-
伴COL2A1基因突变的仅眼部表型Stickler综合征1例
编辑人员丨2天前
患儿男,11岁.因右眼外伤(拳击伤)于2021年5月17日到天津医科大学眼科医院就诊.既往身体健康,否认家族遗传病史.眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为光感、0.8.右眼、左眼眼压分别为6、11 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).双眼眼前节未见明显异常.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
儿童Sturge-Weber综合征皮疹分布的临床意义探讨
编辑人员丨2天前
目的:分析儿童Sturge-Weber综合征(SWS)患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料,探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中,男10例,女12例,年龄0.08 ~ 9.92岁,中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例,Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型:粉红型4例,年龄0.50 ~ 2.17岁;紫红型14例,年龄0.08 ~ 8.83岁;增厚型4例,年龄4.92 ~ 9.92岁;按颜面部三叉神经分布,三叉神经眼支(V1)区22例,上颌支(V2)区20例,下颌支(V3)区8例。眼部异常患儿17例,年龄0.08 ~ 9.92岁,其中青光眼11例,眼压增高5例,视力受损2例。青光眼患儿中,7例于2岁内发病,8例为单侧发病,3例为双侧发病,且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常,主要为大脑皮层血管畸形,累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶;其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状,其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险,应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
眼眶淋巴瘤的病因及发病机制研究进展
编辑人员丨2天前
眼眶淋巴瘤(OLs)是眼附属器常见的恶性肿瘤。根据异常增生淋巴细胞来源的不同,OLs可进一步分为多种亚型,其病因和发病机制尚存在争议。目前,OLs的病因及发病机制主要与淋巴细胞遗传异常、免疫抑制异常、自身免疫性疾病以及慢性抗原性刺激4个方面有关。但由于眼部没有真正的淋巴引流系统,只具有从泪腺延伸到结膜和泪道的粘膜相关淋巴组织(MALT)系统,OLs的发病机制具有一定的特性;且不同亚型OLs的病因差异较大,如不同的染色体畸变可造成不同亚型的OLs,在不同自身免疫性疾病中各OLs亚型倾向不同等。本文对国内外OLs的病因及发病机制的研究做一综述,以期为临床对该病的诊断及治疗提供参考。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
孤独症谱系障碍合并智力障碍患儿视功能特征分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨孤独症谱系障碍(ASD)合并智力障碍患儿的视功能及眼部疾病特点。方法:横断面研究。于2022年1至3月纳入北京市朝阳区7所特殊教育学校的292例(584只眼)ASD合并智力障碍患儿资料,其中男性235例,女性57例;年龄2~18岁。检查所有患儿主观远、近视力、近立体视、客观视力、屈光度数、眼前节和眼底。另纳入健康幼儿及学生300人作为对照,年龄2~18岁,检查主、客观视力和屈光度数。对ASD合并不同智力障碍程度患儿进行分析,视力结果转换为最小分辨角的对数进行计量分析,不同性别、不同年龄的患儿数据比较采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H检验。 结果:ASD合并智力障碍患儿的584只眼中,屈光不正272只眼(47.22%),散光260只眼(45.14%),远视29只眼(5.03%),近视10只眼(1.74%),弱视危险因素47只眼(8.16%)。292例患儿中斜视20例(6.85%),色弱3例(1.03%),外眼异常4例(1.37%)。211例患儿完成了近立体视检查,其中100″及以内者54例(25.59%),200″~900″者157例(74.41%)。272只屈光不正眼中,157只眼(57.72%)需矫正而未矫正。患儿主观、客观视力分别为0.22(0.10,0.35)和0.10(0.00,0.22);不同性别的ASD合并轻度或中度智力障碍患儿远近视力、客观视力、屈光度数、近立体视的差异均无统计学意义( P>0.05);不同年龄段ASD合并轻度智力障碍患儿差异有统计学意义( H=21.453, P<0.001),合并中度智力障碍患儿主观远、近视力的差异有统计学意义( Z=-3.508,-4.503; P<0.001),客观视力、屈光度数、近立体视的差异无统计学意义( P>0.05)。健康儿童的主观远视力和客观视力分别为0.10(0.00,0.22)和0.00(0.00,0.10),屈光度数为0.25(-0.25,0.50)D,与ASD合并智力障碍患儿比较,主观远视力及客观视力差异有统计学意义( Z=-8.527,-10.393; P<0.001),屈光度数的差异无统计学意义( Z=-1.274 ,P=0.203)。 结论:ASD合并智力障碍患儿的主、客观视力均低于健康儿童,屈光不正、斜视、弱视等眼病的患病率和未矫正率均明显高于健康儿童,其所患的屈光不正中以散光为主,且矫正和治疗率较低。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
