幼年性息肉病（JPS）是一种以消化道多发性幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传病，如不干预癌变风险较高。研究发现JPS的发病可能与基因突变有关，关于环境因素的相关研究较少。JPS局部可以发生异型增生，进而可演变为肿瘤。对于JPS患者，内镜下息肉切除及外科手术为主要的治疗手段，定期内镜下随访尤为重要。对于可能的基因突变携带者和高危个体需要加强基因检测，进行个体化随访管理。本文主要对JPS发生机制、临床表现、癌变过程以及治疗的研究进展进行综述。

本文对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减退(CH)家系进行甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变研究，探讨c.2268dupT纯合突变易导致甲状腺结节的机制及TPO基因突变与甲状腺癌的关系。结果提示TPO基因突变是先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一，TPO基因c.2268dupT突变易导致甲状腺结节，可能与长期TSH高浓度刺激及截短蛋白堆积有关，TPO基因突变与甲状腺癌存在一定相关性，其发生风险可能随年龄增加而增加，目前机制尚不明确。今后需进一步研究两者相关性及机制，并明确对于合并有甲状腺结节的TPO基因突变的CH患者是否有切除甲状腺以防止癌变必要。

目的:探讨胡椒碱对1，2-二甲基肼(DMH)/右旋糖酐硫酸钠(DSS)诱导实验性结肠癌肿瘤细胞生长和增殖的影响及其具体机制。方法:将36只小鼠分为对照组、模型组和胡椒碱组，每组12只。对照组给予生理盐水灌胃；模型组和胡椒碱组通过DMH/DSS复合法建立实验性结肠癌模型后分别给予生理盐水和胡椒碱3.6 mg/(kg·d)灌胃。观察肿瘤负荷和体积，HE染色法观察小鼠结肠的组织学变化，蛋白免疫印迹法(Western blot)检测RAS/PI3K/AKT相关通路蛋白的表达。结果:模型组体重增加值及cleaved PARP、cleaved caspase-3表达水平均显著低于对照组(均 P<0.05)，Bcl-2、Bax、pan-RAS、p-MEK、p-ERK、PI3K、p-AKT、NF-κBp65、c-Myc、cyclin D1蛋白表达水平均显著高于对照组(均 P<0.05)。胡椒碱组体重增加值及cleaved PARP、cleaved caspase-3表达水平均显著高于模型组(均 P<0.05)；Bcl-2、Bax、pan-RAS、p-MEK、p-ERK、PI3K、p-AKT、NF-κBp65、c-Myc、cyclin D1蛋白表达水平均显著低于模型组(均 P<0.05)。 结论:胡椒碱对DMH/DSS诱导的实验性结肠癌发生具有抑制作用，其抑制作用可能涉及到RAS/PI3K/AKT信号轴。

目的:应用甲基化芯片与生物信息技术，筛选大气污染细颗粒物（PM 2.5）对人支气管上皮（HBE）细胞的差异甲基化位点及其包含的基因和通路，为进一步研究PM 2.5对HBE细胞毒理学机制提供科学依据。 方法:于2020年8月，用10 μg/ml和50 μg/ml PM 2.5水溶物染毒HBE细胞24 h，即PM 2.5 10 μg/ml染毒组（低剂量组）和PM 2.5 50 μg/ml染毒组（高剂量组）；用未染毒的HBE细胞作为对照组，将DNA片段与芯片进行杂交，芯片扫描读取数据后分析数据，筛选差异甲基化位点，进行差异甲基化位点的GO分析和KEGG分析，功能表观遗传模块（FEMs）分析整体差异甲基化位点的相互作用关系。 结果:与对照组比较，低剂量组共筛选出127个差异甲基化位点，包含89个基因，其中甲基化水平升高的有55个位点，甲基化水平降低的有72个，甲基化差异位点主要集中在Body区域和UTR区域。与对照组比较，高剂量组共筛选出238个差异甲基化位点，包含168个的基因，其中甲基化水平升高的有127个位点，甲基化水平降低的有111个，其差异位点也主要集中在Body区域和UTR区域。通过FEMs分析，筛选出8个相互作用最多的基因，其中6个基因有明显甲基化水平变化。在低剂量组的甲基化差异位点中找到与细胞凋亡相关的 MALT1基因；在高剂量组的甲基化差异位点中找到与癌变相关的 PIK3CA、 ARID1A基因；在FEMs分析结果中找到与肿瘤抑制相关的 TNF基因。 结论:PM 2.5染毒HBE细胞后，引起DNA甲基化水平明显变化，筛选出细胞凋亡和癌变相关基因，提示PM 2.5致癌致突变作用可能与DNA甲基化有关。

