目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现 HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对 HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。 结果:3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示 HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351 *）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs *9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241 *）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。 结论:HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。 HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

该研究旨在对比2种不同的的步态训练对下肢烧伤患者的步态对称性、运动功能和恐动症的影响。将28例烧伤患者根据烧伤部位、年龄、性别匹配后分为2组，地面组患者（14例）在常规烧伤康复训练基础上进行平地步态训练，跑步机组患者（14 例）在常规烧伤康复训练基础上进行跑步机步态训练，每周训练5 d，在患者入院时开始进行训练，直至出院。采用GAITRite步态分析仪、计时起立-行走（TUG）测试、恐动症Tampa量表和视觉模拟评分法分别在入院时和出院前评估患者的步态、运动功能、恐动症和疼痛情况。结果显示，2组患者基线资料相近；训练后，跑步机组患者恐动症评分和TUG评分的变化均明显高于地面组(P 值分别为0.01、0.02)。在组内比较中，地面组患者训练前后步长(P=0.004)、转动(P=0.006)、站姿(P=0.008)、步行速度(P=0.001)、步频(P=0.001)、TUG评分(P=0.001)、恐动症评分(P=0.001)和疼痛评分(P=0.001)均差异明显；跑步机组患者训练前后的步长(P=0.01)、转动(P=0.01)、站姿(P=0.02)、步行速度(P=0.001)、步频(P=0.001)、TUG 评分(P=0.001)、恐动症评分(P=0.001)和疼痛评分(P=0.001)均差异明显。研究表明，跑步机训练和平地步态训练均能有效改善下肢烧伤患者步行速度、步频以及步态对称性，但跑步机训练在改善下肢烧伤患者步行能力和降低运动恐惧水平方面更有效。

目的:探讨前交叉韧带（ACL）重建术后1年大腿等速肌力不对称性与步态不对称性的相关性。方法:采用回顾性病例系列研究分析2014年1月至2019年1月北京大学第三医院收治的25例ACL重建患者临床资料，均为男性；年龄17~47岁［（29.4±5.2）岁］。术后进行规范的康复治疗流程。采集术后1年大腿等速肌力测试数据，分别测试伤侧和健侧的60°/s、180°/s、300°/s向心伸膝肌力和屈膝肌力，60°/s离心伸膝肌力和屈膝肌力，分析其肌力峰值。采集患者步行过程的三维运动信息及地面反作用力，通过逆向动力学分析患者步态支撑期的膝关节运动学及动力学参数，包括屈曲力矩峰值、伸展力矩峰值、内收力矩第一峰值、内收力矩第二峰值、外旋力矩峰值、内旋力矩峰值、屈曲角度峰值、步态支撑末期伸展角度峰值、足跟着地屈曲角度、外展角度最大值、步态支撑末期外旋角度最大值。通过Spearman相关性分析明确等速肌力双侧对称指数（LSI）与步态参数LSI的相关性。结果:ACL重建术后1年伤侧60°/s、180°/s、300°/s向心伸膝肌力和屈膝肌力、60°/s离心伸膝肌力和屈膝肌力峰值显著低于健侧（ P均<0.01）。与健侧相比，ACL重建患者术后1年伤侧步态支撑期膝关节伸展力矩峰值显著降低（ P<0.01），步态支撑末期膝关节伸展角度不足（ P<0.01）。伤侧与健侧膝关节屈曲力矩峰值、内收力矩第一峰值、内收力矩第二峰值、外旋力矩峰值、内旋力矩峰值、屈曲角度峰值、足跟着地屈曲角度、外展角度最大值、步态支撑末期外旋角度最大值差异无统计学意义（ P均>0.05）。Spearman相关性分析结果显示，ACL重建术后1年60°/s等速向心伸膝肌力的LSI与步态支撑期膝关节内旋力矩峰值LSI显著相关（ R=0.42， P<0.05）；180°/s等速向心伸膝肌力LSI与屈曲力矩峰值LSI显著相关（ R=0.45， P<0.05）；180°/s等速向心屈膝肌力LSI与步态支撑期膝关节屈曲角度峰值LSI显著相关（ R=0.46， P<0.05）；300°/s等速向心伸膝肌力LSI与步态支撑期膝关节屈曲角度峰值LSI显著相关（ R=0.42， P<0.05）；60°/s等速离心屈膝肌力LSI与步态支撑期屈曲角度峰值LSI显著相关（ R=0.54， P<0.01）。 结论:ACL重建患者1年后大腿等速伸膝肌力不对称性与步态支撑期膝关节屈曲力矩、旋转力矩、屈曲角度峰值不对称性显著相关，等速屈膝肌力不对称性与步态支撑期膝关节屈曲角度峰值不对称性显著相关。提示ACL重建患者1年后仍需进行系统康复训练，提高肌力与运动功能水平，以降低ACL再断裂及继发损伤风险。

