患者女，26岁。因突发右眼视物不清1 d，于2023年4月13日到遵义医科大学第二附属医院眼科就诊。患者半个月前因右侧腘静脉血栓栓塞行下腔静脉滤器置入手术及尿激酶溶栓、那屈肝素钠抗凝治疗。否认其他全身病史。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力分别为数指/10 cm、1.0。右眼、左眼眼压分别为14、11 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼直接对光反射消失。眼底检查，右眼视盘水肿，盘缘小片状出血，视网膜静脉纡曲扩张，"串珠样"改变，静脉旁多发散在视网膜前出血，对应静脉处可见白色栓子样梗塞，动脉变细，反光增强（图1A）。红外眼底扫描激光检查，右眼仅见上方及颞侧涡静脉轮廓（图1B）。光相干断层扫描（OCT）检查，右眼黄斑区鼻侧视网膜水肿增厚，视网膜层间结构模糊，脉络膜厚度不均（图1C）。左眼眼前节及眼底检查均未见明显异常。右下肢静脉CT血管成像检查，右侧股静脉下段-腘静脉栓塞，周围软组织肿胀（图2A）。右下肢静脉3D-CT血管造影检查，右侧胫前、胫后及腓静脉显影变淡，右侧腘动脉局限性轻度狭窄（图2B）。实验室检查，活化部分凝血活酶时间109.4 s（正常值范围31 ～43 s）。给予患者静脉注射800 ml冰冻血浆补充凝血因子、维生素K40 mg/d促进凝血因子合成。治疗2 d后患者自觉右眼视力降至无光感。眼底检查，右眼视网膜大量散在Roth斑样出血，视网膜静脉系统"串珠样"改变伴多发散在节段性栓子栓塞，黄斑区内界膜隆起伴内界膜下出血（图3A）。OCT检查，右眼后极部视网膜重度水肿，层间结构紊乱、内界膜脱离（图3B）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，右眼全周视网膜大范围遮蔽荧光，隐约可见动脉前峰充盈，遮蔽区域见脉络膜背景荧光弥漫增强；造影晚期仍未见视网膜静脉荧光充盈（图3C）。实验室检查：抗核抗体（＋）、抗双链DNA抗体（＋）、抗史密斯抗体（抗SM抗体）（＋），抗磷脂抗体、狼疮抗凝物（＋）；其余血常规、生物化学检测结果无明显异常。血栓弹力检查，凝血因子及纤维蛋白原活性减弱。诊断：（1）右眼视网膜中央动脉阻塞（CRAO）并视网膜中央静脉阻塞；（2）系统性红斑狼疮（SLE）合并抗磷脂综合征（APS）；（3）狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征。给予患者眼球按摩、高通量氧气间断吸氧、静脉注射甲泼尼龙琥珀酸钠免疫抑制、维生素促进凝血因子合成、达肝素钠抗凝、球后注射硫酸阿托品扩血管、噻吗洛尔滴眼液点眼降眼压、血栓通活血化瘀治疗。但患者视力无明显改善。

狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征(Lupus anticoagulant hypoprothrombinemia syndrome,LAHS)是一种罕见的临床疾病,表现为狼疮抗凝物(Lupus anticoagulant,LAC)阳性同时伴有凝血酶原(凝血因子Ⅱ,FⅡ)降低,该病典型的临床表现为出血[1-4],实验室诊断基于3个基本指标,即LAC阳性、FⅡ活性降低,FⅧ抑制物阴性[5].

患者男,8岁,因“面颊部红斑、反复发热伴牙龈出血1个月”就诊.2016年9月无明显诱因出现双面颊红斑,日照后明显,无瘙痒,伴反复发热,体温38℃左右,反复牙龈出血,无咳嗽咳痰、腹痛腹泻、关节肿痛、皮肤等其他组织出血表现,应用抗生素效果欠佳,于同年10月3日入院.体格检查:双面颊蝶形红斑,右下牙龈渗血,双肺无干湿哕音,腹软,无压痛及反跳痛,关节无明显肿胀,双下肢无水肿.

