目的:分析维持性血液透析（MHD）患者非住院期间发生导管相关性血流感染（CRBSI）的病原菌分布特征及影响预后的危险因素。方法:采用回顾性对照研究，选择2020年1月至2023年5月在甘肃省人民医院肾病科因非住院期间发生CRBSI收治的34例以半永久导管为通路进行MHD的病例为研究对象。分析MHD患者非住院期间发生CRBSI的病原菌分布特点；所有患者入院后积极给予抗感染治疗，通过电子病历系统收集患者的一般资料、实验室检查指标及住院期间预后情况。根据住院期间的治疗结果将患者分为预后不良组（14例）和预后良好组（20例），采用单因素和多因素Logistic回归分析影响患者预后的危险因素，并绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线）评估其对预后的预测价值。结果:34例患者中共分离出28株病原菌，其中革兰阳性菌25株，葡萄球菌属为最多见病原菌，占总数的82.15%，金黄色葡萄球菌16株（57.15%），包括耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）6株（21.43%），表皮葡萄球菌7株（25.00%），包括耐甲氧西林表皮葡萄球菌（MRSE）3株（10.71%）；革兰阴性菌3株，铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、鲍曼不动杆菌各1株。单因素分析显示，MHD合并CRBSI患者预后不良组发热时间比预后良好组明显延长〔d：8.50（3.75，45.00）比2.50（1.00，4.75）， P<0.01〕，血清红细胞沉降率（ESR）、C-反应蛋白（CRP）、随机血糖（GLU）均明显高于预后良好组〔ESR（mm/1 h）：82.36±24.98比56.95±35.65，CRP（mg/L）：123.45±74.10比67.35±55.22，GLU（mmol/L）：8.74±3.66比6.42±1.95，均 P<0.05〕。多因素Logistic回归分析显示，血清CRP为MHD合并CRBSI患者预后不良的独立危险因素〔优势比（ OR）＝1.020，95%可信区间（95% CI）为1.002～1.038， P＝0.025〕。ROC曲线分析显示，血清CRP预测MHD合并CRBSI患者预后不良的曲线下面积（AUC）为0.711；最佳截断值为104.65 mg/L时，敏感度64.3%，特异度为85.0%，说明其具有较好的预测价值。 结论:MHD患者非住院期间发生CRBSI时，主要以革兰阳性菌感染为主；且其预后不良主要与较高的血清CRP水平有关；血清CRP水平能有效筛选MHD合并CRBSI患者预后不良的高危人群。

目的:对1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)家系进行全基因组测序，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用高通量基因测序(next generation sequencing technology，NGS)检测CMT的致病基因位点，筛查各成员携带致病基因的情况。结果:测序结果显示家系中两例患儿的 GDAP1基因存在c.1A>G纯合变异，导致编码蛋白第1位氨基酸由Met变为Val(p.Met1Val)，为错义变异，其父母均携带c.1A>G杂合变异；目前尚无该变异的相关报道，在人群中发生的频率极低。另外家系中1例患儿和母亲携带 BAG3基因c.710A>T杂合变异。 结论:GDAP1基因c.1A>G纯合变异可能为该家系患儿的致病原因，基因测序结果为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

