甲状腺自身免疫以甲状腺自身抗体阳性为特征，是育龄女性常见疾病。近年来，有关甲状腺自身免疫与妊娠结局的研究结果具有争议。为此，本文就甲状腺自身免疫对女性生殖系统的病理生理、不良妊娠结局、辅助生殖结局的影响以及补充左甲状腺素是否能够改善甲状腺自身免疫的不孕症妇女妊娠结局的相关研究进行综述。

目的:分析儿童甲状腺危象的临床特点，提高临床医师对儿童甲状腺危象的认识和临床救治成功率。方法:回顾青岛大学附属医院收治的1例儿童甲状腺危象合并粒细胞缺乏症患儿的病例资料,并以“儿童（children）”“甲状腺危象（thyroidstorm）”“甲亢危象（hyperthyroidismcrisis）”为主题词和关键词，检索万方数据库和PubMed数据库1998年1月至2022年6月文献，进行复习,分析并总结儿童甲状腺危象临床特点。结果:患儿，女，14岁，诊断Graves病11个月，因“发热、咽痛2 d，呕吐、心慌1 d”入院，有漏药、重症感染明确诱因，并发甲状腺危象合并粒细胞缺乏症，因不能除外抗甲状腺药物引起的粒细胞缺乏症，暂停抗甲状腺药物甲巯咪唑的常规治疗，及时启动血液净化替代治疗，同时联合碘剂、足疗程抗感染治疗和支持治疗。在综合判断甲巯咪唑可能不是引起粒细胞缺乏症的主要原因后，尝试更改抗甲状腺药物为丙硫氧嘧啶，患儿获得成功救治。出院后给予放射碘消融术的根治性治疗，随访后期转为甲状腺功能减退症，加用左甲状腺素钠片治疗。共检索到国内外报道和本例共24例儿童甲状腺危象患者，男女比例为1∶1.4；年龄32 d~17岁，其中婴幼儿5例，学龄前期3例，学龄期2例，青春期14例；临床表现多样，常见症状依次为发热、高代谢症状、消化系统症状、抽搐、意识障碍；有明确诱发因素18例，包括感染9例，手术3例，停/漏药3例，放射碘治疗、糖尿病酮症酸中毒、造影剂诱发各1例；13例记录缓解后治疗，7例继续抗甲状腺药物治疗，6例根治性治疗。结论:儿童甲状腺危象是极为罕见的内分泌急症，男女发病比例相近，高发于青春期，尽早常规治疗是救治成功的关键，早期应用血液净化能提高救治成功率。

目的:探讨甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗毒性弥漫性甲状腺肿(Graves disease，GD)的疗效和安全性，为临床实践提供理论依据。方法:选取2013年1月至2018年1月在解放军联勤保障部队第九〇三医院住院治疗的确诊为GD患者68例，采用随机数字表法分为对照组(30例)和观察组(38例)，对照组采取丙硫氧嘧啶联合左甲状腺素治疗，观察组采取甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗，比较两组治疗前后的临床特征、激素水平变化情况和骨代谢状况。结果:两组患者经治疗后突眼发生率、甲状腺肿大和促甲状腺素受体抗体(TRAb)阳性均显著降低(对照组由10例变为2例，观察者由10例变为0例)，差异均有统计学意义(χ 2＝27.10、16.20，均 P<0.05)；两组治疗前后促甲状腺素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT 3)、游离甲状腺素(FT 4)差异均有统计学意义[对照组TSH由(0.02±0.01)mU/L变为(3.01±0.94)mU/L，FT 3由(16.92±2.25)pmol/L变为(10.29±1.68)pmol/L，FT 4由(52.61±10.22)pmol/L变为(19.82±4.11)pmol/L；观察组TSH由(0.02±0.01)mU/L变为(1.97±1.27)mU/L，FT 3由(17.09±2.72)pmol/L变为(3.95±0.84)pmol/L，FT 4由(53.82±10.11)pmol/L变为(12.65±3.31)pmol/L]，且观察组TSH、FT 3、FT 4改善程度均优于对照组( t＝3.24、9.51、16.31，均 P<0.05)；两组治疗后甲状旁腺素(PTH)、降钙素(CT)、血钙、血磷水平均有所上升[对照组PTH由(38.32±11.41)ng/L变为(42.83±14.22)ng/L，CT由(8.66±2.22)ng/mL变为(8.01±4.55)ng/mL，血钙水平由(2.01±0.12)pmol/L变为(2.53±0.20)pmol/L，血磷水平由(1.12±0.08)pmol/L变为(1.37±0.09)pmol/L；观察组PTH由(38.31±12.52)ng/L变为(46.33±15.03)ng/L，CT由(8.45±2.21)ng/mL变为(11.49±7.33)ng/mL，血钙水平由(2.02±0.98)pmol/L变为(2.82±0.87)pmol/L，血磷水平由(1.10±0.07)pmol/L变为(1.42±0.16)pmol/L]，其中观察组PTH和CT改变均显著优于对照组( t＝6.51、7.31，均 P<0.05)。 结论:甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗GD对甲状腺功能亢进临床特征、激素水平变化情况和骨代谢状况有较好治疗效果，临床疗效可靠，值得临床应用。

