目的:分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白( TTR)基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法，分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料，包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术，术中对病变玻璃体采样行刚果红染色，并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA，先证者采用二代测序技术进行基因检测，对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果:5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1～0.2，3眼为数指/50 cm；平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；9眼玻璃体絮状混浊；9眼晶状体后囊膜有白色"足盘样"点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周，8眼BCVA为0.8，1眼为0.6；术后6个月6眼BCVA为0.8，2眼为0.6，1眼为光感；术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3～14年，8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合，其余13例26眼BCVA为0.8～1.0，平均眼压为(15.52±1.15)mmHg，眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者 TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南，该变异评分为PS1+PM2+PP3，为可能致病性变异。 结论:FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。 TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

视网膜撕裂孔形成原因多为患者眼部震动突然加剧，视网膜变性薄区存在的玻璃体牵引快速撕扯视网膜所致 [1]。此类型裂孔所致视网膜脱离（RD）起病急，进展迅速，且患者多为青壮年。为以最小代价获取视网膜复位及裂孔封闭，且减少手术后并发症，我们采用最小量巩膜扣带手术（SBP）联合玻璃体腔填充无菌空气治疗一组伴单个撕裂孔的孔源性RD（RRD）患者，并对其手术后视网膜复位率、视力变化及手术后并发症发生情况进行评估。现将结果报道如下。

准确的玻璃体、视网膜相关组织标本取材及保存方法是保证临床诊断及开展严谨基础研究的基础。玻璃体标本取材的临床用途包括微生物培养、细胞学检测、变性性疾病检测、PCR分析、液基细胞学检测细胞形态等；实验研究用途包括DNA基因分析、蛋白定量分析、代谢物检查、RNA含量定量分析、细胞因子测定等。视网膜标本取材主要用于视网膜增生膜的PCR分析、免疫组织化学染色、免疫荧光检查、微血管密度评价以及细胞分离和培养等。了解玻璃体视网膜手术标本的取材和相关检测技术、材料的应用，可为玻璃体视网膜疾病的诊断提供更全面的思路及相关基础研究提供更广泛的参考。

目的:比较不同眼内灌注液对视网膜组织学及功能的影响。方法:取人角膜内皮细胞(HCEC)、人视网膜色素上皮(HRPE)细胞和大鼠视网膜神经节细胞(RGC)，分为正常对照组、平衡盐灌洗液(BSS)组和复方电解质眼内灌注液(CEIIS)组，分别在含体积分数10%DMEM/F12培养基、BSS和CEIIS中培养12、24、48 h，采用细胞计数试剂盒8(CCK8)法测定培养细胞的增生 A值；采用细胞免疫荧光染色法检测培养细胞中凋亡相关蛋白表达；采用流式细胞术测定细胞凋亡率和细胞周期；采用乳酸脱氢酶(LDH)和琥珀酸脱氢酶(SDH)定量检测试剂盒检测细胞线粒体损伤。选用新西兰大耳白兔15只，采用抽签法随机分为对照组3只、BSS组6只和CEIIS组6只，均取左眼行玻璃体切割术，术中根据分组方法分别采用不同的眼内灌注液。分别于术前和术后24 h采用闪光视网膜电图(ERG)测定术眼视网膜功能，采用光相干断层扫描(OCT)检测实验眼视网膜各层结构变化。收集各时间点术眼眼球，采用TUNEL染色法检测视网膜各层细胞的早期凋亡情况；采用免疫组织化学染色法检测视网膜组织中细胞色素C和bax蛋白表达情况；透射电子显微镜下观察实验眼视网膜超微结构变化。 结果:BSS组和CEIIS组3种培养细胞均有不同程度的损伤，随培养时间延长，细胞增生减少，凋亡细胞数量增加；与BSS组相比，CEIIS组培养细胞排列致密整齐，细胞形态和大小均一。BSS组HRPE细胞和RGC的细胞凋亡率分别为(37.157±6.918)%和(29.993±12.330)%，明显高于CEIIS组的(4.163±1.310)%和(6.337±1.903)%，差异均有统计学意义( P＝0.003、0.045)。正常对照组、BSS组和CEIIS组间HCEC和HRPE细胞的G0/G1+S期比例总体比较，差异均无统计学意义(HCEC： F＝2.226， P＝0.189；HRPE： F＝2.634， P＝0.151)；BSS组RGC的G2/M分裂阻滞期比例高于正常对照组和CEIIS组，差异均有统计学意义( P＝0.047、0.024)。各培养时间点CEIIS组HCEC、HRPE细胞和RGC的增生 A值均明显高于BSS组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。BSS组各细胞中细胞色素C、bax、caspase-3和caspase-9荧光强度强于正常对照组和CEIIS组，bcl-2荧光强度弱于CEIIS组，闭锁小带蛋白(ZO-1)荧光强度弱于正常对照组和CEIIS组。不同时间点BSS组各细胞LDH释放水平均明显高于CEIIS组(均 P<0.001)；培养48 h时，BSS组各细胞SDH释放水平高于CEIIS组，差异有统计学意义(均 P<0.05)。2个组兔眼玻璃体切割术后OCT检查均未见视网膜组织学异常，但透射电子显微镜检查显示2个组术后均出现不同程度的视网膜感光层细胞排列疏松、光感受器外节膜盘大量脱落、空泡变性等，以BSS组更为严重。TUNEL染色显示术后凋亡细胞主要位于视网膜内核层和RGC层，BSS组视网膜细胞凋亡数为(135.2±22.8)个/高倍视野，明显高于CEIIS组的(81.3±17.7)个/高倍视野，差异有统计学意义( t＝4.175， P＝0.002)。全视野闪光ERG检查显示，CEIIS组术眼术后24 h暗视3.0 ERG a波、b波振幅较术前有所下降，但差异均无统计学意义(均 P>0.05)，BSS组术眼术后24 h暗视3.0 ERG a波、b波振幅较术前显著下降，差异均有统计学意义( P＝0.026、0.010)。 结论:与BSS比较，玻璃体切割术中眼内灌注CEIIS在体内、体外实验中对视网膜组织和功能损伤均较小。