目的:对比病原菌培养阳性脓毒症（CPS）与培养阴性脓毒症（CNS）患者的特征和结局，以了解培养阴性对预后的影响，并探讨其可能的死亡风险因素。方法:采用回顾性队列研究方法，以从美国重症监护医学信息数据库Ⅳv0.4（MIMIC-Ⅳv0.4）中筛选出的脓毒症患者作为研究对象。根据确诊脓毒症前后24 h内病原菌培养结果将患者分为CPS组和CNS组，比较两组患者的一般资料、病情资料及医疗操作等。在3个回归模型下，应用Logistic回归法分析CNS与住院病死率的关系。利用卡方分析及中介效应分析探讨初始抗菌药物治疗和90 d内抗菌药物使用史对CNS患者住院病死率的影响。结果:共8 587例脓毒症患者纳入最终分析，其中CPS组5 483例，CNS组3 104例。与CPS组相比，CNS组患者年龄更小〔岁：68（56，79）比70（58，81）〕，序贯器官衰竭评分（SOFA）及入重症监护病房（ICU）24 h内进行机械通气、肾脏替代治疗和使用血管升压素比例更高〔SOFA评分（分）：3（2，5）比3（2，4），机械通气：48.61%（1 509/3 104）比39.25%（2 152/5 483），肾脏替代治疗：13.69%（425/3 104）比9.68%（531/5 483），血管升压素：15.79%（490/3 104）比13.44%（737/5 483）〕，且ICU住院时间更长〔d：5（3，10）比3（2，6）〕，住院病死率更高〔25.00%（776/3 104）比18.53%（1 016/5 483）〕，差异均有统计学意义（均 P<0.01）；但两组在性别分布、入ICU类型、简化急性生理学评分Ⅱ（SAPSⅡ）、查尔森合并症指数（CCI）评分等方面差异均无统计学意义。经过多种因素校正后，CNS是患者院内死亡的危险因素〔优势比（ OR）＝1.441，95%可信区间（95% CI）为1.273~1.630， P<0.001〕。卡方分析及中介效应分析结果显示，初始抗菌药物治疗对CNS患者住院病死率升高没有显著影响，而90 d内抗菌药物使用史是CNS患者院内死亡的危险因素（ OR＝1.683，95% CI为1.328~2.134， P<0.05），CNS在90 d内抗菌药物使用史及院内死亡中的中介效应显著（ Z＝5.302， P<0.001），中介效应占比为7.58%。 结论:CNS患者较CPS患者病情更重，预后更差。既往90 d内使用过抗菌药物可能与CNS患者住院病死率升高有关，但并不能完全解释CNS高病死率的原因。

目的:分析陕西省2020年人间布鲁氏菌病（简称布病）引起的突发公共卫生事件的流行病学特征，为陕西省人间布病防控工作提供科学依据。方法:对陕西省2020年人间布病引起的突发公共卫生事件进行描述性流行病学分析，并探讨疫情处置情况。结果:2020年陕西省共报告13起人间布病引起的突发公共卫生事件，陕北地区报告3起，关中地区报告10起，涉及65例人间布病确诊病例。性别分布：男性47例，女性18例；职业分布：农民35例，养殖人员13例，学生8例，散居儿童6例，工人2例，幼托儿童1例；年龄分布：发病年龄主要集中在50 ~ 69岁年龄段（30例）；时间分布：13起事件发生时间集中在4 - 8月份，高峰期为5月份；感染途径：11起事件由职业接触感染，1起事件由饮生羊奶感染，1起事件由接触被病羊感染的放养犬只感染。13起事件均得到及时有效处置，包括事件上报、流行病学调查、高危人群筛查、病原学培养、畜间疫情处置、消毒及宣传教育等。结论:陕西省陕北地区老疫区和关中地区新疫区布病疫情活跃，应根据疫情流行病学特征制定有针对性的防控措施，做好人间布病精准化防控工作。

目的:通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析，揭示其可能的遗传发病机制，为家系的遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查，结合临床表型确定可能致病的候选基因，用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果:WES检测结果显示家系1先证者 ARID1B基因存在c.5467delG(p.Gly1823fs)杂合变异。家系2先证者检出 ARID1B基因c.5584delA(p.Lys1862fs)杂合变异。Sanger测序结果表明两家系先证者父母 ARID1B基因均为野生型，经检索人类变异数据库，两变异均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南， ARID1B基因的c.5467delG和c.5584delA变异均为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。 结论:ARID1B基因c.5467delG(p.Gly1823fs)及c.5584delA(p.Lys1862fs)可能分别为两家系的致病原因，基因检测结果为家系的遗传咨询提供了依据。