目的:评价健脾化痰活血汤结合左甲状腺素钠片治疗亚临床甲状腺功能减退症(subclinical hypothyroidism, SCH)的疗效。方法:将符合入选标准的2017年1月－2018年12月广州中医药大学第一附属医院105例SCH患者，采用随机数字表法分为对照组52例和研究组53例。对照组口服左甲状腺素钠片治疗，研究组在对照组基础上加用健脾化痰活血汤。2组均连续治疗3个月。采用双抗夹心ELISA法检测血清促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone, TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine, FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine, FT4)、IL-10、IL-2、IL-2R水平，采用全自动生化分析仪检测血浆TC、TG、LDL-C及HDL-C水平，评价临床疗效。结果:研究组总有效率为94.3%(50/53)、对照组为75.0%(39/52)，2组比较差异有统计学意义( χ2＝7.601， P＝0.006)。治疗后，研究组血清TSH [(4.39±1.05)mU/L比(8.20±2.11)mU/L， t＝11.747]水平低于对照组( P<0.01)，FT3[(5.53±1.33)μmol/L比(4.15±1.26)μmol/L， t＝5.456]、FT4[(18.54±5.56)μmol/L比(16.18±5.12)μmol/L， t＝2.261]水平高于对照组( P<0.05)；血清IL-10水平高于对照组( t＝3.218， P＝0.002)，IL-2、IL-2R水平低于对照组( t值分别为11.203、3.071， P值均<0.01)；血浆TC、TG及LDL-C水平低于对照组( t值分别为2.764、9.473、9.628， P<0.05或 P<0.01)，HDL-C水平高于对照组( t＝5.724， P<0.01)。 结论:健脾化痰活血汤可明显改善SCH患者的甲状腺功能和血脂水平，调节炎性细胞因子水平，提高疗效。

回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁，以身材矮小（<-2 s）、肥胖、乳腺增大为主要临床表现，检测血促甲状腺激素（TSH）>100 mIU/L、 游离甲状腺素（FT 4）5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高，促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟，卵巢巨大囊肿、垂体增生，骨龄明显落后，贫血、血脂水平增高，心包积液，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗，剂量从25 μg/d逐渐增至75 μg/d。治疗后出现阴道出血3 d，治疗3个月时甲状腺功能基本正常，卵巢囊肿明显缩小，心包积液吸收，继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50 μg/d，治疗1年时甲状腺功能基本正常，未再出现阴道出血，卵巢、垂体大小恢复正常。

目的:探讨甲状腺功能亢进症(简称甲亢) 131I治疗后的妊娠期女性甲状腺功能(简称甲功)状态及左甲状腺素( L－T 4)替代治疗策略。 方法:回顾性分析2005年1月至2019年12月在南京鼓楼医院行甲亢 131I治疗后至少半年、甲功正常后妊娠并顺利分娩的88例患者，治疗时年龄为(27.3±3.7)岁。分别检测患者妊娠前1～3个月、妊娠期(4～7周、8～12周、13～22周、23～28周、29周后)、产后(6周、3个月和6个月)的3项甲功指标：促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT 3)、游离甲状腺素(FT 4)，按2011年美国甲状腺协会指南血清TSH水平推荐标准，进行 L－T 4替代治疗以维持甲功正常。采用重复测量方差分析、最小显著差异 t检验分析数据。 结果:妊娠前、妊娠期及产后各时间段的TSH、FT 3、FT 4和 L－T 4差异有统计学意义( F值：5.94、3.32、3.49、9.63，均 P<0.05)。为维持妊娠各时间段甲功正常，同妊娠前1～3个月 L－T 4替代治疗剂量(64.52±34.32) μg相比，妊娠4～7周 L－T 4替代治疗剂量增加至(82.33±35.06) μg，妊娠8～12周持续增加至(100.75±36.77) μg( t值：7.33、10.44，均 P<0.001)，妊娠13周后 L－T 4剂量增加趋缓，妊娠晚期(29周后)较妊娠前增幅达76.69%。同妊娠晚期[TSH：(2.99±1.42) mU/L，FT 3：(3.90±0.55) pmol/L，FT 4：(15.37±2.29) pmol/L]相比，产后6周TSH[(1.21±1.08) mU/L]下降( t＝－2.48， P＝0.017)，FT 3[(5.23±1.07) pmol/L]和FT 4[(21.29±4.96) pmol/L]明显升高( t值：6.05、5.88，均 P<0.001)， L－T 4替代治疗剂量明显减少( t＝－6.85， P<0.001)，但产后6周、3个月和6个月 L－T 4替代治疗剂量仍高于妊娠前( t值：4.67～4.71，均 P<0.001)。 结论:甲亢 131I治疗后从妊娠前的1～3个月、妊娠期到产后6周要定期监测TSH、FT 3和FT 4，依血清TSH水平尽早调整 L－T 4替代治疗剂量。

