男性肾混合性上皮间质肿瘤(MESTK)十分罕见。本文报道1例。患者体检时偶然发现肾脏占位性病变并行腹腔镜下根治性左肾切除术。术后病理结果为MESTK，免疫组化染色为ER(＋)，PR(＋)，SMA(＋)。术后随访4个月，患者无手术相关并发症，无肿瘤复发征象。

目的:探讨女性生殖道不同部位具有中肾形态特征的腺癌在组织形态、免疫表型等方面的异同。方法:收集浙江大学医学院附属妇产科医院2018年1月至2020年10月间确诊的子宫颈中肾腺癌（MA）2例及子宫体、卵巢中肾样腺癌（MLA）5例，病变组织行HE染色、免疫组织化学染色及KRAS基因突变检测，并复习相关文献。结果:子宫颈MA与子宫体、卵巢MLA有相同形态特征，表现为腺管、乳头、实性等多种结构的混合。然而2例子宫颈MA主体位于宫颈间质内，肿瘤周边存在中肾管残余，4例子宫体MLA主要累及子宫内膜及肌层，1例卵巢MLA可见局部子宫内膜异位，且MLA病例均未见中肾管残留。免疫组织化学GATA3在全部7例MA/MLA中表达，TTF1仅在4/5例MLA中表达。所有病例雌激素受体、孕激素受体阴性，p53野生型。所检测的5例MA/MLA病变均存在KRAS基因突变。在6~32个月的随访中，1例患者出现复发，其余均无瘤生存。结论:女性生殖道子宫颈MA与子宫体、卵巢MLA有相似的形态特征、免疫表型，且均存在KRAS基因突变；但与子宫颈MA起源于中肾残余不同，后者与苗勒上皮关系密切。

目的:探讨胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）活检病理诊断和基因检测的临床意义。方法:收集复旦大学附属中山医院病理科2016年1月1日至2021年8月1日内镜活检确诊GIST病例，复阅HE切片、整理免疫组织化学、基因检测结果，记录临床治疗经过。结果:共计检索出GIST诊断记录4 095例，其中内镜活检发现肿瘤组织67例，占比1.6%。男性48例，女性19例，男女比2.5∶1.0；年龄31~90岁，平均61岁；胃59例，十二指肠8例。梭形细胞型47例，上皮样型14例，混合细胞型6例。免疫组织化学DOG1阳性100.0%（64/64），CD117阳性98.4%（62/63），CD34阳性87.5%（56/64），S-100蛋白阳性3.6%（2/56），α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）阳性12.1%（7/58），结蛋白阳性12.3%（7/57），广谱细胞角蛋白（CKpan）阳性4.0%（2/50）。依据形态学评估34例可归为恶性GIST。初诊考虑为低分化癌3例，均为上皮样型GIST，另有4例梭形细胞型GIST由于肿瘤细胞数量较少，初诊时无法明确或漏诊。在67例病例中，26例活检组织行基因检测，检测率38.8%（26/67），活检后2例患者失访；33例直接手术，手术患者仅2例活检组织行基因检测，检测率6.1%（2/33）；16例行甲磺酸伊马替尼治疗及手术，这部分患者10例活检组织行基因检测，检测比例10/16；16例持续甲磺酸伊马替尼治疗患者中，14例活检组织行基因检测，检测比例14/16。结论:内镜活检诊断GIST的比例很低，对于绝大多数的活检材料是能够完成准确的病理诊断和辅助检查以指导临床治疗。上皮样型GIST有迷惑性，梭形细胞型GIST少数易漏诊，了解病史、查看内镜记录有助于避免陷阱。行分子靶向治疗者，完善基因检测，可为临床治疗决策提供更多有价值的信息。

