目的:归纳总结国内暴发性1型糖尿病(FT1DM)的临床特征。方法:收集中文数据库中2005年1月至2018年12月公开发表的FT1DM相关文献，对其中符合纳入标准的279例病例及我院收治的20例患者资料进行汇总分析。结果:(1)自2005年起，国内对FT1DM的报道数逐年增加，南方地区报道病例数明显多于北方地区；(2)国内FT1DM中位发病年龄为32.5岁，无明显性别差异，围产期发病者占所有女性患者的36.5%(54/148)，多于妊娠中晚期及产后2周发病(37/40)，妊娠结局差；(3)与经典新发1型糖尿病相比，FT1DM成年起病多见，血糖[(39.7±15.3)对(21.2±9.9) mmol/L]、血清肌酐[(188.4±115.9)对(51.8±23.1) μmol/L]和淀粉酶[245.5(26.0～5 137.0)对54.7(14.0～404.9)U/L]水平更高，酸中毒程度更严重，而HbA 1C水平[(6.6±0.8)对(12.9±2.5)%， P<0.01]更低；(4)FT1DM常合并多器官功能受损及严重代谢紊乱，以电解质紊乱、肝肾功能不全、血淀粉酶和肌酶异常升高等多见。 结论:国内FT1DM具有不同于经典新发1型糖尿病的独特临床特点：多以成年起病、南方地区更多见，妊娠可能是女性发病的易感因素，以及代谢紊乱更显著，更易出现多器官受累。

目的:总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法:回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料，总结病例特点。采用描述性统计分析。结果:双胎早产儿，出生胎龄30周 +3，生后因早产、呼吸窘迫均需气管插管机械通气治疗，并于生后2 h转运至本院。患儿母亲有妊娠剧吐，产前3 d仍呕吐明显且伴低钾血症。2例患儿生后2 h血气分析均提示严重代谢性碱中毒，低钠、低钾、低氯、高乳酸血症，生后6 h出现高血糖，生后24 h出现皮肤硬肿。血、尿串联质谱分析未见明显异常，全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常，故诊断假性巴特综合征。经对症支持治疗，2例患儿均在生后4 d代谢性碱中毒及电解质紊乱完全纠正，生后51 d治愈出院，此后病情无反复；生后11月龄随访，患儿体格及神经系统发育均未见异常。 结论:母亲妊娠剧吐可导致新生儿假性巴特综合征，表现为生后早期出现严重代谢紊乱及呼吸、循环功能障碍，如能及时诊断治疗，通常预后良好。

应激状态下患者出现血糖升高现象称为应激性高血糖（stress hyperglycemia，SHG）。SHG是既往无糖尿病病史的危重症患者常见的代谢紊乱。研究表明，血糖增高与ICU死亡率正相关 [1-2]，相关机制可能和高血糖导致的血管内皮功能障碍、水电解质紊乱、酸碱失衡、细胞外基质沉积以及血小板过度活化等因素有关 [2]。尽管应激性高血糖最早是在1878年由现代实验生理学的创始人Claude Bernard在一例出血性卒中的患者中发现 [3]，然而至今，神经重症患者的血糖管理在干预时机、控制目标范围等方面仍存在诸多争议。

妊娠期糖尿病(GDM)是妊娠期最常见的代谢紊乱性疾病，严重影响胎儿的正常发育。妊娠期血糖控制情况不仅与早产、巨大儿、低血糖、新生儿呼吸窘迫综合征、电解质紊乱、心脏发育畸形和肠道菌群紊乱等近期不良结局有关，而且与持续的糖耐量受损、肥胖、代谢综合征、神经精神疾病及眼科疾病等远期结局相关。正确认识GDM对新生儿近期与远期造成的不良影响及其相关机制，及时采取相应的防治措施，可显著改善妊娠结局。本文将对此作一综述。

代谢紊乱是一类糖、脂质、电解质等物质代谢过程异常所致疾病的统称，它是导致心血管系统疾病、恶性肿瘤、卒中等严重影响机体健康的高致死疾病的独立风险因素。肥胖、2型糖尿病、高血脂、高血压是常见的代谢紊乱疾病，其运动疗法的循证防治疗效已被广泛认可。当前关于运动疗法的研究在不断更新，但不同代谢紊乱疾病、性别、年龄的运动疗法推荐不一。从最初只强调有氧运动到有氧、抗阻等多种运动类型混合；从最初为降低运动风险而采用低强度运动到推荐中等或中高强度运动；从最初以“周”为单位制定运动总量到以“天”为单位的精细化运动建议，落实运动疗法兼顾合理、便利、可行的要求，遵循因状而异、因人而异的原则，是有效防治代谢紊乱的关键手段。

儿童慢性腹泻会影响多种营养物质的吸收从而导致儿童生长迟缓和发育不良，诸多原因可导致慢性腹泻的发生，寻找病因是治疗的前提。最新研究将儿童慢性腹泻分为获得性腹泻和先天性腹泻病(congenital diarrheal disorders，CDDs)。CDDs根据其病理生理的特征可以分为肠上皮营养物质或电解质转运障碍、肠上皮细胞酶缺陷和代谢紊乱、肠上皮细胞分化和极化缺陷、肠道内分泌细胞缺陷和肠道免疫应答的缺陷。该文就儿童先天性腹泻病的病因研究进展做一综述。

