目的:利用立体定向脑电图(SEEG)对结节性硬化症(TSC)患儿不同类型脑皮质结节进行记录及皮质电刺激，探讨其致痫性的不同。方法:回顾性分析2016年11月至2022年9月在清华大学玉泉医院癫痫中心进行药物难治性癫痫术前评估的50例[男27例，女23例，年龄(5.5±3.4)岁]局灶性癫痫起始的TSC患儿的SEEG及皮质电刺激资料。根据头颅3.0T磁共振成像(3T-MRI)及CT结果，将患儿脑皮质结节进行分型，分析不同类型结节出现SEEG记录的电-临床发作、电发作及皮质电刺激诱发发作的情况，采用 Fisher′ s精确检验比较不同类型结节之间致痫结节率和电刺激发作阳性率的差异。 结果:50例SEEG局灶起始的TSC患儿共探查303个皮质结节。结节分为6型：Type A~Type E及类局灶性皮质发育不良(FCD-like)型，其中Type E为国际上首次提出。303个皮质结节中，7个出现电发作，57个出现电-临床发作，共有致痫结节64个(21.1%)。不同类型结节致痫结节率Type A~Type E分别为3.6%、1.4%、19.0%、77.8%、77.5%，FCD-like为90.0%。 Fisher′ s精确检验并经Bonferroni法校正两两比较( P<0.003为差异有统计学意义)：Type A、Type B、Type C类型结节致痫结节率之间差异无统计学意义；Type A、Type B、Type C分别与Type D、Type E、FCD-like类型结节致痫结节率比较，差异均有统计学意义；Type D、Type E和FCD-like之间比较，差异均无统计学意义。36个(11.9%)皮质结节出现电刺激诱发发作，Type A~Type E类型结节电刺激发作阳性率分别为：0.7%、1.4%、4.8%、44.4%、45.0%，FCD-like型为70.0%。Type A、Type B分别与Type D、Type E、FCD-like比较，差异均有统计学意义；Type C与Type E、FCD-like型比较，差异有统计学意义；余两两比较差异均无统计学意义。 结论:本研究提出了新的TSC脑皮质结节分型，其中Type E型为国际上首次提出。SEEG记录证实不同类型皮质结节的致痫性存在较大差异，Type D、Type E及FCD-like型具有更高致痫性，这对TSC癫痫外科术前评估及SEEG电极的置入策略具有重要价值。

目的:总结"难定位"难治性癫痫患者的临床病理类型特点，并探讨其较难定位的原因。方法:回顾性分析2010年1月至2018年12月于福建医科大学附属第一医院神经外科经侵袭性颅内脑电图（iEEG）监测后行致痫灶切除的58例患者的临床资料，总结"难定位"难治性癫痫患者的临床病理类型特点及病变脑叶，根据Engel分级评估患者预后，使用单因素分析和多因素Logistic回归分析探讨影响皮质发育不良（MCD）相关"难定位"难治性癫痫的预后的相关因素。结果:58例中，MCD 47例[轻微皮质发育不良（mMCD）12例，局灶性皮质发育不良（FCD）35例]，其他11例；MCD中，通过单因素分析发现术前磁共振阳性、致痫灶完全切除的患者预后更佳（ P<0.05），多因素分析发现致痫灶完全切除是影响MCD术后疗效的独立影响因素（ P=0.013，Wald χ 2=6.149,95 %CI 0.07~0.56）；MCD中，18例为单脑叶病变，29例为多脑叶病变，两组在疗效上的差异无统计学意义（ P=0.511）。 结论:MCD尤其是FCD是"难定位"难治性癫痫的主要病理类型；多脑叶病理改变尤其是多脑叶MCD是导致"难定位"难治性癫痫较难定位致痫灶的主要原因，而通过有效使用iEEG精确定位致痫灶及功能区可使多数该类患者在致痫灶切除术后获得满意疗效。

