目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.

目的 研究超声引导下射频消融(RFA)治疗继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)患者术后发生严重低钙血症(SH)的危险因素.方法 选取2019年5月至2023年3月在川北医学院附属南充市中心医院接受RFA治疗的41例SHPT患者作为研究对象.采用回顾性分析,收集患者基础信息、疾病信息、实验室及影像学检查等数据.根据患者RFA术后1 d血清校正钙水平是否低于1.8 mmol/L,将患者分为SH组与非SH组,利用单因素、多因素logistic回归模型分析RFA术后发生SH的相关危险因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线检测相关危险因素的预测效能.结果 SHPT患者41例,男19例,女22例,平均年龄(49.56±13.64)岁,RFA术后1 d发生SH者22例(SH组).单因素分析结果显示,两组患者术前碱性磷酸酶(ALP)、C反应蛋白(CRP)、甲状旁腺激素(PTH)、血钙水平比较差异有统计学意义(P<0.05).多因素logistic回归分析结果显示,ALP是SHPT患者术后发生SH的独立危险因素.采用ALP预测SHPT患者RFA术后发生SH的ROC曲线下面积(AUC)为0.895,最佳预测截断值为323.34 U/L.结论 关注患者术前ALP水平并合理纠正,有利于降低术后SH发生率.

甲状旁腺囊肿是十分罕见的颈部疾病,临床发病率极低,巨大甲状旁腺囊肿更加少见.根据有无甲状旁腺功能亢进的临床表现及血甲状旁腺激素、血清钙、磷水平,可将甲状旁腺囊肿分为功能性甲状旁腺囊肿与无功能性甲状旁腺囊肿,其多无明显症状,治疗以手术为主.

目的:通过建立小鼠模型探究甲状旁腺激素(PTH)对双膦酸盐性颌骨坏死(BRONJ)发生、发展的影响.方法:采用长期腹腔注射唑来膦酸(ZOL)与地塞米松(DXMS)建立高危SD大鼠模型,采用有创拔牙的方式刺激颌骨,以有效地引发BRONJ样疾病的发展.拔牙后治疗组预防性皮下注射PTH,实验组及空白组不作处理.结果:在拔牙创面的刺激下,成功采用ZOL和DEX联合用药建立BRONJ模型.实验组骨小梁厚度、密度以及数量均较空白组降低(P<0.05),而骨小梁分离度上升(P<0.05);治疗组骨小梁厚度、密度以及数量均较实验组上升(P<0.05),而骨小梁分离度下降(P<0.05).结论:本研究成功建立了大鼠BRONJ模型,证实PTH可在一定程度上抑制BRONJ的发生,对BRONJ的治疗有一定的效果.

目的:探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis，CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法:对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和 RET基因等检测及相关组织病理学分析。 结果:基因检测发现28例MEN2A患者存在 RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y)，与临床诊断完全符合，平均诊断年龄为(41.1 ± 18.3)岁，其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义( P<0.05； P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒，病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变；其CLA的平均发病年龄为(18.4 ± 4.6)岁，与其CLA和MEN2A的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义( P<0.001; P<0.001)。 结论:MEN2A-CLA可能是MEN2A的早期临床表现，且大多存在 RET-C634变异。提高对MEN2A-CLA的认识，结合家系和 RET变异筛查，有利于MEN2A相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。

转移性血管钙化和全身迁徙性钙质沉着症，作为甲状旁腺功能增强或甲状旁腺功能亢进（简称：甲旁亢）较为严重的并发症，已在肾性继发性甲旁亢或原发性甲旁亢患者中引起重视，但其在钙摄入不足和（或）维生素D缺乏/不足（calcium and/or vitamin D insufficiency, CVI）所致长期负钙平衡相关甲状旁腺功能增强（亚临床甲旁亢）或亢进的患者中仍少有关注。人群中普遍存在CVI，长期CVI引起的低血钙和负钙平衡所致甲状旁腺功能增强或亢进，分泌超过生理水平的PTH，使骨吸收、大量骨钙释放入血，在导致骨量流失和骨质疏松的同时，还可形成转移性血管钙化或全身钙质沉着症，引起心血管疾病等多器官病变。早期的钙盐沉积经合理治疗多可逐步消退，而动脉中层钙化一旦发生不易消退，故临床对血管钙化和钙盐沉着应予以积极预防和早期筛查诊治。对甲状旁腺功能增强或亢进的预防及早期诊治有能防止或延缓，甚至逆转转移性血管钙化和全身迁徙性钙质沉着症的发生和发展，对此类疾病的防治和人群健康有重要意义。

