甲状腺激素主要包括甲状腺素(T 4)和三碘甲腺原氨酸(T 3)，外周血中约有75%结合型T 4和70%结合型T 3与血清甲状腺素结合球蛋白(TBG)结合。遗传性TBG异常主要由 SERPINA7基因突变所致。根据男性患者血清TBG水平，分为3种类型，即TBG完全缺乏、TBG部分缺乏和TBG过量。血清TBG水平的改变，主要影响血清总T 4和总T 3水平，而对血清游离甲状腺激素无影响，此类患者若能够明确遗传性TBG异常的诊断，则无需治疗。当遗传性TBG异常合并存在其他甲状腺疾病时，甲状腺功能相关指标的实验室检验结果将变得更加复杂，极易导致误诊、漏诊，甚至误治。因此增强对本病的认识可以避免误诊、误治，减少不必要的实验室检验，或不适当的治疗。

目的:建立实验性自身免疫性甲状腺炎（EAT）大鼠模型，观察碘过量对EAT大鼠甲状腺功能、抗体及促甲状腺激素受体（TSHR）基因表达的影响，探讨TSHR基因在自身免疫性甲状腺炎发生中的作用机制。方法:48只4周龄雌性Lewis大鼠，按体重（80 ~ 100 g）采用随机数字表法分为对照组、甲状腺球蛋白（TG）组、TG +高碘Ⅰ（TG + HⅠ）组、TG +高碘Ⅱ（TG + HⅡ）组，每组12只大鼠，分别饮用碘离子含量为50、50 μg/L和20、200 mg/L的去离子水，对TG组、TG + HⅠ组、TG + HⅡ组大鼠进行免疫，采用猪甲状腺球蛋白（pTg）和完全弗氏佐剂（CFA）作为免疫试剂，每2周1次，共3次。石蜡包埋甲状腺组织、切片，观察大鼠甲状腺病理学变化；放射免疫法检测大鼠血清甲状腺球蛋白抗体（TgAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT 3）、游离甲状腺素（FT 4）水平；酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测大鼠血清TSHR蛋白含量；实时荧光定量PCR检测大鼠全血及甲状腺组织TSHR mRNA表达水平；免疫组织化学法检测大鼠甲状腺组织TSHR蛋白表达水平。 结果:HE染色显示，对照组大鼠甲状腺滤泡结构完整，形态规则，无淋巴细胞浸润；TG组可观察到少量淋巴细胞且呈现散在分布；TG + HⅠ、TG + HⅡ组滤泡结构破坏、融合，滤泡间可见小灶状淋巴细胞浸润。各组大鼠血清TgAb、TPOAb、FT 3、FT 4水平[中位数（四分位数间距）]比较差异有统计学意义（ H = 30.28、21.99、12.87、26.69， P均< 0.05）；与对照组比较[6.89（6.32，7.27）、11.02（7.60，12.53），5.05（2.71，7.99）、7.51（6.50，9.24）pmol/L]，TG、TG + HⅠ、TG + HⅡ组大鼠血清TgAb[34.99（25.39，41.35）、37.70（29.06，43.99）、46.41（38.52，55.26）]、TPOAb[22.87（13.65，31.82）、22.22（14.82，28.33）、14.61（12.95，19.34）]、FT 3[57.74（24.56，64.27）、43.64（5.69，80.03）、38.56（17.73，47.59）pmol/L]、FT 4[62.16（41.22，91.57）、60.61（35.52，103.31）、47.96（31.84，112.71）pmol/L]水平明显升高（ P均< 0.05）。TG + HⅡ组大鼠血清TSHR蛋白表达水平[（154.26 ± 25.95）μU/L]低于对照[（249.37 ± 38.12）μU/L]、TG[（225.33 ± 41.28）μU/L]、TG + HⅠ组[（218.15 ± 65.51）μU/L， P均< 0.05]；与对照组比较（1.00 ± 0.05、1.13 ± 0.21），TG、TG + HⅠ、TG + HⅡ组大鼠全血（0.89 ± 0.19、0.89 ± 0.30、0.85 ± 0.24）、甲状腺组织TSHR mRNA表达水平（0.63 ± 0.25、0.46 ± 0.16、0.51 ± 0.25）明显下调（ P均< 0.05）。免疫组织化学染色显示，对照组大鼠甲状腺TSHR蛋白阳性强度明显高于TG、TG + HⅠ、TG + HⅡ组大鼠。 结论:长时间的高碘暴露可能会导致甲状腺的摄碘功能发生损伤，引发甲状腺疾病并使病情加重、TSHR基因的异常表达，使受体膜外区的促甲状腺激素结合位点具有抗原性，从而引发自身免疫性甲状腺疾病。