目的:探讨儿童局灶性皮质发育不良（FCD）Ⅱ型病例的脑病灶中形态异常神经元（dysmorphic neuron）和气球细胞（balloon cell）的阳离子-氯离子共转运体（NKCC1/KCC2）的表达情况，提示可能存在的癫痫发生的形态学基础。方法:收集2017年2月至2019年12月在北京市海淀医院（8例）及首都医科大学宣武医院（12例）癫痫手术后石蜡包埋的脑组织，选择患者年龄在14岁以下的诊断为FCDⅡa型10例、FCD Ⅱb型10例。采用免疫组织化学、免疫组织化学双染的方法，检测1型Na-K-2Cl共转运体（NKCC1）、2型K-Cl协同转运体（KCC2）在FCDⅡa型、FCDⅡb型中的表达情况。对NKCC1在FCDⅡa型的形态异常神经元和正常神经元免疫组织化学染色测定平均吸光度（ IA）值。 结果:（1）正常大脑皮质神经元细胞质表达NKCC1，细胞膜表达KCC2；（2）在FCDⅡa型的形态异常神经元中，NKCC1表达量增加，与正常神经元表达比较 IA值差异有统计学意义（ t′=7.618， P<0.01）。KCC2在形态异常神经元异常表达为细胞质阳性。（3）在FCDⅡb型中NKCC1/KCC2在形态异常神经元的表达与FCDⅡa型相同。气球细胞中NKCC1异常表达为阴性或少许稀疏细胞膜着色，KCC2异常表达为阴性。 结论:形态异常神经元及气球细胞中NKCC1/KCC2的表达模式与成熟神经元表达模式完全不同，其蛋白表达变化可能影响到神经元跨膜氯离子流，从而影响了抑制性神经递质γ-氨基丁酸的作用，导致神经元兴奋性增加，这个过程可能与临床癫痫症状发生相关。

目的:探讨磁共振引导激光间质热疗(MRgLITT)治疗药物难治性癫痫的手术策略及临床疗效。方法:回顾性分析2020年8—9月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科经MRgLITT治疗的15例药物难治性癫痫患者的临床资料。病变包括颅内肿瘤2例、下丘脑错构瘤2例、海马硬化4例、局灶性皮质发育不良3例、灰质异位症2例、颅内海绵状血管畸形1例和双侧枕叶软化(行胼胝体切开术)1例。患者术前均经多学科评估。术后评价指标包括消融体积比率、消融有效率以及术后3个月的癫痫无发作率、癫痫发作降低率和并发症的发生情况等。结果:15例患者的MRgLITT治疗均顺利完成。计划消融体积为785.4～10 716.0 mm 3，实际消融体积为851.4～14 717.8 mm 3，消融体积比率为91.2%～98.1%，消融有效率为100%，消融时间为136～6 345 s。其中2例患者术后出现并发症，均为轻度出血，后期恢复良好。15例患者术后的住院时间为3～6 d。15例患者术后3个月的随访结果显示，8例无癫痫发作，3例癫痫发作减少>50%，3例癫痫发作减少<50%，1例癫痫发作无变化。 结论:临床应用MRgLITT应严格筛选适应证，术中通过结合立体定向、实时温度监测等技术，以及合理规划光纤路径和毁损范围，可安全、有效地毁损致痫灶。

目的:初步观察致痫灶切除术治疗辅助运动区(SMA)癫痫的疗效及术后并发症。方法:回顾性分析2015年6月至2020年12月首都医科大学宣武医院功能神经外科收治的9例SMA癫痫患者的临床资料。9例患者均经立体脑电图证实发作起源于SMA，且行致痫灶切除术。所有患者分别于术后住院期间每日进行肢体肌力、肌张力和语言功能(理解、阅读、复述等)的检查。术后1、3、6、12及24个月对患者进行门诊随访，行脑电图检查，根据改良Engel分级标准评估术后疗效。结果:9例患者中，5例行左侧致痫灶切除术，4例行右侧致痫灶切除术，切除范围均包含同侧SMA。术后病理学结果均为局灶性皮质发育不良。术后8例患者癫痫发作完全消失，1例偶有愣神；9例患者均有不同程度的肢体活动障碍，术后1个月均恢复至正常；4例出现语言功能障碍，其中1例于术后7 d恢复，3例于术后1个月恢复正常。9例患者的中位随访时间为3年(1~5年)。至末次随访，改良Engel分级Ⅰa级8例，Ⅰb级1例。结论:初步观察发现，采用致痫灶切除术治疗癫痫起源于SMA的患者，远期疗效好，虽然术后常出现SMA综合征，但均在术后1个月内恢复。