目的 探讨原发性干燥综合征(pSS)患者凝血状态的变化及临床意义.方法 选取39例原发性干燥综合征确诊患者作为实验组,39名健康体检者作为对正常对照组,利用全自动血凝仪测定常规凝血指标,即血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、D-二聚体(D-D),以及多种凝血、抗凝和纤溶标志物,即凝血因子Ⅷ促凝活性(FⅧ:C)、血管性血友病因子抗原(VWF:Ag)、血浆抗凝血酶活性(AT:A)、纤溶酶原活性(PLG:A)、蛋白C活性(PC:A)及狼疮抗凝物(LAC).对测定结果采用两样本均数t检验进行比较分析,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各指标的诊断效能.结果 与正常对照组比较,原发性干燥综合征患者的PT、APTT、LAC和PC:A水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05);D-D、FIB、FⅧ:C、VWF:Ag水平明显升高,AT:A、PLG:A水平明显降低(P均＜0.05).ROC曲线分析D-D、VWF:Ag的曲线下面积分别为0.972、0.722,其余各项均＜0.7.结论 原发性干燥综合征患者体内凝血状态异常,处于血栓前状态,常规凝血指标检测有助于了解疾病进展,D-D、VWF:Ag可作为协助诊断原发性干燥综合征的非特异性反应指标.

目的 探讨凝血功能指标及抗磷脂抗体(APA)检测在妊娠合并抗磷脂综合征(APS)患者诊断中的价值,为临床诊治提供参考依据.方法 将大同市第二人民医院2016年3月-2018年12月收治的60例妊娠合并APS患者作为观察组,同期选取50例健康体检者作为对照组.观察两组患者妊娠各期抗凝指标及持续性APA水平的差异.结果 观察组妊娠早期、中期、晚期及产后42 d的纤维蛋白原(FIB)和D-二聚体(D-D)指标明显升高,且观察组显著高于对照组,而抗凝血酶(ATⅢ)指标则明显降低,且观察组显著低于对照组,两组比较差异有统计学意义(均P＜0.05).观察组妊娠早期、中期、晚期及产后42d的抗心磷脂抗体(ACL-IgG、ACL-IgM)、狼疮样抗凝物(LA)及和抗β2糖蛋白Ⅰ(β2-GPI)指标明显升高,且观察组显著高于对照组,两组比较差异有统计学意义(均P＜0.05).结论 妊娠合并APS患者的ACL、LA及FIB等指标在妊娠各期临床分布具有不同特征,可作为患者死胎、流产及胎盘功能不全等妊娠结局的诊断依据,对诊断疾病具有重要的价值.

狼疮抗凝物会导致活化部分凝血酶原时间( acti-vated parlial thromboplastin time,aPTT)延长,但一般没有出血表现.如果狼疮抗凝物阳性同时伴有凝血酶原(FⅡ)低,则会有出血表现,称为狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征 ( lupus anticoagulant-hypoprothrom-binemia syndrome,LAHS).现报道我中心近期诊治的狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征一例,并进行相关文献复习.

低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征(hypoprothrom-binemia-lupus anticoagulant syndrome,HLAS)是一种特殊罕见的病症,主要见于儿童,表现为狼疮抗凝物(LA)阳性的患儿体内具有非中和性的抗凝血酶原抗体(antiprothrombin, aPT),该抗体与凝血酶原(prothrombin,FⅡ)结合后被清除,进而引起低凝血酶原血症.LA常见于SLE患者,LA可通过激活血小板聚集、干扰血栓调节蛋白功能、阻碍蛋白C对凝血因子Ⅴ及凝血因子Ⅷ的灭活、抑制纤溶酶活性等引起血栓,而出血情况罕见.我们发现1例儿童HLAS病例,因反复鼻衄于我院就诊,现报道如下.

低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征(HLAS )是一种狼疮抗凝物(LAC)阳性同时伴有凝血酶原(凝血因子Ⅱ)降低的疾病,该病典型临床表现为出血.近年来关于 HLAS的相关报道甚少,一方面由于该病是一种罕见的疾病,临床医生对该病的诊断和治疗缺乏经验,另一方面部分该病患者临床表现不典型,容易与其他疾病混淆,造成误诊.本文对本院诊断的1例HLAS患者的实验室检查结果进行分析,以期为临床诊疗提供参考依据.

2岁5个月男孩,反复鼻衄,凝血功能发现活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)明显延长,进一步实验室检查提示APTT纠正试验为即刻不能纠正,狼疮抗凝物检测阳性,凝血酶原活性低,诊断为低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征.予激素、丙种球蛋白、维生素K1治疗后病情好转,随访至今已6个月,未再出现鼻衄,凝血酶原活性恢复正常,狼疮抗凝物检测仍为阳性.该病较罕见,临床上有出血症状伴凝血功能异常者,建议积极完善APTT纠正试验、狼疮抗凝物、凝血因子稀释试验等检查,可提高该病的检出率,从而早期诊断,早期合理治疗,更好地改善患儿预后.