心脏淀粉样变(cardiac amyloidosis，CA)是一种浸润性限制型心肌病，由体内可溶性蛋白发生错误折叠形成不可溶的淀粉样蛋白纤维，沉积于心肌间质，导致心脏形态和功能异常。90%以上CA的致病蛋白前体为免疫球蛋白轻链或转甲状腺素蛋白，前者多由骨髓浆细胞合成，后者由肝细胞合成 [1,2]。CA致死率高，中位生存期少于5年，患者死亡的原因多为心源性。近年来有效药物的问世，使转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin amyloid cardiac amyloidosis，ATTR-CA)患者的预后得到了显著改善，也意味着对CA的早期识别与诊断分型至关重要。然而，CA多系统性和异质性的临床表现以及起病隐匿的特点，导致临床漏诊率较高，治疗不及时 [3]。CA诊断的金标准是侵入性心内膜心肌活检，但目前多模态影像技术在CA诊断中的应用正处于迅速推广阶段，尤其是超声心动图，由于其简便、安全、无辐射、可以在床旁进行等独特的优点，已经成为CA影像学检查中不可或缺的工具之一。2020年起国内外多个心血管和影像学会基于CA的研究进展，发布了新版临床诊断指南 [4,5,6,7]。我国许多学者也已开展了CA的超声心动图诊断研究 [8,9,10,11,12,13,14]，但目前国内缺乏统一的CA规范化超声检查方法。在此背景下，中国医师协会超声医师分会心脏超声专业委员会组织专家，在查阅国内外相关文献和指南、总结专家经验、结合临床应用现状和新技术进展的基础上，撰写了本共识，针对CA的超声心动图表现、主要参考指标、鉴别诊断等给出了具体建议，旨在进一步推进CA的超声规范化检查。

目的:探讨心脏淀粉样变性不同类型的组织学特点及临床表现，以提高对该病的诊断水平。方法:收集四川大学华西医院2018年1月至2021年12月通过心内膜心肌活检，经刚果红染色及电镜观察证实的心脏淀粉样变性病例48例，采用免疫荧光、免疫组织化学染色检测免疫球蛋白轻链κ、λ及转甲状腺素蛋白的表达，总结其病理形态学特点及临床表现并复习相关文献。结果:48例患者年龄42~79岁（中位年龄56岁），≥50岁患者占81.3%（39/48）。男女比例1.1∶1.0。心肌活检确诊47例，活检阳性率97.9%，其检出率明显高于腹壁脂肪检出比例（7/17）。刚果红阳性率97.9%（47/48），电镜阳性率93.5%（43/46）。病理分型示轻链型32例（68.1%），其中轻链λ型31例，轻链κ型1例；转甲状腺素蛋白型（ATTR-CA）9例（19.1%）；未分型6例（12.8%）。不同病理分型的淀粉样物质沉积模式差异无统计学意义（ P>0.05）。临床数据显示，ATTR-CA患者更少出现2个及以上器官或组织的累及，氨基末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）明显低于其他两型患者（ P<0.05），左心室每博输出量和右心室射血分数好于其他两型患者（ P<0.05）。45例获得随访资料，总体平均生存时间为（15.6±2.0）个月。单因素生存分析发现，ATTR-CA患者预后较好，而心功能分级越高、NT-proBNP>6 000 ng/L、肌钙蛋白T>70 ng/L的心脏淀粉样变性患者预后差。多因素生存分析发现，NT-proBNP和心功能分级是心脏淀粉样变性患者的独立预后因素。 结论:轻链λ型是本组心脏淀粉样变性最常见的病理类型；结合刚果红染色和电镜检查可显著提高心脏淀粉样变性确诊率；各病理类型的临床表现及预后不同。免疫染色是病理分型简单且有效的方法，但仍有少数病例不能分型，必要时可行质谱分析。