目的:探讨立体脑电图(SEEG)引导的射频热凝术(RF-TC)治疗儿童药物难治性癫痫的疗效和安全性。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院癫痫中心2017年1月至2018年12月收治的71例药物难治性癫痫患儿的临床资料。发作类型为局灶性发作伴或不伴泛化62例，局灶性发作合并癫痫性痉挛6例，局灶性发作合并肌阵挛发作2例，单纯癫痫性痉挛1例。影像学表现为皮质发育畸形27例，海马硬化9例，发育性或低级别肿瘤8例，脑软化灶5例，合并2种类型病变5例，头颅MRI阴性17例。所有患儿均接受SEEG引导的RF-TC治疗。通过门诊复诊及电话随访评估患儿的癫痫发作情况，并采用单因素分析法探讨手术疗效的影响因素。结果:71例患儿植入颅内电极5～14根/例。8例患儿行RF-TC后出现一过性神经功能损伤。69例随访(1.2±0.5)年(0.5～2.5年)，2例失随访。末次随访时，45例(65.2%)无发作，24例仍有癫痫发作，其中18例(26.1%)发作减少>50%；术后随访时间>1年的42例患儿中，25例(59.5%)无发作。2例脑室旁结节状灰质异位患儿发作均控制1年以上，局灶皮质发育不良患儿的术后6个月的无发作率为85.7%(18/21)。单因素分析结果显示，手术疗效与电极植入目的(方案)有关( P＝0.007)，而与手术年龄、病程、癫痫发作类型、MRI阴性无关(均 P>0.05)。 结论:对于儿童药物难治性癫痫，SEEG引导的RF-TC是一种安全、有效的治疗手段，其适用于体积小或深在的病灶，亦可探索MRI阴性的癫痫网络，为多发病灶、累及功能区者提供了手术机会，并能辅助切除性手术制定计划、评估疗效。

目的:分析不同病理学类型儿童颞叶癫痫的临床特点及手术效果。方法:回顾性分析2016年9月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科手术治疗的34例颞叶癫痫患儿的临床资料。其中位年龄为4.0岁(0.4～17.0岁)；中位病程为16个月(1个月至13年)。34例患儿中，24例行标准前颞叶切除术，5例行占位病变扩大切除术，2例行选择性海马杏仁核切除术，2例行单纯颞叶病变切除术，1例行前颞叶＋额叶结节切除术。对手术切除的组织标本进行病理学诊断。术后对所有患儿进行≥12个月的随访。依据病理学结果分为肿瘤组和非肿瘤组，比较两组间的年龄、性别、病程、癫痫发作类型以及Engel分级。结果:34例患儿的手术均成功，所有患儿的MRI均显示病灶全部切除，术后无1例发生严重并发症。病理学诊断结果为混合性神经元－胶质肿瘤22例(64.7%)，包括16例(47.1%)神经节细胞胶质瘤、3例(8.8%)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤及3例(8.8%)不能分类的混合性神经元－胶质肿瘤；多形性黄色瘤型星形细胞瘤1例(2.9%)；局灶性皮质发育不良8例(23.5%，6例伴海马硬化)；结节性硬化症1例(2.9%)；脑动静脉畸形1例(2.9%)；无明确组织病理学诊断者1例(2.9%)。34例患儿的中位随访时间为24.5个月(12.0～43.0个月)。至末次随访，肿瘤组的患儿均未见复发。复查脑电图显示，2例患儿手术侧颞区仍有大量的痫样放电，余32例患儿痫样放电均较术前明显减少或消失。Engel分级为Ⅰ级29例，Ⅱ级3例，Ⅲ级1例，Ⅳ级1例。与非肿瘤组(11例)比较，肿瘤组(23例)年龄小[分别为11.0岁(2.8～14.0岁)、3.0岁(0.4～17.0岁)， P＝0.003]、病程短[分别为4.0年(0.3～13.0年)、1.0年(0.1～7.2年)， P＝0.008]。两组间的性别、癫痫发作类型及Engel分级比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:手术治疗的儿童颞叶癫痫中肿瘤较为常见，且多为神经节细胞胶质瘤，肿瘤患儿年龄小、病程短，与非肿瘤颞叶癫痫患儿的术后短期疗效均较好。

