先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病，根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病，遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传，至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是罕见的影响青春期发育和成年期生育的疾病。述评通过儿童期开展CHH诊治的意义、面临的困难、遗传学研究助力儿童CHH诊断及未来的研究方向4个方面呼吁从事儿童性腺疾病诊疗的医师进行更多和深入的大型临床研究以获得更多证据，为减少性腺疾病对患儿心理、骨代谢及成年期心血管风险等的影响，为成年期生育力提升提供更多保障，为家庭避免再发生此类疾病提供背景知识。

Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见，该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致，主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难，小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗，此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献，总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。

Kallmann综合征是先天性低性腺激素性性腺功能减退症的一种类型，女性多表现为原发性闭经、青春期不发育、嗅觉减退、不孕等。本文报道1例青年女性Kallmann综合征患者，患者2009年因“原发性闭经”就诊于北京协和医院内分泌科，促性腺激素及雌激素水平减低，曲普瑞林兴奋试验激发后黄体生成素无明显升高，超声提示小子宫，嗅神经MRI提示嗅球、嗅束未发育，垂体MRI未见肿瘤、炎症表现，其他垂体前叶激素未见异常，Kallmann综合征诊断明确，给予规律雌、孕激素替代治疗。2022年因有生育要求应用促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗成功受孕并分娩。通过分析总结本例的诊治经过，提示临床工作中对于以原发性闭经起病伴嗅觉减退的患者需考虑Kallmann综合征可能性，正确诊断及早期治疗有助于患者成功生育。

目的:通过分析本例基因突变所致的卡尔曼综合征家系，使临床医生对卡尔曼综合征的临床表现、诊断和治疗有更加全面的认识，提高临床医生对该病的诊疗水平。方法:回顾分析科室收治的1例 FGFR1基因突变导致嗅觉缺陷的卡尔曼综合征的家系资料、辅助检查结果，对本病可能的发病机制、临床表现及诊疗方案展开探讨。 结果:本例卡尔曼综合征患儿临床表现为性腺发育不良，性激素水平低下，嗅球、嗅神经发育不良；染色体核型为46，XY；基因检测显示 FGFR1基因c.281T>G，p.V94G杂合突变，临床诊断卡尔曼综合征，给予人绒毛膜促性腺激素/人绝经期促性腺激素治疗。 结论:临床上同一家系同一基因突变所致的卡尔曼综合征临床表现也不尽相同，更增加了临床医师诊疗的难度，基因检测有助于该病的诊断。

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）的女性患者由于促性腺激素缺乏，导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者，32岁，2019年9月因“原发性闭经”就诊于北京协和医院，其雌二醇水平低且促性腺激素水平低，无其他垂体前叶激素分泌障碍，无其他慢性系统性疾病，嗅觉正常，CHH诊断明确，经雌、孕激素生理性替代治疗后第二性征发育，促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲式皮下注射后成功妊娠并分娩。通过总结分析本病例的诊治过程，提高医务工作者对CHH女性患者从青春发育到成功生育全过程的认识。

目的:比较人绒毛膜促性腺激素/人绝经后尿促性腺激素(HCG/HMG)联合治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者与先天性联合性垂体激素缺乏症(CCPHD)患者的生精疗效，并探索其生精的相关因素。方法:回顾性收集2014年1月至2018年11月就诊的90例IHH患者与61例CCPHD患者的临床资料。比较HCG/HMG联合治疗IHH患者与CCPHD患者的生精疗效。并将患者分为生精组与未生精组，探索影响IHH患者与CCPHD患者治疗后生精疗效的相关因素。结果:HCG/HMG联合治疗后3个月、6个月、9个月，CCPHD患者睾丸体积小于IHH患者，差异有统计学意义( P分别为0.004、0.021、0.032)。治疗2年后，与IHH患者相比，CCPHD患者的睾丸体积增量较大( P<0.001)、生精率较高( P＝0.048)、精子初现所需时间较短( P<0.001)。多因素 logistic回归分析显示，总胆固醇(TC)偏低(IHH组： OR＝5.508，95% CI 1.110~27.326， P＝0.037；CCPHD组： OR＝4.068，95% CI 1.077~15.371， P＝0.039)是IHH与CCPHD患者经HCG/HMG联合治疗后生精疗效较差的独立危险因素。 结论:HCG/HMG联合治疗对CCPHD患者的生精疗效优于IHH患者。TC偏低是HCG/HMG联合治疗IHH与CCPHD患者生精疗效较差的独立危险因素。