目的:提高对甲状腺嗜酸性细胞癌（HCC）的认识。方法:回顾性分析2022年7月山西省肿瘤医院收治1例甲状腺HCC患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者为48岁女性，入院后完善颈部彩色超声及CT等相关检查，提示双侧气管食管沟肿物考虑甲状旁腺瘤合并双侧甲状腺良性结节。行甲状腺全切除术，术后病理诊断为甲状腺HCC，微小浸润型。术后恢复良好，予以甲状腺素片内分泌抑制治疗，截至2023年4月无复发及转移。结论:甲状腺HCC临床罕见，诊断需结合病史、影像学结果、甲状腺球蛋白、细针穿刺活组织检查等。治疗方法目前尚存在争议。为降低术后复发及转移率，需尽可能行甲状腺全切除术。对于晚期患者，可结合病情酌情使用 131I、放疗、靶向及免疫等综合治疗。

患者女，45岁，20年前行剖宫产术，3年前因左卵巢囊肿行左卵巢囊肿剥除术，否认吸烟、饮酒史，否认放射性物质接触史，否认家族遗传性疾病，13岁初潮，平素月经规律。本次首发症状为右下腹痛和右下肢进行性疼痛。增强CT示右卵巢可见不均匀强化肿块，大小3.5 cm×1.5 cm，腹腔、盆腔内见多个轻度强化肿物。颈部超声示甲状腺结节。行全子宫＋双附件＋大网膜切除术＋盆腹腔肿瘤切除术。病理报告提示：恶性卵巢甲状腺肿(malignant struma ovarii, MSO)，滤泡型，伴子宫、腹膜、肠系膜和网膜转移；免疫组织化学结果：细胞角蛋白19(＋)、半乳糖凝集素3(galectin－3；＋)、人骨髓内皮细胞标志物－1(human bone marrow endothelial cell marker－1, HBME－1；＋)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin, Tg；＋)、甲状腺转录因子－1(thyroid transcription factor－1, TTF－1；＋)、甲状腺过氧化物酶(thyroid peroxidase, TPO；部分＋)、细胞增殖核抗原Ki－67指数(约1%～2%)、高相对分子质量细胞角蛋白34βE12(－)、CD56(－)、突触素(synapsin, Syn；－)、嗜铬素A(chromogranin, CgA；－)。后患者接受6周期化疗(卡铂500 mg＋紫杉醇240 mg)。化疗期间血清Tg水平持续缓慢上升(从204.3 μg/L升至281.0 μg/L)，癌胚抗原、肿瘤糖类抗原－125变化不明显。6周期化疗后复查CT示：腹盆腔多发肿物，结合病史考虑为残留的肿瘤转移灶，最大径较前变化不明显。化疗结束后行甲状腺结节细针穿刺活组织检查，病理证实为分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer, DTC)。后行甲状腺切除术和中央区淋巴结清扫术。术后病理示：右叶DTC(典型乳头状癌)，左叶结节性甲状腺肿，中央区淋巴结未查见癌(0/3)，pT1N0M0，Ⅰ期。术后患者服用左旋甲状腺素(每日100 μg)行促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone, TSH)抑制治疗。后行2次 131I治疗，每次剂量为7 400 MBq，治疗间隔6个月。首次 131I治疗后全身显像(post－therapy whole－body scan, Rx－WBS)及SPECT/CT显像示：残余甲状腺(图1A)；腹盆腔多发残留MSO转移灶伴 131I摄取(图1A～1C)。第2次Rx－WBS及SPECT/CT显像示：清除手术后残留的甲状腺组织(简称清甲)成功(图1D)；腹盆腔多发残留MSO转移灶伴 131I摄取，摄取值及摄取灶数目均明显小于第1次显像，多数转移灶最大径缩小，部分病灶完全缓解(图1D～1F)。此外，抑制性Tg水平从第1次 131I治疗前的110.0 μg/L降至第2次 131I治疗后的1.3 μg/L。经过2轮 131I治疗后，解剖学和血清学均取得了明显缓解，没有监测到明显不良反应。目前该患者在TSH抑制下积极随诊监测。对DTC病灶和MSO病灶分别进行二代测序，以下基因突变均为阴性：B－Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(B－Raf proto－oncogene, serine/threonine kinase, BRAF) V600E基因、端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase, TERT)启动子、转染重排(rearranged during transfection, RET)、Kirsten大鼠肉瘤病毒致癌基因同源物(Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog, KRAS)、神经母细胞瘤RAS病毒致癌基因同源物(neuroblastoma RAS viral oncogene homolog, NRAS)、肿瘤蛋白53(tumor protein 53, TP53)、磷脂酰肌醇－4，5－双磷酸3－激酶催化亚基α(phosphatidylinositol－4，5－bisphosphate 3－kinase catalytic subunit alpha, PIK3CA)。

