阿尔茨海默病(AD)相关认知障碍是目前最主要的认知障碍类型,相比较皮质萎缩,皮质下白质变性被认为是AD相关认知障碍的关键病理特征.弥散张量成像(duffusion tensor imaging,DTI)和神经突方向离散度和密度成像(neu-rite orientation dispersion and density imaging,NODDI)技术是评估大脑白质微结构,检测大脑中神经纤维束扩散特征,揭示白质纤维束走行和完整性,量化白质通路微观结构特性,评估神经树突和轴突微观层面复杂性,提供神经纤维形态学信息的常用和新型方法.本文首先介绍白质微结构概念及位置,综述DTI和NODDI技术在AD相关认知障碍中白质微结构相关研究进展.

患者男性,23 岁,颜面躯干四肢红斑丘疹 5 年,背部溃疡 1 个月.皮肤科检查:面部可见萎缩性瘢痕,躯干四肢可见散在红斑丘疹,部分融合成片,背部散在溃疡,溃疡面有黄白色脓性分泌物.实验室检查∶抗核抗体(ANA)1∶160,24 h尿蛋白 1.632 g,红细胞沉降率(ESR)50 mm/h;皮损组织病理示:表皮角化不全,棘层肥厚,部分细胞内水肿,真皮内胶原纤维增生,血管周围大量淋巴细胞、组织细胞浸润.直接免疫荧光:基底膜免疫球蛋白M(IgM)、补体C3 呈线状沉积.诊断:系统性红斑狼疮(SLE).予糖皮质激素抗炎治疗,逐渐减量后好转出院.

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)患者脑内tau蛋白沉积和脑萎缩情况并探索二者之间及其与认知功能障碍的关系。方法:回顾性分析2017年4月至2019年10月间在解放军总医院就诊的26例AD患者[男12例，女14例，年龄(70.7±12.2)岁]和19名认知功能正常的健康对照(CN)者[男9名，女10名，年龄(65.6±8.1)岁]。所有受试者均行 18F-(S)-6-[(3-氟-2-羟基)丙氧基]-2-(4-甲基氨基苯基)喹啉(THK5317) PET/MR显像，计算每个受试者标准摄取值比值(SUVR)和灰质体积(GMV)。使用一般线性模型进行GMV和SUVR的组间比较，应用Pearson相关分析逐体素分析GMV与SUVR的相关性以及大脑皮质平均GMV、平均SUVR与简易精神状态检查量表(MMSE)评分之间的相关性。 结果:与CN者相比，AD患者在外侧颞叶、额叶、后扣带回/楔前叶及枕叶存在 18F-THK5317异常摄取，2组间SUVR差异有统计学意义(2.18±0.54和1.78±0.09、2.13±0.50和1.82±0.06、2.03±0.45和1.69±0.08、2.18±0.57和1.76±0.10； t值：2.58～6.57,均 P<0.001)；在内侧颞叶、后扣带回/楔前叶及眶额部存在GMV显著缩小( t值：3.67～8.85，均 P<0.001)。相关分析显示，在AD患者中，SUVR与GMV在双侧外侧颞叶、前额叶中线区及眶额叶存在显著负相关( r值：-0.52～-0.43，均 P<0.05)；大脑皮质平均SUVR( r＝-0.599， P＝0.001)、平均GMV( r＝0.443， P＝0.023)均与MMSE评分有显著相关性。 结论:AD患者存在大脑皮质 18F-THK5317异常摄取及GMV缩小，两者与认知功能的减退存在显著相关性。

