目的:分析遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)副脾的临床特点及脾切除术后副脾残留患儿的预后，完善HS的诊疗流程。方法:回顾性收集2017年1月至2021年12月于首都医科大学附属北京儿童医院行脾切除术的54例HS患儿的临床资料，其中男30例，女24例，手术年龄为(8.2±3.5)岁。根据手术记录、术后病理及超声结果筛选存在副脾的患儿，分析影像学资料和副脾情况。通过电话或微信随访预后，包括有无严重感染和溶血性贫血复发，分析副脾残留患儿的预后。结果:26例(26/54，48.1%)患儿存在副脾，4例(4/26，15.4%)术前检查提示存在副脾。分别有16例、6例和3例患儿存在1个、2个和3个副脾。明确具体位置的副脾共37个，主要位于脾门(30/37，81.1%)和脾结肠韧带(5/37，13.5%)。共50例(50/54，92.6%)患儿获得随访，平均随访时间为2.8(1.5，3.6)年，随访年龄为(11.1±3.4)岁。1例(1/50，2.0%)术后出现2次严重感染。7例(7/54，13.0%)脾切除术后残留副脾，4例为术中未发现副脾，均获得随访，随访时间为(3.7±0.9)年。1例术中发现副脾，但未切除，术后3年内间接胆红素持续升高，残留副脾体积逐渐增大，且术后3年复查超声检查提示存在2个副脾；之后随访2年，胆红素和副脾性质未再变化。其余副脾残留患儿随访未出现严重感染和溶血性贫血复发症状。结论:HS患儿存在副脾比例高，主要位于脾门，术前诊断副脾困难，需术中仔细探查予以切除。HS脾切除术后出现黄疸需注意有无副脾残留。副脾残留患儿术后存在溶血情况但短期内可不出现贫血症状，能否长期稳定需规律随访。

目的:总结原发性肝脏腺鳞癌(primary hepatic adenosquamous carcinoma, ASC)的临床病理特点和外科诊疗方法。方法:回顾性分析2006至2019年间安徽医科大学第一附属医院收治的5例行手术切除并经病理证实的ASC患者资料，总结探讨ASC患者的临床、病理、影像、治疗及预后。结果:5例ASC患者中，男4例，女1例；年龄48～73岁；初始症状中，上腹痛5例，合并发热2例，合并体重下降和黄疸者各1例；CA19-9高于正常值4例，AFP均未见异常，术前均未获明确诊断。5例患者均行手术切除，病理诊断皆为肝脏腺鳞癌。4例伴淋巴结转移，2例伴神经侵犯。TNM分期4例处于ⅣA期，另1例处于ⅠB期。术后随访中位无瘤生存期(disease-free survival，DFS)为5个月，中位总生存期(overall survival，OS)为9个月。结论:ASC是一种预后极差的罕见肝脏恶性肿瘤，手术切除改善其预后作用有限。

目的:总结和探讨儿童肝移植术后淋巴增殖性疾病的诊治要点。方法:对2013年6月至2019年8月首都医科大学附属北京友谊医院收治的12例肝移植后淋巴增殖性疾病(PTLD)儿童受者的临床资料进行回顾性分析。对发病特点、病理特征、治疗方案及转归情况进行整理分析。结果:12例受者中10例原发病为胆道闭锁，1例为隐源性肝硬化，1例为尿素循环障碍。11例行亲属活体肝移植术(LDLT)，1例接受心脏死亡器官捐献(DCD)肝移植，术后均采用他克莫司为基础的免疫抑制方案。所有儿童受者均经病理明确诊断，6例为PTLD传单样病变，1例为滤泡增生型PTLD，1例为多形性PTLD，2例为Burkitt淋巴瘤，1例为弥漫大B细胞淋巴瘤，1例为经典霍奇金淋巴瘤。发病时间为术后11.5个月(5～32个月)。临床表现主要包括发热、淋巴结肿大、肝脾肿大、贫血、黄疸、腹泻、腹痛、肠梗阻和肠穿孔。12例儿童受者的血液EBV-DNA水平均为阳性。治疗措施主要包括减少或停用免疫抑制剂，11例接受抗CD20单抗(利妥昔单抗)治疗，4例接受了化学药物治疗(R-CHOP，ABVD，COPP/ABV方案)，1例联合放射治疗。2例儿童受者因肠穿孔行手术治疗。11例经治疗达到完全缓解，好转出院并规律随访。1例因PTLD复发死亡。结论:EBV-DNA的监测和影像学检查有助于PTLD的早期诊断，根据不同的病理分型采用减低免疫抑制剂、抗CD20单抗、手术、化疗和放疗等治疗可以改善儿童肝移植受者的预后。

