发作性睡病是一种神经内科的罕见病。《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》结合国内外相关研究进展、新药的应用，及时更新我国现有指南。本指南增加了：（1）流行病学和发病机制的最新研究结果和精准的特征性症状描述；（2）推荐实用的量表，增加操作整夜多导睡眠和多次睡眠潜伏期试验的细节和设计诊断流程图；（3）针对不同症状，对药物治疗按照推荐及证据等级高低逐一说明。新版指南在内容上更丰富，且科学性和实用性更强，更具临床指导价值。

目的:调查上海徐汇地区妊娠期女性睡眠质量，并分析睡眠呼吸障碍（sleep-disordered breathing，SDB）等睡眠疾病的相关因素。方法:研究采用国际标准化横断面临床研究设计，自2019年2月至2021年2月，在上海交通大学医学院附属第六人民医院、中国福利会国际和平妇幼保健院及上海市第八人民医院使用电子化的整合睡眠问卷［包括匹兹堡睡眠质量指数问卷（Pittsburgh sleep quality index，PSQI）、柏林问卷（Berlin questionnaire，BQ）、爱泼沃斯思睡量表（Epworth sleepiness scale，ESS）、雅典失眠量表（Athens insomnia scale，AIS）］调查妊娠期女性的睡眠质量，收集其人口学信息、生育史、体格检查结果等临床资料。统计夜间睡眠不足/过量、睡眠效率低下、入睡困难、睡眠质量差、失眠、日间过度思睡及睡眠呼吸障碍高风险等多种睡眠疾病在各孕期女性中的患病率，并分析不同睡眠疾病的相关因素。采用SPSS 22.0及OriginLab 2019b软件进行统计学分析与制图。结果:研究纳入孕早期女性1 898例，孕中期女性3 099例，孕晚期女性1 539例。夜间睡眠不足（42例，2.7%），夜间睡眠过量（132例，8.6%），入睡困难（187例，12.2%），睡眠效率低下（542例，35.4%），睡眠质量极差（102例，6.7%），临床失眠（335例，21.8%），SDB高风险（44例，6.4%）的患病率在孕晚期女性中最高（χ 2值分别是20.455、6.027、35.565、38.046、15.376、6.782， P值均<0.05）。睡眠质量较差（724例，38.6%），不同程度日间思睡（日间思睡794例，41.9%，日间过度思睡336例，17.7%，有危险性的日间思睡40例，2.1%），可疑失眠（612例，32.3%）的患病率在孕早期女性中最高（χ 2值分别是38.046、33.875、15.376， P值均<0.01）。对妊娠期女性而言，较大孕周（ OR=1.016）、多次人流或药流史（ OR=1.329）是睡眠质量差（PSQI>5）的风险因素，而多次足月产史（ OR=0.800）是其保护因素。大龄孕妇（ OR=0.976）、多次足月产史（ OR=0.808）、较大孕周（ OR=0.983）、高血压（ OR=0.572）是日间思睡（ESS>6）的保护因素。妊娠高风险预警评级（ OR=9.312）是失眠（AIS≥4）的风险因素，而多次足月产史（ OR=0.815）是其保护因素。高体质量指数（ OR=1.334）、高血压（ OR=4.427）是SDB高风险的影响因素。 结论:多种睡眠疾病在妊娠期女性中患病率较高，其中睡眠呼吸障碍症状随妊娠进程的发展而明显加重。不同类型睡眠疾病的相关因素各异。妊娠高风险预警评级、高体质量指数、较大孕周、高血压、有人流或药流史、无足月产史的孕妇是妊娠期睡眠疾病的高危人群。

日间过度思睡（EDS）困扰着超过20%的人群，它不但影响着个体多方面的表现，甚至还可能因潜在的风险而危及生命。然而目前国内外尚无针对EDS全面的诊疗规范。为此，中国睡眠研究会组织国内睡眠医学专家，以国内外最新的研究进展为依据，制订本专家共识，针对EDS的定义、流行病学、临床表现、诊断思路及相关病因、评估和治疗进行逐一阐述，以期为EDS的诊疗提供全面而规范化的参考和建议。

目的:明确阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者不同伴随症状对心脑血管疾病及糖尿病事件发生风险的影响。方法:回顾性收集2011年1月4日至2016年12月28日唐都医院睡眠中心诊断为OSA的患者，将患者根据伴随症状分为A组：OSA不伴失眠及日间过度思睡（EDS）组、B组：OSA伴失眠组、C组：OSA伴EDS组和D组：OSA伴失眠及EDS组，通过电话随访的方式对患者进行6~11年的随访。结局指标为复合心脑血管及糖尿病事件（包括新发或再发心脏病、脑梗死、脑出血，新发高血压和糖尿病）。使用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用Log-Rank检验比较OSA患者伴失眠和（或）EDS症状的预后情况，并构建多因素Cox比例风险模型分析OSA患者发生不良结局事件的影响因素。结果:纳入504例OSA患者，最终307例配合完成随访，男274例，女33例，年龄（49±11）岁，其中A组27例，B组143例，C组27例，D组110例。中位随访7.7年，78例发生心脑血管疾病及糖尿病事件。其中A组发生结局事件1例（3.70%），B组发生30例（20.98%），C组发生10例（37.04%），D组发生37例（33.64%）。与A组患者相比，B组（ P=0.034）、C组（ P=0.004）、D组（ P=0.003）两两组间结局事件的发生率差异有统计学意义。在校正了年龄、性别、体质指数、呼吸暂停低通气指数、基线心脑血管及糖尿病等风险因素和随后的持续气道正压通气治疗情况后，相较于A组，C组（ HR=9.67，95% CI：1.23~76.37， P=0.031）和D组患者（ HR=11.35，95% CI：1.55~83.43， P=0.017）发生心脑血管及糖尿病的风险增加。 结论:在长期随访成功的OSA患者中，伴失眠和EDS症状是发生心脑血管疾病及糖尿病的危险因素。临床工作中应评估OSA患者的失眠和EDS症状，寻找原因并针对性干预。