目的:分析皮质下血管性认知障碍（SVCI）患者的全脑灰质体积变化及其与认知损害的相关性。方法:收集2017年11月至2019年3月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科门诊或病房的皮质下缺血性血管病（SIVD）患者50例，其中SVCI患者23例，皮质下缺血性血管病无认知障碍（SIVD-NCI）患者27例。采用简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、剑桥老年认知检查量表-中文版（CAMCOG-C）、Stroop测验、老年抑郁量表、日常生活能力量表（ADL）对所有受试者进行评估；所有受试者均接受3.0 T头颅磁共振扫描，获取T 1WI、T 2WI、液体衰减反转恢复序列（FLAIR）像以及3D-T 1结构像数据，根据T 2WI和FLAIR像表现，评定受试者腔隙性梗死数目和白质病变程度。使用基于体素的形态测量学（VBM）方法分析比较SVCI组与SIVD-NCI组之间的脑灰质体积差异，并对结果异常脑区的灰质体积与认知功能进行相关分析。 结果:SVCI组较SIVD-NCI组MMSE评分[22.00（20.00，24.00）分与28.00（27.00，29.00）分， Z=-6.073， P<0.001]、MoCA评分[15.00（13.00，19.00）分与24.00（23.00，26.00）分， Z=-5.233， P<0.001]、CAMCOG-C总分[（67.65±13.35）分与（88.41±10.98）分， t=-6.032， P<0.001]及各亚分[定向:8.00（5.00，9.00）分与10.00（9.00，10.00）分， Z=-4.133， P<0.001;语言:24.00（21.00，26.00）分与27.00（24.00，28.00）分， Z=-3.171， P=0.002;记忆:11.00（9.00，15.00）分与19.00（17.00，21.00）分， Z=-4.648， P<0.001；注意：4.00（2.00，6.00）分与7.00（6.00，7.00）分， Z=-3.929， P<0.001；执行：8.00（6.00，10.00）分与11.00（9.00，12.00）分， Z=-3.696， P<0.001；计算：2.00（2.00，2.00）分与2.00（2.00，2.00）分， Z=-2.528， P=0.011；思维：6.00（3.00，6.00）分与6.00（6.00，8.00）分， Z=-4.029， P<0.001；知觉：6.00（6.00，7.00）分与8.00（7.00，9.00）分， Z=-4.221， P<0.001]明显减少；SVCI组较SIVD-NCI组ADL评分[21.00（20.00，26.00）分与20.00（20.00，20.00）分， Z=-2.634， P=0.008]和Stroop测验评分[（28.61±4.53）分与（20.04±6.07）分， t=5.704， P<0.001]明显增加；SVCI组较SIVD-NCI组灰质总体积[（556.86±49.19）mm 3与（618.13±51.73）mm 3， t=-3.572， P=0.001]和白质总体积[（479.35±48.17）mm 3与（507.22±43.84）mm 3， t=-2.141， P=0.037]明显减小。VBM分析结果（簇错误率校正）显示SVCI组在左侧颞下回（ t=5.17， P<0.001），右侧颞中回（ t=4.99， P<0.001），右侧眶部额上回（ t=5.02， P<0.001），左侧枕中回（ t=5.67， P<0.001），右侧枕中回（ t=5.77， P<0.001）等脑区的灰质体积显著小于SIVD-NCI组。MoCA评分与SIVD患者左侧颞下回的灰质体积呈正相关（ r=0.292， P<0.05），语言功能评分与左侧颞下回的灰质体积呈正相关（ r=0.322， P<0.05），Stroop测验评分与左侧颞下回的灰质体积呈显著负相关（ r=-0.329， P<0.05）。 结论:SVCI患者存在多个脑区灰质萎缩，并且这些萎缩的脑区与SIVD认知功能损害存在相关性。

