目的:探究狼疮抗凝物（LA）比值、D-二聚体（D-D）、可溶性内皮细胞蛋白C受体（sEPCR）对深静脉血栓形成（DVT）的早期预测价值。方法:以浙江省荣军医院2018年10月至2019年10月收治的下肢骨折手术患者350例为研究对象，以下肢深静脉造影为金标准，确诊DVT患者82例为观察组，非DVT患者268例为对照组，比较两组LA比值、D-D及sEPCR水平的差异；采用Pearson相关分析血浆sEPCR水平与LA比值、D-D水平的相关性，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估血浆sEPCR、LA比值、D-D水平对DVT的预测价值。结果:观察组血浆sEPCR水平、LA比值、D-D水平均高于对照组[（143.30 ± 11.28）μg/L比（112.56 ± 14.62）μg/L、1.51 ± 0.24比1.22 ± 0.18、（1 013.00 ± 319.54）μg/L比（425.17 ± 100.36）μg/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）。两组活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）比较差异无统计学意义（ P>0.05）。观察组患者血浆sEPCR水平与LA比值、D-D水平均呈正相关（ r=0.280， P=0.011； r=0.563， P<0.001），LA比值与D-D水平也呈正相关（ r=0.741， P<0.001）。D-D诊断DVT的曲线下面积（AUC）为0.940，截断值569.43 μg/L时诊断DVT的灵敏度、特异度为87.80%、87.69%；LA比值诊断DVT AUC最小，为0.912，截断值1.23时灵敏度、特异度为87.80%、91.25%；sEPCR + LA比值+ DD诊断DVT灵敏度为95.12%，特异度为95.00%。 结论:LA比值、D-D联合sEPCR对DVT有较高的预测价值。

目的:分析青年缺血性脑卒中患者的临床特点和危险因素。方法:选择2019年3-10月北京天坛医院收治的年龄≤45岁80例卒中患者作为青年卒中组，采用回顾性病例对照研究，选取同期住院的年龄>45岁117例卒中患者作为中老年卒中组，对比两组患者间血液检测指标水平，并且纳入卒中相关危险因素，包括吸烟史、饮酒史、高血压、高血脂及糖尿病病史等进行比较分析。采用两组独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验或χ2检验比较两组患者的上述指标。 结果:中老年卒中组活化部分凝血活酶时间、蛋白S、尿酸、同型半胱氨酸及D二聚体分别为（29.73±3.40）s、（105.58±27.23）%、（297.29±85.99）μmol/L、（17.58±14.45）μmol/L及（2.75±3.08）mg/L，青年卒中组活化部分凝血活酶时间（31.51±6.75）s、蛋白S（115.20±26.97）%、尿酸（326.82±93.51）μmol/L、同型半胱氨酸（22.63±16.98）μmol/L、D二聚体（1.19±2.88）μg/mL，两组比较差异均有统计学意义（ t值分别为2.17、2.01、2.20、2.14、2.13， P值分别为0.032、0.046、0.029、0.039、0.034）。青年卒中组狼疮抗凝物阳性率为12.5％（4/32），高于中老年卒中组的1.8％（1/57），两组比较差异有统计学意义（χ2=4.46， P=0.035）。青年卒中组吸烟、饮酒比例分别为63.8％（51/80）、62.5％（50/80），均高于中老年卒中组的49.6%（58/117）、47.9%（56/117），两组比较差异均有统计学意义（χ2值分别为3.86、4.09， P值分别为0.04、0.04）；青年卒中组高血压、糖尿病比例分别为48.8%（39/80）、17.5%（14/80），均低于中老年卒中组的63.2%（74/117）、30.8%（36/117），两组比较差异均有统计学意义（χ2值分别为4.08、4.56， P值分别为0.043、0.033）。根据尿酸及同型半胱氨酸水平将青年卒中划分为不同亚组并进行比较，高尿酸水平组（≥416 μmol/L）患者肌酐水平高于正常尿酸水平组（<416 μmol/L），分别为（90.08±28.46）mmol/L与（63.37±22.2）mmol/L，两组比较差异有统计学意义（ t值为2.23， P值为0.046）。高同型半胱氨酸组（≥15 μmol/L）患者的纤维蛋白原、肌酐水平分别为（3.27±1.09）g/L、（72.13±28.69）mmol/L，高于正常同型半胱氨酸组（<15 μmol/L）的（2.78±0.67）g/L、（58.92±12.08）mmol/L，差异均有统计学意义（ t值分别为2.32、2.51， P值分别为0.023、0.014）。 结论:与中老年卒中相比，青年缺血性卒中存在较高水平凝血酶原时间、蛋白S、尿酸及同型半胱氨酸，较低水平D二聚体及高狼疮抗凝物阳性率，同时青年卒中组吸烟、饮酒比例较高，而高血压、糖尿病比例较低。

