目的:分析不同阶段乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)感染者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell，PBMC)中核因子κB和诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase，iNOS)表达水平和各淋巴细胞亚群的情况，探讨HBV感染者免疫状态的变化。方法:纳入2018年1月至2019年6月福建医科大学附属南平第一医院收治的60例HBV感染相关肝病患者，其中慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B，CHB)患者20例，肝硬化失代偿期患者20例，原发性肝癌患者20例，并选取同期10名健康体检者作为健康对照组。应用密度梯度离心法分离每组的PBMC，并使用核因子κB抑制剂吡咯烷二硫代氨基甲酸盐(pyrrolidine dithiocarbamate，PDTC)进行干预。采用流式细胞技术检测各组患者外周血淋巴细胞亚群水平；采用吖啶橙/嗅化乙啶染色观察PBMC形态特点；采用反转录聚合酶链反应和蛋白质印迹法检测PDTC干预前后各组PBMC中核因子κB、iNOS的mRNA相对表达量和蛋白质表达水平。统计学分析采用单因素方差分析和LSD- t检验。 结果:健康对照组的外周总淋巴细胞计数为(3 153±744)/μL，CHB组为(3 072±763)/μL，原发性肝癌组为(2 473±627)/μL，肝硬化失代偿期组为(2 683±677)/μL，组间差异有统计学意义( F＝33.48， P<0.01)。PDTC干预前后CHB组、原发性肝癌组、肝硬化失代偿期组的核因子κB的mRNA相对表达量分别为1.47±0.29比0.99±0.17、1.23±0.25比0.84±0.15、1.22±0.22比0.73±0.11；蛋白质水平分别为1.29±0.23比0.81±0.16、0.96±0.21比0.48±0.12、0.84±0.18比0.45±0.13；干预后mRNA相对表达量和蛋白质水平均下降，差异均有统计学意义( t＝6.53、4.62、5.81、4.19、5.37、3.72，均 P<0.01)。PDTC干预前后此3组的iNOS mRNA相对表达量分别为1.31±0.18比0.93±0.14、1.04±0.21比0.88±0.17、1.02±0.21比0.77±0.07；蛋白质水平分别为1.01±0.23比0.67±0.13、0.89±0.17比0.46±0.10、0.73±0.14比0.54±0.13；干预前后比较差异均有统计学意义( t＝6.12、4.29、5.72、4.08、2.87、2.75，均 P<0.01)。 结论:不同阶段HBV感染者免疫状态存在差异，核因子κB/iNOS/一氧化氮信号通路可能参与HBV相关疾病的免疫调控，且HBV持续感染与PBMC免疫功能下降有关。

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)感染患者表现为无症状或有发热、咳嗽、呼吸困难、疲劳、肌痛、头痛、吞咽痛、腹泻、嗅觉丧失或味觉障碍等非特异性症状。部分患者出现严重的并发症，如急性呼吸窘迫综合征、心脏损伤和继发感染。PET/CT在肿瘤和炎性反应性疾病的评估、随访和疗效监测中发挥着重要作用。该文总结了PET/CT在预测COVID-19感染的预后、早期发现心肌受累、多种分子显像诊断神经系统并发症，以及鉴别肿瘤腋窝淋巴结转移和疫苗接种后炎性反应等方面的临床应用。

Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见，该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致，主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难，小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗，此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献，总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。

目的:回顾性分析孤立型先天性失嗅（isolated congenital anosmia，ICA）患者嗅觉系统的电生理功能及影像学特点，探讨ICA的临床表型特征和分型方法。方法:收集2012—2019年就诊于北京安贞医院嗅觉味觉诊疗中心的30例ICA患者，男性13例，女性17例，年龄（35±19）岁。对照组为来自体检中心的健康成年人，包括男性13名，女性17名，年龄（39±14）岁。对受试者分别进行主观嗅觉功能检查（采用Sniffin′s Sticks嗅棒测试）、嗅觉诱发电位（olfactory event-related potentials，oERP）、三叉神经诱发电位（trigeminal event-related potentials，tERP）和嗅通路磁共振的检测。采用SPSS 17.0统计软件比较两组间嗅觉功能检测结果的差异，观察嗅球、嗅沟结构与年龄的相关性，分析ICA患者的临床表型特征。结果:30例ICA患者主观嗅觉功能完全丧失，oERP波形均缺失，提示嗅神经传导功能异常。36.7%（11/30）的患者tERP波形缺失，63.3%（19/30）的患者能够引出tERP波形，但与对照组相比，N 1波［（-10.33±6.93）μV比（-5.11±2.71）μV， t=-10.113， P<0.01］和P 2波［（+17.25±8.51）μV比 （+7.31±3.46）μV， t=5.443， P<0.01］的振幅均显著增加。80.0%（24/30）的患者双侧嗅球缺失，20.0%（6/30）的患者双侧对称或非对称性嗅球发育不良。56.7%（17/30）的患者双侧嗅沟缺失，43.3%（13/30）的患者嗅沟发育不良，双侧嗅沟深度均小于8 mm。嗅球体积和嗅沟深度均与年龄无相关性（ r值分别为-0.174、0.325， P值均>0.05）。 结论:ICA患者的嗅觉系统在神经电生理功能和初级嗅中枢的影像学结构上均存在异常，oERP波形缺失、双侧嗅沟深度小于8 mm是ICA的重要特征，嗅球结构可能是区分ICA不同表型的关键因素。

