尿路感染是肾脏移植术后最常见的感染性并发症.为了进一步降低肾脏移植术后受者尿路感染的发生率,提高中国肾脏移植术后受者尿路感染的诊疗水平,减缓细菌耐药性的发展并保证受者用药安全和有效性,中华医学会器官移植学分会组织肾脏移植专家和感染性疾病专家,结合我国肾脏移植术后尿路感染的临床现状,并参考 2022版《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗》和 2019 版《美国移植学会感染性疾病实践指南中实体器官移植受者的尿路感染》,从肾脏移植术后尿路感染的临床分类和定义、流行病学和病因学、诊断和治疗等方面,制定《中国肾脏移植受者尿路感染临床诊疗指南》.

目的 探讨胎儿心脏超声三血管气管(3VT)切面呈"卜"字征的病因鉴别诊断流程和鉴别要点.方法 回顾性分析2020年8月至2023年10月于南京医科大学附属苏州医院行胎儿心脏超声检查过程中3VT切面呈"卜"字征的37例胎儿的超声图像,总结形成"卜"字征的疾病类型,归纳鉴别诊断流程图和鉴别要点.所有病例的诊断均由2位经验丰富的高年资产前超声医师独立完成.结果 "卜"字征的发生率为0.14％(37/27 019).37例3VT切面呈"卜"字征的胎儿中有13例(35.14％)完全性大动脉转位(TGA)、11例(29.73％)大动脉关系异常的右心室双出口(DORV/AA)、7例(18.92％)共同动脉干(TA,van Praagh A1、A2和A3型)和6例(16.22％)室间隔缺损型肺动脉闭锁(PANSD).鉴别诊断过程中,可重点分析主动脉和肺动脉存在与否、心室-大动脉连接关系及双肺的血供来源3个方面,并根据流程图逐步推导诊断结果.TGA的鉴别要点是心室-大动脉连接不一致;DORV/AA可探及主动脉和肺动脉均完全或大部分起自右心室,两者失去正常螺旋关系;TA仅探及单一动脉干,肺动脉主干或分支起自动脉干;PANSD仅探及主动脉,肺动脉闭锁,双肺血供来源于动脉导管和/或体-肺侧支循环.结论 胎儿心脏超声3VT切面呈"卜"字征的鉴别诊断内容包括TGA、DORV/AA、TA(van Praagh A1、A2和A3型)和PANSD.超声医师掌握鉴别诊断流程和鉴别要点有助于提高相关畸形的产前检出率和诊断能力.

目的:对1例特发性癫痫伴自闭症患儿进行全外显子组测序分析，以明确其可能的遗传学病因。方法:抽取患儿及其父母的外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果:对全外显子进行检测，先证者 CASR基因第7外显子存在c.3025C>T(p.Arg1009Ter)杂合变异，为无义变异，可产生一个截短的蛋白，功能预测软件结果为有害，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。 结论:CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异可能为患儿的遗传学病因。

目的:探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因，并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法:选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象，收集先证者及其家系成员的临床资料。应用全外显子组测序对先证者进行基因检测，使用多重连接探针扩增(MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果:先证者为1岁8个月女性，双耳极重度感音神经性聋，长期慢性便秘，双眼虹膜异色。先证者母亲为双耳极重度耳聋患者，双眼虹膜异色。先证者父亲听力正常，虹膜颜色正常。基因测序结果提示先证者存在 SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异，先证者母亲及其胎儿检测到 SOX10基因杂合缺失，父亲 SOX10基因拷贝数正常。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP1+PP4)。胎儿检测到该变异，将来发展为WS4C型耳聋患者的可能性大，先证者父母在遗传咨询后选择了引产。 结论:SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异考虑是该WS4C家系致病原因，可用于指导产前诊断。

目的：:检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因，为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：:实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料，采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA，已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA，抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证 RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性，依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变，相关孕妇行 RB1基因产前诊断。 结果：:纳入的12个视网膜母细胞瘤家系，其中8个家系检测到致病基因变异，检测阳性率67%。检测到的8个不同 RB1基因突变中，6个为已报道致病性变异； RB1基因c.2404dupG（p.N803Efs*12）和c.1380_1381insCTTA（p.K462Tfs*2）为本研究发现的新突变。变异致病性综合分析本研究检测到的8个不同 RB1基因变异均为致病性。 结论：:本研究纳入的12个视网膜母细胞瘤家系中有8个家系患者检测到致病突变而获得基因诊断；本研究同时发现了导致视网膜母细胞瘤的新突变。相关家系依据基因诊断结果进行了有效的遗传咨询和产前诊断。

胎盘功能之一是保护胎儿免受感染。母体和胎儿炎性反应引起的胎盘炎性改变应被准确记录和诊断，这是胎盘最常见的病理改变，包括由感染因素引发的感染性炎性病变以及无明确感染病因的特发性/免疫性炎性病变。胎盘炎性病变分为绒毛膜羊膜炎、绒毛炎、绒毛间隙炎等。本篇综述将从分类、病理特征及临床意义三个方面进行系统的描述。

喉癌前病变及鳞状细胞癌是头颈部常见的疾病，自2017年第4版WHO头颈部肿瘤分类出版以来，关于喉癌前病变及鳞状细胞癌病理诊断出现了一些新的进展，该文从病因学、癌前病变的命名及分级、鳞状细胞癌的病理学诊断、分级和肿瘤TNM分期等方面进行论述，旨在加强病理医师对其最新进展的认识，了解和掌握新的诊断标准，提高头颈部常见疾病的病理诊断质量和水平。

糖尿病是一组由多因素复杂作用所致，包含多种病因和病理的临床综合征。不同糖尿病类型根据遗传学、免疫学、代谢和临床特征可有不同的内在型及复杂的临床表型。成人隐匿性自身免疫糖尿病与酮症倾向糖尿病是不同糖尿病类型之间临床异质性的体现。高度的临床异质性模糊了不同糖尿病类型的经典区别，导致糖尿病新分类的出现。糖尿病的高度异质性对精准分型诊断带来了挑战，而深刻认识不同糖尿病类型本身及其之间的异质性对疾病预测、预防、诊断和治疗具有重要意义。

目的:对3个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系行致病基因检测，为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系，对家系进行详细的病史采集，签署知情同意书后，收集家系成员外周静脉血，对先证者行全外显子组测序（WES），发现可疑致病位点后，采用Sanger测序对家系成员候选致病变异进行验证及家系共分离分析，结合ACMG指南，对突变进行致病性判断。结果:全外显子组测序分别在3个家系先证者中检出 EXT1基因c.1056+2T>C突变、c.369dupA（p.G124fs）突变和 EXT2基因c.1171C>T（p.Q391*）突变。共分离验证后发现：3个家系中的患者均存在相应突变，而表型正常的家系成员未检测到突变，符合基因型-表型共分离。结合ACMG指南，上述3种突变可分类为致病性突变。 结论:EXT1基因c.1056+2T>C、c.369dupA突变和 EXT2基因c.1171C>T突变是导致3个家系罹患骨软骨瘤的病因。

不明原因栓塞性卒中是指排除颅内外血管狭窄及主要的心源性栓子来源的非腔梗性缺血性卒中。文中就不明原因栓塞性卒中的病因分类、诊断、治疗进展进行综述，评析相关临床试验结果，并予以展望。