自噬是一种依赖溶酶体的分解代谢途径，通过形成自噬小体来降解胞质蛋白和细胞器，帮助维持机体内的稳态平衡。近十年来，随着对自噬的研究和认识不断深入，发现自噬不仅在多种肿瘤疾病的发生过程中扮演着重要角色，而且调节自噬可以治疗多种肿瘤。最近的证据表明，自噬在肝癌的发生过程中扮演着双重角色：自噬既可以为细胞清除受损的细胞器、错误折叠的蛋白，避免细胞癌变；同时也可以使已恶变的肿瘤细胞适应化疗药物、缺氧等不利环境。本文旨在综述自噬在肝癌中的生物学功能和分子机制，并对自噬在肝癌诊断和治疗中的潜在价值做一展望。

结直肠锯齿状病变是一组隐窝上皮以“锯齿状”外观为特征的病变，以前认为这些病变没有恶变的风险，近年来发现它可以通过锯齿状通路进展为结直肠癌，故受到胃肠病学家的广泛关注。本综述介绍了结直肠锯齿状病变流行病学特征、内镜组织学特征、癌变分子机制、病变处理及与微生物群关联等方面，旨在提高对于该病变的认识及临床诊治能力。

砷是一种非金属元素，国际癌症研究机构已经明确砷及其化合物是致癌物质。砷及其化合物可经呼吸道、皮肤和消化道吸收，分布于肝、肾、肺以及皮肤中，并对其造成损伤。而非编码RNA与砷所致神经系统紊乱、细胞坏死、生殖毒性和癌变等密切相关。近年来，非编码RNA中的微小RNA（miRNAs）、长链非编码RNA（lncRNAs）和环状RNA（circRNAs）在砷诱导的各种疾病中的网络调控已成为新的研究领域。本文通过总结已有的科研成果，对miRNAs、lncRNAs和circRNAs在砷毒性中的作用机制进行阐述，为砷中毒的防治提供基础资料和理论依据。

结直肠癌是常见的的消化道恶性肿瘤之一，其癌变途径包括了经典的腺瘤-癌途径，炎-癌途径及de novo途径，在过去的十年里，已经有证据表明结直肠癌可能通过锯齿状途径发生。世界卫生组织指南建议将锯齿状病变分为增生性息肉（HPs）、传统锯齿状腺瘤（TSAs）和无蒂锯齿状病变（SSLs）3种亚型。锯齿状通路的特征性改变是BRAF基因的突变、CpG岛的广泛甲基化、丝裂原活化蛋白激酶级联（MAPK）信号通路激活和Wnt信号通路的失活。锯齿状结直肠癌可根据其不同的分子表型进行分型。本文将详细介绍锯齿状病变的分类、致癌机制和锯齿状结直肠癌的临床特点。

肺癌是全球最常见的癌症之一。虽然肺癌的发病率与病死率具有性别差异，但对于女性肺癌(LCW)的病因及发病机理的研究尚未清楚。女性比男性更易受到烟草的致癌作用，其中较为明确的潜在机制是雌激素与烟草化合物中的多环芳烃(PAH)之间的协同作用以及癌基因突变，诱导代谢酶的表达，导致活性氧和DNA加合物的形成增强，从而导致肺癌发生增加。而在非吸烟女性肺癌患者中，除去烟草暴露这一因素，雌激素是通过其受体ERα和ERβ发挥增殖能力，其中最主要的是ERβ，通过基因组和非基因组信号传导影响肺癌变。ERβ的不同亚型可以促进细胞凋亡，从而发挥肿瘤抑制因子作用，对于该受体的研究机制尚未完全清楚。在非吸烟的女性肺癌中，信号转导通路的改变、致癌基因的激活与抑癌基因的突变以及食用油烟的过度暴露，都会增加女性肺癌的风险。在本篇综述中，我们介绍了暴露于烟草中的女性肺癌发病率增高的发病机理，以及在非吸烟女性肺癌中发病的可能病因并阐述其发病机制。

代谢重编程是指肿瘤细胞为满足自身生长和能量的需求，通过改变代谢模式来调节细胞生物学功能，帮助自身抵御外界胁迫，从而使细胞适应低氧、酸性、营养物质缺乏等微环境而快速增殖的现象。放射生物学研究发现，电离辐射可通过诱导细胞代谢重编程产生辐射抗性；也可通过旁效应促进未受照射细胞发生代谢重编程，从而赋予细胞癌变和辐射抗性能力。因此，探索电离辐射和电离辐射旁效应中代谢重编程机制，可以为辐射防护、放射治疗、放射损伤诊断等提供新的思路和理论依据。本文对代谢重编程在电离辐射及其旁效应中的研究进展进行综述。