甲状腺激素治疗是分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer，DTC)术后管理的重要组成部分，其目的是控制促甲状腺激素(thyrotropin，TSH)水平，帮助患者恢复正常的甲状腺功能并降低肿瘤复发风险。随着疾病持续/复发风险分层系统等的进一步优化，TSH抑制带来的效益和风险也受到更多的审视。对复发中高危的DTC患者，要结合术后初治期和随访期长期的动态评估，制定合适的TSH控制目标。对复发低危患者，左旋甲状腺素(levothyroxine，LT 4)补给的剂量应做相应调整，避免TSH的过度抑制。进一步认识临床实践中复发风险不同的DTC患者甲状腺激素治疗带来的利与弊，有助于推动DTC术后的管理水平。

1例85岁男性患者因缺血性脑卒中合并甲状腺功能减退接受左甲状腺素钠（LT4）50 μg口服、1次/d替代治疗。次日实验室检查示血钾3.0 mmol/L，予氯化钾缓释片1 g口服、3次/d。6 d后，患者诉轻微活动后心跳加快，实验室检查示血钾3.3 mmol/L，予门冬氨酸钾镁片1片口服、3次/d。补钾治疗8 d后，患者血钾3.5 mmol/L，血压163/90 mmHg（1 mmHg= 0.133 kPa）。予氯沙坦钾片50 mg口服、1次/d降压治疗。临床药师问诊得知患者在遵医嘱服用LT4的同时，继续服用自备的LT4 75 μg、1次/d。嘱患者立即停服自备药，并将LT4剂量调整至75 μg、1次/d。13 d后，患者血钾恢复至4.0 mmol/L，未再诉活动后不适。

目的:探讨1例新生儿期起病的极早发炎症性肠病(VEOIBD)患儿的遗传学病因。方法:收集1例因"生后6 d以腹泻、发热起病"于2018年5月23日就诊于复旦大学附属儿科医院的VEOIBD患儿的临床及随访资料。对其进行家系全外显子测序(WES)，对可疑致病变异进行Sanger测序及PCR验证。结果:患儿为4.5岁女性，主要表现为腹泻、发热、生长发育迟缓、直肠阴道瘘、甲状腺功能低下，3.5月龄时因严重的肠粘连及肠梗阻而行肠造瘘术。根据其临床表现、消化内镜、组织病理学检查结果诊断为VEOIBD。该患儿合并先天性甲状腺功能减低症，1月龄起予左旋甲状腺素替代治疗。家系WES发现该患儿 DUOX2基因存在c.2654G>T及c.505C>T复合杂合错义变异及 IL10RA基因存在c.301C>T杂合错义变异，进一步数据分析发现该患儿 IL10RA基因的第1外显子存在333 bp的片段缺失。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南(ACMG)，该患儿 IL10RA：c.301C>T被评级为致病性变异(PS1+PM3+PP3+PP4)， DUOX2：c.2654G>T变异判定为可能致病性变异(PS3+PM3+PM5)， DUOX2：c.505C>T判定为意义未明变异(PM2_Supporting+PM3+PP4)。 结论:对新生儿期起病的极早发炎症性肠病患儿应尽早行基因检测。合并 DUOX2基因变异可能加重了该患儿的临床症状。该结果可为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供帮助，并进一步增加临床医生对该罕见病的认识。

1例65岁男性患者因胃癌根治术后肿瘤复发接受免疫治疗联合靶向治疗（纳武利尤单抗360 mg静脉滴注、第1天，安罗替尼12 mg口服、1次/d，第1天至第14天；21 d为1个周期）。治疗第7个周期时发生甲状腺功能减退和手足综合征，停用安罗替尼，予左甲状腺素钠50 μg口服、1次/d。纳武利尤单抗治疗第9个周期，患者出现不明原因乏力，实验室检查示促肾上腺皮质激素（ACTH）（8:00）19.5 ng/L、皮质醇（8:00）191 nmol/L、促甲状腺激素19.3 mU/L、游离甲状腺素11.5 pmol/L。将左甲状腺素钠加量至100 μg口服、1次/d。此后患者ACTH和皮质醇水平继续下降，考虑为纳武利尤单抗所致的免疫相关性垂体炎。停用纳武利尤单抗，给予皮质醇替代治疗11 d后，患者乏力症状减轻。1年随访结果示患者皮质醇逐渐恢复，但ACTH仍<1.5 ng/L，提示纳武利尤单抗对本例患者的垂体损伤不可逆。