胞瘤应用刮治术比开窗减压术的复发率高,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论:中小型颌骨囊性病变选择刮治术效果较好,可缩短治愈时间;大型颌骨囊性病变采用开窗减压术效果较好,利于保存邻近组织结构.多囊型颌骨囊性病变可选择开窗减压术与刮治术联合应用,远期疗效较好.

根管治疗术是目前治疗牙髓病和根尖周病最常用的有效方法.由于根管系统的复杂性、根管外细菌生物膜及真性囊肿的存在,根管治疗术等非手术方法并不能治疗所有的牙髓病和根尖周病,此时需要联合应用根管外科手术.显微根管外科借助显微镜的放大和照明功能,使用显微器械和超声工作系统以及生物活性材料进行根管外科手术,精确、微创、疗效高.本文详细论述了显微根管外科的适应证、禁忌证、临床策略以及本领域的新进展.

1例27岁男性患者因左上颌骨根尖周囊肿全麻下行左上颌骨肿物摘除术.术中,自患者左下肢外周静脉建立静脉通路,给予诱导和维持性麻醉药物(丙泊酚注射液,氯化琥珀胆碱注射液,注射用盐酸瑞芬太尼,盐酸右美托咪定注射液).术后第2天,患者左下肢沿血管走行出现局部红肿,渐发展为条索状红肿,血管硬度增加.经血管超声检查,诊断为左大隐静脉血栓性静脉炎.给予皮下注射依诺肝素钠,口服马栗种子提取物,局部外用多磺酸粘多糖乳膏,理疗等.术后第10天,患者左下肢红肿消失,血管软化.随访2个月,血管超声检查提示左大隐静脉主干(小腿段)部分再通.根据药品说明及文献报道,考虑患者此次血栓性静脉炎可能与丙泊酚注射液有关.

繁茂型牙骨质-骨结构不良(florid cemento-osseous dysplasia,FLCOD)是一种发生于颌骨内的、多灶性的良性牙骨质异常增生性病变,多发生于黑人女性.该病大多无明显症状,无需特殊治疗,临床上主要依靠影像学诊断.FLCOD的影像学表现易与根尖囊肿、骨化纤维瘤等其他颌骨疾病混淆,病理特征与骨纤维结构不良、骨化性纤维瘤也有许多共性.能否正确诊断此病对选择合适的治疗方案十分重要,尤其是口腔颌面外科与牙体牙髓科医生,应熟悉此类疾病的临床表现,避免误诊和不当干预.本文报告2例FLCOD的病例,并回顾相关文献.