目的:探讨抗磷脂综合征（APS）患者抗磷脂抗体外血栓的影响因素。方法:选取2003年1月至2017年8月于北京大学人民医院就诊的资料齐全的APS患者169例，根据是否发生血栓将患者分为血栓组（100例）和非血栓组（69例）。纳入患者年龄为（41±15）岁，男23例，女146例。酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测抗心磷脂抗体（aCL）、抗β2-糖蛋白1抗体（β2GP1）、抗磷酯酰丝氨酸/凝血酶原（PS/PT）抗体，通过STA Compact凝血检测系统测定狼疮抗凝物（LA）。计算所有患者的全面APS评分（GAPSS）。比较血栓及非血栓患者抗磷脂抗体外其他临床及实验室指标的差异，通过二元logistic回归分析APS患者血栓的独立影响因素。结果:血栓性APS患者年龄及病程显著高于非血栓性APS患者［（45±17）岁比（35±9）岁和 M（ Q1， Q3）12.0（3.8，84.0）个月比48.0（12.0，108.0）个月，均 P<0.05］，血栓性APS患者中男性、原发APS、吸烟、血小板减少、高血压、糖尿病的比例均高于非血栓性APS患者（均 P<0.05）。血栓性APS患者抗核抗体阳性、aCL阳性、抗PS/PT抗体-IgM阳性、抗PS/PT抗体-IgG阳性比例及D二聚体水平均高于非血栓性APS患者（均 P<0.05）。血栓患者GAPSS评分显著高于非血栓患者（均 P<0.05），动脉血栓患者的评分更高（ P<0.05）。二元logistic回归分析发现，吸烟（ OR=11.222，95% CI：1.119~112.544， P=0.040）及D二聚体水平（ OR=1.002，95% CI：1.000~1.003， P=0.037）是APS患者血栓的独立影响因素。 结论:血栓性APS患者年龄大，病程长，男性、原发APS、吸烟、高血压、血小板减少、糖尿病比例更高、GAPSS评分、D二聚体水平更高。吸烟及D-二聚体水平升高是APS患者血栓的独立影响因素。

女，32岁，孕8周自然流产，既往曾于孕9周自然流产1次。丈夫精液常规检查未见异常。夫妻双方外观均无异常，无不良用药史及放射物接触史。实验室检查：狼疮抗凝物、抗核抗体检测均为阴性。阴道微生态正常。双方父母均无流产史。女方为独生女，男方有一双胞胎哥哥，已生育。细胞遗传学检查，流产绒毛染色体核型为46，XX，der(5)t(5；13；6)(q34；q13；q21)，der(13)t(5；13；6)(q34；q13；q21)，见图1。补充检查双方染色体核型，患者为46，XX，t(5；13；6)(q34；q13；q21)，见图2，其丈夫核型未见异常。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-2023006)。夫妻双方均签署了知情同意书。