目的:探讨黄斑扣带术治疗高度近视眼牵拉性黄斑病变的有效性及安全性。方法:回顾性系列病例研究。纳入2014年6月至2019年6月在中山大学中山眼科中心行黄斑扣带术的高度近视眼患者348例（378只眼），其中男性136例，女性212例；年龄（56.68±11.59）岁。主要观察指标为眼内解剖学结构恢复情况，包括视网膜脱离复位率、劈裂腔恢复率、黄斑裂孔闭合率；次要指标为最佳矫正视力（BCVA）和眼轴长度。记录术前及术后1个月、6个月、1年、2年、3年的随访结果。使用配对 t检验对数据进行统计学分析。 结果:378只眼中黄斑劈裂伴黄斑区视网膜脱离216只眼，黄斑裂孔伴黄斑区视网膜脱离162只眼。296只眼行单纯黄斑扣带术，82只眼行黄斑扣带术联合玻璃体切除术。随访期间373只眼（98.68%）视网膜复位；在黄斑劈裂眼中，204只眼（94.44%）劈裂腔恢复；在黄斑裂孔眼中，89只眼（54.09%）裂孔闭合。BCVA的术后随访结果均优于术前，从术后1个月至术后1年持续提升，随后保持稳定，最终从术前的1.459±0.841的提升至术后3年的0.908±0.606（ t=6.896， P<0.01）。眼轴长度的术后随访结果均短于术前，术后1个月较术前缩短（4.423±1.740）mm（ t=33.144， P<0.01），术后1个月至术后1年眼轴长度逐渐增长，随后保持稳定，术后3年眼轴长度较术前缩短（2.101±1.643）mm（ t=6.392， P<0.01）。术后常见并发症有短暂性高眼压98只眼（25.92%）、视网膜表面出血67只眼（17.72%）、玻璃体积血9只眼（2.38%），术后1个月内均自行缓解。术后早期所有患者都存在一定程度的眼球运动受限，39只眼（10.31%）出现双眼复视，术后6个月内基本自行缓解。6只眼（1.58%）因内斜视角度较大行斜视手术矫正眼位，1只眼（0.26%）因无法耐受复视取出黄斑扣带，8只眼（2.11%）由于黄斑扣带偏位，需要二次手术调整扣带位置。4只眼（1.05%）由于免疫排斥反应取出黄斑扣带。 结论:黄斑扣带术可以有效改善高度近视眼引起的视网膜脱离、黄斑劈裂以及黄斑裂孔，术后眼轴缩短，视力提升。黄斑扣带术治疗高度近视眼牵拉性黄斑病变安全性较好。 （中华眼科杂志，2021，57：433-439）