目的:总结干扰素调节因子2结合蛋白样（IRF2BPL）基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料，对其临床表型和基因检测结果进行分析。结果:6例患儿中男1例、女5例，均以癫痫发作起病，起病年龄为3.5~7.0月龄；均有痉挛发作，1例兼有强直发作和强直-痉挛发作，1例有局灶性发作；均有发育落后，肌张力低下5例，吞咽困难2例，小头、眼球震颤、手足舞动见于同1例。脑电图背景活动慢2例，6例均有高峰失律，2例有局灶性痫样放电；6例均监测到痉挛发作，1例监测到局灶性发作，1例监测到强直痉挛发作。头颅磁共振成像1例显示脑萎缩和胼胝体发育不良，2例髓鞘化延迟，3例正常。6例患儿IRF2BPL基因错义变异2例（c.1280C>T/p.L474F、c.1420C>T/p.S427L），移码变异3例（c.232delG/p.V78Sfs*7、c.244del/p.A82Pfs*70、c.283-308del/p.Ala95Thrfs*29），框内缺失变异1例（c.1453-c.1455delTTC/p.F485del），6例均为新生变异。6例均诊断为婴儿痉挛症。末次随访年龄1岁至3岁10个月，经抗癫痫药物治疗4例发作缓解，分别用促肾上腺皮质激素、托吡酯、氨己烯酸，2例尝试多种抗癫痫药仍有发作。结论:IRF2BPL基因变异以新生变异为主，多在婴儿期起病，主要表现为癫痫发作和发育迟缓，以婴儿痉挛症表型最常见，部分可出现肌张力低下和吞咽困难，少数患儿可有脑萎缩。

目的:探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点，提高临床对本病的认识。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿，总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点。结果:患儿女性，为17个月幼儿，以“间断性抽搐伴发育落后17个月”为主诉就诊。临床表现为癫痫发作，发作形式为成串痉挛发作、失神发作、局灶性发作，躯干部及颈部可见色素脱失斑，头颅磁共振成像提示双侧大脑半球部分皮质及皮质下多发斑片状信号，双侧侧脑室室管膜下多发小结节状影，心脏彩色超声提示卵圆孔未闭、心包积液，腹部彩色超声提示多囊肾。眼科彩色超声示左眼视盘周围见局限性团状小隆起病变。家系全外显子基因测序示先证者在染色体位置chr16∶2125799-2185690中的TSC2基因存在部分缺失（NM_000548），应用实时定量基因扩增荧光检测系统验证为23~42号外显子缺失，PKD1基因外显子全部缺失（NM_001009944），经多重连接探针扩增技术验证为第1~46号外显子缺失，未见下游基因缺失，整体缺失片段大小约为60 kb，患儿父母表型均正常，为野生型。结论:TSC2/PKD1邻接基因综合征相对罕见，可兼具结节性硬化/常染色体显性多囊肾病的临床表现，多数患者神经系统及肾脏受累程度重，预后不良，TSC2/PKD1基因缺失变异为TSC2/PKD1邻接基因综合征的遗传学病因。

目的:探讨局灶性皮质发育不良(FCD)所致难治性癫痫患者头皮脑电图(EEG)发作间期和发作期波形的定位和定侧价值。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月首都医科大学附属北京天坛医院－北京丰台医院癫痫中心医疗联盟连续收治的171例难治性癫痫患者的临床资料。所有患者术前均行头皮EEG和头颅MRI检查，并进行症状学分析。患者均行癫痫灶切除术，术后采用Engel分级量表评估疗效。根据手术结果计算术前头皮EEG发作间期及发作期的不同波形模式对致痫区的正确定位率和正确定侧率，并与MRI、症状学的正确定位率和正确定侧率进行比较。结果:171例均顺利实施癫痫灶切除手术，术后病理均证实为FCD，其中FCDⅠ型30例(17.6%)，Ⅱ型90例(52.6%)，Ⅲ型51例(29.8%)。头皮EEG发作间期反复放电模式的正确定位率为70.7%(53/75)，在同一位置存在单个尖波/棘波或单个慢波合并FCD特征波形模式对致痫区的正确定位率分别为71.9%(46/64)和75.0%(12/16)，均高于发作期低波幅快活动起始模式(68.0%，34/50)；除了单个尖波/棘波外，头皮EEG其他波形的正确定位率均高于症状学和MRI。MRI阳性组中，MRI的正确定位率与头皮EEG类似。头皮EEG发作期波形对致痫区的正确定侧率均高于发作间期；症状学和MRI的正确定侧率均低于头皮EEG。171例患者的中位随访时间为48个月(30~62个月)，所有患者末次随访时Engel分级均为Ⅰ级。结论:在FCD所致难治性癫痫患者的术前无创评估中，头皮EEG发作间期和发作期波形模式的正确定位率和定侧率高。分析术前头皮EEG有助于提高术中切除致痫灶的精准度。