目的:探讨非标准产科抗磷脂综合征（NCOAPS）的临床特征及接受标准抗栓治疗后的妊娠转归。方法:序贯纳入2015—2019年国家风湿病数据中心入组的高度疑诊产科抗磷脂综合征（OAPS）患者。符合2006年悉尼修订抗磷脂综合征分类标准且伴病理妊娠者纳入OAPS组，符合《产科抗磷脂综合征诊断与处理专家共识》关于NCOAPS定义者纳入NCOAPS组。分析两组患者临床表现、实验室检查、治疗方案及标准抗栓治疗后活产率和妊娠转归。结果:共纳入88例女性患者，OAPS组56例（63.6%），NCOAPS组32例（36.4%）。OAPS组合并动脉血栓事件8例，静脉血栓事件8例。NCOAPS组无血栓事件。OAPS组孤立狼疮抗凝物阳性率低于NCOAPS组。入组前OAPS组活产率为16.1%（9/56），NCOAPS组为12.5%（4/32）。OAPS组≥孕10周流产率高于NCOAPS组［78.6%（44/56）比 18.8%（6/32）， P<0.001］。OAPS组孕34周前子痫前期比例高于NCOAPS组［25.0%（14/56）比 3.1%（1/31）， P=0.020］。两组患者接受低剂量阿司匹林联合低分子肝素的标准抗栓治疗后，OAPS组15次妊娠，活产率为11/15；NCOAPS组10次妊娠，活产率为7/10。 结论:尽管NCOAPS与OAPS比，其临床特征和实验室检查存在明显差异，但在接受低剂量阿司匹林联合低分子肝素治疗后患者均显著获益。NCOAPS患者应在妊娠时积极予以抗栓治疗，改善患者妊娠结局。

目的:探讨血友病B合并凝血因子FⅨ抑制物患儿的临床特征及治疗策略。方法:选择2018年2月8日，苏州大学附属第一医院收治的1例血友病B合并FⅨ抑制物患儿为研究对象。对患儿病史进行收集，并且进行凝血功能常规检查，以及血浆凝血因子、凝血因子抑制物检测等实验室检查，结合基因测序结果进行诊断。患儿接受泼尼松(15 mg/d)联合环孢素(50 mg/次×2次/d)，以及泼尼松(15 mg/d)联合雷帕霉素(1.5 mg/d)方案治疗。并且根据患儿的相关实验室检查结果判断疗效。随访截至2019年9月30日。回顾性分析本例患儿临床特征、诊断、治疗经过及疗效。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①本例患儿为男性，8岁。因"反复出现关节疼痛、肿胀7年"于2018年2月8日至苏州大学附属第一医院就诊。2010年5月，患儿于当地医院诊断为重型血友病B，予凝血酶原复合物，以及重组人FⅨ治疗。2012年3、4月测定FⅨ抑制物滴度分别为3.2、6.2 BU/mL。自2014年6月起，患儿关节频繁出血，疼痛程度显著加重。②患儿入院后凝血功能常规检查结果显示，活化部分凝血活酶时间(APTT)为165.4 s，凝血酶原时间(PT)为13.4 s，凝血酶时间(TT)为16.6 s，纤维蛋白原(FIB)为3.48 g/L，FⅨ∶C为0.5%，FⅧ∶C为20%。APTT纠正试验结果显示，立即及2 h后APTT分别为152.7与129.6 s。抗磷脂抗体检测结果呈阴性，狼疮抗凝物检查结果呈阴性。FⅨ抑制物滴度>10 BU/mL。FⅨ基因测序结果显示，患儿FⅨ基因2号外显子c.7993C>T(p.Arg29X)杂合突变。③该患儿被诊断为重型血友病B合并FⅨ抑制物。选择泼尼松联合环孢素方案对本例患儿进行治疗，治疗3个月后，患儿未获得改善。随后治疗方案改为泼尼松联合雷帕霉素。治疗6个月后，复查患儿FⅨ抑制物滴度下降幅度不明显，但是患儿出血频率较治疗前减少。治疗9个月后，复查患儿FⅨ抑制物滴度降至初诊时的50%，患儿未再发生出血症状。患儿疗效达部分缓解(PR)。截至随访结束，患儿未发生关节肿胀、疼痛，基本恢复正常生活及学习。结论:重症血友病B患儿若多次输注FⅨ后出血频率增加，对常规剂量治疗效果不佳等情况时，需警惕FⅨ抑制物产生可能，应及时测定FⅨ抑制物滴度。血友病B合并FⅨ抑制物少见，疗效差且易出现不良反应，正确诊断与适当治疗对改善患者出血症状具有重要意义。但是，该结论仅限于对单一病例的临床分析，尚需要扩大样本量，进一步研究、验证。