TORCH是指一系列可能导致流产、早产、畸胎、死胎、宫内发育迟缓、新生儿多脏器损害等不良妊娠结局的病原体，以弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、人细小病毒B19等为主要代表。血清学检测病原特异性免疫球蛋白M（IgM）抗体、免疫球蛋白G（IgG）抗体是目前的主要筛查手段，IgM抗体阳性通常提示患者可能处于急性感染期，是临床非常关注的问题。IgM抗体阳性并不等同于急性感染期，需要结合免疫学检测方法特点、病原体感染后的机体免疫反应规律、临床表现等进行综合评估，否则可能会给临床处置造成困扰。规范性的TORCH血清学筛查及系统性实验室检测可协助孕前指导以及孕期胎儿风险评估，有助于防范妊娠风险、降低出生缺陷。

目的:探讨UC同时合并巨细胞病毒(CMV)和EB病毒血症患者的危险因素、临床表现、内镜下特征和抗病毒治疗转归。方法:纳入2014年4月1日至2019年1月31日于河北医科大学第二医院东院消化内科住院治疗的UC患者320例，根据感染病原体不同分为4组：同时合并CMV和EB病毒血症组(35例)、单一合并CMV血症组(33例)、单一合并EB病毒血症组(52例)、未合并CMV和EB病毒血症组(200例)。回顾性分析患者的临床特征和抗病毒治疗情况，并采用多因素logistic回归分析UC同时合并CMV和EB病毒血症的危险因素。统计学方法采用Kruskal-Wallis H检验、卡方检验、Fisher确切概率法。 结果:同时合并CMV和EB病毒血症组UC患者年龄>60岁比例、发病前3个月内糖皮质激素使用率、糖皮质激素治疗无效率均高于未合并CMV和EB病毒血症组[42.86%(15/35)比14.00%(28/200)、51.43%(18/35)比24.50%(49/200)、22.86%(8/35)比1.00%(2/200)]，差异均有统计学意义( χ2＝17.062、10.598、29.769， P均<0.01)，而性别构成和发病前3个月内5-氨基水杨酸、硫唑嘌呤、英夫利西单克隆抗体使用率与未合并CMV和EB病毒血症组比较差异均无统计学意义( P均>0.05)。同时合并CMV和EB病毒血症组发热、腹痛、便血、体质量下降、疾病活动为重度、病变累及全结肠、血清白蛋白水平<30 g/L和血红蛋白水平<100 g/L的患者比例均高于未合并CMV和EB病毒血症组[54.29%(19/35)比13.50%(27/200)、91.43%(32/35)比43.00%(86/200)、94.29%(33/35)比44.00%(88/200)、28.57%(10/35)比13.50%(27/200)、94.29%(33/35)比38.00%(76/200)、91.43%(32/35)比65.00%(130/200)、71.43%(25/35)比18.00%(36/200)、48.57%(17/35)比18.50%(37/200)]，差异均有统计学意义( χ2＝31.475、27.945、32.930、5.100、40.194，Fisher确切概率法， χ2＝44.242、15.220， P均<0.01)，而临床分型、病程差异均无统计学意义( P均>0.05)。同时合并CMV和EB病毒血症组UC患者内镜下深大溃疡、不规则溃疡、纵行溃疡发生率均高于未合并CMV和EB病毒血症组[45.71%(16/35)比1.50%(3/200)、42.86%(15/35)比3.50%(7/200)、8.57%(3/35)比1.00%(2/200)]，深大溃疡、不规则溃疡发生率均高于单一合并EB病毒血症组[45.71%(16/35)比15.38%(8/52)、42.86%(15/35)比11.54%(6/52)]，差异均有统计学意义( χ2＝72.521、49.837，Fisher确切概率法， χ2＝9.663、11.206， P均<0.01)。多因素logistic回归分析结果显示，疾病活动为重度、血清白蛋白水平<30 g/L、内镜下深大溃疡和不规则溃疡是UC同时合并CMV和EB病毒血症的危险因素( OR＝48.519、44.352、53.432、39.989，95% CI 9.057～587.669、4.499～437.245、3.302～864.670、3.418～467.910， P均<0.05)。同时合并CMV和EB病毒血症组抗病毒治疗3周后好转率低于单一合并CMV血症组和单一合并EB病毒血症组[73.53%(25/34)比96.88%(31/32)和95.65%(44/46)]，差异均有统计学意义( χ2＝6.989、6.310， P＝0.008、0.012)。 结论:疾病活动为重度、血清白蛋白水平<30 g/L、内镜下存在深大溃疡和不规则溃疡的UC患者易同时合并CMV和EB病毒血症，且治疗反应差，应加强UC患者CMV、EB病毒感染的筛查。