目的:探讨1例成年型球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病(KD)患者的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年2月15日因"右下肢无力进行性加重4年余"于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的1例KD患者为研究对象。对患者进行临床、影像学及基因变异分析并进行家系验证。结果:患者为36岁女性，以痉挛性步态为主要临床表现。头颅MRI示双侧皮质脊髓束走行区对称性病变，白细胞β-半乳糖脑苷脂酶(GALC)活性明显降低。患者的 GALC基因存在c.461C>A(p.Pro154His)及c.1901T>C(p.Leu634Ser)复合杂合错义变异，其母亲、姐姐及外甥均携带c.461C>A(p.Pro154His)杂合变异，其父亲携带c.1901T>C(p.Leu634Ser)杂合变异。 结论:患者最终被诊断为成年型KD。 GALC基因c.461C>A(p.Pro154His)及c.1901T>C(p.Leu634Ser)复合杂合变异可能是其遗传学病因。

目的:研究早期帕金森病患者行走时步态的时空和运动学特征。方法:收集2017年5月至2018年8月在上海交通大学医学院附属新华医院神经内科门诊就诊的帕金森病患者8例（Hoehn-Yahr分级≤2.5级），以及患者配偶或同期来源于社区的健康志愿者共7名作为对照组。利用三维光学运动分析系统来进行步态测试，计算相应运动学时空参数，比较两组受试者在自由行走、转身以及不同认知负荷下（单任务行走和双重任务行走）的步态特征。采用线性混合模型进行各步态参数的比较及交互作用分析。结果:帕金森病组行走时的摆臂幅度较对照组减小[单任务下分别为（0.63±0.15） m与（0.89±0.27） m，双任务下分别为（0.64±0.16） m与（0.99±0.22） m，β=-0.353，95% CI －0.558~-0.148， P=0.002]。帕金森病组的双臂摆动幅度不对称性比对照组更大（单任务下分别为12.48%±5.48%与6.96%±4.39%，双任务下分别为17.13%±4.05%与7.67%±5.23%，β=8.992，95% CI 4.148~13.836， P=0.001）。双重任务行走时帕金森病组双臂摆幅不对称性较对照组增加的幅度比在单任务行走时增加的幅度更大（β=3.916，95% CI 1.367~6.466， P=0.003）。对于下肢步态特征，在任务状态一定时，帕金森病组跨步长和步长均较对照组减小[跨步长分别为（1.10±0.17） m与（1.31±0.10） m，β=-0.169，95% CI -0.300~-0.038， P=0.015；步长分别为（0.55±0.09） m与（0.65±0.04） m，β=-0.081，95% CI -0.150~-0.013， P=0.023]，步宽以及两种行走任务状态下的跨步长、步长在两组间的差异无统计学意义（均 P>0.05）。帕金森病组完成转身过程的耗时比对照组长[（1.66±0.30） s与（1.37±0.23） s，β=0.302，95% CI 0.049~0.555， P=0.023]，在转身起始模式上，转身起始时间与分析的身体部位有关，为头部先于骨盆开始转向（β=-0.060，95% CI -0.107~-0.014， P=0.011），而与组别无关（ P>0.05）。 结论:通过量化的步态参数能更准确地反映早期帕金森病的步态特征。早期帕金森病患者的摆臂幅度减小，摆臂不对称性增大，步长缩短，转身速率减慢；摆臂不对称性在双重任务行走时进一步加大。

目的:提出一种针对所研发假肢膝关节的平地行走下的控制方法，使其能辅助膝关节截肢的患者以趋向于健康人的步态行走。方法:在假肢膝关节上放置九轴惯性姿态传感器获取小腿倾斜角度，假肢连接管处放置压力传感器获取压力，组合两种信号判别步态相位。采用双直线电机分别控制相应针阀与单向阀配合的油路结构实现膝关节弯曲和伸展阻尼力矩的独立控制。通过直线电机推动针阀改变油路的通流面积，实现不同速度下膝关节阻尼力矩的控制。测试患者在跑步机上以2.0、3.6和4.2 km/h的步速行走，通过RealGait(三维步态与运动分析系统)记录数据。为降低绊倒风险，以摆动期最大膝关节屈曲角度65°为控制目标，允许误差为±5°。绝对对称性指标(ASI)<10%为步态良好的评定指标。结论:患者在不同步速的测试中，患者假肢膝关节屈曲最大角度均在62°左右，ASI分别为3%、6%、8.5%，均<10%，步态对称性良好。大腿截肢患者表示身体负担有明显减轻。结论:基于人体步态对液压假肢膝关节的阻尼进行实时控制的方法能够有效改善截肢患者的行走步态。

