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表情分析技术在监管场所精神障碍者暴力风险评估中的应用
编辑人员丨6天前
目的 探究精神障碍者暴力攻击行为与其情绪之间的联系,评价表情分析技术在监管场所内精神障碍者暴力风险评估中的应用价值,为暴力风险评估提供参考依据.方法 选取39例监管场所男性精神障碍者,采用修改版外显攻击行为量表,暴力历史、临床、风险评估量表中文版,阳性与阴性症状量表和简明精神病量表,评估受试者的暴力风险、认知功能、精神症状及严重程度,对受试者进行情绪唤醒并记录唤醒前、唤醒后及唤醒过程中的情绪及表情动作单元强度,采用单因素重复测量方差分析比较唤醒前、唤醒后及唤醒过程中的情绪和表情动作单元强度差异,并采用Pearson相关分析计算7种基础情绪表情强度与评估量表评分间的相关性.结果 受试者的悲伤、惊奇和惧怕3种情绪在不同时间段强度差异具有统计学意义(P<0.05),左内侧眉毛提起动作单元强度在诱发情绪前后强度差异具有统计学意义(P<0.05),愤怒情绪强度在整个研究过程中均与修改版外显攻击行为量表评分呈正相关(P<0.05).结论 眉毛提起、眼睑收紧、上眼睑提起等眼部动作单元可以作为识别暴力攻击行为相关的负性情绪(如悲伤、愤怒)的有效动作单元,表情分析技术可作为辅助手段应用于监管场所内精神障碍者的潜在暴力风险评估.
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编辑人员丨6天前
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心脏康复训练对冠心病PCI术后体适能、心肌酶谱及Nrf2/HO-1信号通路的影响
编辑人员丨6天前
目的 探究心脏康复训练对冠心病经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后体适能、心肌酶谱及核因子E2相关因子/血红素氧合酶-1(Nrf2/HO-1)信号通路的影响.方法 纳入2022年10月至2023年10月期间于眉山市中医医院接受PCI治疗的冠心病患者100例,根据术后干预方案不同分为观察组(n=52)与对照组(n=48).对照组予以常规基础干预,观察组在其基础上联合心脏康复训练.比较两组的干预前后的体适能情况、心肌酶谱指标以及Nrf2 mRNA、HO-1 mRNA表达水平;比较两组干预前后的西雅图心绞痛量表(SAQ)以及中国心血管病人生活质量评定问卷(CQQC)评分.结果 干预后观察组的心肺适能、柔韧适能、平衡适能较对照组及干预前均改善,差异有统计学意义(t=3.508、2.183、2.660、2.097、1.921,P<0.05);两组干预后的肌钙蛋白I(cTnI)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)水平较干预前均较低,且观察组显著低于对照组,差异有统计学意义(t=5.448、11.694、11.020、10.185、8.488,P<0.05);两组干预后的Nrf2 mRNA以及HO-1 mRNA水平较干预前均升高,且观察组显著高于对照组,差异有统计学意义(t=41.478、37.970,P<0.05);干预后两组的SAQ、CQQC评分较干预前均升高,且观察组显著高于对照组,差异有统计学意义(t=5.945、20.328,P<0.05).结论 心脏康复对于冠心病PCI术后患者的康复效果显著,能提升体适能水平、改善心肌酶谱指标,可能与调节机体内Nrf2/HO-1信号通路有关.
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编辑人员丨6天前
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ACTG1基因变异致Baraitser-Winter综合征1例患儿的临床及遗传学分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。结果:患儿为5岁6个月男性,具有BWS的典型临床特征,包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴,神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋,头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带 ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异,Sanger测序显示其父母未携带相同的变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。 结论:ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱,为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。
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编辑人员丨6天前
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细胞衰老在卵巢上皮性癌中的研究进展
编辑人员丨6天前
卵巢上皮性癌(卵巢癌)的病死率居妇科恶性肿瘤之首,其发病隐匿,标准治疗方案为肿瘤细胞减灭术及铂类药物联合紫杉醇的系统化疗,但化疗耐药及治疗后的复发率和转移率高,故寻找新的治疗方案迫在眉睫。细胞衰老是细胞受到应激时出现的一种稳定的细胞周期停滞、抵抗细胞凋亡、表达衰老相关分泌表型分子的细胞状态。细胞衰老是除促进细胞凋亡外,肿瘤治疗手段的又一重要作用机制。但现有的研究表明,细胞衰老在卵巢癌的发生、发展中发挥促癌和抑癌的双面作用。应用细胞衰老的抑癌效应,并有效避免其可能产生的促癌效应,能够为卵巢癌的治疗提供新的思路。本文就细胞衰老在卵巢癌发生发展中的意义、相关机制以及在卵巢癌治疗中的作用进行阐述。
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编辑人员丨6天前
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剪刀式切口去皮术提升眉、睑的效果
编辑人员丨6天前
探讨剪刀式切口去皮术在眉、睑提升的效果。2017年7月至2019年2月,威海市立医院医疗美容科对眉睑松弛下垂的52例患者(男7例,女45例,年龄45~65岁,平均52.5岁)实施剪刀式切口去皮术,重新调整眉部形态,改善上睑松垂。52例患者顺利完成手术,切口均一期愈合,无感染。术后6个月随访,全部患者眉毛形态、位置保持在比较理想状态;患者对眉形、重睑线宽度、外眼角提升度、鱼尾纹减轻情况满意度高。剪刀式切口去皮术用药提升眉、睑时,手术风险低、效果明显、易被患者接受。
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编辑人员丨6天前