目的:通过全面的症状体征、生化、影像及动态试验分析，探讨垂体促甲状腺激素瘤(TSH瘤)和甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的诊断和鉴别诊断。方法:回顾性分析2016年7月至2022年9月于郑州大学第一附属医院就诊的14例血清学表现为游离三碘甲状腺原氨酸和(或)游离甲状腺素水平升高而促甲状腺激素浓度不低于正常值患者的临床资料。结果:TSH瘤7例、RTH 7例，平均确诊年龄分别为40.0岁和26.6岁。13例患者因甲状腺毒症或偶发心慌症状就诊，部分伴垂体占位效应或生长发育异常；1例患者因颈部增粗就诊。3例TSH瘤患者的血清性激素结合球蛋白升高。垂体磁共振成像显示，7例TSH瘤患者均为大腺瘤、1例RTH患者存在微腺瘤。13例患者行奥曲肽抑制试验均被抑制，但TSH瘤和RTH 24 h/2 h TSH抑制率存在明显差异，分别为46.6%～83.9%和4.6%～28.8%。6例RTH患者存在甲状腺激素受体β亚基突变。结论:促甲状腺激素不适当分泌综合征临床较为罕见，主要包括TSH瘤和RTH，两者诊断及鉴别需结合家族史、症状体征、检查检验、动态试验及基因检测等综合研判，其中奥曲肽抑制试验24 h/2 h TSH抑制率可有效鉴别TSH瘤与RTH。

目的:探讨碘营养水平与甲状腺疾病的关系。方法:选取2016 - 2018年在山东省地方病防治研究所就诊的299例甲状腺疾病患者作为病例组，根据病情分为Graves病组（GD组，137例），慢性淋巴细胞性甲状腺炎组（HT组，90例）和甲状腺结节组（72例），选取同时期在查体中心体检的无甲状腺疾病史、甲状腺彩超检查和甲状腺功能均正常的健康体检者75例作为对照组。采集晨尿，采用砷铈催化分光光度法检测尿碘；抽取空腹静脉血，采用电化学发光法检测血清促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT 3）、游离甲状腺素（FT 4）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）及甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）水平。 结果:4组尿碘中位数比较差异有统计学意义（ H = 42.530， P < 0.05），其中GD、HT组尿碘中位数（326.79、341.91 μg/L）均高于甲状腺结节和对照组（235.01、187.32 μg/L， P均< 0.05）。GD组TSH、FT 3、FT 4水平与对照组比较，差异均有统计学意义（ P均< 0.05）。HT组TgAb和TPOAb阳性率均高于GD、甲状腺结节和对照组（ P均< 0.05），GD组TgAb和TPOAb阳性率均高于甲状腺结节和对照组（ P均< 0.05）。 结论:GD和HT患者的碘营养过量，高碘摄入可能导致GD和HT的发生。甲状腺相关功能检查结合实验室尿碘检测可简便、快捷地诊断甲状腺疾病。