发作性睡病是一种以日间过度思睡为主要特征的中枢性睡眠增多疾病，可严重影响患者的生活质量，甚至酿成意外事故。本文总结当前诊断困境、未来疾病可能分型标准，同时更新2023年《睡眠障碍国际分类》第3版-修订版的最新诊断标准，新增了夜间多导睡眠监测中睡眠始发快速眼动期次数这一条目。此外，本文重点回顾疾病的诊断技术新进展，其中除问卷评估、多导睡眠监测、多次潜伏期小睡试验及脑脊液下丘脑分泌素（Hcrt）水平外，还包含神经影像学、脑电定量分析及精神运动警觉性测试等其他评估方法在疾病诊断和鉴别诊断中的应用。

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase(HMGCR)8-羟基脱氧鸟苷 8-hydroxy deoxyguanosine(8-OHdG)轻度认知障碍 mild cognitive impairment(MCI)丘脑底核 subthalamic nucleus(STN)日间过度思睡 excessive daytime sleepiness(EDS)溶酶体酸性脂肪酶 lysosomal acid lipase(LAL)溶酶体整合膜蛋白-2lysosomal integral membrane protein type 2(LIMP2)溶血磷胆碱 lysophosphocholine(LPC)

目的 替洛利生在治疗成人发作性睡病的有效性和安全性已在国外的临床试验中得到证实,但目前没有在中国患者应用的数据,本研究旨在替洛利生治疗中国成人发作性睡病患者的有效性和安全性.方法 本研究共纳入30例受试者,采用个体化滴定给药8周,每日单次给药.采用Epworth嗜睡量表(ESS)和日均猝倒次数(DCR)作为主要疗效标准,临床总体印象严重程度量表(CGI-S)和临床总体印象病情变化量表(CGI-C)作为次要疗效指标,安全性指标包括不良事件(AE)记录和实验室检查.结果 结果显示用药后ESS评分和猝倒次数与基线期相比均有明显改善.至治疗结束时,ESS评分相较基线下降了(7.63±4.79)分(P<0.001).受试者基线日均猝倒次数为0.83次,接受替洛利生治疗3周和5周的日均猝倒频率为(0.39±0.82)和(0.38±0.79)相较于基线的下降是显著的(P<0.05).治疗结束后,日间过度思睡(EDS)的CGI-S评分中位数由基线时"严重"改善为"轻微"(P<0.001),猝倒的CGI-S评分由基线时"轻微"改善为基本"正常"(P<0.001).绝大多数AE均为轻度且未采取任何药物治疗,其他用于监测受试者一般情况的化验指标在治疗前后也没有统计学差异.结论 替洛利生治疗中国成人发作性睡病的日间过度思睡和猝倒具有较好的有效性和安全性.

目的 探索日间过度思睡(EDS)与心血管健康的相关性.方法 利用NHANES全国代表性数据库调查数据,根据日间思睡频率问卷将成年人样本分为4组,A组:无日间思睡(DS)组,问卷回答频率为"从不";B组:轻度DS组,问卷回答频率为"很少、有时(1个月1～4次)";C组:EDS组,问卷回答频率为"经常(1个月5～15次)";D组:高频EDS组,问卷回答频率为"几乎总是(1个月16～30次)".使用Logistic回归分别估计EDS与心血管风险因素(高血压、糖尿病、高胆固醇血症、肥胖)、心血管事件结局(包括冠状动脉疾病、充血性心力衰竭和卒中)的关联程度.结果 本研究从2005-2008年和2015-2018年期间4个NHANES研究周期中纳入了12 786例未加权参与者,得到以下结果:(1)与无DS相比,高频EDS患者中年轻参与者、女性、超重、腹型肥胖、吸烟、饮酒、OSA、睡眠时长<6 h、存在睡眠问题和共病抑郁症的比例较高;(2)Logistic回归分析显示:高频EDS是冠状动脉疾病(OR=1.02,95%CI 1.00～1.04,P=0.044)和卒中(OR=1.02,95%CI 1.00～1.03,P=0.031)的独立危险因素.结论 高频EDS是冠状动脉疾病和卒中的独立危险因素,临床上应重视EDS并加强EDS患者的心血管健康管理.

1型发作性睡病(NT1)以脑脊液中下丘脑食欲素-1(Hcrt-1)水平下降为重要指标.NT1主要的临床表现为不可抑制的日间过度思睡(EDS)、猝倒发作、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱,同时常伴有入睡前生动的幻觉等精神病性症状.NT1患者的精神病性症状复杂多样,而精神病性症状也是精神分裂症的核心症状,这可能会对两者的诊断及治疗造成困难.本文对NT1患者精神病性症状与精神分裂症的相关性及治疗方案进行综述,以期提高临床医生对两者的鉴别能力,提高对两者存在共病可能性的认识,为患者提供更有效的治疗.

睡眠相关进食障碍是一种罕见的,在睡眠期觉醒期间反复出现无意识地进食和饮水的非快速眼动睡眠期异态睡眠,以意识水平降低及行为遗忘为主要临床特征.目前国内鲜有睡眠相关进食障碍的文献报告.本文报告1例重度阻塞性睡眠呼吸暂停的33岁男性患者,夜间反复出现睡眠相关进食障碍合并睡行症等多种异态睡眠,给予持续正压通气治疗后,夜间进食症状消失,日间思睡明显改善.结合文献复习本文提出,睡眠呼吸暂停可以导致睡眠相关进食障碍,以提高临床医师对本病的认识.