目的：:在抚顺糖尿病视网膜病变队列研究中调查2型糖尿病患者中星状玻璃体变性（AH）的患病情况，并分析危险因素。方法：:横断面调查研究。采用多阶段随机抽样方法于2012年7月至2013年5月在抚顺市将军街道社区招募年龄≥30岁且患有2型糖尿病的患者。以视盘为中心、黄斑为中心及黄斑颞侧、颞上、颞下、鼻侧共6方位进行双眼眼底照相，取质量较好的6张眼底照片。如在6张眼底照片中发现玻璃体内存在乳白色球状体则诊断为AH。根据纳入患者的年龄分为<50岁组，50~60岁组，60~70岁组，>70岁组。根据体质量指数（BMI）值，将患者分为BMI<20 kg/m 2组、20≤BMI<25 kg/m 2组、25≤BMI<30 kg/m 2组和BMI≥30 kg/m 2组。根据腰臀比（WHR）的四分位间距，将患者进一步分为WHR<0.93组、0.93≤WHR<0.97组、0.97≤WHR<1.01组、WHR≥1.01组。采用Fisher' s精确检验、独立样本 t检验对数据进行分析，并采用多因素Logistic回归分析对AH的危险因素进行分析。 结果：:共纳入具有清晰眼底照片且无玻璃体切割术史的患者1 910例，其中20例患者存在AH，检出率为1.05%，95%置信区间（ CI）为0.59%~1.50%，1例患者（5%）双眼均存在AH。多因素Logistic回归分析显示，高龄是AH的危险因素[比值比（ OR）=1.71，95% CI：1.00~2.93， P=0.049]。随着WHR的增加，AH的检出率明显下降，从WHR<0.93组的2.24%下降到WHR≥1.01组的0.42%（ χ2=10.35， P=0.025）。0.97≤WHR<1.01组（ OR=0.18，95% CI：0.04~0.84， P=0.029）和WHR≥1.01组（ OR= 0.19，95% CI：0.04~0.87， P=0.032）的患者与较低的AH检出率相关。AH检出率与其他因素无相关性（ P>0.05）。 结论：:抚顺市2型糖尿病患者中AH的检出率为1.05%。高龄及较小的WHR是影响AH患病的危险因素。

患儿男，6岁。因家长发现其视物距离很近3年，于2019年1月到空军军医大学西京医院眼科就诊。患儿3岁时曾在当地医院诊断为"高度近视"；2018年7月曾在我科门诊经医学验光及眼B型超声检查确诊为"高度近视"，但未接受戴镜治疗。患儿系单胎、足月剖腹产，出生时无异常，未经特殊治疗；其母在孕产期无特殊病史；父母非近亲结婚；无外伤史。眼科检查：右眼视力0.08，矫正视力0.15；左眼视力0.05，矫正视力0.12。右眼、左眼眼压分别为16、20 mm Hg (1 mm Hg= 0.133 kPa）。散瞳后裂隙灯显微镜检查，双眼晶状体周边部后囊膜灰色混浊，中央后囊膜轻度向后凸出，呈晶状体后圆锥样改变（图1A，1B ），其余眼前节正常。间接检眼镜检查，双眼眼底轻度"豹纹状"改变，但视网膜血管像不清晰，轻度扭曲（图1C，1D ），与通过圆锥角膜观察的眼底成像很相似。右眼、左眼眼轴分别为25.48、25.60 mm，角膜曲率值分别为41.41×14°/42.99×104°、41.06× 176°/43.16×86°。眼B型超声检查，双眼晶状体混浊、玻璃体混浊，左眼颞下方有低回声弧形光带（图2A，2B ）。黄斑部光相干断层扫描检查，双眼均未见异常。多焦视网膜电图检查，双眼振幅降低。图形视觉诱发电位（VEP）检查，右侧峰时延迟、幅值降低，左侧未引出有效波形；多焦VEP检查，双眼波形存在。全身麻醉下行小儿数码视网膜成像系统（RetCam）检查，双眼颞侧周边部视网膜血管被牵拉变直，右眼颞侧周边视网膜有变性区；左眼有从视盘向颞侧周边延伸至晶状体后方的视网膜皱襞，且颞侧周边视网膜被牵拉隆起（图2C，2D）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼周边视网膜血管走行平直呈"毛刷状"，部分有荧光着染，双眼颞侧周边可见牵拉隆起，晚期有少量荧光素渗漏（图2E，2F ）。临床诊断：双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、并发性白内障、晶状体后圆锥改变、高度近视。

超声乳化晶状体摘出术虽然微创、有效且安全，但仍会因为手术的操作和仪器的工作而损伤眼内组织的正常结构，影响前房和玻璃体组织结构的稳定性和血-眼屏障，引起炎性因子的释放，导致玻璃体液化或后脱离、视网膜脱离、黄斑水肿，或加重糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性及高度近视性视网膜病变等病情。眼科医师应充分了解超声乳化晶状体摘出手术过程对眼内组织带来的影响，重视白内障围手术期和手术过程的风险评估及管理，尤其是对于患有严重全身病和眼病患者，白内障超声乳化术术中应尽可能减少超声乳化能量和手术时间，尽量减少对眼内组织的扰动，特别是要稳定前房和玻璃体的状态，真正实现白内障手术"从前段到后段"、"从眼部到全身"的全程监管，以进一步提高患者的视觉质量和满意度。

