目的:总结ANCA相关性血管炎（AAV）重叠IgG4相关性疾病（IgG4-RD）病例特点和治疗转归。方法:分析2018年8月至2019年7月复旦大学附属中山医院4例AAV重叠IgG4-RD患者的临床资料，并进行相关文献复习和分析汇总。结果:我中心4例患者中，2例为确诊IgG4-RD重叠肉芽肿性多血管炎（GPA），1例可能IgG4-RD重叠显微镜下多血管炎（MPA），1例可能IgG4-RD重叠GPA。4例患者均为女性，年龄26~56岁，平均（42±12）岁；病程4~13个月，平均（7±4）个月；表现为眼球炎性假瘤、鼻窦炎、中耳炎、乳突炎、涎腺炎，严重者出现硬脑膜炎、肺和肾受累。所有患者用激素与免疫抑制剂（包括环磷酰胺、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、来氟米特）治疗后，2例诱导缓解未成功，2例治疗8~15个月后复发。其中1例激素冲击联合利妥昔单抗，1例激素加量联合甲氨蝶呤和利妥昔单抗治疗，病情得到缓解。结论:AAV重叠IgG4-RD可能是一种新型重叠综合征，文献报道中肥厚性脑膜炎、眼眶肿物、慢性主动脉周围炎和间质性肾炎常见。本报道中眼眶、鼻咽部、腮腺和肺部病变常见，激素和免疫抑制剂治疗效果不佳，可能是一种伴IgG4升高的难治性AAV。该组病例诱导缓解率低，易复发，激素冲击和利妥昔单抗治疗有效。

眼眶炎性假瘤（OIP）是一种无明确病因、以炎性反应为主要特征的眼眶特发性良性占位性病变。临床采用排他性诊断，也可通过手术行活体组织检查，以组织病理学检查结果明确诊断。临床药物治疗和手术切除既是诊断手段又是治疗方法，如何选择诊疗方法是困扰临床医师的难题。本文按影像学特征对OIP进行分类，并以此提出OIP诊疗新策略，以期进一步提高OIP的临床诊疗水平。

目的:探讨眼眶淋巴组织增生类疾病（LPD）眶下神经增粗（IONE）和额神经增粗（FNE）的影像学特征及其在诊断和鉴别诊断中的作用。方法:回顾性系列病例研究。收集2013年1月至2018年12月在北京大学人民医院眼科和解放军总医院第三医学中心眼眶科经组织病理学检查确诊的眼眶LPD 222例和炎性假瘤95例患者的临床及影像学资料。LPD患者包括淋巴瘤（含不典型淋巴增生）91例、反应性淋巴组织增生（RLH）131例。LPD患者中男性101例，女性121例，年龄（58±17）岁；炎性假瘤患者中男性44例，女性51例，年龄（49±21）岁。影像学检查包括常规眼眶CT及磁共振T 1、T 2平扫加T 1增强脂肪抑制扫描，层厚3 mm，读冠状位CT或磁共振成像图片，IONE判定标准为眶下神经直径大于视神经，FNE判定标准为额神经直径等于或大于视神经。记录IONE、FNE患者伴随的影像学特征和组织病理学类型。采用χ2检验比较不同疾病及组织病理学类型发生IONE和（或）FNE的比例。 结果:IONE和（或）FNE在CT影像上表现为均质的软组织密度影，可伴骨性眶下神经沟（孔）扩大，磁共振成像上表现为T 1和T 2加权像中等信号，边界清晰，增强明显，可向翼腭窝和颅内蔓延；可伴随泪腺肿大、眼外肌增粗、眶内肿块或鼻窦混浊等影像表现。222例LPD患者中12例发生IONE和（或）FNE，95例炎性假瘤患者中无一例发生，二者比较差异有统计学意义（χ2=5.337， P=0.021）。LPD中，91例淋巴瘤患者中2例弥漫大B细胞淋巴瘤发生IONE和（或）FNE，131例RLH中10例发生，二者比较差异无统计学意义（ P=0.078）。RLH中，28例IgG4相关眼病（IgG4-ROD）患者中7例发生IONE和（或）FNE，103例非IgG4-ROD患者中3例发生，二者比较差异有统计学意义（χ2=15.232， P=0.000）。 结论:LPD中的多种疾病均可出现IONE和（或）FNE，CT及磁共振检查可显示神经增粗及伴随征象，其中以IgG4-ROD最多见，具有一定特异性。IONE和FNE有助鉴别LPD与炎性假瘤。 （中华眼科杂志，2020，56：832-838）