目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

女，年龄54 d，52 d前体检时彩色多普勒超声提示：胰头部可及范围约17.0 mm×9.0 mm囊实性包块，周界清，形态规则，可见多发囊腔，考虑实性假乳头状瘤，患儿无黄疸、呕吐、哭闹、腹胀表现，入院后查上腹部增强CT提示：胰头处可见一囊实性包块影，大小约17.5 mm×12.5 mm，边界欠清，内壁欠光整，轻度强化。CT诊断：考虑胰母细胞瘤或实性假乳头状瘤(图1)，MRI检查提示：胰头部囊实性肿块影，实性部分呈稍短T2信号，大小约12.0 mm×13.0 mm×15.0 mm(前后径×左右径×上下径)，胆总管及胰管未见扩张(图2)。血淀粉酶为9 U/L，肿瘤标志物提示糖类抗原199为42.79 U/ml，甲胎蛋白为472.20 IU/ml，血胃泌素及胰岛素提示正常。考虑胰头占位为胰母细胞瘤或实性假乳头状瘤可能，遂在全身麻醉下行腹腔镜探查术，术中见肿物位于胰头背部表浅处(图3、4)。腔镜下沿肿物边界剥除胰头部肿物后行术中病理冰冻切片检查提示：纤维间质内增生的胰腺小叶，部分区域黏液变性，考虑为良性病变，遂行腹腔镜胰头部肿瘤剥除术。术中超声检查明确肿瘤完全切除。术后病理免疫组织化学结果示：CK7(+)、CK19(+)、CK-Pan(+)、CD56(－)、CgA(－)、Syn(－)、D2-40(－)，诊断：胰腺先天性囊肿(图5、6)，术后第2天，可见腹腔引流管内引流出胆汁样腹水，量约50 ml，考虑胆漏，患儿无发热及腹膜炎表现，感染指标正常，肝功能正常，血淀粉酶及血糖正常，继续给予禁食、静脉营养、抗感染、保肝治疗，胆汁样腹水量最多100 ml/d，行引流液生化检测，引流液淀粉酶含量正常，考虑胆总管胰腺段损伤，治疗第12天，胆漏停止，第14天复查肝功能提示：丙氨酸转氨酶(alanine transaminase，ALT)为289.2 U/L、天冬氨酸转氨酶(aspartate aminotransferase，AST)为276.5 U/L、γ－谷氨酰转肽酶(gamma-glutamyltransferase，GGT)为1 487.5 U/L、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase，ALP)为198 U/L、直接胆红素(direct bilirubin，DBIL)为26.20 μmol/L，给予保肝、利胆治疗，效果可，术后第26天复查肝胆胰脾彩色多普勒超声示未见明显异常，肝功能较前明显好转后患儿顺利出院。术后随访1年半未见明显异常。

目的:探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料，并对部分患儿进行随访。结果:13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积，8例(61.5%)存在心脏畸形，5例(38.5%)存在特征性面容，5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒，1例(7.7%)有阳性家族史；7例眼科就诊患儿中，2例发现眼部病变；7例行脊柱摄片，1例有典型蝴蝶椎；9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞，1例存在部分汇管区未见小胆管，4例存在小胆管增生，5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在 JAG1基因突变，4例存在 NOTCH2基因突变。随访11例患儿，其中8例病情稳定，1例进展为肝硬化已行肝移植登记，1例死于肝衰竭，另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭，行肝移植后黄疸逐渐消退。 结论:ALGS可表现为多系统受累，且存在表现度差异和不外显现象，给临床诊断带来一定困难，小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。

