目的:探讨转录辅激活因子Mediator 1（Med1）对小鼠皮肤毛发再生的影响及可能机制。方法:将C57BL/6J品系来源的Med1 flox/flox小鼠与K14-Cre小鼠交配，通过Cre-Loxp系统获得Med1表皮特异性敲除小鼠，即表达K14-Cre的Med1 flox/flox小鼠（敲除组），不表达K14-Cre的Med1 flox/flox小鼠即为对照组，每组3只，共同饲养8周左右行背部脱毛实验，连续12 d观察毛发再生情况。12 d后，处死两组小鼠并切取其背部脱毛和未脱毛皮肤组织，提取组织总RNA，实时定量PCR检测毛发角蛋白基因、维生素D受体/β联蛋白通路相关基因、毛囊增殖与静息状态维持相关基因的表达。制备小鼠背部脱毛和未脱毛皮肤组织石蜡切片，免疫荧光染色检测小鼠皮肤毛囊隆突部位干细胞数量。组间比较采用两独立样本 t检验。 结果:脱毛后0 ~ 12 d，与对照组相比，敲除组小鼠脱毛区皮肤毛发再生延迟。实时定量PCR检测显示，敲除组脱毛皮肤组织中毛发角蛋白基因Ha1、Krt2-16及维生素D受体/β联蛋白通路相关基因S100a3、Dlx3、Tubb3和毛囊增殖与静息状态维持相关基因Lhx2、Sox9、Nfatc1 mRNA相对表达量（22.09 ± 12.32、2.07 ± 0.20、0.02 ± 0.01、12.36 ± 2.12、1.75 ± 0.46、0.39 ± 0.02、4.42 ± 0.76、0.44 ± 0.07）均显著低于对照组（70.53 ± 9.46、7.76 ± 0.49、0.05 ± 0.01、26.16 ± 2.96、2.60 ± 0.14、0.71 ± 0.09、11.93 ± 0.42、0.75 ± 0.04； t值分别为5.40、18.64、3.89、6.57、3.04、6.10、15.03、6.18，均 P < 0.05）。免疫荧光染色显示，无论在脱毛还是未脱毛皮肤组织中，敲除组毛囊隆突部位CD34 +K15 +毛囊干细胞数量均远低于对照组。 结论:Med1基因敲除可能通过下调维生素D受体/β联蛋白通路下游基因及毛囊增殖与静息状态维持相关基因Sox9、Nfatc1、Lhx2的表达，减少毛囊干细胞数量，导致毛囊分化障碍，毛发再生延迟。

自体脂肪移植是将大腿、腹部、臀部等处的脂肪植入到有缺陷的部位，改善受区形态的一种手术方法。脂肪组织内含脂肪细胞、脂肪干细胞、内皮细胞、壁细胞、成纤维细胞、白细胞等。其中，脂肪干细胞能够分泌大量生长因子，可促进组织再生、减少炎症反应、促进血管生成。脂肪血管基质成分是脂肪组织分离得到脂肪干细胞过程中的产物，是包含2%~10%脂肪干细胞的混合细胞群。脂肪干细胞或血管基质成分辅助自体脂肪移植又称细胞辅助脂肪移植可增加脂肪存活率。细胞辅助脂肪移植在皮肤年轻化、瘢痕修复、硬皮病治疗、伤口愈合、毛发生长等方面应用广泛。

脱发发病率逐年增加，已有的临床治疗疗效欠佳，亟需开发新的毛发再生方法以满足临床需要。近年来，外泌体在再生医学领域研究较广泛，干细胞来源外泌体已在毛发再生临床前及临床试验中取得较好效果。本文从干细胞来源外泌体促进毛发再生机制、给药途径、工程化生产等多方面概述干细胞来源外泌体促进毛发再生的研究进展，旨在推动干细胞来源外泌体研究在脱发治疗中的临床转化。

毛发的生长呈周期性变化，与其微环境中各成分的作用密切相关。其中，真皮脂肪作为重要部分，参与了毛发的周期性变化，与此同时，毛发的周期性变化亦对真皮脂肪细胞产生影响。该文对真皮脂肪细胞的定义及其对毛囊的作用及相互关系进行了综述，希望通过对真皮脂肪的分析，提出毛发再生领域研究的新思路。

毛囊黑色素干细胞(McSCs)是一种特殊的干细胞群，存在于毛囊隆突区中，调控含色素毛囊的再生。复杂的外部微环境和宏观环境结合内部因素，调控着生理性毛发再生和病理损伤中McSCs的静止和激活。McSCs的研究是一个新兴领域，有助于探索正常黑色素细胞发育的潜在分子机制，以及干细胞系统缺陷所导致的疾病病理过程。该文通过综述McSCs生存、维持、增殖分化的重要调节因子和信号通路，以及在色素沉着障碍性疾病治疗中的应用前景，展示McSCs在细胞治疗和再生医学中作为通用供体的巨大潜力。

