患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病，为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同，分为5型，分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸润、垂直性核上性凝视麻痹和痴笑猝倒。该病确诊依赖于发现NPC1或NPC2基因致病性突变和(或)皮肤成纤维细胞培养菲律宾菌素染色显示胆固醇异常分布。目前该病仍缺乏有效的治疗手段，整体上预后仍较差。麦格司他可延缓神经系统症状的出现时间，改善部分患者的生存期。

目的:探讨癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点。方法:以“癫痫”和“发作性睡病”为关键词，在西京医院神经内科脑电监测中心数据库进行检索，检索时间为2016年1月至2019年12月。对符合癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点进行分析，包括对视频多导睡眠监测和视频脑电图检查结果的分析。结果:共有5例患者符合癫痫共患发作性睡病，其中女性3例，男性2例。癫痫起病年龄为2~12岁，发作性睡病起病年龄为8~17岁。2例为青少年肌阵挛癫痫，1例为睡眠相关过度运动性癫痫，1例为癫痫伴脑发育迟滞，1例为症状性癫痫伴认知功能下降。所有癫痫患者均共患伴猝倒的发作性睡病。发作性睡病均晚于癫痫出现，分别在首次癫痫发作后3个月至8年出现。5例患者均接受24 h视频脑电图检查和多次小睡潜伏期试验，发作间期可见异常放电，平均睡眠潜伏期<8 min，且出现≥2次睡眠始发快速眼球运动睡眠现象。盐酸度洛西汀可以有效缓解发作性睡病的白日嗜睡和猝倒症状，无一例患者因服用盐酸度洛西汀而导致癫痫发作加重。结论:全面性和局灶性癫痫都可共患伴猝倒的发作性睡病，盐酸度洛西汀对于癫痫共患发作性睡病也许是合适的药物。

发作性睡病是一种神经内科的罕见病。《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》结合国内外相关研究进展、新药的应用，及时更新我国现有指南。本指南增加了：（1）流行病学和发病机制的最新研究结果和精准的特征性症状描述；（2）推荐实用的量表，增加操作整夜多导睡眠和多次睡眠潜伏期试验的细节和设计诊断流程图；（3）针对不同症状，对药物治疗按照推荐及证据等级高低逐一说明。新版指南在内容上更丰富，且科学性和实用性更强，更具临床指导价值。

目的:分析2个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系的临床和遗传学特点，总结基因型与表型的相关性。方法:收集2018年7月至2019年3月就诊于北京大学第一医院2个以遗传性癫痫和共济失调为主要表现的家系中先证者和相关家系成员的外周血、临床资料和辅助检查结果，通过采用全外显子组测序及毛细管电泳和片段分析检测三核苷酸(CAG)重复次数，对先证者及其家系成员进行基因检测，并对2个家系中所有受累家系成员进行临床和遗传特点分析。结果:2个家系符合DRPLA诊断，共11例受累者，均表现为智力运动倒退，其中7例有癫痫发作(包括肌阵挛发作、局灶性发作和全面强直阵挛发作等)。在同一家系中不同受累者间临床表现差异较大，子代较亲代发病年龄更早，病情更重。起病年龄最小者2岁，最大者45岁，其中儿童期起病者5例。11例受累者中，已有5例死亡，死亡原因包括癫痫发作、可疑癫痫性猝死(SUDEP)和病情进展等。6例存活的受累者发现 ATN1基因第5外显子CAG重复次数异常。家系2中先证者的爷爷临床表现正常，但也存在 ATN1基因第5外显子CAG异常重复，可能为中间等位基因。 结论:DRPLA的主要临床特点为癫痫发作、共济失调和智力倒退，存在遗传早现现象。儿童期发病者少见，常以癫痫发作为首发症状就诊。该病预后不良，早期明确诊断有助于指导遗传咨询。

15岁患儿因“2个月余前运动后意识丧失伴心搏骤停1次”入北京大学第一医院，临床表现为运动后猝倒、意识丧失，呼吸、心搏骤停，外院予心肺复苏后自主呼吸、循环恢复，并予慢性抗心力衰竭、高压氧、肢体康复等治疗。超声心动图检查示左心室扩大伴心功能减低，全外显子测序发现PCCB基因复合杂合变异（c.184-2A>G和c.647T>C）。予慢性抗心力衰竭、饮食指导、能量合剂及大剂量辅酶Q 10等治疗3个月后，心脏扩大及心功能较前改善。

1型发作性睡病(NT1)以脑脊液中下丘脑食欲素-1(Hcrt-1)水平下降为重要指标.NT1主要的临床表现为不可抑制的日间过度思睡(EDS)、猝倒发作、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱,同时常伴有入睡前生动的幻觉等精神病性症状.NT1患者的精神病性症状复杂多样,而精神病性症状也是精神分裂症的核心症状,这可能会对两者的诊断及治疗造成困难.本文对NT1患者精神病性症状与精神分裂症的相关性及治疗方案进行综述,以期提高临床医生对两者的鉴别能力,提高对两者存在共病可能性的认识,为患者提供更有效的治疗.