再喂养综合征(refeeding syndrome, RFS)最常见的神经系统临床表现为癫痫发作、意识改变。本文介绍1例以脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis, CPM)作为其并发症的诊疗过程。本文提示对于RFS治疗过程中发生意识改变合并持续低磷血症患者建议尽早行颅脑MRI检查以排除CPM。

目的:探讨我国南方特别是广东地区老年神经退行性变性病(NDDs)住院患者的特点及影响患者医疗费用的相关因素。方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院电子健康数据库收录的自2010年1月至2019年12月住院的7231例≥65岁的NDDs患者的病案资料(包括性别、年龄、入院途径、主诉、住院时间、出院转归方式及医疗费用等信息)，并以患者医疗费用的中位数(2.1345万元)为界将患者分为低费用(<2.1345万元)组( n=3456)和高费用(≥2.1345万元)组( n=3775)，采用单因素Logistic回归分析及多因素Logistic回归分析筛选老年NDDs住院患者医疗费用的影响因素及独立影响因素。 结果:(1)老年NDDs患者入院的高峰年龄段为70~79岁(占比40.96%)，入院途径以门诊为主(占比56.70%)，住院时间集中于8~14 d(占比44.50%)。(2)2010~2019年的数据显示，老年NDDs住院患者数逐年增多，住院时间总体下降，医疗费用逐渐升高；入院原因中，感染、血压异常及水电解质代谢紊乱的比例下降，心脏疾患、脑血管意外及精神心理疾病的比例上升，骨折/外伤/创伤的比例总体较为平稳；出院转归方式中，归家照料的比例及死亡比例下降，转往其他医疗/社区机构的比例增高。(3)入住重症监护室、住院时间、糖尿病、院内感染、慢性肾病、泌尿系感染、跌倒、体质量指数及抗胆碱类药均为老年NDDs住院患者医疗费用的独立影响因素( P<0.05)。 结论:NDDs的发病呈老龄化趋势，患病人数及其医疗费用逐年增长，但住院天数逐渐减少。鉴于影响该病医疗费用的相关因素较多，建议临床上针对疾病的主要影响因素制定相应的规范化治疗方案。

糖原累积病Ⅰa型（GSD Ⅰa）是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基（G6PC）基因突变导致的常染色体隐性遗传病，临床罕见。本文报道1例GSD Ⅰa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态，实验室检查提示血磷降低、碱性磷酸酶升高、严重维生素D缺乏、肾脏损害等，考虑骨软化症，经过补充维生素D、补钙、口服碳酸氢钠纠酸以及原发病综合管理等治疗，症状完全缓解。提示对于不明原因的肌无力伴骨痛患者，需要警惕骨软化症可能，早期识别和治疗该病有助于改善预后；GSD Ⅰa患者需定期监测维生素D水平、碱性磷酸酶、电解质及酸碱平衡以及肾脏评估等，积极纠正可能存在的维生素D缺乏、钙磷及酸碱代谢紊乱等，同时加强GSD Ⅰa代谢紊乱的综合管理，以期降低骨软化症发生风险。

目的:探讨轮状病毒性肠炎伴心肌损伤的危险因素及建立风险列线图模型的临床意义。方法:回顾性分析湖北医药学院附属东风医院2017年1月至2018年12月诊治的247例轮状病毒性肠炎患儿的临床资料，按照是否发生心肌损伤分为心肌损伤组（158例）与无心肌损伤组（89例），调取所有患儿基本信息资料，采用单因素分析和多因素Logistic回归分析筛选轮状病毒性肠炎伴心肌损伤的独立危险因素，利用R软件建立风险列线图模型，并对风险列线图模型的精准度和区分度进行验证。结果:单因素分析结果显示，年龄、呕吐、重度脱水、电解质代谢紊乱、酸中毒和心电图异常是轮状病毒性肠炎伴心肌损伤的危险因素（ P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，年龄在6个月至1岁（ OR=1.989，95% CI 1.123~3.524）、呕吐（ OR=2.509，95% CI 1.405~4.480）、重度脱水（ OR=2.782，95% CI 1.083~7.142）、电解质代谢紊乱（ OR=1.655，95% CI 1.011~3.007）及酸中毒（ OR=2.417，95% CI 1.348~4.332）是轮状病毒性肠炎伴心肌损伤的独立危险因素（ P<0.05）。风险列线图模型显示具有较好的预测能力，同时使用Bootstrap内部验证法对该风险列线图模型进行验证，C-index指数为0.736（95% CI 0.704~0.768）。 结论:年龄在6个月至1岁、呕吐、重度脱水、电解质代谢紊乱及酸中毒是轮状病毒性肠炎伴心肌损伤的独立危险因素，相关风险列线图模型的建立有利于临床人员筛查高危人群和制定相关防治措施。