目的:通过对胆囊最大长度和最大宽度的测量，探讨胆囊长宽比对诊断胆道闭锁(biliary atresia，BA)的价值。方法:回顾性分析2016年1月至2022年6月在遵义医科大学附属医院接受腹部超声检查并行手术探查的183例黄疸患儿的临床资料。BA患儿(114例)的诊断经术中胆道造影(intraoperative cholangiography，IOC)或手术探查证实。非BA患儿(69例)通过IOC、肝脏病理检查、基因检测或者随访得到确认。记录所有患儿的人口学资料、肝功能指标、超声测量的胆囊最大长度、最大宽度及长宽比，并进行分析。结果:比较BA患儿和非BA患儿的年龄、胎龄、体重、谷氨酰转氨酶、丙氨酸转氨酶及天冬氨酸转氨酶，差异均具有统计学意义( P<0.05)。不区分胆囊类型时，BA患儿和非BA患儿的胆囊最大长度中位数分别为15.05 mm和22.00 mm，胆囊最大宽度中位数分别为3.85 mm和6.00 mm，胆囊长宽比值中位数分别为3.92和3.31，差异均具有统计学意义( P<0.001)。BA患儿和非BA患儿中Ⅲ型胆囊的胆囊长宽比值中位数分别为3.66和3.33，差异无统计学意义( P＝0.875)；Ⅱ型胆囊的胆囊长宽比值中位数分别为4.00和3.29，Ⅳ型胆囊的胆囊长宽比值中位数分别为4.05和3.25，差异均有统计学意义( P＝0.015， P<0.001)。受试者操作特征曲线(receiver operator characteristic，ROC)分析显示，不区分胆囊类型的胆囊长宽比以3.47为界值时，ROC曲线下面积为0.752，诊断BA的敏感性为78.9%，特异性为66.7%，阳性预测值为78.3%，阴性预测值为64.7%，准确率为73.2%。Ⅱ型胆囊的胆囊长宽比以3.21为界值时，曲线下面积为0.779，诊断BA的敏感性为83.8%，特异性为85.7%，阳性预测值为98.4%，阴性预测值为33.3%，准确率为83.4%。Ⅳ型胆囊的胆囊长宽比以3.81为界值时，曲线下面积为0.811，诊断BA的敏感性为77.3%，特异性为76.9%，阳性预测值为58.6%，阴性预测值为88.9%，准确率为77.0%。 结论:胆囊长宽比对诊断BA有一定的价值，可作为超声筛选BA的诊断指标。若黄疸患儿的胆囊长宽比>3.47，BA的可能性大，建议早期行手术探查。

本文报道1例青年女性患者，以黄疸入院。腹部CT提示：胰头占位伴低位胆道梗阻。CA125轻度升高。行胰十二指肠根治术，术后病理示：高级别胰腺腺泡细胞癌。术后康复出院，予以化疗。随访1年余，未见肿瘤复发。