目的:分析尿液的脂阿拉伯甘露聚糖（LAM）抗原检测方法对肺结核患者的诊断价值，为尿液LAM抗原试剂盒在中国地区的推广提供依据。方法:2023年3—5月，前瞻性收集首都医科大学附属北京胸科医院诊治肺部疾病患者228例［男134例，女94例，年龄20~82（44.8±16.7）岁］，其中肺结核患者143例，非结核病患者85例。收集所有患者的痰标本和尿液，进行传统病原学检测和尿液LAM抗原检测，分析各检测阳性组合的筛查结果，并通过卡方检验等统计学方法对结果进行进一步分析。结果:尿液LAM试剂盒的检测敏感度为46.2%（95% CI：37.9%~54.7%），检测特异度为96.5%（95% CI：89.3%~99.1%），总体符合率为64.9%。联合应用尿液LAM抗原检测和结核分枝杆菌/利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测（Xpert）两种方法检测阳性样本的检出率（60.8%，87/143）高于单独应用Xpert检测阳性样本的检出率（49.7%，71/143），差异有统计学意义（ P<0.05）。风险因素分析结果表明，尿液LAM抗原检测结果阴性的风险随着细菌载量的降低而增加。 结论:尿液LAM抗原检测方法特异度高，与传统病原学联用可有效提高检出率。尿液LAM抗原检测法仍具有受细菌载量影响和区分非结核分枝杆菌样本能力不强等局限性，需进一步试验验证。

《拯救脓毒症运动：脓毒症与感染性休克治疗国际指南2021版》 （以下简称2021版指南）于近期发布，该指南对截止至2019年7月的证据进行了汇总，包括"筛查与早期治疗""感染""血流动力学管理""机械通气""其他支持治疗"和"远期结局与照护目标"6个部分内容，共计93个条目和99条推荐意见。与2016版指南相比，尽管2021版指南总的推荐意见数量与之相近（2016版为96条推荐意见），但新指南中"强推荐（推荐）"数量显著下降，"弱推荐（建议）"数量显著上升，且推荐意见所依据的证据质量的等级明显下调。2021版指南对感染预防、急性呼吸窘迫综合征（ARDS）治疗、营养支持等措施的推荐意见进行了显著的精简，而变化最大的是"远期结局与照护目标"，为患者及其家人确定康复与出院随访计划以及照护目标提供帮助。2021版指南并未对诸如病原微生物宏基因组测序（mNGS）、膈肌保护通气、急性肾损伤肾脏替代治疗启动时机、早期活动、内毒素吸附、氨甲环酸、电子医疗与远程医疗、大数据与人工智能等新疗法和新手段进行评价。总之，2021版指南倾向于保守和简化，但推荐意见的优化和逻辑性均有不足，未来可能会引起较多争议，并影响到临床医生对指南的依从性。

目的:对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的 CYP4V2基因进行分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索，结合患者临床表现和辅助检查，依据美国医学遗传学与基因组学学会标准与指南判断该基因变异的致病性。结果:家系1先证者 CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异，父母未检测；家系2先证者 CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.R320X)的复合杂合变异，父母均为变异携带者；两家系的 CYP4V2基因的Sanger测序结果与高通量测序一致。 CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC变异为剪接变异，剪接变异和无义变异均可产生截短的无功能蛋白产物。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南标准此剪接变异及无义变异均为致病性变异(PVS1＋PS1＋PM2＋PM3)。 结论:CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异及c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.Arg320X)复合杂合变异分别为这2个家系先证者的致病原因。