目的:探讨功能磁共振成像(fMRI)结合术中神经电生理技术在药物难治性癫痫患者运动区定位中的应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2019年4月清华大学玉泉医院癫痫中心行癫痫灶切除术治疗的9例难治性癫痫患者的临床资料。患者的中位年龄为15岁(2～31岁)。所有患者术前行头颅MRI、弥散张量成像(DTI)及血氧水平依赖(BOLD)成像-fMRI检查，初步定位病灶和运动功能区。术中应用神经电生理监测运动诱发电位(MEP)确认运动功能区，同时应用手术神经导航系统定位病灶区域及功能区。手术切除病灶的同时行神经电生理监测，以避开功能区、最大程度地切除病灶。术后复查头颅CT，观察有无水肿、出血。比较手术前后及随访3个月时患者的肌力情况，作为保护运动区效果的评估指标。结果:9例患者DTI结果均清晰地显示病灶、病灶周围与大脑脚之间的运动纤维联系。9例患者中，4例术前BOLD-fMRI结果与术中神经电生理监测的MEP定位的功能区一致，1例为部分一致，4例不一致。9例患者的致痫灶完全切除。术后5例患者出现不同程度的肌力下降，此5例患者头颅CT出现轻微脑水肿，1周后缓解。无一例颅内出血。术后3个月随访时，8例患者未见癫痫发作，仅1例患者仍有癫痫发作，发作频率下降；8例患者的肌力水平同术前，1例患者的肌力较术前改善。结论:术前BOLD-fMRI、DTI结合术中神经电生理技术可定位药物难治性癫痫患者的运动区，对其运动功能有较好的保护作用。

目的:探讨基于表面的形态测量(SBM)方法在药物难治性癫痫术前评估中的应用价值。方法:回顾性分析2013年11月至2018年7月清华大学玉泉医院癫痫中心收治的51例难治性癫痫患者的临床资料。所有患者行致痫灶的手术切除或热凝损毁治疗，且术后>6个月的Engel分级均为Ⅰ级。使用SBM后处理方法对患者的头颅MRI三维T1加权成像结果进行分析，分析应用SBM方法对癫痫患者的致痫灶整体检出情况以及SBM各特征值[包括大脑的褶皱指数(GI)、沟回深度(SQ)以及皮质厚度(TH)]对于癫痫患者的病灶检出率。结果:根据其影像学特征及手术切除或热凝损毁范围，51例患者可分为磁共振成像阴性(MN)组(13例)、磁共振成像阳性区域与手术部位吻合(PCS)组(27例)、磁共振成像阳性区域包含手术部位(PIS)组(4例)以及磁共振成像阳性区域与手术部位不一致(PNS)组(7例)。其中，PCS组患者又可分为内侧颞叶癫痫型(13例)、皮质发育不良型(5例)以及脑软化或皮质发育畸形型(9例)。应用SBM方法，MN组、PCS组、PIS组以及PNS组的病灶检测阳性比例分别为3/13、21/27、2/4以及1/7。PCS组中，内侧颞叶癫痫型、皮质发育不良型以及脑软化或皮质发育畸形型的检测阳性比例分别为8/13、4/5和9/9。GI对PIS组(4/4)和PCS组(22/27)的检测阳性比例高于SQ(分别为2/4和18/27)和TH(分别为1/4和21/27)；SQ对MN组(5/13)的检测阳性比例高于TH或GI(均为3/13)，TH对PNS组的检测阳性比例(3/7)高于GI和SQ(分别为2/7和1/7)。结论:初步研究表明，针对有明显致痫灶的难治性癫痫患者，采用GI定位不仅检测阳性率高，还能较好地显示致痫灶的边界。而对于无明显致痫灶的难治性癫痫患者，SQ可能是更为敏感的指标。对于MRI显示致痫灶部位与其他临床检查结果不一致的难治性癫痫患者，采用TH进行辅助判断可能更为准确。