目的:探讨改良Miccoli术治疗甲状腺良性疾病患者的效果及对疼痛因子表达的影响。方法:收集2018年2月至2020年2月武汉市汉口医院诊治的114例甲状腺良性疾病患者的临床资料，其中57例采取传统开放甲状腺手术（开放组），57例采取改良Miccoli术（改良组）。比较两组手术有关指标、术后恢复指标和并发症发生情况，比较两组术前和术后1、3 d血清疼痛因子、免疫功能指标、甲状旁腺功能有关指标和术后3、6个月观测者瘢痕评价量表（OSAS）、　温哥华瘢痕量表（VSS）评分。结果:改良组切口长度、颈部活动恢复时间、住院时间、术中出血　量低于开放组[（2.2 ± 0.4） cm比（6.5 ± 0.7） cm、（19.6 ± 4.8） h比（28.2 ± 7.8） h、（4.8 ± 1.4） d比（7.1 ± 1.8） d、（21.9 ± 5.1） ml比（39.5 ± 7.0） ml]，差异均有统计学意义（ P<0.05）。改良组术后1、3 d血清疼痛因子P物质（SP）、β-内啡肽（β-EP）、强啡肽（DYN）水平低于开放组[术后1 d：　（87.40 ± 12.25） ng/L比（114.96 ± 15.79） ng/L、（149.34 ± 21.49） ng/L比（192.15 ± 26.43）ng/L、　（1.14 ± 0.21） mg/L比（1.59 ± 0.30） mg/L；术后3 d：（80.18 ± 10.79） ng/L比（96.24 ± 12.36） ng/L、（137.46 ± 18.57） ng/L比（168.24 ± 21.50） ng/L、（0.94 ± 0.16）mg/L比（1.27 ± 0.25） mg/L] ，差异均有统计学意义（ P<0.05）。改良组术后1、3 d免疫功能指标CD 3+、CD 4+水平高于开放组，CD 8+水平低于开放组（术后1 d：0.597 ± 0.053比0.542 ± 0.049、0.382 ± 0.041比0.362 ± 0.036、0.308 ± 0.048比0.332 ± 0.060；术后3 d：0.615 ± 0.060比0.580 ± 0.055、0.408 ± 0.051比0.385 ± 0.046、0.290 ± 0.038比0.317 ± 0.045），差异均有统计学意义（ P<0.05）。改良组术后1、3 d血清促甲状旁腺激素（PTH）、血钙水平高于开放组[术后1 d：（29.12 ± 6.58） ng/L比（20.67 ± 5.14） ng/L、（1.86 ± 0.22）mmol/L比（1.59 ± 0.10） mmol/L；术后3 d：（36.39 ± 7.65） ng/L比（24.08 ± 5.97） ng/L、（2.03 ± 0.18）mmol/L比（1.72 ± 0.14） mmol/L] ，差异均有统计学意义（ P<0.05）。改良组术后3、6个月OSAS、VSS评分低于开放组[术后3个月：（15.9 ± 3.3）分比（24.7 ± 6.9）分、（4.4 ± 1.5）分比（8.1 ± 3.2）分；术后6个月：（10.3 ± 2.7）分比（17.1 ± 5.4）分、（3.3 ± 1.2）分比（6.9 ± 2.4）分] ，差异均有统计学意义（ P<0.05）。改良组术后并发症发生率低于开放组[3.51%（2/57）比15.79%（9/57）]，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:改良Miccoli术应用于甲状腺良性疾病患者，能减小切口长度，降低对术后疼痛应激、免疫功能、甲状旁腺功能的影响，加快术后康复进程，提高患者术后瘢痕美观度，降低并发症发生风险。

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由 GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见，可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现 GNAS基因突变具有突变位点多样性，不同分型的基因型与表型相关性低，现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。

为探索在区域医疗联合体（医联体）支持下社区开展血液透析的可行性，经过1年的设备采购、房屋改造的前期准备和上级医院对所有医护技成员半年以上的专科培训准备，2017年1月8日，北京市孙河社区卫生服务中心在上级医院派驻责任主任指导下，开展血液透析治疗。治疗采用日本JMS牌全自动血液透析机，超纯中央透析液供应系统。上级医院医护专家每周在社区中心进行1次带教査房、进行专业指导，医联体间开通转诊绿色通道。至2020年1月31日，透析人数由最初的5例至目前73例，累计治疗16 768例次，无不良反应发生，因血管通路功能不良、继发性甲状旁腺亢进症等疾病，上转患者82例次，下转91例次。此模式充分发挥了社区医疗资源，拓展了社区卫生服务中心的业务范围，方便了特殊人群就近就医，医护技人员业务能力得到提升，并获得了职业荣誉感。

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是一种常见的内分泌疾病，通常由甲状旁腺功能亢进引起。手术切除功能亢进的病灶是治疗PHPT的主要手段，正确定位病灶对于指导PHPT患者的微创手术治疗至关重要。PET/CT目前已经成为甲状旁腺腺瘤术前定位的一线影像学手段，而如何从血清生化水平筛选出适合行PET/CT的患者成为临床应用的重点，从组织病理学和免疫组化水平分析其与PET相关参数的关系也是目前研究的热点。笔者主要就PHPT患者的血清生化水平、组织病理学信息、免疫组化与PET/CT相关参数之间的关系进行分析，并介绍了PHPT术前定位的影像学新进展，以期为PET/CT的临床应用提供指导。