目的:探讨肾周及肾窦黏液性假瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院诊断的分别发生在肾周及肾窦的黏液性假瘤2例患者的临床病理资料，光镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果，应用荧光原位杂交（FISH）法检查MDM2基因扩增情况，并复习相关文献进行分析。结果:男女各1例，年龄分别为49岁和69岁，病变部位分别位于肾周及肾窦内。镜下观察：肿瘤由成熟脂肪、黏液样基质、梭形或星芒状纤维母细胞及间质炎性细胞混合组成，间质炎性细胞主要为淋巴细胞和浆细胞，可见淋巴滤泡形成。肿瘤细胞形态温和，染色质细腻，缺乏核分裂象及坏死。免疫组织化学：肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白和CD34，不表达S-100蛋白、SOX10、STAT6、广谱细胞角蛋白（CKpan）、上皮细胞膜抗原、PAX8、MUC4、结蛋白及间变性淋巴瘤激酶（ALKp80），Ki-67阳性指数约为5%。FISH法检测显示肿瘤细胞MDM2基因无扩增。2例患者术后随访均未复发。结论:肾周及肾窦黏液性假瘤是一种少见病变，可伴有肾脏基础性疾病，认识到此病变的意义在于避免误诊，特别容易误诊为脂肪肉瘤。

目的:探讨卵巢浆黏性肿瘤的临床病理特征及免疫组织化学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2006年6月至2018年12月确诊的卵巢浆黏性肿瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学EnVision法检测细胞角蛋白（CK）7、PAX8、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、WT1、p16、p53以及ARID1A编码蛋白Baf250a的表达。结果:本组卵巢浆黏性肿瘤共75例，其中良性浆黏性囊腺瘤30例，年龄12~83岁，平均年龄36岁，镜下由宫颈内膜型黏液上皮和浆液性上皮混合组成，每种成分占10%以上。交界性浆黏性肿瘤34例，患者年龄21~72岁，平均年龄39岁，7例伴发子宫内膜异位症；镜下见宽大的乳头状结构，分支复杂，衬覆上皮层次增加，细胞成分复杂，主要为宫颈内膜样黏液细胞（非肠型，无杯状细胞），其次为嗜酸性细胞，其他可见透明细胞、鞋钉样细胞、纤毛细胞、子宫内膜样细胞等。间质疏松水肿，常伴大量急性炎性细胞浸润。浆黏性癌11例，患者年龄26~61岁，平均年龄40岁，2例伴发子宫内膜异位症；镜下呈乳头状、融合腺样、微腺或实性结构，多呈扩张性浸润生长方式，局部呈破坏性浸润；细胞成分复杂，与交界性肿瘤相似。免疫组织化学显示ARID1A编码蛋白Baf250a阳性表达于肿瘤细胞核，交界性浆黏性肿瘤表达缺失率30%（6/20；其中1例完全缺失，5例部分缺失），浆黏性癌表达缺失比例2/11（均为部分缺失）；CK7、PAX8、p16在肿瘤细胞表达阳性；ER、PR均为阳性（10%~80%），WT1阴性，p53野生型表达，Ki-67阳性指数20%~60%。浆黏性癌10例行全子宫、双侧/单侧附件、大网膜、阑尾切除术及淋巴结清扫术，1例行患侧附件及阑尾切除术，术后均行化疗。根据2014版卵巢癌国际妇产科联盟（FIGO）分期，ⅠA期4例，ⅡA期3例，ⅢC期4例。浆黏性癌8例存活（其中2例复发），1例死于疾病，2例失访。交界性肿瘤34例均行患侧附件切除术，均存活，1例复发。结论:浆黏性肿瘤具有较为独特的临床病理学特征，交界性浆黏性肿瘤与浆黏性癌均具有复杂的结构和细胞成分。ARID1A作为肿瘤抑制基因，在致瘤转化过程中起一定作用，在浆黏性肿瘤中具有表达缺失的特点，以及p53野生型表达，均支持浆黏液性肿瘤是Ⅰ型肿瘤而非Ⅱ型肿瘤，患者预后相对较好。