目的:探讨皮质脑电图(ECoG)联合深部电极监测在局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型所致难治性癫痫手术中的应用价值。方法:回顾性分析2015年3月至2019年3月解放军联勤保障部队第九八八医院神经外科手术治疗15例额叶FCDⅡ型所致难治性癫痫患者的临床资料。术中采用ECoG联合深部电极持续动态监测并定位致痫灶，指导手术切除FCD病灶的范围、深度及周边致痫灶。术后采用Engel分级评估疗效。结果:15例患者均顺利完成手术，术中FCD病变处ECoG及深部电极均监测到持续或阵发性尖波、棘波、棘慢复合波；深部电极在FCD周边正常脑组织中亦监测到尖波、棘慢复合波等癫痫样放电，但放电频率较FCD区域减少。依据实时监测结果，采取单纯切除异常病灶5例，切除异常病灶＋周围异常放电皮质7例，切除异常病灶＋周围异常放电皮质＋胼胝体前部切开3例。患者术后情感淡漠、语言不流利、一侧肢体轻偏瘫各3例，均为暂时性并发症，于2个月内恢复。无术后急性癫痫发作的病例。术后MRI显示FCD病灶完全切除12例，部分残留3例。病理学结果：FCDⅡa型6例，FCDⅡb型9例。15例患者的随访时间为(26.5±8.9)个月(14～62个月)，Engel分级Ⅰ级10例，Ⅱ级4例，Ⅲ级1例。结论:术中采用ECoG联合深部电极持续动态监测能准确定位致痫灶的范围及深度，适合在FCDⅡ型所致难治性癫痫患者手术中应用。

目的:探讨三重融合PET/MRI在局灶性脑皮质发育不良(FCD)导致的癫痫病灶定位中的应用价值。方法:选择中日友好医院神经内科自2016年12月至2017年6月收治的3例难治性局灶性癫痫患者进入研究，应用Freesurfer、FSL等影像学处理软件对患者原始MRI、PET影像进行处理，通过提取、配准等步骤实现异机的PET/MRI融合，并在其上突出显示灰-白质分界线，获得三重融合的PET/MRI图像，以观察代谢减低区域，明确病灶定位。结果:应用三重融合，病例1可见右侧扣带回灰-白质分界勾画的脑回区域内有明显的代谢减低，病例2可见右侧额上回局部信号略增高的部位(MRI FLAIR序列)为代谢减低区域，病例3可见右侧扣带回局部代谢减低区域。3例患者术前评估均显示上述区域为癫痫病灶，行手术切除后随访2年，患者均无临床发作，抗癫痫药物逐渐减停。3例患者术后病理诊断均为FCD。结论:三重融合PET/MRI方式可有效协助诊断FCD，特别是其他影像学方式难以诊断的FCD，在癫痫患者术前评估中具有一定的应用价值。

目的:探讨MRI新序列影像学技术在药物难治性眶额癫痫诊治中的应用价值。方法:回顾性分析2016年1月至2018年8月清华大学玉泉医院癫痫中心连续收治并经立体脑电图(SEEG)证实的4例药物难治性眶额癫痫患者的临床资料。术前分别采用MRI传统序列影像技术[T1加权成像和液体衰减反转恢复序列(FLAIR)]、新序列影像技术[如双反转序列(DIR)、液体和白质抑制序列(FLAWS)]、MRI形态学测量分析方法(MAP)以及正电子发射断层显像术(PET)观察和分析4例药物难治性眶额癫痫患者的神经影像学特征。根据SEEG结果和术前影像学评估结果制定手术方案，4例患者分别采用SEEG引导的眶额皮质射频热凝术和眶额皮质切除术。结果:4例患者的发作间期癫痫样放电位于额、颞区，其中3例放电侧别与手术部位侧别一致。4例患者的传统MRI序列影像均未发现病灶，T1加权成像数据经MAP分析后有3例患者发现眶额区异常。进行新序列扫描的3例患者中，2例患者在眶额区发现病灶，表现为灰白质交界模糊和皮质下白质信号升高。4例患者中，3例患者的PET在眶额区有局限性低代谢。4例患者的手术均顺利完成，术后无一例出现永久性神经功能障碍。术后随访时间分别为7、13、14、18个月，均无癫痫发作，其中3例随访时间>12个月患者的Engle分级均为Ⅰ级。结论:药物难治性眶额癫痫的传统MRI序列常表现为阴性；新序列影像(DIR和FLAWS)的阳性率高于传统MRI影像序列；MAP、发作间期PET可辅助定位病灶；多种影像学技术相互补充可提升药物难治性眶额癫痫的术前评估效率。

