原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT)大部分为散发性，少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2，GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因，目前共4个GCM2变异被证实与家族性或散发性PHPT具有确定的相关性。本文就GCM2突变相关PHPT的发病机制及临床特点进行综述。

转移性血管钙化和全身迁徙性钙质沉着症，作为甲状旁腺功能增强或甲状旁腺功能亢进（简称：甲旁亢）较为严重的并发症，已在肾性继发性甲旁亢或原发性甲旁亢患者中引起重视，但其在钙摄入不足和（或）维生素D缺乏/不足（calcium and/or vitamin D insufficiency, CVI）所致长期负钙平衡相关甲状旁腺功能增强（亚临床甲旁亢）或亢进的患者中仍少有关注。人群中普遍存在CVI，长期CVI引起的低血钙和负钙平衡所致甲状旁腺功能增强或亢进，分泌超过生理水平的PTH，使骨吸收、大量骨钙释放入血，在导致骨量流失和骨质疏松的同时，还可形成转移性血管钙化或全身钙质沉着症，引起心血管疾病等多器官病变。早期的钙盐沉积经合理治疗多可逐步消退，而动脉中层钙化一旦发生不易消退，故临床对血管钙化和钙盐沉着应予以积极预防和早期筛查诊治。对甲状旁腺功能增强或亢进的预防及早期诊治有能防止或延缓，甚至逆转转移性血管钙化和全身迁徙性钙质沉着症的发生和发展，对此类疾病的防治和人群健康有重要意义。

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是一种常见的内分泌疾病，通常由甲状旁腺功能亢进引起。手术切除功能亢进的病灶是治疗PHPT的主要手段，正确定位病灶对于指导PHPT患者的微创手术治疗至关重要。PET/CT目前已经成为甲状旁腺腺瘤术前定位的一线影像学手段，而如何从血清生化水平筛选出适合行PET/CT的患者成为临床应用的重点，从组织病理学和免疫组化水平分析其与PET相关参数的关系也是目前研究的热点。笔者主要就PHPT患者的血清生化水平、组织病理学信息、免疫组化与PET/CT相关参数之间的关系进行分析，并介绍了PHPT术前定位的影像学新进展，以期为PET/CT的临床应用提供指导。

妊娠合并甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)在临床中并不常见。本文通过对2例妊娠期间发现高钙血症并确诊为原发性甲旁亢患者的临床诊治进行分析，对妊娠期间钙磷相关代谢的变化，妊娠合并甲旁亢的病因、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗进行文献复习，以期早期识别并诊治该病，改善母婴不良结局的发生。

本文报道1例因前上纵隔异位甲状旁腺腺瘤致原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism, PHPT)的男性患者，因肾功能异常伴全身多关节疼痛就诊。入院完善常规检查提示高脂血症、高尿酸血症、2型糖尿病并肾病、慢性肾脏病Ⅳ期、PTH升高、高钙低磷血症，临床高度怀疑甲状旁腺功能亢进，行甲状旁腺超声未见明显占位， 18F-FDG全身代谢显像和 99mTc-MIBI双时相甲状旁腺显像提示前上纵隔异位甲状旁腺伴功能亢进。患者垂体前叶功能、胰腺、内分泌相关激素均未见明显异常，排除多发性内分泌腺瘤病可能，结合患者症状和既往病史，排除三发性甲旁亢可能，诊断为前上纵隔异位甲状旁腺腺瘤致PHPT。予补液、利尿、降钙素促进尿钙排泄、唑来膦酸抑制骨吸收治疗后血钙降至正常，进一步行胸腔镜下纵隔内肿物切除术，病理确诊为甲状旁腺腺瘤，术后随访各项指标正常，未见甲状旁腺功能亢进复发。对于PHPT的诊断需要结合患者的临床表现、生化指标和影像学表现综合考虑从而进行定性定位诊断，尤其需要关注是否有异位腺瘤和多内分泌腺瘤存在的可能，减少漏诊率和复发率。

