目的:探讨重症卒中患者发生再喂养综合征(refeeding syndrome, RFS)的危险因素。方法:回顾性纳入2013年1月至2019年7月期间入住南方医科大学南方医院神经重症监护病房且接受肠内营养支持>72 h的卒中患者。RFS定义为开始营养支持后72 h内新发的低磷血症，即血磷<0.65 mmol/L且较基线值下降>0.16 mmol/L。通过多变量 logistic回归模型确定RFS的独立危险因素。 结果:共纳入209例重症卒中患者，中位年龄65岁[四分位数间距(interquartile range, IQR)53～72岁]，男性154例(73.7%)；脑梗死136例(65.1%)，脑出血73例(34.9%)。基线中位美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS)评分15分( IQR 11～20分)，中位格拉斯哥昏迷量表评分9分( IQR 6～12分)，中位急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ评分16分( IQR 11～20分)，中位重症患者营养风险(Nutrition Risk in Critically Ill, NUTRIC)评分3分( IQR 2～5分)，中位序贯器官衰竭评估量表(Sequential Organ Failure Assessment, SOFA)评分4分( IQR 3～6分)；基线中位血磷1.05 mmol/L( IQR 0.90～1.19 mmol/L)。共34例(16.3%)发生RFS。多变量 logistic回归分析显示，男性(优势比3.565，95%置信区间1.150～11.053； P＝0.028)和SOFA评分较高(优势比1.246，95%置信区间1.077～1.442； P＝0.032)的患者更有可能发生RFS。 结论:RFS在重症卒中患者中并不罕见，男性和病情较重的患者更易发生RFS。

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

神经性厌食是一类由心理因素引起的以怕胖、进食行为紊乱、体重明显下降、体象障碍等为主要特征的慢性难治性精神障碍，患者因长期进食不足常导致重度营养不良，甚至合并肝功能损害，这类患者通过个性化的营养治疗可逐步改善营养状况和肝功能。本案例为1例重度营养不良合并肝功能损害的神经性厌食症患者制订了个性化的营养治疗方案，充分评估了再喂养综合征的风险后，通过肠外营养过渡到口服营养补充+膳食营养治疗方法，逐渐改善了患者的营养状况，病情稳定后好转出院。

回顾性分析2022年6月郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例PERCHING综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程，并对相关文献进行复习总结。先证者主要表现为出生后呼吸困难，喂养困难，前额鲜红斑痣，突眼，眼裂小，鼻根宽，张口受限，腭弓稍高，特殊姿势，隐睾，尿道下裂，四肢肌张力高。头颅磁共振提示胼胝体发育不良可能。基因检测结果提示 KLHL7基因存在复合杂合变异，2个变异位点均未见文献报道。本例为国内首例 KLHL7基因突变所致的PERCHING综合征报道，为PERCHING综合征患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

2023年，国际重症医学临床研究涉及领域较广泛，尽管有中药、激素等少数阳性的临床结果，但总体还是与既往的趋势相似，仍缺乏"里程碑式"的突破性发现，并且仍以阴性结果的研究为多。大连医科大学附属第一医院重症医学科黄伟教授团队就2023年国际重症医学的主要临床研究进展进行了总结，例如：中药、羟钴胺（维生素B12）、亚甲蓝和糖皮质激素展示出改善脓毒症与感染性休克结局的潜力；急性呼吸窘迫综合征（ARDS）推出了新的全球定义和治疗指南。此外，在脓毒症补液策略（限制/开放）、抗菌药物输注策略（持续/间断）、机械通气的氧合目标（保守/开放）、院外心搏骤停复苏后的目标血压（高/低）和卒中血管再通后目标血压（强化/常规）、危重症的营养支持治疗（低蛋白-热量/常规蛋白-热量、撤机前禁食/持续喂养）等方面也出现了新的证据。参照以上研究进展，开展高质量的国内多中心的临床注册研究，建设可共享的重症标准化数据库，提高公众对脓毒症的认识等，是提高国内重症医学水平的必由之路。