目的:探讨梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤（spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma, SRMS）的临床病理学特征、免疫表型，及MyoD1表达与基因突变的关系。方法:收集2009至2019年20例空军军医大学（第四军医大学）西京医院SRMS病例资料和切片。对肿瘤切除标本进行组织学形态和免疫组织化学EnVision染色，对12例进行MYOD1基因Sanger法测序分析。结果:20例包括儿童12例和成人8例，其中男性11例，女性9例，年龄8个月至85岁，平均22岁。患者临床主要表现为逐渐增大的无痛性肿块。发生于头颈部7例，腹盆腔7例（腹腔4例、盆腔2例、左侧胸腹腔1例），上肢5例（左肩部2例、右腋下1例、右肱骨1例、左前臂1例），背部1例。肿瘤直径2.5~20.0 cm，平均6.2 cm。病理组织学观察，肿瘤主要由梭形细胞组成，呈束状排列，其中7例至少部分区域呈鱼骨样或人字形的束状排列，似成人型纤维肉瘤；4例可见不同程度明显的间质硬化，2例局部可见血管外皮细胞瘤样结构，4例出现疏松黏液样区域，9例可见不同程度的坏死灶。有3例在梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞。在该组病例中，16例为纯梭形细胞，2例为纯硬化性，2例为梭形细胞/硬化性混合性横纹肌肉瘤。免疫组织化学显示，梭形细胞均为结蛋白阳性，以及Myogenin和/或MyoD1不同程度阳性；而其他标志物，如广谱细胞角蛋白、间变性淋巴瘤激酶1、CD34、上皮细胞膜抗原、HMB45、H-cald、平滑肌肌动蛋白和S-100蛋白均阴性。12例测序病例中，有4例（4/12）检测到MYOD1基因p.L122R位点突变。有效随访12例，时间1~51个月，3例因多发转移死亡，3例复发，2例带瘤生存。结论:SRMS是少见类型的横纹肌肉瘤，好发于头颈部，多见于儿童，成人较少见。有MYOD1基因突变的SRMS通常有弥漫的MyoD1核阳性，与更具有侵袭性的生物学行为有关。

目的:探讨发生在女性生殖系统的恶性中胚叶混合瘤（malignant mixed mesodermal tumor，MMMT）的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2005—2019年诊断为恶性中胚叶混合瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学法检测雌激素（ER）、孕激素（PR）、p16、p53、错配修复蛋白（MMR）等指标的表达。结果:本组MMMT病例的发生部位包括子宫原发29例、卵巢原发16例、子宫和卵巢双原发4例、宫颈1例。镜下可见肿瘤由癌和肉瘤两种成分构成，分界清楚或相互混合。癌成分在整个肿瘤中占5%~90%不等，其中大部分病例以癌为主，少部分病例癌成分低于50%，其中2例低于10%。癌的类型大多为一种类型，有7例由2种类型的癌混合而成。子宫原发MMMT以子宫内膜样癌居多（55%，16/29），卵巢MMMT以浆液性癌居多（12/16），宫颈MMMT为鳞状细胞癌成分，其他为透明细胞癌、未分化癌。肉瘤的类型，同源性肉瘤包括内膜间质肉瘤、平滑肌肉瘤以及高级别梭形细胞肉瘤，多见于子宫MMMT（72.4%，21/29）；异源性肉瘤（包括软骨肉瘤、骨肉瘤及横纹肌肉瘤），多见于卵巢MMMT（12/16）；其中10例由2种类型的肉瘤混合而成。子宫卵巢同步发生肿瘤的形态和类型大致相同。直接蔓延或转移性肿瘤（卵巢、子宫、淋巴结、网膜、肠壁、皮肤）均为与主体肿瘤大致相同类型的癌。免疫组织化学ER和PR为双阴性（子宫肿瘤23/25，卵巢肿瘤8/10）；p16弥漫强阳性（子宫肿瘤11/11，卵巢肿瘤6/6）。p53多为突变型表达（64%，21/33），在癌和肉瘤成分表达同步；在上皮成分为子宫内膜样癌的病例中，p53突变型表达占35%，在非子宫内膜样癌中占46.7%；在异源性肉瘤的病例中占31.8%，而非异源性肉瘤中占50%。28例（28/33，85%）表现为错配修复蛋白完整，仅5例（5/33，15%）表现为错配修复蛋白缺陷。结论:女性生殖系统MMMT是高级别癌和肉瘤构成的双相性肿瘤，形态复杂多样，免疫组织化学具有ER/PR阴性、p16弥漫强阳性的特点，多为p53突变型和MMR完整。