目的:分析无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）的临床和病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年12月北京积水潭医院内分泌科及普通外科治疗的无症状型PHPT 30例和经典型PHPT 86例的临床特点和病理资料。无症状型PHPT男7例（23.3%），女23例（76.7%），男女比例1.0∶3.3；平均年龄（56.9±13.3）岁。经典型PHPT男32例（37.2%），女54例（62.8%）；平均年龄（46.4±17.0）岁。骨代谢指标包括骨密度和骨生化标志物（甲状旁腺素、25羟维生素D和碱性磷酸酶）。采用 t检验比较正态分布的计量资料，Mann-Whitney秩和检验比较偏态分布的计量资料， χ 2检验比较计数资料。 结果:无症状型PHPT血甲状旁腺素中位数144.2（108.1，207.0）pg/ml，血钙浓度平均（2.80±0.20）mmol/L，碱性磷酸酶中位数80.0（53.7，105.5）IU/L，均显著低于经典型组（ P<0.05）。血25羟维生素D中位数12.14（7.87，14.38）ng/ml，高于经典型组（ P<0.001）。无症状型10例（33.3%）发生骨质疏松，发生率低于经典型组（ P<0.001）。无症状型肿瘤质量中位数0.80（0.25，1.98）g，小于经典型组（ P=0.003），无症状型病理类型腺瘤26例（86.7%，其中非典型腺瘤2例），甲状旁腺增生4例（13.3%）。 结论:无症状型PHPT以女性为主，与经典型一致；平均年龄高于经典型。本研究中无症状型PHPT均为良性病变，骨生化指标异常，尤其是VitD缺乏普遍存在，同样可致骨质疏松。

本文报道1例罕见的甲状旁腺腺瘤出血囊性变引发的高钙危象患者，并复习相关文献。患者术前影像学检查难以明确颈部囊性病灶的组织学来源，经积极药物治疗和血液透析不能缓解高钙危象，予手术探查并切除颈部病灶，病理诊断证实为甲状旁腺腺瘤出血囊性变，术后血钙和肾功能恢复正常。

目的:比较原发性甲状旁腺功能亢进症患者手术切除治疗前后血钙的变化规律。方法:连续入选自1992年12月至2020年12月在北京积水潭医院手术治疗原发性甲状旁腺功能亢进症的271例患者，所有患者分别于术前、术中20 min、术后2周、术后1~6个月、术后7~12个月及术后1年后测量血钙浓度，并分析患者的性别、年龄、是否合并其他遗传性内分泌腺疾病、是否合并骨病变、是否合并肾结石等可能影响术后血钙水平的因素，利用广义估计方程分析不同类型患者手术前后血钙的变化规律。结果:术后低钙血症最常发生在2周内，术后半年均为好发时期；男性、合并骨病变患者术后1~6个月与术后2周血钙值差异均无统计学意义（ t=0.875， P=1.000； t=0.034， P=3.049）；15~35岁年龄段患者术后1~6个月（ t=0.239， P=1.000）和7~12个月（ t=1.380， P=0.935）与术后2周血钙值差异均无统计学意义；骨密度变化值与术后血钙变化值相关（ F=6.895， P=0.004）。 结论:甲状旁腺功能亢进症患者术后2周时低钙血症发生率最高，1年后血钙水平可能稳定在正常范围内；男性患者相较于女性患者在术后半年内血钙值仍处于较低水平；合并骨病变患者术后2周时血钙值更低并且回升较为缓慢；15~35岁患者术后1年内血钙值均处于较低水平。

目的:分析原发性甲状腺功能亢进症(简称甲亢)合并甲状腺微小癌的临床特征，指导临床诊疗。方法:回顾性分析湖北医药学院附属人民医院2013年1月至2019年3月行手术治疗的甲亢合并甲状腺微小癌患者42例(研究组)和无合并甲亢的甲状腺微小癌患者410例(对照组)的临床资料，比较两组流行病学特征、临床诊疗、临床分期、B超特点、甲状腺功能与抗体、病理资料和预后。结果:研究组、对照组中B超发现微小钙化的比例分别为61.9%(26/42)、33.4%(137/410)(χ 2＝13.411、 P<0.05)，发现多灶结节的比例分别为47.62%(20/42)、69.02%(283/410)(χ 2＝7.899， P<0.05)；研究组、对照组术中冰冻检查甲状腺微小癌诊断率分别为61.9%(26/42)、66.1%(271/410)(χ 2＝4.460， P<0.05)，淋巴结转移率分别为9.5%(4/42)、26.8%(110/410)(χ 2＝6.049， P<0.05)。该组病例中位随访时间37个月，研究组术后均无甲状腺癌复发，有2例术后甲亢复发，对照组3例甲状腺微小癌复发，均二次手术切除。两组随访均无死亡病例。 结论:甲亢合并结节时应警惕甲状腺癌的发生，但甲亢合并微小癌预后较好，术式倾向于双侧叶全切术，可以预防甲亢复发，术中可能不需预防性Ⅵ区淋巴结清扫，以降低甲状旁腺和喉返神经损伤的概率。