目的:长期观察转甲状腺素蛋白（TTR）基因Gly83Arg突变致一家系玻璃体淀粉样变性玻璃体切割手术继发性青光眼的发生情况，探索其可能原因。方法:回顾性病例研究。2008年1月至2020年1月于遵义医科大学附属医院眼科确诊为TTR基因Gly83Arg突变致家族性玻璃体淀粉样变性的一家系13例23只眼纳入研究。其中，男性7例12只眼，女性6例11只眼；平均年龄（43.0±4.8）岁。患眼均行经睫状体平坦部标准三通道玻璃体切割手术。根据手术中是否形成完全玻璃体后脱离（PVD）分为完全PVD组和非完全PVD组；根据手术后继发性青光眼发生及玻璃体淀粉样变性复发时间分为1~ 12个月组、13~ 36个月组，>37个月组。手术后平均随访时间（36.7±6.0）个月。组间继发性青光眼发生率及玻璃体淀粉样变性复发率比较采用 χ2检验；手术后玻璃体淀粉样变性复发和继发性青光眼相关性采用Spearman秩相关分析。 结果:23只眼中，完全PVD组、非完全PVD组分别为8、15只眼。手术后玻璃体淀粉样变性复发15只眼（65.22%，15/23）。非完全PVD组、完全PVD组分别为14 （93.30%，14/15）、1 （6.70%，1/15）只眼；两组玻璃体淀粉样变性复发率比较，差异有统计学意义（ χ2=11.676， P<0.01）。1~ 12个月组、13~ 36个月组、>37个月组分别为1 （4.35%，1/23）、12 （52.17%，12/23）、2 （8.70%，2/23）只眼。13~ 36个月组复发率显著高于1~ 12个月组、>37个月组。手术后发生继发性青光眼11只眼（47.80%，11/23）。1 ～12个月组、13~ 36个月组、>37个月组分别为1 （4.35%，1/23）、8 （34.78%，8/23）、2 （8.70%，2/23）只眼。13~ 36个月组继发性青光眼发生率高于1~ 12个月组、>37个月组。继发性青光眼11只眼中，手术后玻璃体淀粉样变性复发眼10只，非复发眼1只。Spearman秩相关分析结果显示，玻璃体淀粉样变性复发与继发性青光眼发生之间呈正相关（ rs= 0.516， P=0.012）。 结论:TTR基因Gly83Arg突变所致的玻璃体淀粉样变性一家系玻璃体切割手术后继发性青光眼发生率较高，其发生与玻璃体淀粉样变性复发呈明显正相关。

目的:观察自体视网膜色素上皮（RPE）移植治疗老年性黄斑变性（AMD）继发严重陈旧性黄斑下出血（SMH）的疗效。方法:回顾性临床研究。2012年1月至2015年12月于上海交通大学医学院附属新华医院眼科检查确诊并接受玻璃体切割手术（PPV）联合自体RPE移植手术治疗的AMD继发大量陈旧性SMH患者11例11只眼纳入研究。其中，男性9例9只眼，女性2例2只眼。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、光相干断层扫描检查；同时行黄斑注视功能（MAIA）检查4只眼。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。所有患眼均行PPV联合自体单层RPE移植或自体RPE-脉络膜全厚移植，并据此分为S组、C组，分别为5、6只眼。两组患者年龄（ t=-0.363）、性别构成比（ χ2=0.549）、SMH病程和厚度（ t=0.118、0.231）、平均抗血管内皮生长因子药物治疗次数（ t=0.129）、PPV次数（ t=-0.452）比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。手术后随访时间6~40个月，观察手术后患眼BCVA、MAIA、移植片状态及并发症发生情况。组间连续变量比较行独立样本 t检验；分类变量比较行 χ2检验。 结果:末次随访时，S组、C组患眼logMAR BCVA分别为1.62±0.34、1.03±0.20；C组优于S组，但差异无统计学意义（ t=1.532， P=0.160）。与手术前比较，S组、C组患眼BCVA提高者分别为4（80%，4/5）、6（100%，6/6）只眼；两组患眼BCVA提高的百分率比较，差异无统计学意义（ χ2=0.677， P=0.895）。S组、C组BCVA优于logMAR 1.0者分别为2（40%，2/5）、3（50%，3/6）只眼，差异无统计学意义（ χ2=0.572， P=0.423）。手术后移植片状态良好6只眼，状态不良5只眼；移植片状态良好者BCVA显著高于状态不良者，差异有统计学意义（ t=4.894， P=0.001）。行MAIA检查的4只眼中，移植片上不稳定弥漫性注视2只眼；注视点位于毗邻移植片区域的正常视网膜处2只眼。手术后发生继发性视网膜下出血3只眼；手术后眼压高1只眼。随访期间所有患眼均未发生眼内感染、继发性视网膜脱离、复发性脉络膜新生血管或低眼压等并发症。 结论:自体单层RPE移植和自体RPE-脉络膜全厚移植均有助于稳定甚至提高晚期AMD继发严重SMH患眼的视功能，其手术后视力与移植片状态密切相关。