目的:研究IgG4相关性桥本甲状腺炎患者的临床特征，提高认识并指导临床。方法:随机抽取2016年4月至2017年3月于江苏省中西医结合医院内分泌科就诊的桥本甲状腺炎患者，用散射比浊法检测血清IgG4水平，根据是否≥1.35 g/L分为阳性组与阴性组，分析比较两组患者年龄、性别、病史特征、血清学特征和甲状腺超声等，总结血清IgG4阳性桥本甲状腺炎患者的临床特征。结果:111例桥本甲状腺炎患者中9例(8.11%)为阳性，均为女性。两组患者的性别、年龄、体重指数、甲状腺功能3项、甲状腺超声特征等均无统计学差异。伴高水平IgG4者，发病年龄相对较大[(40.22±10.01)对(38.65±14.44)岁， P＝0.750]，左旋甲状腺素(L-T 4)替代治疗量更高[62.50(0, 100)对0(0, 50) μg/d, P＝0.069]，但差异均无统计学意义。IgG4升高组的甲状腺体积显著大于非IgG4升高组[57.81(38.36, 74.93)对25.07(18.48, 42.14) ml, P＝0.015]，并且伴有明显高于非IgG4升高组的甲状腺球蛋白抗体(TgAb; P＝0.011)和甲状腺抗过氧化物酶抗体(TPOAb; P＝0.025)水平。此外，IgG4升高组合并甲状腺乳头状癌(PTC)的几率高于非IgG4升高组(11.1%对2.94%, P＝0.290)，但无统计学差异。相关性分析示，IgG4水平与TgAb、TPOAb水平、甲状腺体积等呈显著正相关。 结论:血IgG4升高的桥本甲状腺炎患者甲状腺自身抗体水平更高，甲状腺肿大程度更明显，合并PTC的风险更高，且更易发生邻近淋巴结转移。对于血清IgG4升高者，应更加密切监测甲状腺功能及形态学变化。

背景 中西医结合下的多学科参与是癌因性疲乏(CRF)未来诊疗模式的发展方向.然而,缺乏辨证选方的标准和依据限制了中医药在西医和国际范围内的应用.CRF患者的疲乏感常伴随着代谢和能量平衡的异常,甲状腺功能在机体能量代谢和调节方面扮演着重要角色.目的 分析CRF的中医证候特征并探讨其与甲状腺功能水平之间的相关性,为CRF的中西医结合诊疗和机制研究提供参考.方法 纳入 2021 年就诊于中国中医科学院西苑医院肿瘤科门诊及病房的肿瘤患者为研究对象,收集患者一般资料.采用中文版Piper疲乏修订量表(RPFS-CV)评估患者疲乏情况.收集入组患者当日或次日的甲状腺功能检测结果,包括三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素、抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、甲状腺球蛋白抗体.由自拟CRF中医四诊信息表收集CRF患者中医证候特征.采用Spearman秩相关分析探讨RPFS-CV疲乏评分与甲状腺功能指标的相关性,采用点二列相关分析探讨RPFS-CV疲乏评分和甲状腺功能指标与CRF中医证候的相关性.结果 纳入 159 例CRF患者,常见的肿瘤种类依次为肺癌(50 例,31.4%)、乳腺癌(23 例,14.5%)、头颈部肿瘤(21 例,13.2%)、直肠癌(21 例,13.2%)、结肠癌(18 例,11.3%);中位确诊年限为 2.15(3.16)年;88 例(55.3%)患者发生了复发转移,40 例(45.5%)患者为局部复发,38 例(43.2%)患者为寡转移,中位转移年限为 1.50(2.83)年;91 例(57.2%)为晚期患者,101 例(63.5%)患者接受过抗肿瘤治疗,57 例(35.8%)患者接受化疗.中医证候中,虚证频率超过 10%从高到低分别为气虚证、心虚证、脾虚证;实证中出现频次超过 20 次的从高到低分别为气滞证、寒湿证.RPFS-CV疲乏评分中位数超过 4 分的证候从高到低分别为寒湿证、气滞证、脾虚证、心虚证、肝虚证、湿热证、气虚证.RPFS-CV疲乏评分与气虚证、脾虚证、心虚证、肝虚证、寒湿证、气滞证呈正相关(P<0.05).RPFS-CV疲乏评分与FT3、T3 呈负相关(P<0.05).气虚证与T4、肾虚证与TPO-Ab、气滞证与FT4呈正相关(P<0.05),湿热证与T3、T4 呈负相关(P<0.05).结论 CRF患者疲乏情况与中医证候及甲状腺功能水平密切相关,进一步的研究将有助于深入理解这些关联,并促进中医和西医在CRF疾病管理中的协同发展.