帕金森病是常见的老龄相关中枢神经系统神经退行性疾病，其发病机制为遗传易患因素、环境风险因素共同作用下的一系列病理生理变化。近年研究显示中枢神经系统以外的部位和机制，特别是免疫炎性反应等可能在帕金森病发病过程中起重要作用。我们拟对目前已有的帕金森病外周免疫炎症机制研究结果进行综述，初步探讨其在帕金森病发病过程中的作用。

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever，aphthous stomatitis，pharyngitis and adenitis，PFAPA)综合征通常被认为是一种具有复合病因和异质遗传的自身炎症性疾病，是儿童周期性发热最常见的原因。迄今为止，已经探究了许多可能的病因，包括感染因素、免疫机制和遗传易患性，但确切的病因仍不清楚。同时由于缺乏规范的诊疗标准，致使许多患儿接受了不必要的检查及不合理的治疗。该文旨在从临床特点、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗等方面详细分析PFAPA综合征，以期制定更具体的诊断标准及更规范的治疗方案，使PFAPA综合征患儿得到及时、准确的诊断并接受合理的治疗。

Wiskott-Aldrich综合征（WAS）又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征，是由X染色体上WAS基因突变所导致的一种少见的X连锁隐性遗传性疾病，该病可同时有遗传性血液病以及原发性免疫缺陷病（PID）的表现。其特征主要为血小板减少、湿疹、反复感染和出血倾向，且易患自身免疫病和恶性肿瘤。临床上该病较少见，WAS伴发SLE更是罕见，现报道1例WAS综合征并SLE的病例，探讨WAS综合征的临床特征、基因突变特点以及WAS合并SLE的临床特点、合理治疗措施，以提高对其认识。

唐氏综合征(Down's syndrome, DS)是全世界最为常见的染色体数目异常导致的遗传病，患儿通常表现出严重的出生缺陷及发育异常。令人意外的是，DS患者不易患实体瘤，但高发血液疾病，尤其是暂时性骨髓增生异常(transient myeloproliferative disorder，TMD或者transient abnormal myelopoiesis，TAM)、急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia，AMKL)和急性B淋巴细胞白血病(acute B lymphoblastic leukemia，ALL)。这3种血液疾病在DS患者中发病率远高于常人，其发病机制不仅与21号染色体上部分基因拷贝数增加现象相关，其他染色体上基因的异常表达也参与其中。本文针对DS患者常发血液病的临床症状及近几年相关发病机制的研究进行综述，以期为深入研究DS血液疾病发病机制提供参考，同时期望有助于该类特殊人群白血病的诊断和治疗。

目的:报道1例抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并僵人综合征（SPS）及自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型（APS-Ⅱ）的病例，以提高对该疾病的认识。方法:回顾性分析2017年至2019年安徽医科大学第一附属医院收治的1例34岁女性抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并SPS及APS-Ⅱ患者的临床资料并复习相关文献。结果:患者2017年3月以近记忆缺损起病，脑脊液抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性，甲状腺抗体（抗甲状腺球蛋白抗体，甲状腺过氧化酶抗体）明显高于正常值；2018年10月出现肢体和躯干僵硬、活动受限；2019年7月发现血糖异常和甲状腺功能异常，糖尿病抗体（蛋白酪氨酸磷酸酶抗体，锌转运蛋白8抗体）阳性。诊断为抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎、SPS、APS-Ⅱ（桥本甲状腺炎，1型糖尿病）。予以免疫治疗和对症治疗后，患者的症状稳定，未继续进展。结论:抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并SPS和APS-Ⅱ临床上较为罕见。抗谷氨酸脱羧酶65抗体或遗传易患性可能是该抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎患者同时合并多种自身免疫疾病的原因。

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与手足口病脑炎易感性关系。方法:采用病例对照的方式，通过Taqman探针法测定手足口病中145例普通患儿和91例脑炎患儿的VEGF基因启动子区＋405G/C、-460T/C、＋936T/C位点的多态性分布，并进行对比分析。结果:VEGF＋405G/C位点中，脑炎组和普通组的基因型分布均为GG、GC和CC，两组基因型比较无显著差异( χ2＝3.882， P＝0.144)，脑炎组G、C等位基因频率43.96%、56.04%，普通组G、C等位基因频率为53.45%、46.55%，脑炎组C等位基因频率显著高于普通组，差异有统计学意义( χ2＝4.03， P＝0.047)；VEGF-460T/C位点中，脑炎组和普通组的基因型分布均为TT、TC和CC，两组基因型比较无显著差异( χ2＝3.948， P＝0.139)，脑炎组的T、C等位基因频率为78.57%、21.43%，普通组T、C等位基因频率为70.34%、29.66%，脑炎组T等位基因频率显著高于普通组，差异有统计学意义( χ2＝3.851， P＝0.049)；VEGF＋936T/C位点中，脑炎组和普通组的基因型分布均为TT、TC和CC，组间差异无统计学意义( χ2＝1.272，0.530)，两组的T、C等位基因频率比较差异无统计学意义( χ2＝0.395， P＝0.597)。 结论:VEGF＋405C基因、-460T基因可能是手足口病脑炎的易患基因，干预和阻断VEGF可能成为手足口病脑炎的一种治疗新靶点。