目的:探讨学龄前难治性颞叶癫痫患儿影像学、电生理特点及手术方法和疗效。方法:回顾性分析解放军联勤保障部队第九八八医院神经外科中心自2014年6月至2019年1月行手术治疗的27例学龄前难治性颞叶癫痫患儿资料，术前评估结合临床发作表现，MRI、磁共振波谱分析(MRS)、正电子发射断层扫描(PET-CT)等影像资料，以及发作间期和发作期视频脑电图(VEEG)资料；术中应用皮层脑电图(ECoG)与深部电极监测定位异常放电区域，指导手术切除致痫灶范围。术后采用Engel分级评估疗效。结果:27例患儿均有典型颞叶癫痫临床表现，MRI发现一侧颞叶及海马异常信号影，发作间期及发作期VEEG提示异常放电起始于一侧额颞部。术中ECoG及深部电极监测均发现颞叶明显持续或阵发性尖波、棘波、棘慢复合波等癫痫样放电。27例患儿均采用标准前颞叶+病灶切除+周边异常放电颞叶皮质扩大切除术，其中2例患儿切除部分岛叶长回及额盖皮质热灼处理。随访6个月，Engel Ⅰ级患儿22例，Engel Ⅱ级患儿3例，Engel Ⅲ级患儿2例。结论:早期手术、术中ECoG与深部电极联合监测下适度扩大切除范围是改善学龄前难治性颞叶癫痫患儿手术疗效的关键因素。

目的:总结GATOR1复合体相关癫痫患者的临床表现、基因突变特点及治疗效果，探讨该复合体相关癫痫的诊疗方法。方法:对2017年5月至2022年7月在首都儿科研究所附属儿童医院、北京清华长庚医院及上海德济医院就诊的GATOR1复合体相关癫痫患者的病史、脑电图、头颅影像学、遗传学检测结果和治疗随访情况进行回顾性分析。结果:共收集GATOR1复合体相关癫痫患者16例，其中男7例，女9例；癫痫起病年龄2个月至14岁；癫痫发作形式仅有局灶性发作者10例，仅有全面性发作者2例，局灶性发作与全面性发作并存者4例，其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作；癫痫综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性癫痫伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动癫痫1例。发作间期头皮脑电图提示多脑区放电或弥漫性放电。共发现13个 DEPDC5基因突变位点，1个 NPRL2基因突变位点，2个 NPRL3基因突变位点；除 DEPDC5基因的4个位点为已报道位点，余均为未报道位点；所有突变均有致病性；无义突变8个，大片段缺失1个，移码突变4个，整码突变1个，剪切突变2个；突变遗传自亲代13例，新生突变2例，1例未验证突变来源。5例头颅磁共振成像（MRI）正常，11例头颅MRI存在脑皮质结构异常，表现为脑沟沟底局灶性皮质发育不良（FCD）、脑沟和（或）脑回形成异常伴或不伴灰白质分界不清、双侧大脑皮质发育畸形等。7例行立体定向脑电图（SEEG）监测，6例脑电图起始均呈现低波幅快节律，其中以额叶起始者5例，以顶叶起始者1例。16例患者中8例患者仅使用药物治疗，其中1例为单药治疗，其余为多药联合治疗。8例患者行手术治疗，其中5例 DEPDC5基因突变者行SEEG监测后切除致痫皮质，术后病理报告为FCDⅡ、FCDⅢ或非特异性改变，1例等待手术中。1例 NPRL3基因突变者行致痫灶切除术，术后病理报告为FCDⅡa；另1例 NPRL3基因突变者SEEG监测后行射频热凝毁损术。随访示3例患者药物治疗无发作，4例药物治疗发作减少。6例行致痫灶切除术，其中5例术前经SEEG协助定位致痫灶，术后无发作，切除范围较影像学显示的异常范围广，而1例未行SEEG者术后发作无改善。尚有1例行SEEG引导下射频热凝毁损术，术后无改善。 结论:GATOR1复合体相关癫痫多表现为局灶性发作，SEEG显示发作起源于额叶者多见，多存在皮质发育异常。 DEPDC5基因突变者最常见，多数遗传自亲代，不完全外显比例高，故对非后天获得性脑结构异常者建议行遗传学检测。药物难治者，经术前评估行致痫灶切除术可获得根治。