目的:系统评价Sorsby眼底营养不良（SFD）的临床表现、治疗和相关致病基因。方法:循证医学研究。以Sorsby眼底营养不良、抗血管内皮生长因子治疗、脉络膜新生血管、黄斑新生血管、 TIMP3基因为检索词，在中国知网、万方、美国国立医学图书馆PubMed和荷兰医学文摘Embase数据库检索相关文献。检索时间为建库至2022年4月。由两位评价员独立筛选文献、提取资料。排除重复、信息不完整或不相关文献以及综述性文献。采用SPSS26.0软件对文献进行分析，95%可信区间（ CI）作为效应量的估计值。统计并记录SFD的临床表现、治疗和相关致病基因。 结果:根据检索策略初步检索出157篇文献，最终纳入16篇文献的35例患者49只眼进行分析。其中，男性17例，女13例，性别不明5例；左眼、右眼分别为16、19只眼，眼别不明14只眼。患者发病年龄（42.33±2.19）（28~59）岁。家族史阳性19例，总阳性率54.3%（19/35，95% CI 36%~72%）。基因变异31例，均为 TIMP3基因变异；纳入文献中检测未发现变异、变异未报道位点分别为2、2例，总阳性率93.9%（31/33，95% CI 85%~100%）。基因变异的31例中，英国、德国、瑞士、中国人种分别为22、4、1、4例，检出率均为100%（22/22、4/4、1/1、4/4）。SFD的临床表现主要为眼底黄白色沉积物及黄斑区脉络膜新生血管（CNV），导致患者中心视力下降；随后沉积物向周边扩展、CNV进一步发展及周边视网膜脉络膜萎缩，导致患者视力严重下降。SFD的治疗方式有光动力疗法以及抗血管内皮生长因子药物、糖皮质激素、维生素A等药物治疗，其中抗血管内皮生长因子药物为一线治疗方案，而联合治疗比单一治疗的预后疗效更好。 结论:TIMP3基因变异导致了SFD；其眼底特征性表现为黄白色沉积物及CNV，由中心向周边发展，导致患者视力进行性下降；抗血管内皮生长因子药物治疗为一线方案，联合治疗比单一治疗的预后疗效更好。

目的:探讨儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低（AESD）的临床与影像学特点。方法:病例系列研究，选择2021年10月至2023年7月北京大学第一医院、安徽省儿童医院、复旦大学附属儿科医院和山西省儿童医院就诊的21例AESD患儿作为研究对象。总结其临床资料包括影像学、实验室检查以及治疗情况和预后特点。运用描述性统计分析。结果:21例AESD患儿中男11例、女10例，起病年龄为2岁6月龄（1岁7月龄，3岁6月龄）。具有双相发作的典型病例18例，均为发热24 h内出现早期发作，其中16例为全面性发作、2例为局灶性发作，7例达惊厥持续状态。仅有双相中的晚期发作的非典型病例3例。21例患儿的晚期发作出现在病程的第3~9天，其中12例为局灶性发作、6例为全面性发作、3例有局灶和全面性两种发作形式。21例患儿在病程第3~11天头颅磁共振弥散加权成像（DWI）上均可见皮层下白质弥散受限，即“亮树征”。19例患儿在病程第12天至3个月存在额、顶、枕叶为主的弥漫性脑萎缩。20例患儿曾被误诊为自身免疫性脑炎、中枢神经系统感染、热性惊厥、可逆性后头部脑病综合征、急性播散性脑脊髓炎和偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征。21例患儿均予糖皮质激素冲击及大剂量丙种球蛋白治疗，效果欠佳。至2023年7月，在访18例患儿中17例遗留不同程度的神经系统后遗症，其中11例存在脑病后癫痫；1例恢复正常。结论:AESD以双相发作及影像学“亮树征”为特点，以对症、支持治疗为主，免疫治疗无肯定疗效。神经系统后遗症发生率高，病死率较低。

大脑后部皮质萎缩是一种少见的临床影像综合征，伴有视幻觉及注意力、醒觉水平波动的病例更是鲜有报道。本文报道了1例伴视幻觉及注意力、醒觉水平波动的大脑后部皮质萎缩的患者，并根据最新共识进行分层诊断。希望能够帮助临床医生更好地认识该病并进行分层诊断。

目的:探讨抗程序性细胞死亡受体1（PD-1）相关性胃肠炎的临床病理学特征，加深对该疾病的认知，避免误诊、漏诊。方法:收集2020—2021年复旦大学附属中山医院诊治的抗PD-1相关性胃肠炎3例。分析其临床特点、病理形态学特征，电话随访患者。结果:3例患者均为男性，年龄分别为63、39和73岁，此前均因恶性肿瘤免疫治疗而出现胃肠道症状。内镜检查2例表现为全结肠炎，1例表现为胃窦巨大溃疡并累及幽门管。显微镜下观察3例均主要表现为上皮明显萎缩、变薄，黏膜固有层大量中性粒细胞弥漫浸润，隐窝/腺腔内微脓肿形成，腺体减少及结构改变（分支、扭曲），部分腺体可有明显扩张。此外，2例局部区域还可见慢性炎症特征（如淋巴细胞、浆细胞增多）。3例行巨细胞病毒免疫组织化学染色，结果均为阴性。结合病史及形态学，3例均诊断为抗PD-1相关性胃肠炎。针对上述诊断，对3例患者的治疗方案均为停止抗PD-1治疗和使用皮质类固醇，并进行了临床随访。3例患者的胃肠道症状均明显改善，腹泻症状得到了缓解。结论:抗PD-1相关性胃肠炎临床上并不罕见，然而，病理医师对它缺乏足够关注及认识，结合临床病史及病理形态学特征，应当想到该疾病，避免误诊、漏诊。