目的:探讨异形生长的侵袭性垂体腺瘤神经内镜经鼻手术入路的选择及临床疗效。方法:回顾性分析2019年4月至2020年5月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科采用神经内镜经鼻入路治疗的117例异形生长的侵袭性垂体腺瘤患者的临床资料。其中肿瘤向鞍上侵袭105例，向侧方侵及海绵窦并包绕颈内动脉80例，向蝶鞍后方侵及脑干19例，向蝶鞍下方侵袭89例。根据垂体腺瘤异形生长的特点分别采用神经内镜经鼻蝶窦-鞍结节-蝶骨平台入路(35例)、神经内镜经筛窦-翼突-蝶窦-海绵窦入路(32例)、神经内镜经鼻蝶窦-斜坡入路(5例)、神经内镜经鼻多通道入路(45例)。术后随访内容包括临床症状、体格检查、头颅MRI及内分泌检验。结果:117例患者中，肿瘤全切除67例，次全切除36例，大部分切除14例。无手术相关死亡病例，术后头痛、头晕的缓解率为67.6%(25/37)，视力、视野的改善率为66.7%(52/78)。117例患者的中位随访时间为13个月(3~24个月)，其中肿瘤复发2例，术后长期垂体功能低下5例，失嗅12例。结论:对于异形生长的侵袭性垂体腺瘤，根据肿瘤的生长特点选择不同的神经内镜经鼻入路手术，可减少创伤，提高肿瘤的切除率，临床效果良好。

目的:分析慢性鼻窦炎伴鼻息肉（chronic rhinosinusitis with nasal polyps，CRSwNP）患者嗅觉障碍的影响因素。方法:回顾性分析2014—2018年就诊于北京安贞医院行内镜鼻窦手术治疗的CRSwNP患者88例，男性22例，女性66例，年龄（48.1±11.3）岁（ ± s，下同）。所有入选患者均于术前行Sniffin′ Sticks嗅觉测试、Lund-Mackay评分及改良鼻窦CT嗅区评分、鼻阻力及声反射检查、血常规及血生化等实验室检测、血清特异性IgE检测；术中取鼻息肉组织进行嗜酸粒细胞计数。根据Sniffin′ Sticks嗅觉测试结果将患者分成嗅觉功能正常组和嗅觉功能障碍组，两组之间进行临床基线资料比较，根据单因素分析结果，结合临床有意义的指标进一步行多因素 Logistic回归模型分析，并初步建立CRSwNP嗅觉障碍的预测模型。设 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:88例CRSwNP患者中，嗅觉正常32例（36.4%），嗅觉障碍56例（63.6%），其中嗅觉下降40例（45.5%）、失嗅16例（18.2%）。单因素分析发现，两组间组织嗜酸粒细胞数、血嗜酸粒细胞百分比、血尿素的差异存在统计学意义[12.7[2.0，52.3]个/高倍视野（ M[ P25， P75]，下同）比38.6[16.2，87.0]个/高倍视野、2.75[1.60，4.80]%比4.35[2.50，6.60]%、（5.56±1.15） mmol/L比（4.98±1.33） mmol/L， P值均<0.05]；改良鼻窦CT嗅区评分、除窦口鼻道复合体评分外的Lund-Mackay评分的差异均存在统计学意义（ P值均<0.05）。多因素 Logistic回归模型分析发现，改良鼻窦CT双侧嗅区总分和血尿素的差异具有统计学意义，其中双侧嗅区总分是嗅觉功能的危险因素（ OR=2.108，95 %CI：1.407~3.159， P<0.001）；一定浓度的血尿素是嗅觉功能的保护因素（ OR=0.461，95 %CI：0.240~0.884， P=0.020）。进一步研究发现，由组织嗜酸粒细胞计数、血嗜酸粒细胞百分比、改良鼻窦CT双侧嗅区总分、总吸气、血尿素组成的预测模型受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）的值为0.888（ P<0.01），对CRSwNP嗅觉障碍预测效果较好。 结论:改良鼻窦CT嗅区评分与CRSwNP患者的嗅觉障碍密切相关，一定程度的血尿素升高可能对CRSwNP患者的嗅觉功能有保护作用。