目的:研究胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)临床病理特征及免疫标志物CD34、平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin，SMA)及DOG-1的表达意义。方法:选取2015年5月至2019年11月于无锡市惠山区人民医院收治的98例GIST患者。回顾性分析GIST患者的临床病理资料、组织学分型以及GIST危险度等。使用免疫组织化学法检测GIST患者肿瘤标本中CD34、SMA及DOG-1蛋白的表达。结果:98例GIST患者中，肿瘤发生于小肠38例(38.78%)；肿瘤侵犯外膜层56例(57.14%)，肿瘤发生转移39例(39.80%)；组织学分型结果显示，梭形细胞瘤60例(61.22%)、上皮样细胞瘤23例(23.47%)、混合细胞瘤15例(15.31%)；危险度分级结果显示，低危险度45例(45.92%)、中危险度20例(20.41%)、高危险度17例(17.34%)、极低危险度16例(16.33%)；免疫组化检测结果显示，CD34、SMA、DOG-1的阳性表达率分别是90.82%、45.92%、87.76%；CD34与SMA，CD34与DOG-1的共同阳性表达率分别为42.86%和89.80%；不同肿瘤直径、侵犯外膜层、组织学分型的GIST患者CD34的阳性例数明显不同，组间差异有统计学意义( χ2值分别为8.144、4.935和7.119， P值均<0.05)；不同肿瘤转移、组织学分型、危险度分级的GIST患者DOG-1的阳性例数明显不同，组间差异有统计学意义( χ2值分别为5.650、11.439和9.317， P值均<0.05)；不同临床病理特征的GIST患者SMA的阳性例数比较差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:GIST患者组织学分型以梭形细胞瘤为主，CD34与DOG-1是诊断GIST的有效指标，CD34与DOG-1联合诊断可提高检测准确率。

目的:总结根治性肾切除术联合下腔静脉瘤栓取出术治疗儿童肾母细胞瘤合并下腔静脉瘤栓的临床经验。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的17例肾母细胞瘤合并静脉瘤栓患儿的临床资料。其中，男11例，女6例；年龄为(2.9±1.6)岁，范围在8个月至7岁；肿瘤体积为(422.2±245.5)cm 3；肿瘤分期Ⅲ期14例和Ⅳ期3例；瘤栓分级0级2例、Ⅰ级6例、Ⅱ级5例、Ⅲ级2例和Ⅳ级2例。2例未经化疗直接行手术切除，15例活检明确诊断后行新辅助化疗2个疗程，评估肿瘤及瘤栓变化后，再行手术治疗。手术方式包括：经腹手术16例，体外循环下胸腹联合手术1例，其中因瘤栓侵犯下腔静脉壁而行下腔静脉壁部分切除术2例。 结果:所有患儿均顺利完成手术，无围手术期死亡病例。手术时间为190~305 min；术中出血量为(236.3±145.1)ml，范围在100~630 ml。肿瘤组织病理显示均为肾母细胞瘤，其中混合型9例、上皮型4例、局灶间变型2例、间质型1例、胚芽型1例。术后3例发生乳糜漏，为Clavien分级Ⅱ级并发症，予饮食控制后治愈。随访6~55个月，其中13例存活，2例瘤栓复发放弃治疗后死亡，2例术后化疗中严重感染死亡。结论:所有肾母细胞瘤患儿都必须通过影像学检查排除静脉瘤栓的存在与否。根治性肾切除术联合下腔静脉瘤栓取出术治疗是有效、安全的。通过对肿瘤和瘤栓准确分级，采取根治性手术联合化疗、放疗的综合治疗，患儿可以获得较好的预后。

精囊腺混合性上皮间质肿瘤（mixed epithelial-stromal tumor，MEST），是一种非常罕见的原发于精囊具有间质成分和良性上皮成分的双相性肿瘤。本例为56岁男性，影像提示前列腺左后上方最大径约4 cm占位性病变伴出血，精囊腺来源肿物可能。组织学形态显示肿瘤由多量大小不等的囊腔组成，囊腔衬覆单层或多层立方上皮，局灶可见乳头状内折，细胞无明显异型；囊腔间为弥漫增生的短梭形细胞，细胞密度较高，未见明确核分裂象。免疫组织化学显示上皮细胞PAX8、细胞角蛋白（CK）7阳性，间质细胞雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）阳性，CD34、平滑肌肌动蛋白（SMA）部分阳性，NKX3.1阴性，Ki-67阳性指数约为1%~2%。此病临床和影像诊断困难，确诊需要病理检查，现报道1例精囊腺低级别MEST，旨在提高对本病的认识，减少误诊。