本文报道了1例中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科收治的眼眶颅底炎性假瘤患者。患者中年男性，以“左侧眼眶疼痛2个月，左眼视力下降1个月”入院，入院诊断为眼眶颅底肿瘤（左）。行鼻内镜下颅底病变活检术，临床表现结合影像学及病理学结果，考虑诊断为眼眶颅底炎性假瘤（左）。术后予以泼尼松口服，密切随访1年无复发。

IgG4相关性疾病（IgG4-RD）是一种慢性、系统性、自身炎症性疾病，可累及几乎所有组织和器官，多见于中老年人群。但近年来国外陆续报道了未成年人发生IgG4-RD的个案，而目前国内关于IgG4-RD在未成年人群的报道仅见于极少数文献。本文报告1例13岁的IgG4-RD患者，以双侧眼眶炎性假瘤为首发表现，并累及泪腺、眼外肌，右侧病变甚至压迫视神经、突入眼眶上壁；同时，该患者存在两肺多发混合磨玻璃样/实性结节，但无明显呼吸系统症状和体征。

目的:探讨眼眶占位性病变的临床病理学构成情况。方法:回顾性病例系列研究。收集郑州大学第一附属医院2021年1月至2023年9月行眼眶占位性病变切除术并明确组织病理学诊断为眼眶占位病变者610例的资料。按照不同组织发生学类型、病变性质及年龄分类，对其构成情况进行分析。结果:本研究610例患者中，男性270例(44.26%)，女性340例(55.74%)。按组织学来源分类：前5位依次为脉管性肿瘤170例(27.87%)、眼眶囊肿138例(22.62%)、泪腺肿瘤74例(12.13%)、淋巴造血系肿瘤62例(10.16%)、炎性病变47例(7.70%)。按病变性质分类：473例良性病变中，前5位依次为海绵状血管瘤133例(28.12%)、皮样囊肿82例(17.34%)、泪腺多形性腺瘤49例(10.36%)、炎性假瘤33例(6.98%)、血管畸形29例(6.13%)；137例恶性病变中，前3位依次为非霍奇金淋巴瘤55例(40.15%)、继发性肿瘤32例(23.36%)、腺样囊性癌24例(17.52%)。本研究患者年龄范围1个月～89岁，其中115名儿童青少年患者(0～<18岁)最常见的良性病变为皮样囊肿42例(36.52%)，恶性病变为横纹肌肉瘤5例(4.35%)；349名中青年患者(18～<60岁)最常见的良性病变为海绵状血管瘤106例(30.37%)，恶性病变为腺样囊性癌18例(5.16%)；146名老年患者(≥60岁)最常见的良性病变为海绵状血管瘤25例(17.12%)；恶性病变为非霍奇金淋巴瘤37例(25.34%)。结论:眼眶占位性病变种类多样，良性病变以海绵状血管瘤常见，恶性病变以非霍奇金淋巴瘤常见。