DICER1综合征于1996年首次报道，是1种罕见的基因遗传性疾病，由于DICER1基因突变导致机体易患各种良恶性肿瘤，主要为多发结节性甲状腺肿、胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤、睫状体髓质上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、分化型甲状腺癌等，其发病机制是由于编码核糖核酸内切酶的DICER1基因发生突变，从而导致微小RNA的合成与表达障碍，诱发肿瘤。目前，国内对该疾病鲜有报道，国外对该疾病也尚未形成完整的诊疗标准，临床上极易造成误诊和漏诊。本文对DICER1综合征的遗传基础、相关肿瘤的临床表现、诊断、治疗、监测和管理进行文献综述。

《中国慢性阻塞性肺病患者健康教育指南》(2023版)由国家呼吸医学中心(中日友好医院)、中国医师协会呼吸医师分会、中国医学科学院呼吸病学研究院以及中国呼吸专科联合体联合编著,人民卫生出版社出版.慢性阻塞性肺疾病,简称COPD,是一种长期性的呼吸系统疾病,主要表现为气流受限,呼吸困难.它的主要致病原因有几个方面.首先是吸烟,无论是主动吸烟还是长期被动吸二手烟,都会对肺部造成严重的损伤.香烟烟雾中的有害成分会引起肺部炎症和破坏肺组织.其次是空气污染,特别是在城市中,工业排放和汽车尾气中的有害物质如颗粒物和有毒气体,会长期损伤肺部.此外,职业暴露,例如经常接触化学粉尘或有害气体的工人,也容易患上这种疾病.还有一些人因为家族遗传因素,更容易患上COPD.

目的 探索跨膜蛋白175(TMEM175)、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCCC1)和α－突触核蛋白(SNCA)基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs34311866、rs12637471、rs356182)与中国北方汉族人群中散发性帕金森病的相关性,为帕金森病的遗传学研究提供相关的基础数据.方法收集2008—2012年就诊于中国医科大学附属第一医院神经内科的中国北方汉族的散发性帕金森病患者310例及同期就诊于中国医科大学附属第一医院其他科室无神经系统疾病体征者339名作为对照.常规静脉取血,运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法,调查上述3个SNPs在中国北方汉族人群中的分布,并分析其与帕金森病发病之间的相关性.结果 SNCA rs356182的等位基因A能降低中国北方汉族人群患帕金森病的风险[帕金森病组A%＝20.97%(130/620),对照组A%＝29.20%(198/678),χ2＝11.632,P＝0.001];而MCCC1 rs12637471 的等位基因 G(χ2＝0.009,P＝0.926)和TMEM175 rs34311866的等位基因C(χ2＝1.369,P＝0.242)均对帕金森病发病没有明显影响.结论 在中国北方汉族人群中, SNCA rs356182 与帕金森病发病有相关性,而 TMEM175 rs34311866和MCCC1 rs12637471则与帕金森病无显著关联.

目的 应用荟萃分析探讨骨保护素基因rs2073617T/C(950T/C)和rs2073618G/C (1181G/C)位点基因多态性与心血管疾病易患性的关系.方法 应用计算机检索并辅以手工检索,纳入从建库至2017年2月28日中国知网、中国生物医学文献数据库、万方数据库、中国期刊全文数据库、Embase、PubMed和Cochrane Library中关于骨保护素基因rs2073617T/C和rs2073618G/C位点基因多态性与心血管疾病遗传关联性的观察性研究.采用Newcastle-Ottawa Scale(NOS)评分系统评价纳入研究的质量,采用STATA 12.0软件进行数据分析.结果 纳入了临床病例对照研究11项,包含心血管疾病患者2 115例和健康对照者1 467名.荟萃分析表明,骨保护素基因rs2073617T/C和rs2073618G/C位点基因多态性与心血管疾病易患性相关(rs2073617T/C等位基因模型:OR=0.79, 95%CI 0.73~0.87,P=0.001;rs2073618G/C等位基因模型:OR=0.83,95%CI 0.74~0.92,P=0.001).骨保护素基因rs2073617T/C和rs2073618G/C位点基因多态性与冠心病和急性冠状动脉综合征发病均相关(冠心病等位基因模型: OR=0.83, 95%CI 0.75~0.92,P=0.001;急性冠状动脉综合征等位基因模型:OR=0.73,95% CI 0.62~0.85,P<0.001).这两个位点的基因多态性与冠状动脉病变支数均无相关性(rs2073617T/C等位基因模型:OR=1.00,95%CI 0.81~1.24,P=0.985;rs2073618G/C等位基因模型:OR=0.98,95% CI 0.80~1.21,P=0.626).应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)方法发现骨保护素基因多态性与心血管疾病关联(等位基因模型:OR=0.79,95% CI 0.72~0.86,P<0.001),而荧光定量微测序法和分子探针技术未发现骨保护素基因多态性与心血管疾病关联(等位基因模型:OR=0.86,95% CI 0.65~1.12,P=0.263).结论 荟萃分析表明,骨保护素基因rs2073617T/C与rs2073618G/C位点基因多态性可能与心血管疾病易患性相关.