目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

目的 总结脊柱侧凸畸形患者行后入路矫形术的体位管理相关证据,为临床护理人员实施手术体位安置提供循证依据.方法 系统检索国内外相关指南网站、数据库、专业网站及原始文献数据库中有关脊柱侧凸畸形患者行后入路矫形术的体位管理文献,检索时限为2013年6月至2023年6月.结果 最终纳入12篇文献,包括临床决策3篇、专家共识5篇、系统评价1篇和证据总结3篇.形成最佳证据30条,包括体位安置原则、体位评估与训练、安置程序、术中监测与配合、术后护理和特殊情景下体位管理6个方面.结论 总结的手术体位安置最佳证据内容全面、实用,手术人员可根据患者实际情况应用.

神经外科手术所面临的颅内及脊髓病变解剖有其特殊性.特别是位于颅内的病变,根据具体位置不同,具有复杂的三维解剖及比邻关系.颅内病变的特点一是具有坚硬的颅骨作为保护,因而需要打开有限的颅骨范围进行手术;二是其手术解剖涉及到颅骨、脑功能区、动静脉、脑深部核团、脑室、神经纤维束等众多的成分.因而,如何准确地认识并理解这些解剖关系,对于学生而言,一直是个教学难题.为此,数字化多模态融合技术将这些不同成分进行可视化,从而增加了学习的直观性,加速了相关解剖和手术入路的理解和学习.本文介绍神经外科手术的特点,通过若干个典型病变的解剖及手术入路分析,详细说明数字化多模态技术在神经外科教学中的应用.

目的 系统整合医护人员参与远程居家安宁疗护的体验,为进一步推动国内远程居家安宁疗护的开展、提升服务质量提供参考.方法 计算机检索PubMed、Web of Science、CINAHL、Cochrane Library、Embase、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库,收集关于医护人员参与远程居家安宁疗护体验的质性研究,检索时限为建库至2023年11月.按照2016版澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心质性研究质量评价标准对纳入的文献进行质量评价,采用Meta整合方法对结果进行整合归纳.结果 共纳入11篇文献,提取出40个研究结果,形成11个类别,概括为3个整合结果.①医护人员感知到参与远程居家安宁疗护的益处:提高医疗服务效率;突破时间和空间的限制;增强工作满意度;提高安宁疗护的连续性.②医护人员认识到参与远程居家安宁疗护的挑战:远程工作环境的稳定性差、设备操作复杂;理论知识和专业技能不足;患者特殊的照护需求无法满足;服务时间难以限定.③医护人员认为远程居家安宁疗护服务还需改进:重视家庭参与的重要性;将远程安宁疗护作为辅助方式;注意建立医患信任关系.结论 医护人员参与远程居家安宁疗护具有诸多益处和挑战,医院管理者应为医护人员提供多方位支持,加强远程居家安宁疗护团队建设,建立线上和线下联动机制,不断提高国内远程居家安宁疗护的质量.

探讨整形美容医学摄影规范化培训对非摄影专业人员摄影技术提升的效果。2019年1—9月就职于北京协和医院整形美容外科医务人员17名(男7名，女10名，年龄22～29岁，平均25岁)于2019年6—8月进行医学摄影规范化培训。根据开展手术情况，取每位摄影人员培训前、后各10例患者共170例照片，对培训前、后医学摄影质量进行分类比较。由10名高级职称整形美容外科医师从取景范围规范度、体位规范度、照片清晰度、暴露规范度及照片亮度5个方面进行5分法评估，满分25分，求得均值录入数据。培训前医学摄影照片的主要问题有照片清晰度差、取景范围不合适、体位不规范及缺少特殊体位照片、暴露不规范、照片亮度不佳。通过规范化培训，医学照片质量明显提高，由培训前总分(11.42±2.10)分提升至(21.91±0.92)分( P<0.05)。对非摄影专业医学人员进行规范化培训，显著提升了医务人员的医学摄影技术，能较好满足整形美容医学临床的需求。