目的:分析总结SLE伴Libman-Sacks心内膜炎（LSE）的临床特点及危险因素。方法:纳入2012年1月至2021年5月于北京协和医院住院的SLE伴LSE的患者（20例），按照1∶3的比例匹配年龄、性别后抽取同期住院的资料完整的SLE无LSE患者作为对照（60例），对其临床特征、实验室和影像学检查进行分析。计量资料符合正态分布或近似正态分布以 ± s表示，采用 t检验。不符合正态分布以 M（ Q1， Q3）表示，采用Wilcoxon符号秩检验或Wilcoxon秩和检验。计数资料以采用 χ2检验或Fisher确切概率法，单因素分析采用单因素条件Logistic回归分析，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:SLE伴LSE患者共20例，其中女性18例，年龄13~49岁，平均（32±9）岁。发现LSE时SLE病程为16.04（0~185.1）个月，19（95.0%）例赘生物位于二尖瓣。SLE伴LSE的患者合并脑梗死（45.0%和10.0%， χ2=9.87， P=0.001）和APS（50.0%和5.0%， χ2=22.32， P<0.001）更常见。实验室检查方面，SLE伴LSE的患者血小板数目[（140±67）×10 9/L和（189±115）×10 9/L， t=-2.29， P=0.026]更低、狼疮抗凝物（LA）阳性（80.0%和23.6%， χ2=19.65， P<0.001）更常见，而抗SSA抗体阳性（21.1%和60.0%， χ2=6.38， P=0.012）少见。SLE伴LSE患者中左心房增大（左心房前后径>40 mm）更常见（35.0%和5.4%， χ2=9.37， P=0.002），左心房前后径[（37±7）mm和（33±4）mm， t=2.15， P=0.043]更大，左心室射血分数[（63.10）%和（68±6）%， t=-2.41， P=0.019]更低。SLE伴LSE患者合并APS的危险是无LSE患者的19倍[ OR值（95% CI）=19.00（4.43，81.38）， P<0.001]。 结论:SLE伴LSE患者合并APS、脑血管疾病的风险升高，对于LA阳性的患者，应警惕出现LSE的可能。

报告1例单纯表现为舞蹈样不自主运动的女性儿童患者，IgG型抗心磷脂、抗β 2糖蛋白Ⅰ抗体和狼疮抗凝物阳性，伴高滴度的ANA和抗dsDNA抗体，影像学未见血栓栓塞性改变。给予激素、硫酸羟氯喹、小剂量阿司匹林和对症治疗完全缓解。以舞蹈样不自主运动起病的儿童继发性APS不常见，单纯舞蹈样表现的患者应常规筛查抗磷脂抗体和ANAs。舞蹈为APS和SLE神经系统表现之一，但又不在其分类标准之内，APS和SLE的分类标准仍需完善。