目的:探讨立体脑电图(SEEG)电极介导的射频热凝(RFTC)治疗局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型药物难治性癫痫患者的疗效，并分析其病灶毁损程度与疗效的相关性。方法:回顾性分析2017年10月至2021年11月广东三九脑科医院神经外科应用SEEG电极介导RFTC治疗的31例FCDⅡ型药物难治性癫痫患者的临床资料。31例患者的FCD病灶位于额叶13例，中央区17例，顶叶1例。观察毁损术后的并发症及改良Engel分级；癫痫控制疗效以癫痫发作减少程度评估。根据术前头颅MRI液体衰减反转恢复序列和术后头颅MRI 3D T1加权成像，运用MATLAB软件测量各病灶、毁损灶三维模块的体积。将术前FCD病灶与RFTC毁损灶在空间上的重叠部分的体积定义为病灶的有效毁损体积，其占术前FCD病灶的比率即为病灶毁损程度(%)。根据病灶毁损程度是否≥40%将患者分为毁损充分组与毁损欠充分组，比较两组患者Engel分级Ⅰ级者的比例。采用Spearman法分析病灶毁损程度与癫痫控制疗效的相关性。结果:31例患者的RFTC手术均顺利完成，毁损靶点数[ M( Q1， Q3)]为20(14，26)个。8例病灶位于中央区的患者在RFTC治疗后出现暂时性手术对侧肢体肌力轻度下降。31例患者的随访时间[ M( Q1， Q3)]为38(7，50)个月。至末次随访，Engle分级Ⅰ级17例(54.8%)，Ⅱ级3例(9.7%)，Ⅲ级6例(19.4%)，Ⅳ级5例(16.1%)；癫痫发作减少程度[ M( Q1， Q3)]为100%(58%，100%)。8例(25.8%)患者因疗效欠佳进一步行病灶及致痫区切除性手术，术后均未再出现癫痫发作。31例患者FCD病灶的体积[ M( Q1， Q3)]为1 735(1 176，2 857)mm 3。31例患者的毁损灶体积[ M( Q1， Q3)]为1 436(1 255，2 607)mm 3，有效毁损体积为591(410，932)mm 3，病灶的毁损程度为37%(30%，57%)。Spearman相关分析结果显示，病灶毁损程度与癫痫发作减少程度呈正相关(Spearman相关系数为0.61， P<0.001)。与毁损欠充分组(18例)比较，毁损充分组(13例)Engle分级Ⅰ级者占比高(分别为12/13、5/18)，差异具有统计学意义( P<0.001)。 结论:通过SEEG电极介导的RFTC治疗FCDⅡ型药物难治性癫痫患者安全、有效；病灶毁损程度较高的患者癫痫控制疗效更佳。

目的:探讨发作间期头皮脑电图在手术治疗局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型药物难治性癫痫中的作用。方法:回顾性分析2015年4月至2019年12月北京丰台医院神经外科采用手术治疗、术后经病理学证实为FCDⅡ型的药物难治性癫痫患者的临床资料，共96例。对比分析术前头皮脑电图发作间期放电(IEDs)与发作期放电(IDs)分布定位病灶的准确性，以及对术后疗效(Engel分级)的预测作用。结果:96例患者中，77例(80.2%)患者的IEDs表现为局灶/脑区性分布，IEDs分布区域均与手术切除脑区一致；非局灶/脑区性分布19例(19.8%)。IEDs对手术切除病灶判断的准确率为80.2%(77/96)。73例(76.0%)患者的IDs表现为局灶/脑区性分布，其中1例患者的IDs分布区域与手术切除脑区不一致；非局灶/脑区性分布23例(24.0%)。IDs对手术切除病灶判断的准确率为75.0%(72/96)。IEDs与IDs对手术切除病灶判断的准确率差异有统计学意义( P<0.001)。96例患者术后中位随访时间为55.5个月(26~77个月)。Engel Ⅰ级86例(89.6%)，Engel Ⅱ~Ⅳ级10例(10.4%)。Engel Ⅰ级组中，73例(84.9%)术前头皮脑电图IEDs表现为局灶/脑区性，13例(15.1%)表现为非局灶/脑区性IEDs；Engel Ⅱ~Ⅳ级组中，4例(4/10)IEDs表现为局灶/脑区性，6例(6/10)表现为非局灶/脑区性，两组比较差异有统计学意义( P＝0.003)。Engel Ⅰ级组与Engel Ⅱ~Ⅳ级组比较，IDs分布差异无统计学意义( P＝0.387)。 结论:术前头皮脑电图IEDs分布特征对FCDⅡ型药物难治性癫痫患者手术病灶定位的准确率较高，对术后疗效有预测作用。

目的 探讨辅助感觉运动区(SSMA)癫痫的临床表现.方法 分析SSMA癫痫患者3例,均进行长程视频脑电图(VEEG)和头颅磁共振(MRI)检查,1例(例1)颅内电极脑电图证实SSMA起始发作,2例(例2、例3)头颅MRI显示SSMA病灶.结果 患者均出现非对称性强直发作,时间持续在10～20s,发作期脑电图(EEG)通常不能定位.结论 SSMA负责语言、感觉及运动功能,SMA综合征可以部分或完全恢复.