Culler-Jones综合征（CJS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS，患者为青少年男性，存在多指畸形，毛发稀疏，嗅觉完全丧失，青春发育延迟，性腺激素检测提示低促性腺激素性性腺功能减退症，胰岛素低血糖生长激素激发试验及可乐定生长激素激发试验提示部分性生长激素缺乏症，进一步完善全外显子组测序检测示GLI2基因c.527A>G（p.Tyr176Cys）杂合变异。本文通过对患者临床特点、基因检测总结及相关文献复习，提高临床医师对于本病的认识。

目的:Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20余个基因与KS相关。本研究对3例KS患者进行全外显子测序，以进一步明确其遗传病因。方法:收集3例KS患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序进行基因学检测序筛选出的致病基因，并进行Sanger测序和家系验证，并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析。结果:先证者1为25岁男性，表现为低促性腺激素性性腺功能减退、头发早灰及感音性耳聋，基因检测在SOX10基因中检出杂合错义突变c.475C>T(p.R159W)，具有KS表型的先证者1母亲、姐妹和表姐均检测到该错义突变，符合常染色体显性遗传。先证者2为15岁男性，表现为低促性腺激素性性腺功能减退及左肾缺如，基因检测发现该患者有ANOS1基因c.844delC(p.R282Vfs*28)杂合突变。其母为c.844delC杂合突变携带者，临床表型正常，符合X连锁隐性遗传。先证者3为21岁女性，表现为低促性腺激素性腺功能减退及嗅觉缺失，基因检测在FGF17基因中检出杂合错义突变c.149G>A(p.R50Q)，该突变经SIFT和PolyPhen2生物信息学预测为致病性错义突变，在HGDM数据库未见报道，认为是新发突变。结论:KS是一种临床和遗传异质性很强的疾病，本研究在3例KS患者中通过外显子测序分别发现了ANOS1 c．844delC，SOX10 c．475C>T及FGF17 c．149G>A突变，进一步拓展了KS的突变谱及表型谱。

探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系，研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料，采用染色体核型分析、全外显子测序(WES)和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行遗传学检测。患者就诊年龄为2月龄至45岁，均为男性。3/5例因隐睾就诊，1例因性腺发育不良就诊，1例因空腹血糖高就诊。患者表现为低促伴嗅觉缺失，磁共振成像(MRI)示双侧嗅球嗅束未见显示(未发育)，染色体核型均为46 XY。5例患者均检测到Kallmann综合征相关基因变异，且均为新发现的变异。嗅觉因子1(ANOS1)基因c.1795_1799del(p.Asn599Profs*66)变异的1例患者伴右肾发育不全。染色质解旋酶DNA结合蛋白7(CHD7)基因c.2824A>G(p.Thr942Ala)变异的1例患者具有临床异质性和不完全外显。此外，WES提示Xp22.31(chrX：8507699-8507804)区域约109 bp的缺失，通过MLPA验证为ANOS1基因10号外显子半合子缺失，该变异来源母亲，符合X连锁隐性遗传。Kallmann综合征具有高度的遗传异质性和临床异质性。早期进行WES，有助于确诊，必要时进行MLPA和基因组拷贝数变异(CNV)分析。

本期无重点号文章。在论著栏目，耳科学刊登了《联合颞下窝进路颈内动脉重建技术在侧颅底巨大肿瘤切除术中的应用》、《突发性聋患者3D-FLAIR MRI表现与其临床特征及疗效预后的相关性分析》，以及《基于声测法和多层螺旋CT的健康人咽鼓管功能及形态研究》；鼻科学介绍了《贝伐珠单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症所致家族性鼻出血的疗效观察》和《孤立型先天性失嗅的临床表型特征分析》；咽喉学和头颈外科学领域分别介绍了《阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征对Stanford A型主动脉夹层围手术期及3年全因死亡率的影响》，以及《基于深度卷积神经网络的人工智能在喉鳞状细胞癌窄带成像辅助诊断中的应用》，《新生儿头颈部占位40例分析》和《咬肌神经支配股薄肌移植术在成人晚期面神经麻痹重建中的应用》。