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Snijders Blok-Campeau综合征患儿1例的临床特征及基因变异分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法:选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料,采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(trio-WES)及基因组拷贝数变异(CNV)检测,针对可疑致病变异位点,应用Sanger测序进行家系验证。结果:患儿主要临床表现为语言障碍、智力障碍和运动发育迟缓,伴特殊面容(前额宽、面部呈倒三角状、眉毛稀疏、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽、面中部凹陷、上唇薄、尖下颌、耳位低且耳壳后旋)。trio-WES和Sanger测序结果提示患儿存在 CHD3基因c.4073-2A>G杂合剪接变异,其父母均为野生型,CNV检测未发现致病性CNV。 结论:该SBCS患儿临床特征为语言和智力障碍、运动发育迟缓,伴特殊面容。 CHD3基因剪接变异可能为导致该患儿罹患SBCS的遗传学病因。
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编辑人员丨6天前
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易位点在随体的2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
编辑人员丨6天前
目的:对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法:常规进行外周血细胞培养制片及核型分析,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH);常规提取外周血DNA,进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测。 结果:患儿具有典型的面部畸形,包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失,综合各项检测结果,患儿染色体核型最终被确定为45,XY,der(2;21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter),der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论:报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征,综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。
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编辑人员丨6天前
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新生儿德朗热综合征6例临床特点及基因变异分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨新生儿德朗热综合征(CdLS)的临床特点及基因表型,并为临床医生提供识别和诊断CdLS的依据。方法:回顾性分析了广州市妇女儿童医疗中心2018年1月至2022年12月期间收治的6例新生儿CdLS患儿,通过电子病历系统收集患儿的人口学信息、发病年龄、确诊年龄、产前诊断信息、临床表现等资料。参照2018年德朗热综合征诊断及管理国际专家共识提供的临床诊断标准及基因诊断,对患儿进行评分。对患儿进行全外显子测序和父母Sanger测序验证基因变异。门诊及电话随诊评估患儿预后。结果:在这6例患儿中,男1例,女5例,均在新生儿期确诊。4例患儿具有典型的外貌特征,包括连眉和(或)浓眉,短鼻、凹鼻嵴和(或)鼻孔前倾,长人中和(或)人中扁平,薄上唇和(或)嘴角下弯,小头畸形,多毛,1例合并猫叫综合征,1例以梗阻性黄疸为主要表现。另外2例临床表现不典型,通过基因分析确诊CdLS。其中4例完成了基因诊断,NIPBL基因突变2例,HDAC8基因突变2例。本研究中的6例患儿,有1例放弃治疗后,在医院内拔除气管导管后因呼吸衰竭死亡,有3例出院后死亡,1例失访,仅有1例出院后在我院门诊不规律随诊,生长发育迟缓,目前存活3岁3个月。结论:新生儿CdLS典型的临床表现为特殊的外貌和多器官系统发育异常,可通过典型临床特征进行识别,并可通过基因分析确诊。临床医生应当了解Cdls的临床特点和基因表型,进行早期的诊断并处理。
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编辑人员丨6天前
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老年腱膜性上睑下垂矫正术后的眉眼部美学比例关系分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨老年腱膜性上睑下垂患者术前术后眉眼部比例变化。方法:2019年1月至2020年12月,广东省中医院眼科收治老年腱膜性上睑下垂患者54例(108眼)为观察组,收集48例(96眼)年轻健康人资料为青年对照组,收集50例(100眼)无上睑下垂老年健康人资料为老年对照组。对术前及术后6个月眉眼部数据进行测量,评估术后眉眼部比例变化及比例关系。结果:与术前比较,观察组术后6个月上睑缘角膜映光距离(MRD1)、睑裂高度(HPF)增加,各个位点的眉眼间距缩短( P<0.05)。术后6个月内侧眉眼间距(MBH)、中央眉眼间距(CBH)、外侧眉眼间距(LBH)较术前变化率分别为(88.29±11.69)%、(85.04±14.96)%、(93.61±13.56)%,其中CBH缩短最大,缩短距离(3.76±2.43)mm。观察组术后6个月MRD1、HPF增加,显著大于老年对照组( P<0.05)。各个位点的眉眼间距均缩短,但显著大于青年对照组( P<0.05);与老年对照组比较,MBH、CBH显著缩短( P<0.05);与术前相比较,观察组术后6个月HPF/CBH、HPF/睑裂长度(LPF)比值增加,外眦-眉尾连线(LLE)/LPF比值下降( P<0.05);观察组术后6个月HPF/CBH小于青年对照组,大于老年对照组( P<0.05)。观察组术后6个月HPF/LPF显著大于老年对照组( P<0.05),观察组术后6个月LLE/LPF显著大于青年对照组( P<0.05);术中提上睑肌缩短量(LMS)与术后MBH、CBH、LBH呈负相关( P<0.05),其中LMS与CBH相关性最大( r=-0.587, P<0.05)。 结论:通过手术,患者眉眼部比例优于同年龄段老年人,术中LMS与眉眼间距有相关性,可作为预测眉眼间距缩短距离的因素之一。
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编辑人员丨6天前
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上睑凹陷的诊疗进展
编辑人员丨6天前
上睑凹陷是指上睑区眶下缘处的凹陷,影响眼部美观。临床上对上睑凹陷诊断和治疗在不断发展,尤其是近年来对上睑凹陷研究更加趋向于精确填充、改进手术方法、治疗有效性和安全性。从手术入路考虑,可将矫正上睑凹陷与切提眉术、重睑成形术、眼袋修复术同时进行,在直视下操作可将风险降到最低,通过1次手术即可矫正眼周多种缺陷。
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编辑人员丨6天前