目的:探讨影响肝内胆管癌肝切除术后达到教科书式结局（TO）的危险因素分析。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2014年9月至2019年8月中山大学附属第一医院收治的155例肝内胆管癌行肝切除术患者的临床病理资料；男90例，女65例；年龄为60（26~82）岁。观察指标：（1）治疗情况。（2）TO情况。（3）影响术后达到TO的危险因素分析。采用门诊和电话方式进行随访，了解患者术后生存情况。随访时间截至2020年10月。正态分布的计量资料以 x± s表示，组间比较采用独立样本 t检验；偏态分布的计量资料以 M（范围）表示，组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验或Yates校正 χ2检验或Fisher确切概率法。采用Kaplan-Meier法计算生存率和绘制生存曲线，Log-rank检验进行生存分析。单因素分析根据资料类型选择对应的统计学方法。多因素分析采用Logistic回归模型前进法。通过绘制受试者工作特征（ROC）曲线评价指标诊断价值（最佳截断值）。 结果:（1）治疗情况。155例患者完成肝切除术，其中46例行小范围肝切除，109例行大范围肝切除；21例联合行胆管切除重建；95例行淋巴结清扫，其中41例淋巴结术后组织病理学检查结果阳性。155例患者手术时间为250.0（95.0~720.0）min，术中出血量为300.0（50.0~15 000.0）mL；ROC曲线计算达到TO的手术时间及术中出血量最佳截断值分别为247.5 min、325.0 mL。155例患者中，44例术中输血，10例术后输血（其中5例为术中、术后均输血）；74例发生术后并发症，其中39例为轻症并发症，35例为严重并发症。155例患者总住院时间为19（8~77）d。（2）TO情况。155例患者中，150例达到R 0切除，120例无主要术后并发症，106例围手术期无输血，79例住院时间无延长，152例术后30 d内无死亡，150例出院后30 d内无再入院。155例患者中，56例术后达到TO，99例术后未达到TO。（3）影响术后达到TO的危险因素分析。单因素分析结果显示：术前减轻黄疸治疗、术前肝功能Child-Pugh分级、术前无症状白细胞增多、术前总胆红素、术前碱性磷酸酶、术前CA19-9、术前CA125、手术时间、术中出血量、肿瘤长径、T分期、N分期是影响患者术后达到TO的相关因素（ χ2 =4.31、4.31、4.38、4.80， Z=-4.15， χ2 =10.74、15.44、16.59、27.53、6.53、6.77、9.26， P<0.05）；胆道重建也是影响患者术后达到TO的相关因素（ P<0.05）。多因素分析结果显示：术前减轻黄疸治疗、术前无症状白细胞增多、术前CA19-9>35 U/mL、术前CA125>35 U/mL、术中出血量>325.0 mL是影响肝内胆管癌肝切除术患者达到TO的独立危险因素（优势比=74.77，11.73，2.40，4.86，6.42，95%可信区间为1.80~113.39，1.19~115.54，1.04~5.53，1.78~13.26，2.41~17.11， P<0.05）。 结论:术前减轻黄疸治疗、术前无症状白细胞增多、术前CA19-9>35 U/mL、术前CA125>35 U/mL、术中出血量>325.0 mL是影响肝内胆管癌患者肝切除术后达到TO的独立危险因素。

目的:分析合并梗阻性黄疸的胰腺癌患者生存预后与相关临床及病理因素的关系。方法:病例系列研究。回顾性收集2022年3月至2023年5月天津医科大学肿瘤医院收治的合并梗阻性黄疸的胰腺癌患者临床资料，选择可能影响患者预后的因素进行单因素分析，以 P<0.05为差异有统计学意义，选择部分单因素进行Cox回归模型进行多因素分析。 结果:共筛选出104例患者纳入该分析，男69例、女35例，年龄38~85岁，中位年龄62岁。76例患者（73.1%）随访到死亡结局，中位生存时间为8.9（6.2，11.5）个月。6、12个月死亡例数/剩余例数分别20/75、64/14，估计生存率分别为79.6%、22.8%。单因素分析结果显示体重减轻、原发部位、TNM分期、肝转移、肿瘤脏器数量、黄疸发生阶段、CA19-9、白蛋白、D-二聚体是影响合并梗阻性黄疸的胰腺癌患者预后的相关因素（均 P<0.05）；多因素分析结果显示TNM分期、肿瘤脏器数量、黄疸治疗方式、白蛋白、D-二聚体是合并梗阻性黄疸的胰腺癌患者预后的独立影响因素（均 P<0.05）。 结论:当胰腺癌患者出现梗阻性黄疸时，建议重点关注体重减轻、原发部位、TNM分期、肝转移、肿瘤脏器数量、黄疸发生阶段、黄疸治疗方式、CA19-9、白蛋白、D-二聚体等临床状态，因为这些表现可能对患者生存及预后产生影响。