目的:探讨儿童脑干胶质瘤(BSG)的临床特点、诊疗措施及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2020年1月清华大学玉泉医院神经外科中心行手术治疗的32例(年龄<18岁)BSG患儿的临床资料。肿瘤位于中脑9例，脑桥19例，延髓4例。根据肿瘤的发生部位、生长特点以及肿瘤与神经纤维束的关系等分别采用经枕下后正中入路(14例)、经乙状窦后入路(6例)、经小脑水平裂入路(4例)、经枕下小脑幕上入路(2例)、经小脑幕上下联合入路(1例)、经胼胝体-穹窿间入路(3例)和经颞下入路(2例)；术中均行神经电生理监测。术后根据肿瘤的切除程度及病理学分级确定是否行放化疗，并定期行临床及影像学随访。结果:32例BSG患儿的男女比例为2.2 ∶1.0，发病年龄为(6.8±3.4)岁(1～17岁)。其中脑神经麻痹19例，脑积水13例，颈部僵硬或斜颈8例，Parinaud综合征3例。肿瘤的生长特点：外生型14例，局灶内生型5例，弥漫内生型11例，特殊类型2例。肿瘤全切除17例，次全切除4例，部分切除11例。术后病理学结果：世界卫生组织(WHO)分级Ⅰ级9例，Ⅱ级5例，Ⅲ级6例，Ⅳ级12例。术后共18例患儿给予辅助放化疗。32例患儿的中位随访时间为25个月(3～60个月)，其中18例在随访期内因颅脑原发病死亡。16例内生型胶质瘤患儿均死亡，其中位生存期为7.5个月；14例外生型患儿死亡2例；2例特殊类型的患儿均存活。14例WHOⅠ～Ⅱ级的患儿死亡2例，其余患儿至末次随访时均存活且无复发；18例WHO Ⅲ～Ⅳ级的患儿死亡16例，其中位生存期为11.5个月。结论:儿童BSG患儿的临床表现以脑神经麻痹和脑积水居多，影像及病理学特点多样；治疗方案包括手术及放化疗；外生型、特殊类型及低级别BSG患儿的预后良好，内生型及高级别BSG患儿的预后较差。

目的:探讨儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgＧ相关疾病（MOGAD）的MRI特征。方法:病例系列报告。纳入2018年1月—2021年12月聊城市人民医院确诊MOGAD的10例患儿，其中男6例、女4例，年龄2～9（5.9±2.4）岁。10例患儿治疗前行颅脑MR常规扫描，9例行全脊柱MR常规扫描，4例行眼眶MR常规扫描。观察指标：（1）记录MRI对MOGAD颅脑、脊髓和视神经病变的检出情况；（2）总结颅脑MOGAD病变分布位置、形态及信号特点；（3）观察脊髓MOGAD病变部位、脊髓有无肿胀，统计长节段脊髓MOGAD病变的患儿数量；（4）观察视神经病变部位、视神经有无肿胀；（5）将患儿末次随访时复查MRI与治疗前进行对比，观察病变转归情况。结果:治疗前MRI显示：（1）颅脑病变10例，脊髓病变5例，视神经病变2例。（2）10例MOGAD颅脑病变均为多发，9例双侧、1例单侧。4例仅累及幕上，1例仅累及幕下，5例同时累及幕上和幕下。幕上病变位于皮层下白质7例，脑室周围白质7例，丘脑5例，基底节区4例，胼胝体2例，单侧皮质1例；幕下病变位于桥脑6例，同时累及小脑4例、中脑2例。病变均为非对称性。MOGAD病变形态均表现为无定形斑片状、斑点状，其中2例同时出现斑块样改变；2例病变DWI序列显示弥散受限。（3）MOGAD脊髓病变5例，均为单发、累及胸段脊髓的长节段脊髓病变，其中4例同时累及颈段脊髓，未发现腰段脊髓受累；2例出现脊髓肿胀。（4）MOGAD视神经病变2例，均为双侧，其中1例视神经全程受累、1例视神经前部受累，视交叉及视束均无受累。2例视神经均无肿胀。（5）10例患儿经治疗后均好转出院，出院后随访8~29（12.9±5.8）个月。随访期间患儿定期复查MRI，均未见复发。末次随访MRI显示，2例患儿颅脑病变完全消失，1例脊髓病变完全消失，其余7例患儿颅脑、脊髓或视神经MOGAD病变范围均减小或病灶数均减少。结论:儿童MOGAD中，颅脑病变最常见，其次为脊髓和视神经；不同部位的MOGAD MRI表现具有一定特征性，认识这些影像学特征，可以提高临床医生诊断儿童MOGAD的准确率，为早期治疗提供重要参考。

Charlevoix-Saguenay 型常染色体隐性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay,ARS ACS)是一种少见的神经系统退行性疾病.主要临床表现为典型的三联征特点,包括儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束损害所致的痉挛性剪刀步态和周围神经病变.头颅MRI最典型的表现为脑桥轴位对称性T2WI和T2-Flair像条带状低信号.基因检测可发现SACS基因突变.现就ARSACS的临床表现、发病机制、头颅影像学及电生理特点等进行综述.