目的:探究GnRH脉冲治疗男性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的有效性和安全性.方法:回顾性分析了2013 年1 月至2023 年3 月在我中心应用GnRH脉冲治疗的45 例男性CHH患者.治疗方法:戈那瑞林7～15 μg,脉冲/90 min.患者前3 个月,每个月随访1 次,之后每3～6 个月随访1 次.每次随访记录身高、体重、Tanner分期、阴茎长度及睾丸体积,测量卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)及睾酮(T),并记录不良反应.按照WHO第5 版的标准进行精液常规分析.结果:45 例患者随访时间(19.1±4.3)个月,治疗后FSH、LH、T相比治疗前均明显提高.6 例隐睾患者在整个随访期间(18.2±8.6)个月内,睾酮水平均未达到正常.治疗后,所有患者的生殖器官和第二性征均得以改善.73.3%(33/45)的患者精液中出现精子,精子浓度为(18.2±6.2)×106/ml,前向运动精子百分率为(19.7±6.5)%,精液量为(1.8±0.6)ml.目前,有 8 例患者自然生育,3 例患者通过辅助生殖技术生育.8 例患者出现轻至中度乳房发育,6 例患者出现注射部位皮下硬结,3 例患者出现过敏反应,表现为全身红疹或局部荨麻疹,未出现其他不良反应.结论:GnRH脉冲治疗是治疗男性CHH有效且安全的方法,但在实际诊疗过程中,应根据患者的实际情况选择恰当的治疗方法.

目的 分析卡尔曼综合征的诊断与治疗,为提高该病的临床诊疗水平提供依据.方法 回顾性分析1 例合并先天性心脏病的卡尔曼综合征患者的临床资料,结合相关文献分析该疾病的临床表现、发病机制、辅助检查及诊疗方案.结果 患者临床表现为性发育迟缓、嗅觉丧失、胸闷、腰背部疼痛,性激素水平低下,生殖器彩色多普勒超声显示隐睾,嗅区及垂体磁共振示双侧嗅球体积缩小、左侧嗅束未见、双侧嗅沟变浅、垂体饱满,心脏彩色多普勒超声提示先天性心脏病,冠状动脉造影提示冠状动脉扩张症,腰椎双能X线提示骨质疏松.诊断为卡尔曼综合征、先天性心脏病、继发性骨质疏松症,予以补充雄激素、抗骨质疏松、抗血小板聚集、预防血管痉挛等治疗后症状缓解.结论 卡尔曼综合征是一种临床上较为罕见的内分泌疾病,除嗅觉障碍、性发育迟缓两大基本特征外,还可能合并先天性心脏病等其他器官异质性表现,目前尚无有效的根治方法.该病的治疗原则为补充激素维持患者的第二性征发育,尽可能恢复患者的生育能力,而合并严重先天性心脏病的患者则应考虑手术治疗.

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症是因促性激素释放激素或促性腺激素产生不足、分泌障碍或活性缺失导致的疾病,其主要特征为性征缺失和不育.目前已发现多种致病基因与之相关,同时环境内分泌干扰物等因素也参与、促进该病形成.该病常见的疾病类型有Kallmann综合征、Prader-Willi综合征、多垂体激素缺乏症等.新生儿期和婴儿早期是该病诊断的黄金时期.对于青春期的患者,临床医师需注意将其与体质性青春期生长发育延迟相鉴别.在治疗方式上,需要根据患者的年龄、性别及对生育能力的要求进行选择.治疗的方法有性激素替代治疗、促性腺激素治疗和促性腺激素释放激素泵治疗.尽早诊断与治疗可诱导并维持第二性征,诱导男性精子形成和女性排卵,减少因该病导致的心理问题.该文对该病的诊断和治疗进展作出综述.