在中医,脑中风是指急性脑部血液循环供应障得所导致的局限性和全面性脑功能缺损综合症,对应现代医学中的脑卒中疾病.中医将脑中风分为中络、中经、中脏和中腑四个证型.本文基于同效相须、异效互补和反效制约原则,采取针药并用治疗脑中风后遗症.首先,查体盆骨、骼、胸椎与颈椎等主要关节体位是否形变,并采取针刀进行必要治疗.其次,以头部分区为基础重点针刺运动区和感觉区,以督脉为核心重点针刺华佗夹脊穴,同时配合针刺五脸穴及主要穴位注射.再次,根据脏腑症候辩证,采用小柴胡汤、小建中汤和补阳还五汤等传统方剂,重点补益心脏、肾脏和小肠的气血,解除厥阴心包经和少阳三焦经的经络瘀滞,对于脑中风后遗症患者治疗具有积极的研究与探索价值我国每年约有200万脑中风新发患者,年龄集中于40岁以上,且男性患者多于女性.脑中风具有较高的致残率,约1/4脑中风幸存者会遗留肢体障碍.中医范畴脑中风分为闭证与脱证[1],即因邪气内闭清窍所致的实证,和因五脏真阳散脱或阴阳离决所导致的虚证.主要由于脏腑阴阳失调和气血逆乱于上而致脑脉闭塞或血溢于脑的疾病,临床表现多以猝然昏倒、口眼?斜、半身不遂和言语不利等为主.脑中风在急性期通过介入、溶栓和外科手术等措施及时控制病情,一般通过留置胃管、气管切开和保留导尿等措施配合临床治疗在重症监护室度过危险期,病情缓解后转入康复科继续接受治疗.恢复期病程较长且病情复杂多变[2],多遗留不同程度后遗症和并发症,直接影响患者后期的康复疗效和生活质量.恢复期患者往往不能自理或者有效沟通,反流、误吸、肺部感染、腹泻、胃潴留等鼻饲并发症发生率较高.由于被动咳嗽反射和吞咽反射较弱,主动咳痰能力较差,因此其肺部感染发生率高.由于长期保留尿管容易导致泌尿系统多重耐药菌感染,所以如何系统性在恢复期控制感染和恢复机体功能是患者康复的基础和关键.脑中风根据缺血性和出血性程度致残率高[3],多数会遭遇大脑高级皮层功能障碍、肢体运动功能障碍、肢体感觉功能障碍、肢体平衡功能障碍以及继发障碍等病患.患者经过突发期急救后会进入软瘫期,偏瘫治疗两周后逐渐进入痉挛期,往往伴随肢体硬瘫、肌肉弹性明显下降和腱反射亢进,呈现上肢屈肌痉挛和下肢伸肌痉挛的运动模式.痉挛性偏瘫是脑中风患者进入后遗症期影响肢体功能恢复的重要因素,是脑血管病康复长期面临的重要难题[4].目前针对后遗症期肢体失能主要以物理治疗为主,而中医对脑中风发病机理与诊治手段十分丰富.本文以中医脑中风辩证论治为主导,重点探讨中医针药结合在中风恢复期以及后遗症期的应用,以期改善患者病情,降低致残率并有效促进患者康复[5].

目的 通过收集监管场所非暴力性死亡的案例,分析其法医学特点和相关影响因素.方法 收集某鉴定中心2000-2015年间所受理的监管场所在押人员非暴力性死亡案例63例,对其致死性疾病的类型、发病季节、既往病史、临床表现、处理措施及病程进行回顾性分析. 结果 监管场所因病死亡者以男性居多,高发于中青年人群;主要致死性疾病以心源性死亡居于首位(50.8％),慢性炎性疾病包括胃肠道穿孔、肺结核病、肺炎、肝炎和胰腺炎等数量也较多.夏季是发病高峰,猝然发作的症状为睡眠中急骤发病、突然晕倒,慢性起病的以呕吐、腹痛、乏力、胸闷、气短、发热、纳差等最为常见. 结论 监管场所的管理制度、监管场所条件、医疗水平和相关知识等仍有改善空间,进行鉴定时需注意健康资料收集、尸体解剖、组织学检查和毒物检验等.

1 案例1.1 简要案情某男,51岁,某日在与他人争执和撕扯中突然倒地,“120”急救人员到场后发现其已死亡.1.2 尸体检验死后第3天进行尸体检验.尸表检查:成年男性解冻尸体,尸长171cm,发育正常,营养一般.左侧鼻翼见0.3 cm×0.3 cm皮肤擦伤,左下颌见一长1 cm皮肤擦伤,右下颌见5.5 cm×0.5 cm皮肤擦伤;颈部4.0 cm×3.0 cm范围内见点状皮肤擦伤,右侧胸锁乳突肌处见1.5cm×0.5cm皮肤擦伤.