高血压脑出血常单发于壳核、丘脑、桥脑、小脑等部位，脑内多部位同时发生出血者较少见，有时可在对称部位发生，即所谓"镜像现象"，其临床表现除了颅内高压进展更快外，还可出现双侧损害表现。咸阳市第一人民医院神经外一科于2020年4月收治1例双侧基底节区、小脑半球及脑干镜像出血患者，现总结分析其临床资料和诊治过程并报道如下，以期为临床工作者提供参考。

目的:探讨扩散张量成像(DTI)检查脑梗死恢复期患者桥脑小脑束的扩散参数在发病3个月内和1年后的动态改变，分析其与脑卒中后远期步行能力的关系。方法:选取亚急性期(病程3周～3个月)大脑中动脉供血区梗死偏瘫患者30例，分别于发病3个月内(首次)和发病1年后(随访时)采用DTI在感兴趣区桥脑小脑束的小脑中脚区域测定左、右两侧的部分各向异性(FA)值作为影像学参数；同时采用国立卫生研究所卒中量表(NIHSS)对入选患者的神经功能缺损情况进行评估，包括上、下肢运动评定部分，并作为偏瘫分级(PG)的依据(即上肢和下肢运动评分之和)；并于随访时，采用Brunel平衡量表(BBA)、改良的Rankin量表(mRS)和功能独立性评定量表(FIM)分别评定入选患者的平衡功能、功能预后和生活自理能力。结果:首次扫描后发现，桥脑小脑束未受累侧FA值(0.499±0.053)和随访时桥脑小脑束未受累侧的FA值(0.490±0.094)明显低于同期受累侧。首次检测所得桥脑小脑束的rFA值与首次和随访时的下肢运动PG分值、上肢运动PG分值、运动总PG分值和FIM评分呈显著相关，差异均有统计学意义( P<0.05)。随访时，上肢、下肢和总运动结局是否良好与桥脑小脑束的rFA值显著相关，差异均有统计学意义( P<0.05)。首次桥脑小脑束的rFA值预测下肢运动结局的ROC曲线下面积比值为0.84( P＝0.002)，最佳界值点为0.92(敏感度71.4%，特异度73.9%)。 结论:亚急性期大脑中动脉梗死患者桥脑小脑束的DTI参数(rFA值)可预测其长期运动能力的恢复情况，且桥脑小脑束的rFA值是预测下肢运动结局是重要参考指标。

目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调（ARSACS）患者的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。 方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医院神经内科遗传代谢专病门诊的1个近亲结婚家系中的患者和父母进行详细的神经系统体格检查，提取患者及其父母外周血DNA，应用二代测序技术对患者及其父母进行全外显子测序（WES），变异位点经Sanger测序验证，并应用软件对突变位点进行分析。结果:患者为18岁汉族男性，3岁起病，表现为进行性双下肢发僵、行走不稳，体检发现双下肢锥体束征、小脑性共济失调、高足弓和锤状趾。其头颅磁共振成像（MRI）T 2WI和T 2液体衰减反转恢复序列（FLAIR）示双侧脑桥对称性低信号，小脑萎缩，胼胝体变薄。神经电生理检查结果显示感觉运动性周围神经病。眼科检查发现患者双眼共同性外斜视、双眼屈光不正。WES结果显示患者 SACS基因第10号外显子c.6958T>C（p.Tyr2320His）纯合变异，父母为杂合变异，并经Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南该变异评级为疑似致病变异（PM1+PM2+PP3+PP4）。故该患者明确诊断为 SACS基因纯合突变c.6958T>C导致的ARSACS。 结论:本研究发现 SACS基因1个新的致病变异（c.6958T>C），导致了ARSACS，其主要临床特征为小脑性共济失调、锥体束征和感觉运动性周围神经病，头颅MRI检查T 2WI和T 2FLAIR双侧脑桥对称性低信号有助于缩小鉴别诊断范围。

目的:探讨术侧上肢抱枕位对桥小脑角区肿瘤切除术患者血流动力学和安全性的影响。方法:选择2016年1月至2019年12月暨南大学医学院附属广州市红十字会医院住院的84例行桥小脑角区肿瘤切除术患者为研究对象。按照随机数字表法分为试验组和对照组各42例。对照组术侧上肢采用常规手术体位摆放，试验组将术侧上肢摆放为抱枕位。记录患者入室时、体位摆放结束、手术30 min、手术60 min、术毕时收缩压、舒张压、心率和血氧饱和度等指标，比较2组患者术后上肢麻木/酸痛和压力性损伤发生率。结果:2组患者手术前后各时段收缩压、舒张压、心率和血氧饱和度差异无统计学意义（ P>0.05）。试验组上肢麻木/酸痛发生率为2.4%（1/42），对照组为19.1%（8/42），差异有统计学意义（ χ2值为6.098， P<0.05）。压力性损伤1期试验组为2例，对照组为6例，压力性损伤2期对照组为2例，2组比较差异有统计学意义（ Z值为2.039， P<0.05）。 结论:术侧上肢抱枕位可明显降低桥小脑角肿瘤切除术患者术后并发症发生率，且不增加患者血流动力学异常波动风险。