目的:通过检测帕金森病不同阶段步态特征改变，明确疾病进展演变过程中变化的特异性步态参数，为疾病监测提供参考依据。方法:本项横断面研究共纳入2019年1月至2021年9月于上海交通大学医学院附属新华医院帕金森病专病门诊就诊或住院的276例帕金森病患者［Hoehn-Yahr（H-Y）分级1~3级］和63名性别、年龄匹配的健康对照，采用便携式惯性测量单元系统记录步态时空变量，并进行探索性因子分析，获得代表不同步态特征的步态域。采用单因素方差分析评估健康对照和H-Y分级1~3级帕金森病患者中各步态变量及步态域之间的差异，并根据运动分型进一步细分各参数之间的差异；比较不同步态变量及步态域在评估不同阶段帕金森病患者步态障碍严重程度的敏感度。结果:对采集的11项步态时空变量归纳出4种步态域：步伐（步长、步速、跨步长）、节奏时相（步频、跨步时长、双支撑相时长）、步伐相关变异性/不对称性（步长变异系数、步长不对称性、步速变异系数）和节奏时相相关变异性/不对称性（摆动相时长变异系数及摆动相不对称性）。随着疾病进展，4个步态域在震颤型帕金森病患者中与非震颤型帕金森病患者中的总体变化趋势一致。相对于健康对照，帕金森病患者步伐参数在H-Y分级2级患者出现中度受损（效应量0.64；标准化分值0.12±0.80与0.64±0.81， P<0.05），以非震颤型帕金森病患者为明显，而H-Y分级1级患者较健康对照无改变（ P>0.05）；步伐相关变异性/不对称性在H-Y分级3级帕金森病患者出现明显异常（效应量0.62；标准化分值0.27±1.12与-0.27±0.52， P<0.05），而H-Y分级1级和2级帕金森病患者改变不明显（均 P>0.05）；节奏时相相关变异性/不对称性在H-Y分级1级帕金森病患者即开始出现轻度损害（效应量0.42；标准化分值-0.03±0.69与-0.33±0.49， P<0.05），其中摆动相不对称性在震颤型帕金森病患者中更为突出。 结论:帕金森病患者在疾病进展过程中步态参数出现特征性演变，节奏时相相关变异性/不对称性可能是区分早期帕金森病与健康人群的标志；步伐和步伐相关变异性/不对称性是评估帕金森病疾病进展的重要步态指标。

传统的步态康复多集中于平衡、速度、功能活动性等方面的训练，很少关注脑卒中患者的步态对称性。分带行走训练是一种由感觉预测错误引起运动行为变化的运动学习过程，该训练能够放大适应过程的初始不对称，从而有效改善脑卒中患者下肢步态的空间不对称。本文从机制、神经生理学基础、临床应用等方面阐述分带行走训练对脑卒中患者下肢步态对称性的影响。

目的:分析脊髓亚急性联合变性患儿维生素B 12缺乏的病因、临床表现、治疗与影像学特点。 方法:回顾性分析2021年7月就诊于中南大学湘雅医学院附属儿童医院神经内科一例脊髓亚急性联合变性患儿的临床资料，并以“儿童”“脊髓亚急性联合变性”和“children”“subacute combined degeneration of spinal cord”为检索词，分别检索万方数据库、中国知网和PubMed数据库，复习相关文献。结果:患儿6岁9月龄，女，因“步态不稳1个月余”就诊。临床表现为步态不稳。既往有肠坏死部分回肠切除病史。查体提示感觉性共济失调。血常规提示有大细胞性贫血，血液检测提示维生素B 12为0 pmol/L，血同型半胱氨酸明显升高。脊髓磁共振提示C1~6椎体水平脊髓异常信号，水平位T2WI可见脊髓后索对称性高信号，呈“倒V字征”。诊断为脊髓亚急性联合变性。该例患儿系部分回肠切除术后致维生素B 12吸收障碍所致，使用维生素B 12治疗有效。检索出符合条件的中文文献1篇，英文文献11篇，共报道19例儿童脊髓亚急性联合变性病例，加上本研究中的1例，共20例。其中15例患儿有共济失调,15例患儿有肢体无力，9例患儿有肢体麻木；12例维生素B 12水平减低，8例患儿维生素B 12水平正常；17例脊髓MRI结果提示异常；有12例行同型半胱氨酸检测，10例明显升高；有19例使用维生素B 12家族成员治疗，18例好转或痊愈，1例因多系统感染死亡；1例鞘内注射甲氨蝶呤诱发维生素B 12缺乏患儿误诊为铜缺乏，延误治疗而死亡。 结论:维生素B 12缺乏可导致脊髓亚急性联合变性，是一种儿童罕见、可治性共济失调。

目的:探讨一种动力型髋离断假肢控制方法提升佩戴者步态对称性的可行性。方法:通过九轴姿态传感器采集健康人体下肢步态运动学信息，使用BP神经网络建立穿戴髋离断假肢截肢者健侧-假肢侧运动学映射模型。将截肢者健侧腿的运动学信息实时传入该映射模型，生成髋离断假肢运动的目标轨迹，结合下肢假肢动力学模型，通过PID算法控制髋离断假肢电机运动，实现截肢者的实时步态分析和假肢的实时控制。记录截肢者穿戴动力髋离断假肢行走实验中的步长、步频及最大髋关节角度等数据，并结合步态对称性指标S Ⅰ、R Ⅰ、R Ⅱ对假肢控制效果进行评估。 结果:BP神经网络建立的截肢者健侧和假肢侧的运动学映射模型，综合关联度达到98.7%。相对于传统髋离断假肢，动力髋离断假肢髋关节的最大屈曲角度提升了105.5%，截肢者的步态对称性指标S Ⅰ和R Ⅱ分别提升了74.2%和72.2%。 结论:动力型髋离断假肢控制系统能提高假肢穿戴者的步态对称性。