大脑后部皮质萎缩是一种少见的临床影像综合征，伴有视幻觉及注意力、醒觉水平波动的病例更是鲜有报道。本文报道了1例伴视幻觉及注意力、醒觉水平波动的大脑后部皮质萎缩的患者，并根据最新共识进行分层诊断。希望能够帮助临床医生更好地认识该病并进行分层诊断。

单纯自主神经功能衰竭（PAF）是一种少见的以进展性全身自主神经功能衰竭为特点的α突触核蛋白病。我院收治了1例PAF患者，临床以长期体位性低血压相关的头晕和晕厥为主要表现，并伴有餐后低血压、卧位高血压和少汗，不伴有大小便功能障碍，无震颤、动作迟缓、肢体僵硬等锥体外系症状及共济失调，肌电图提示单纯自主神经功能障碍，血清去甲肾上腺素浓度显著下降至0.04 nmol/L。通过描述该患者的临床特点并结合文献报道，阐述PAF的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断等，探讨PAF与其他α突触核蛋白病——帕金森病、多系统萎缩、路易体痴呆之间的关系。

帕金森病是一种常见的慢性中老年神经系统变性疾病。其主要病理特征为中脑黑质纹状体系统多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成，临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势和步态异常等运动症状及一系列非运动症状。目前，帕金森病多采用对症治疗，治疗方法主要为内科药物、外科手术及其他辅助康复相结合的综合治疗方法，以减缓临床症状。因为丘脑底核是帕金森病患者接受脑深部电刺激术采用最多的核团，所以本文对丘脑底核深部电刺激术治疗帕金森病进行综述，主要讨论丘脑底核的解剖、定位和神经环路等。

帕金森叠加综合征包括多系统萎缩、进行性核上性麻痹、路易体痴呆、皮质基底节变性，非运动症状为帕金森叠加综合征临床表现中的重要组成，认知功能障碍、自主神经功能障碍、呼吸系统症状、睡眠异常、精神症状为常见的非运动症状，在不同的帕金森叠加综合征中具有不同的特点。现对帕金森叠加综合征的临床表现的疾病特点进行综述。

额颞叶变性(FTLD)是仅次于阿尔茨海默病(AD)和路易体痴呆的第三类神经退行性认知障碍性疾病。随着人口预期寿命延长和老龄化急速发展，该类疾病发病率逐渐攀升，带来沉重的社会和家庭负担。我们在既往专家共识基础上结合新的循证证据，经学组专家讨论制定本共识，以规范FTLD的全程管理，促进基础及临床研究。

范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液病。1988年，Gluckman等 [ 1] 在法国巴黎圣路易医院采用HLA相合同胞脐血干细胞移植治疗1例5岁的FA患儿并获得成功，从此拉开了脐血干细胞移植治疗白血病、骨髓衰竭性疾病以及一些先天性疾病的序幕。国内采用非血缘脐血干细胞移植治疗FA未见报道。本中心采用减低强度预处理单份非血缘脐血干细胞移植成功治疗3例FA患者，报告如下。

目的:探讨磁共振成像(MRI)特征视觉评分在路易体痴呆(DLB)诊断、DLB分级诊断中的应用价值。方法:本研究前瞻性收集了102例DLB患者和102例认知正常中老年人作为正常对照组(NC)。全部研究对象均进行了MRI检查和神经心理学评估。根据临床痴呆评定量表(CDR)评分将入组的DLB患者分为轻度(CDR＝1.0)、中度(CDR＝2.0)和重度(CDR＝3.0)3组。对MRI检查结果进行视觉评分，评定量表包括：内侧颞叶萎缩(MTA)、全脑皮质萎缩-额叶(GCA-F)、后部皮质萎缩(PCA)、脑白质损害(Fazekas)、脑微出血(CMBs)和埃文斯指数(EI)。分别比较上述指标在DLB组和NC组之间、不同严重程度的DLB组之间的统计学差异。结果:神经心理学方面DLB组[16.0(11.0，21.0)]分的简易精神状态检查(MMSE)评分明显低于NC组[29.0(28.0，30.0)]分( Z＝－12.31， P<0.001)，DLB组[9.5(6.0，15.0)]分的蒙特利尔认知评估测试(MoCA)评分明显低于NC组[28.0(27.0，29.0)]分( Z＝－12.40， P<0.001)，DLB组[32.0(23.8，40.0)]分的日常生活能力(ADL)评分明显高于NC组[20.0(20.0，20.0)]分( Z＝－11.98， P<0.001)。DLB患者的所有MRI视觉评定量表的评分均高于NC组( P<0.001)。不同严重程度的DLB患者之间比较，MTA评分差异有统计学意义( P0<0.001)，轻度组[1.0(1.0，2.0)]分的MTA低于中度组[2.0(1.0，2.0)]分( P1<0.001， P2<0.001)；中度组[2.0(1.0，2.0)]分的MTA低于重度组[2.0(2.0，3.0)]分、( P1＝0.003， P2＝0.010)。 结论:评价了多种视觉评分在DLB诊断中的意义，并明确了MTA可用于协助诊断DLB及区分DLB严重程度，为临床诊断提供了新的辅助工具。

路易体痴呆(DLB)是仅次于阿尔茨海默病(AD)的第二大最常见的神经变性痴呆。DLB目前发病机制尚不明确，但近期研究表明血脑屏障(BBB)的受损与DLB密切相关。本文主要从以下五个方面阐述DLB与BBB之间的关系：(1)血脑屏障的结构和功能；(2)血脑屏障受损的在体评估办法；(3)DLB存在血脑屏障受损的证据；(4)α-synuclein与血脑屏障关系；(5)APOE与血脑屏障关系。未来的研究应关注DLB患者BBB破坏的发病机制，这可能为疾病的治疗寻找新的药物治疗靶点。

报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点。该患者为女性，22岁起病，以癫痫为首发症状，逐渐出现小脑性共济失调、认知障碍、舞蹈样动作。脑电图见全头区多发复形慢波。头颅磁共振成像见小脑、脑干、顶枕部皮质萎缩。患者外周血肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为15/65次。其父亲肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为14/54次，尚未出现临床症状。其母亲及弟弟基因检测正常。DRPLA临床表现复杂多样、表型异质性高，以癫痫起病的早发成年型少见，基因检测可以明确诊断。

名老中医周天寒认为，中医认识帕金森病应结合其病理分期，不同阶段虽表现不一，但病机均不离阳气。现代医学按脑内路易小体出现的先后顺序、累及部位可将本病分为6期。周天寒认为，早期病机责之于肺，与肺之阳气郁遏有关；2、3期病机提纲为"阳虚"；4、5期病机为阳虚风动；晚期病机为元阳亏虚、脑髓失养、神机失用。抓住阳气这条主线，结合脏腑、气血辨治，临床可获满意疗效。