目的:探讨M?bius综合征(MBS)患者的临床特征及可能的遗传发病机制。方法:收集2013年3月至2024年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心的14例(28只眼)散发MBS患者的病例资料。其中，男性5例(10只眼)，女性9例(18只眼)；年龄1 ～ 9岁，平均年龄(4.0±0.7)岁。询问或检查并记录患者的性别、年龄、最佳矫正视力、眼球运动、眼前节和眼底、体格发育及颅神经眼眶磁共振成像(MRI)的情况。采集患者及核心家系成员外周静脉血、提取基因组脱氧核糖核酸(DNA)并在illumina平台行全外显子组测序。使用SAMtools和ANNOVAR软件对变异进行识别和注释，对频率数据库中频率低于1%的变异进行过滤。在此基础上，筛选新生突变基因以及≥2个以上患者共有的突变基因。使用R包的maftools和GenVisR软件包分别行共有基因突变特征分析并绘制景观图。年龄、最小分辨角对数(logMAR)视力以及每个样本携带的共有基因突变数量经Shapiro－Wilk检验符合正态分布，以±s表示。性别、单侧或双侧受累、全身发育异常、突变分类、突变类型、突变频谱及共有基因突变频率采用频数和百分比描述。使用R语言ClusterProfiler中的超几何检验进行基因本体(GO)富集分析，使用Benjamini－Hochberg方法进行多重假设检验校正并筛选显著富集的条目。结果:本研究9例(18只眼)患者的logMAR视力为0.56±0.12。双眼外转受限者有10例(20只眼)，占71.43%(10/14)；单眼外转受限者有4例(4只眼)，占28.57%(4/14)。双侧面瘫者有5例，占35.7%(5/14)；单侧面瘫者有9例，占64.3%(9/14)。伴其他全身发育异常的患者有9例，占64.29%(9/14)。双侧外展神经(CN6)发育不良者有11例，占78.57%(11/14)；单侧CN6发育不良者有3例，占21.43%(3/14)。双侧面神经(CN7)发育不良者有9例，占64.3%(9/14)，单侧CN7发育不良者有5例，占35.71%(5/14)。2例MBS患者发现致病候选基因丛状蛋白D1(PLXND1)新变异2个，分别为杂合错义变异c.C4207T、p.R1403W和剪切位点变异c.2937＋6 G>T。14例患者共筛选出新生突变基因8个，分别为肌联蛋白(TTN)、碳酸酐酶9(CA9)、中间丝相关蛋白(RPTN)、SET结合因子2(SBF2)、丝状肌动蛋白结合蛋白(AFDN)、突触囊泡糖蛋白2C(SV2C)、神经丝蛋白重链(NEFH)和膜金属内肽酶样蛋白1(MMEL1)。≥2个以上患者共有的突变基因总计796个，突变数量为1987个。最常见的突变分类是错义突变，数量为1382个，占69.55%；最多见的突变类型是单碱基替换变异，数量为1534个，占77.20%；最常见的突变频谱是胞嘧啶被替换为胸腺嘧啶，数量为804个，占52.41%。每个样本所携带共有基因突变数量为126～161个，平均(141.93±11.35)个。按照突变频率排名，前10位的共有基因分别为B黑色素瘤抗原家族成员2/3/4/5(BAGE2/3/4/5)、与内体分选复合物Ⅲ相关的钠耐受增加1(IST1)、TTN、高尔基体蛋白A6家族样蛋白2(GOLGA6L2)、NEFH、UBX结构域蛋白11(UBXN11)、二氢硫辛胺支链转酰基酶E2 (DBT)、羰基还原酶4(CBR4)、肌动蛋白相关蛋白3C(ACTR3C)和含V－Set免疫球蛋白域蛋白2(VSIG2)，频率分别为100%、93%、64%、64%、57%、50%、50%、50%、50%和43%。经GO数据库中的生物学过程数据库注释，在本研究全部MBS患者14例(28只眼)中发现的共有突变基因集的基因数量为701个，查询GO数据库获得背景基因集的基因数量为18 722个。比较不同通路的注释基因在此两个基因集中分布的差异，将其概率值按照升序排列，显著富集的通路依次为调控小谷氨酰胺转肽酶介导的信号转导、基于微管的运动、轴突发生、眼形态发生、通过质－膜粘附分子的细胞间粘附、肌动球蛋白结构组装、肌原纤维的组装及微管束的合成，其概率值依次为0.0002、0.004、0.004、0.004、0.004、0.004、0.011及0.011。结论:MBS患者的临床表型异质性较强，多数患者伴随有除面瘫和眼球外转受限以外的多发先天畸形。基于全外显子组测序的生物信息学分析结果提示参与神经发育和轴突生长过程的多个基因和生物学过程可能与MBS发病相关，进一步揭示了遗传因素在MBS发病中的作用。

目的 基于CiteSpace可视化分析眼眶炎性假瘤国内外研究现状,以期为其临床诊治提供借鉴.方法 通过分别检索1990年1月至2022年12月中国知网及Web of Science核心合集数据库收录的相关文献,使用CiteSpace软件对作者、研究机构、关键词等进行可视化分析.结果 最终收入中文文献218篇、英文文献628篇,中英文文献年发文量呈逐年上升趋势,中文文献形成了以马建民、颜建华为中心的数个作者群,英文文献主要形成了以Garrity JA、CivitT等为核心的团队;国内外研究机构集中在高校及其附属医院,机构间合作比较分散;中文高频关键词有炎性假瘤、眼眶、特发性等,英文高频关键词pseudotumor、orbital pseudotumor、disgnosis等;中英文热点关键词形成均9个聚类群.结论 近30年来,国内外对眼眶炎性假瘤的研究呈上升趋势,研究热点已从临床症状和诊断方法的研究逐渐转至发病机制及治疗方法的研究,并取得一定成果.