目的:探讨新型冠状病毒疫苗接种对新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎）患儿病毒核酸转阴时间的影响。方法:回顾性队列研究。以2022年4月7日至5月19日在上海市新冠肺炎定点收治单位上海交通大学医学院附属仁济医院（南部院区）收治的189例3~14岁新冠肺炎患儿为队列人群，按照疫苗接种情况分为未接种组和接种组，总结分析患儿年龄、性别、分型、临床表现及实验室检查等数据，组间比较采用秩和检验或χ2检验。对疫苗接种情况和病毒核酸转阴时间相关性进行Cox混合效应回归模型分析。并对未接种组患儿家长进行问卷调查，分析患儿未接种疫苗原因。结果:189例3~14岁新冠肺炎患儿中男95例（50.3%）、女94例（49.7%），年龄5.7（4.1，8.6）岁。未接种组117例（61.9%）、接种组72例（38.1%）。接种组年龄大于未接种组［8.8（6.8，10.6）比4.5（3.6，5.9）岁， Z=9.45， P<0.001］。临床表现、疾病分型及检验结果组间比较，除咳嗽症状发生率接种组高于未接种组［68.1%（49/72）比50.4%（59/117），χ 2=5.67， P=0.017］，其余差异均无统计学意义（均 P>0.05）。Kaplan-Meier曲线及Cox混合效应回归模型结果显示接种组病毒核酸转阴时间短于未接种组［8（7，10）比11（9，12）d， Z=5.20， P<0.001；矫正 HR=2.19（95% CI 1.62~2.97）］。未接种疫苗原因问卷调查发放115份问卷，收集有效问卷112份（97.4%），其中家长认为患儿不在接种适龄范围（51例，45.5%）及身体特殊情况（47例，42.0%）是未接种疫苗的主要原因。 结论:接种疫苗可以有效缩短新冠肺炎患儿病毒核酸转阴时间，应积极制定针对性方案，提高新型冠状病毒疫苗适龄儿童接种率。

本研究通过对海口市社区高血压高危人群进行干预，探讨互联网+膳食自我管理干预技术对高血压高危人群的血压控制效果，为心血管疾病（cardiovascular diseases，CVD）的防治提供参考。采用多阶段整群抽样方法，于2021年7至12月期间在海口市15个社区招募295名高血压高危人群，通过随机数字表法将15个社区随机分为空白组、传统组和互联网+组3个组。空白组即课题组不采取特殊的干预措施组（99名），所在社区按照《国家基本公共卫生服务规范（第三版）之健康教育服务规范》进行常规干预；传统组（95名）在空白组的基础上，由课题组额外采取举办讲座和分发科普书籍等传统方式进行干预；互联网+组（101名）在传统组的干预基础上额外采取互联网手段进行干预。于6个月后对其进行一般状况调查、实验室生化检查和体格测量。采用SPSS 25.0 软件进行统计分析。服从正态分布的计量资料，用均数±标准差进行统计描述，干预前组间比较用方差分析，干预后组间比较用协方差分析，组间的两两比较采用Bonferroni调整法；不符合正态分布的计量资料用中位数（四分位区间）即 M（ Q1， Q3）表示，组间比较采用秩和检验，组间的两两比较使用k样本Kruskal-Wallis单因素ANOVA法。用构成比或率描述计数资料，在干预前组间均衡可比的前提下，干预后的组间比较采用卡方检验，组间的两两比较采用Bonferroni调整法。结果显示，共纳入295名调查对象，其中男性占35.6%（105名），女性占64.4%（190名）；年龄范围为55~74岁、（64.69±5.73）岁；95.6%（282名）为已婚。三组调查对象入组时在性别、年龄、家族史、教育程度、职业、婚姻状态、饮酒习惯、规律运动、膳食情况、SBP（收缩压）、DBP（舒张压）、脉压差、BMI（身体质量指数）、叶酸、24 h尿钠方面差异均无统计学意义（ P均>0.05）。干预后饮酒率表现为互联网+组（29名，28.7%）<传统组（47名，49.5%）<空白组（66名，66.7%）（ χ2=28.948， P<0.001）；规律运动率表现为互联网+组（37名，36.6%）高于传统组（18名，18.9%）和空白组（16名，16.2%）（ χ2=13.476， P=0.001）。干预后，与空白组参与者相比，互联网+组参与者的能量、碳水化合物、膳食纤维、钠和叶酸摄入量差异均有统计学意义（ P均<0.05）；与传统组参与者相比，互联网+组参与者的能量、碳水化合物和膳食纤维摄入量差异均有统计学意义（ P均<0.05）。干预后互联网+组［SBP：（128.95±6.55）mmHg，DBP：（79.88±5.75）mmHg］和传统组的的血压水平［SBP：（129.63±8.41）mmHg，DBP：（79.77±7.73）mmHg］均低于空白组［SBP：（132.93±8.41）mmHg，DBP：（82.42±7.76）mmHg］（SBP： F=9.417， P<0.001；DBP： F=6.967， P=0.001），而互联网+组的24 h尿钠水平（143.63±38.58）mmol/24 h低于传统组（163.31±35.67）mmol/24 h和空白组（154.14±35.52）mmol/24 h（ F=11.509， P<0.001）。综上，和传统干预方式相比，“互联网+膳食自我管理干预”模式更可能促进高血压高危人群养成健康生活方式，有效改善血压与24 h尿钠水平，利于CVD预防。

伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）是僵人综合征的特殊亚型，临床罕见且诊断困难。本文报道1例PERM病例，患者为66岁女性，病程波动进展，以面部肌张力增高、头颈部瘙痒、延髓受累症候群及双下肢僵直为主要临床表现，血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性，肌电图见安静状态躯干及四肢近端肌大量运动单位电位持续发放，痉挛发作时明显增强，符合僵人综合征的肌电表现。本例患者最终诊断为PERM，经丙种球蛋白及激素冲击等免疫治疗效果良好。PERM是临床罕见的神经系统自身免疫病，早期症状不典型，易漏诊误诊，需提高认识以免延误诊断。

目的:探讨“十二切面超声筛查诊断法”在基层单位对新生儿复杂型先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）筛查的可行性。方法:本研究为前瞻性研究。2015年11月至2019年12月在河北省黄骅开发区博爱医院、丰宁县中医院、唐县妇幼保健院和容城县妇幼保健院4个试点单位共71 580例新生儿采用“十二切面超声筛查诊断法”进行CHD筛查。同时收集未开展“十二切面超声筛查诊断法”（2012年6月至2014年6月）在上述单位超声检查后转诊至河北省儿童医院CHD筛查诊治中心（简称本中心）并得到手术证实的CHD患儿262例（其中复杂型CHD 39例），以本中心结果为金标准，计算新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度、特异度、诊断符合率。采用 χ2检验及受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）分析法对“十二切面超声筛查诊断法”开展前、后新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度进行比较分析；采用 χ2检验对培训后试点单位与本中心复杂型CHD诊断结果，以及各试点研究单位间复杂型CHD筛查结果进行对比分析。 结果:“十二切面超声筛查诊断法”共检出CHD 553例（占筛查总例数的0.77%），包括66例复杂型CHD和487例简单型CHD。经本中心明确诊断发现，复杂型CHD假阴性3例（完全型肺静脉异位引流漏诊1例，冠状动脉异常起源于肺动脉漏诊1例，双主动脉弓左主动脉弓左锁骨下动脉远端闭锁漏诊1例），复杂型CHD假阳性1例（主-肺动脉间隔假性回声失落误诊为主-肺动脉间隔缺损1例），复杂型CHD类型误诊5例（肺静脉共同腔闭锁误诊为完全型肺静脉异位引流1例，永存第五主动脉弓狭窄误诊为主动脉缩窄1例，肺动脉吊带误诊为左肺动脉缺如1例，主动脉重度缩窄误诊为主动脉弓离断1例，主动脉峡部闭锁误诊为主动脉缩窄1例）。最终确诊的复杂型CHD 68例（占CHD总数的12.3%），筛查总体灵敏度、特异度、诊断符合率分别为95.6%（65/68）、99.8%（484/485）和86.8%（59/68），ROC曲线下面积为0.98，“十二切面超声筛查诊断法”开展前复杂型CHD常规筛查诊断方法的筛查灵敏度、特异度、诊断符合率分别为69.2%（27/39）、95.5%（213/223）和61.5%（24/39），ROC曲线下面积为0.82。“十二切面超声筛查诊断法”开展后，复杂型CHD筛查灵敏度较前明显提高（ χ 2=14.28， P<0.05）。“十二切面超声筛查诊断法”筛查结果与本中心以及各试点单位间复杂型CHD筛查灵敏度比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:“十二切面超声筛查诊断法”适用于基层单位开展新生儿复杂型CHD超声筛查工作；对于某些特殊类型的CHD，基层单位超声诊断水平有待提高，建议到诊治中心进一步确诊。