目的:分析无症状性颈动脉狭窄（ACAS）老年患者认知功能减退与皮质萎缩的相关性。方法:本研究为横断面研究，连续纳入2020年7月1日—2021年6月30日就诊于扬州大学附属苏北人民医院神经内科经临床和影像学诊断为ACAS的老年患者40例（ACAS组），以及同期在该院进行体检的老年健康对照者40例（对照组）为研究对象。采用简明精神状态检查量表（MMSE）及蒙特利尔认知评估量表（MoCA）对两组研究对象进行认知评估，并对ACAS组进行头部磁共振扫描，应用人工智能技术对脑叶进行分割及皮质体积计算。采用 χ2检验、独立样本 t检验和Wilcoxon非参数检验对两组临床资料和认知评分进行组间分析，对ACAS组大脑两侧皮质体积进行自身对照分析，采用Spearman相关性分析评估ACAS患者认知评分与皮质萎缩的相关性。 结果:ACAS组MMSE、MoCA总评分以及视空间执行能力、注意力与计算力、语言能力、抽象思维、延迟回忆评分均显著低于对照组［（25.60±2.49）比（27.18±1.01）分、（22.05±3.59）比（25.60±1.43）分、（2.73±1.04）比（4.08±0.62）分、（4.53±0.93）比（5.03±0.66）分、2.00（0.00）比3.00（0.00）分、1.00（1.00）比2.00（0.00）分、（2.95±0.96）比（3.35±0.62）分］（均 P<0.05）；两组命名能力、定向力评分差异均无统计学意义（均 P>0.05）。ACAS组颈动脉狭窄侧皮质、颞叶、额叶、顶叶、岛叶体积均显著低于对侧［186.23（24.56）比194.67（19.17）cm 3、54.74（6.29）比55.61（7.25）cm 3、72.98（7.58）比75.27（8.32）cm 3、53.66（6.75）比56.59（7.29）cm 3、6.57（0.72）比6.72（0.88）cm 3］（均 P<0.05）。ACAS组MoCA总评分与两侧皮质体积比值呈正相关（ r=0.427， P<0.01）；其中注意力与计算力（ r=0.353）、抽象思维（ r=0.226）评分与两侧颞叶体积比值，视空间执行能力（ r=0.187）、语言能力（ r=0.373）评分与两侧额叶体积比值，视空间执行能力（ r=0.386）、命名能力（ r=0.344）、语言能力（ r=0.517）、抽象思维（ r=0.335）、延迟回忆（ r=0.333）评分与两侧顶叶体积比值均呈正相关（均 P<0.05）。 结论:ACAS老年患者存在明显的认知功能减退和颈动脉狭窄侧皮质萎缩，且两者之间存在正相关性。

目的:探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法:总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词，在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果:例1 女，53日龄，主因“生后反复抽搐1个月余，发热1 d”收入福建协和医院治疗，生后2 h内出现抽搐，形式多样，可持续达数小时至数天；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，后期氯硝西泮可显著缓解；7岁余死亡。例2（例1胞弟） 男，1小时龄，主因“生后抽搐1 h”入院，其母孕晚期发现宫内发育迟缓，患儿生后即抽搐并存在小头畸形，癫痫多药难治。例3 女，8月龄，主因“反复抽搐近2个月”就诊，生后表现为发育稍落后、肌张力低，6月龄时出现婴儿痉挛，维生素B 6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失，但出现强直发作，现氯巴占、唑尼沙胺治疗，发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩；均为QARS1基因复合杂合变异，变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道，国外文献10篇，涉及18个家系22例病例，除5例无癫痫发作外，余临床均表现为经典五联征，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。 结论:QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。