以血小板为主要成分的富血小板血浆(PRP)逐渐发展为富血小板纤维蛋白和浓缩生长因子，PRP及其衍生制剂广泛用于毛发再生治疗并已取得较大进展。PRP及其衍生制剂通过分泌多种生长因子、促血管化、抗氧化凋亡、促细胞活性等多种机制促进毛发再生。然而，其制备方式、应用方案以及治疗效果等问题需要进一步明确才能更广泛地应用于临床。

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因突变致维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现、治疗方法及基因突变特点。方法:回顾分析一例维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现及诊疗经过，提取患儿及父母外周血DNA进行VDR基因分析；并复习相关文献总结该病患儿的临床及基因突变特点。结果:患儿，女，1岁8月龄，因"脱发、双下肢弯曲"就诊，生化检查提示低血钙、低血磷，碱性磷酸酶和甲状旁腺激素升高，骨骼X线提示佝偻病活动期表现。VDR基因分析发现2号内含子存在c.146+1G>C纯合新发剪接突变，父母为该突变的携带者，进一步通过RT-PCR证实该突变在VDR基因转录为RNA时导致2号内含子融合到2号和3号外显子之间。给予大剂量钙剂口服治疗27个月，其临床症状、生化指标、骨骼X线明显改善，但毛发无法再生。目前文献共报道126例该病患儿，临床均有佝偻病表现，其中102例有脱发，大剂量钙剂口服治疗有效30例；共检出71种基因突变，其中错义突变48种、无义突变10种、剪接突变5种、缺失突变5种、插入突变2种和重复突变1种。结论:维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的确诊依赖临床表现、生化检查及VDR基因分析，治疗上可尝试口服大剂量钙剂。VDR基因c.146+1G>C剪接突变为新发致病突变。

脂肪移植是整形外科领域一种成熟的填充技术，越来越多地应用于组织填充、面部年轻化、毛发再生等重建和美容手术中。深入了解移植后脂肪细胞的生物学特性，尤其是脂肪相关干细胞分化、血供状态、代谢水平等，对提高脂肪移植存活率有重要意义，促进脂肪移植技术的临床应用。

毛乳头细胞(DPCs)属于毛囊结构中的一种间充质细胞成分，具有一定的异质性和成体干细胞特性，被认为是一种多能干细胞。DPCs作为信号调控中心，不仅能够调控胚胎期毛囊发育，还可调节成熟毛发生长周期和毛囊再生。文章着眼于DPCs的生物学特性，阐述了DPCs不同亚群的异质性和多能性，以及DPCs对毛囊发育、毛发生长和毛囊再生的中心调控作用。

目的:报道4例男性X连锁Alport综合征 COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Alport综合征突变嵌合体的认识。 方法:回顾性检索和收集来自北京大学第一医院遗传性肾脏病注册登记系统数据库并在2018年4月至2019年4月就诊于北京大学第一医院的病例资料。入选符合Alport综合征临床诊断，经二代测序或Sanger测序有 COL4A5突变，Sanger测序验证突变位点有突变型峰与野生型峰同时存在，疑似 COL4A5突变嵌合体的男性患者进入本研究。收集患者临床资料及染色体核型分析结果；试剂盒法提取多组织基因组DNA，采用Sanger测序验证基因突变位点。检索Pubmed、中国知网及万方数据库相关文献并复习。 结果:4例 COL4A5突变体细胞合并生殖细胞嵌合体男性患者入选本研究。例1表型表现为血尿、蛋白尿，外周血染色体核型正常，多组织（外周血、唾液、尿液）DNA检测到 COL4A5 c.3455-1G>A嵌合突变。例2表现为血尿、微量白蛋白尿，外周血染色体核型正常，多组织（外周血、唾液、皮肤成纤维细胞）DNA发现 COL4A5 c.4994+1G>A嵌合突变。例3表型表现为血尿、无蛋白尿，外周血和毛发柄DNA检测到 COL4A5 c.3535G>A嵌合突变。例4表型表现为血尿，无蛋白尿，肾功能正常，无身材高大、睾丸小等，皮肤成纤维细胞DNA测序示 COL4A5 c.3106G>A嵌合突变。例3和例4因无法获取标本未进行染色体核型分析，但结合其生育史及无身材高大和睾丸小的临床表现，不考虑47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合。文献复习显示 COL4A5突变等位基因占比及突变类型与男性X连锁Alport综合征突变嵌合体患者的肾脏表现相关。 结论:男性X连锁Alport综合征突变嵌合体患者的表型较半合突变者轻，且表型与突变等位基因占比、基因突变类型有关。