目的 探讨常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay,ARSACS)患者的临床、影像、病理及遗传学特点.方法 选取2019年12月23日解放军总医院第六医学中心神经内科患者1例,回顾分析患者的临床、影像、腓肠神经活检病理及基因突变特点,并复习既往文献.结果 本例患者男,21岁,2岁起病,首次发作表现为双下肢力弱及不耐受疲劳,11岁出现共济失调步态,17岁出现剪刀步态.主要临床表现为典型小脑共济失调、痉挛性截瘫和周围神经病"三联征",头颅MRI示脑桥基底部和被盖部T2WI轴位横向条带状短T2信号,呈"4行2列"排列;脑桥小脑脚增粗,小脑上蚓部萎缩.神经电生理示运动神经潜伏期延长及波幅减低、传导速度减慢,感觉神经传导未检出确切波形.双侧胫骨前肌呈神经源性损害.腓肠神经活检病理示神经束内大、小有髓神经纤维密度中度减少,及散在分布的轴索变性及薄髓纤维.患者ARSACS基因存在p.D968Vfs*13和p.D1903Yfs*31的2处移码突变,分别来自患者父亲和母亲.既往文献未发现该突变报道,考虑为新发突变.结论 ARSACS患者临床表现为典型"三联征",头颅影像学表现为脑桥轴位T2WI呈"4行2列"排列的横向条带状短T2信号,腓肠神经活检呈慢性活动性轴索变性及髓鞘脱失,ARSACS基因新发突变.

目的 观察脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者脑白质及灰质微结构改变.方法 前瞻性招募37例SCA3患者(症状组)、15例SCA3患者直系亲属(症状前组)及35名健康志愿者(对照组),采集全脑3D T1WI及弥散峰度成像(DKI);对白质及灰质结构进行组间两两比较,针对存在差异脑区提取相关指标,分析脑白质及灰质结构改变与共济失调等级量表(SARA)的相关性.结果 症状前组纤维束受损主要见于双侧小脑上、中、下脚及大脑脚等处,其平均弥散峰度(MK)、径向弥散峰度(Kr)、轴向弥散峰度(Ka)及部分各向异性(FA)均低于对照组(P均＜0.02);症状组受损纤维束广泛存在于双侧小脑上、中、下脚、大脑脚、内囊后肢、胱胝体、丘脑后辐射(包括视辐射)及上放射冠,其MK、Kr、Ka及FA均低于症状前组及对照组(P均＜0.02).相比对照组,症状组双侧小脑半球(前叶、后叶)、脑桥、延髓、双侧壳核及豆状核灰质体积(GMV)显著减少、双侧丘脑GMV显著增加(P均＜0.02);相比症状前组,症状组脑桥GMV显著减低(P＜0.02).症状前组与对照组全脑GMV差异均无统计学意义(P均＞0.02).症状组及症状前组双侧小脑上、中、下脚及大脑脚部分弥散值与患者SARA评分相关(P均＜0.05).结论 SCA3患者脑白质及灰质微结构发生改变,且白质受损更显著并早于临床出现症状.

目的:探讨微血管减压术(MVD)联合神经电生理监测治疗面肌痉挛(HFS)的临床疗效及可行性,为临床治疗提供参考.方法:选取2014年6月-2016年9月在广东省第二人民医院接受治疗的HFS患者80例,按随机数字表法分为观察组和对照组各40例,两组均行MVD治疗,观察组在MVD中联用神经电生理监测.记录观察组患者面肌旁路传导反应(LSR)波形消失时处于哪个手术阶段,听觉脑干诱发电位(BAEP)波形中的V波下降超过50％情况;对比手术后1d、手术后3个月两组的临床疗效以及手术后1d并发症发生率.结果:LSR波形在探查桥小脑角时消失6例(15.00％),在神经减压时消失33例(82.50％),1例手术结束时仍未消失(2.50％);BAEP波形V波下降超过50％有5例;手术后1d观察组的总有效率显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),手术后3个月两组总有效率对比差异无统计学意义(P＞0.05),两组手术后3个月总有效率显著高于手术后1d,差异均有统计学意义(P＜0.05);手术后1d两组患者面瘫、耳鸣发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05),观察组眩晕、听力受损发生率较对照组更低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:在神经电生理监测下行MVD治疗HFS患者,临床疗效明显,并发症发生率少,安全性高,较单用MVD治疗优势明显,值得临床推广.