患儿，男，12岁，因语言智力发育迟缓就诊。患儿系足月顺娩，出生体重3 700 g，出生反应可，喂养可。1岁时不会趴，不会独坐。2岁7个月曾于山东大学齐鲁儿童医院就诊，脑电图提示：各导联阵发尖慢、棘慢综合波；双侧额极、额区阵发棘慢综合波。4岁时曾于首都儿科研究所附属儿童医院就诊，脑电图提示：睡眠期双侧额极、额、中央、前颞各导联可见稍多量单发棘波、棘慢波、多棘波、多棘慢波。磁共振示：双侧大脑半球额叶容积较小，脑白质容积少，印象：额叶发育落后。脆性X综合征检测提示正常。其母亲自诉曾于当地医院康复治疗，效果欠佳，4岁后未再就诊，患儿无典型癫痫发作，偶有严重哭闹。现其母亲有再次生育要求，于济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊，查体：患儿无明显特殊面容，身高150 cm，体重42 Kg，目前可独走，不会成句说话，大运动及精细运动仍欠佳，生活不能自理。母亲34岁，健康，G1P1。父亲36岁，健康。否认家族中有类似病例及相关遗传病史，否认近期结婚。

电解质作为人体必需的营养素，在营养及代谢支持治疗中占据核心地位。为进一步规范肠外营养中电解质制剂的使用，中国医疗保健国际交流促进会临床营养健康学分会、中国医师协会营养医师专业委员会、中华医学会肠外肠内营养学分会以及中国营养学会临床营养分会，特邀国内重症医学、急诊医学、内科、外科及药学领域的权威专家，依据国内外最新指南、循证医学证据，并结合我国实际临床医疗环境，共同编纂该共识。本共识围绕以下主题进行阐述：肠外营养期间电解质监测、再喂养综合征的风险评估及营养治疗、各类疾病（包括重症、心力衰竭、术后短肠综合征、围手术期、创伤、糖尿病足、肾脏病、肝病、新生儿）肠外营养期间的电解质补充及肠外营养中电解质制剂的配伍原则，最终提出13个问题、26条推荐意见，旨在为肠外营养中电解质的合理应用提供科学、规范、实用的指导。

再喂养综合征（RFS）是一种潜在的致命性的临床营养治疗并发症，重症监护病房（ICU）住院患者在高应激、高代谢状态下摄入营养物质更易发生RFS，且与患者不良预后、病死率增加密切相关。但由于RFS缺乏特征性临床表现，影响因素评估尚不完善，关于RFS风险预测模型的相关研究鲜有报道，易被临床医生忽视，明确ICU住院患者RFS的危险因素，早期识别高危患者并实施干预是防治的关键。本文通过对RFS的诊断标准、国内外发生现状、发生风险的预测指标以及预防进行综述，旨在为构建符合我国国情的RFS风险预测模型提供参考，以期提高医护人员对RFS的早期识别能力和ICU患者的生存率。

目的:探讨风险预测护理干预对重症监护病房(ICU)营养支持患者再喂养综合征(RFS)发生情况及营养状态的影响。方法:采用便利抽样的方法，选取遵义医科大学附属医院ICU于2020年1月至2022年1月收治的208例营养支持患者为研究对象，应用随机数字表将患者分为对照组和观察组，各104例。对照组进行常规营养支持护理干预，观察组在对照组的基础上进行RFS风险评估及预防护理。比较两组患者喂养前、喂养5 d后的营养状况、电解质代谢情况及RFS发生情况。结果:观察组喂养5 d后的血清磷、血清镁、血清钾的水平均高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。观察组喂养5 d后的血清白蛋白、血清前白蛋白均高于对照组，再喂养综合征的发生率低于对照组，差异有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:风险预测护理干预能够有效预防ICU营养支持患者RFS的发生，改善患者的营养状态。

再喂养综合征是危重症患者接受营养治疗过程中常见的并发症，可导致患者出现多器官功能障碍，影响患者预后。本文对危重症患者再喂养综合征风险评估工具和预测模型的研究进行概述，以期为危重症患者再喂养综合征的预防提供依据。