目的:针对抗磷脂抗体升高的住院患者，评估抗磷脂抗体和院内血栓形成之间的相关性，比较不同种类的抗磷脂抗体对血栓形成的临床意义。方法:病例对照研究。选取2015年1月至2019年12月期间在北京大学第一医院住院且抗磷脂抗体谱中任意一项检测结果为阳性的385例患者作为研究对象，男149例，女236例，年龄1~105岁、中位年龄37岁。依据住院期间是否经影像学检查检测到血栓将所有受试者分为血栓组和非血栓组。血栓组102例，男性66例，女性36例，年龄3~105岁、中位年龄58岁；非血栓组283例，男性83例，女性200例，年龄1~94岁、中位年龄31岁。记录患者的临床资料及实验室数据。抗心磷脂IgM/IgG抗体（aCL-IgM/IgG）和抗β2糖蛋白I IgM/IgG抗体（抗β2GPI-IgM/IgG）采用ELISA方法进行检测，狼疮抗凝物（LA）采用稀释的蝰蛇毒实验（dRVVT）和硅藻土凝固实验（SCT）方法在全自动凝血分析仪上进行检测。比较两组之间的年龄、性别、吸烟、肥胖、高血压、高血脂、糖尿病的发生率以及抗磷脂抗体中位数水平。通过Logistic多因素回归分析判断血栓事件发生的危险因素。用χ 2趋势检验确立aCL的中高滴度数值，并用Logistic回归验证。 结果:血栓组的中位年龄（58岁）以及男性（64.7%）、吸烟（16.7%）、高血压（63.7%）、糖尿病（28.4%）的比率明显高于非血栓组（ Z=7.685，χ2=38.077、16.312、37.769、24.749， P<0.01）。血栓组的抗β2GPI-IgG、dRVVT的阳性率（11.8%和78.4%）明显高于非血栓组（5.3%和60.1%），dRVVT的中位数水平（1.29 RU/ml）也高于非血栓组（1.23 RU/ml），差异有统计学意义（χ2=3.864、10.309， Z=3.539， P<0.05）。aCL-IgM的中位数水平，非血栓组（2.3 MPL）高于血栓组（2.0 MPL）。aCL-IgG的阳性率，血栓组（18.6%）略高于非血栓组（10.6%）。Logistic多因素回归分析显示，男性、高血压、糖尿病、高龄、dRVVT升高、抗β2GPI-IgG升高是血栓的高危因素。以36 GPL作为aCL-IgG的中高滴度数值，血栓风险增加2.45倍。 结论:抗磷脂抗体谱中，DRVVT方法检测的LA、抗β2GPI-IgG、aCL-IgG可能是对住院患者院内血栓形成有预测价值的实验室指标。aCL-IgG的中高滴度数值设立在36 GPL可以较好的评估血栓形成的风险。

目的:分析儿童颅内静脉窦血栓形成(CVST)的临床特点、病因和预后。方法:2019年3月至2022年12月南京医科大学附属儿童医院神经外科收治20例CVST患儿，所有患儿确诊后立即给予低分子肝素皮下注射，1 000 IU/10 kg，2次/d，共15 d；第12~15天同时口服华法林，根据国际标准化比值(维持在2~3)调节药物剂量，之后根据病因不同个体化应用华法林。回顾性分析患儿的临床症状、病因、影像学特点、实验室指标及抗凝疗效。结果:20例患儿起病至就诊的中位时间为5.5 d(0.5~17.0 d)；发病以头痛为主的14例、发热4例、癫痫1例、偏瘫1例，治疗前改良Rankin量表评分(mRS)1分17例，3分1例，4分2例。病变位于横窦、乙状窦15例，上矢状窦5例(3例累及皮质静脉)。13例患儿的致病因素为中耳乳突炎，病变均位于横窦、乙状窦。7例为非感染性因素，其中2例为白血病，溃疡性结肠炎、TBHB基因突变、颅脑外伤、系统性红斑狼疮各1例，病因不明1例；5例病变位于上矢状窦，其中3例合并脑水肿和出血转化。治疗前D-二聚体≥500 ng/ml的有8例。20例患儿的中位随访时间为12.5个月(6~51个月)。因系统性红斑狼疮脑病、多器官功能衰竭死亡1例；至末次随访mRS 0分18例，2分1例；治疗后3个月头颅MR静脉造影显示静脉窦血栓受累位置均再通，6个月随访显示均无复发。结论:儿童CVST的病因复杂，中耳乳突炎是最常见的危险因素，主要病变部位在横窦、乙状窦。积极的抗凝治疗是安全有效的，大部分患儿预后较好。