新型冠状病毒感染相关急性黄斑神经视网膜病变临床及多模式影像特征观察
编辑人员丨2天前
目的:观察新型冠状病毒感染(COVID-19)相关急性黄斑神经视网膜病变(AMN)患者的临床表现及多模式影像特征。方法:回顾性临床研究。2022年12月至2023年1月于陆军军医大学第二附属医院眼科检查确诊的COVID-19相关AMN患者12例24只眼纳入研究。患眼均行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、红外眼底照相(IR)、光相干断层扫描(OCT)、OCT血管成像(OCTA)、视野检查以及全身肺部CT、实验室相关检查。明确诊断后均给予口服甲钴胺、银杏叶提取物治疗;给予静脉滴注地塞米松治疗6例。随访时间4周。回顾分析患眼临床表现和多模式影像特征及治疗结果。结果:12例24只眼中,男性1例2只眼,女性11例22只眼;年龄(29.00±5.17)岁。出现流感症状并确诊COVID-19至出现双眼视力下降的时间为1~2 d。急性期(COVID-19后出现眼部症状至就诊时的病程1~5 d)、进展期(病程>5 d)分别为5例10只眼和7例14只眼。患眼BCVA 0.02~0.9。肺部CT和实验室检查结果未见明显异常。眼底彩色照相检查,患眼黄斑区均可见片状深红色病灶;IR表现为黄斑区弱反射灶;OCTA表现为视网膜深层毛细血管丛血流密度降低16只眼。OCT检查,急性期可见外核层(ONL)和(或)外丛状层(OPL)强反射带伴其下椭圆体带(EZ)、嵌合体带(IZ)弱反射;进展期部分ONL变薄,EZ、IZ连续性中断。横断面(en-face)OCT检查,急性期ONL/EZ可见边界清晰的强反射区域;进展期ONL/EZ无强反射区域,仅见EZ/IZ与IR所示大小形状一致的弱反射区域。随访期间,急性期5例患者均主诉视力提高、暗点缩小;进展期7例患者视力及视野变化不明显。急性期10只眼,OCT B扫描1周内ONL、OPL强反射带逐渐消失;en-face OCT可见ONL/EZ强反射灶在1~2周内逐渐缩小消退,始终可见EZ/IZ大小形态基本不变的弱反射区。结论:COVID-19相关AMN特征性表现为IR弱反射病灶;OCT急性期ONL、OPL强反射带,进展期EZ、IZ连续性中断;en-face OCT急性期ONL/EZ可见强反射区域,并可观察到1~2周内逐渐缩小消退,任何时期均可见EZ/IZ与IR所示大小形状一致的弱反射区域。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
新型冠状病毒感染相关急性黄斑神经视网膜病变2例
编辑人员丨2天前
患者女,35岁。因双眼视力下降伴正前方视物遮挡3 d于2022年12月9日到郑州大学附属洛阳市中心医院眼科就诊。发病前3 d有新型冠状病毒感染(COVID-19)、发热病史。否认既往眼部病史和相关家族史。眼部检查:双眼裸眼视力数指/30cm。右眼、左眼眼压分别为16、13mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,双眼黄斑区暗红色楔形病灶(图1A,1B)。频域光相干断层扫描(SD-OCT)检查,双眼外丛状层、外核层强反射病灶,外界膜、椭圆体带、交叉带反射中断,右眼伴有外丛状层裂隙状弱反射囊腔及中心凹神经上皮脱离(图1C,1D)。光相干断层扫描血管成像(OCTA)检查,双眼黄斑区病灶相应区域深层血管复合体血流密度较正常区域减低(图1E,1F)。诊断:双眼急性黄斑神经视网膜病变(AMN)。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
玻璃体内注射抗VEGF药物治疗糖尿病性视网膜病变的不良反应研究进展
编辑人员丨2天前
糖尿病性视网膜病变(DR)已经成为威胁糖尿病患者视力的主要因素。血管内皮生长因子(VEGF)的异常表达被认为是DR的核心发病机制。玻璃体内注射抗VEGF药物可以快速抑制新生血管的形成及降低血管通透性,能有效控制疾病的发展。抗VEGF药物已经广泛应用于DR的治疗,近年来玻璃体内注射抗VEGF药物次数呈爆发式增长。虽然玻璃体内注射抗VEGF药物是相对安全的治疗方式,但其所带来的不良反应仍时有发生。因此,本文将对玻璃体内注射抗VEGF药物治疗DR眼部及全身的不良反应展开综述。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
Good综合征合并巨细胞病毒性视网膜炎1例
编辑人员丨2天前
患者女,57岁。因左眼无痛性视力下降1周,于2019年11月11日到湖南省人民医院眼科就诊。患者近1年来有反复肺部感染和贫血,曾于外院诊断为"纯红细胞再生障碍性贫血",并接受抗感染及输血治疗,但是情况无明显好转。2005年行胆道结石取出手术。否认高血压、糖尿病、恶性肿瘤等病史。否认长期口服糖皮质激素及其他药物史。否认家族史和遗传病史。眼部检查:右眼视力0.6,矫正视力1.0;左眼视力眼前手动,无法矫正。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼结膜无充血,角膜透明;左眼可见尘状及色素性角膜后沉着物,丁达尔征(+),前房细胞(++);双眼晶状体皮质轻度混浊。眼底检查:左眼玻璃体中度混浊、细胞(+),视盘颜色偏淡;后极部及鼻侧视网膜呈灰白色,血管管径细,动脉闭塞,视网膜下方及颞侧可见颗粒状坏死灶,累及黄斑区( 图1A)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查,左眼视网膜动静脉充盈时间延迟,视盘下方大片视网膜荧光着染,后期轻微荧光素渗漏,视盘鼻侧视网膜弥漫性透见荧光夹杂弱荧光斑点;晚期部分视网膜血管及微血管荧光素渗漏,累及黄斑( 图1B)。右眼眼底及FFA检查均未见明显异常。胸部CT检查提示前上纵膈占位,性质待定( 图2)。实验室检查:血红蛋白67 g/L(正常值:110~150 g/L),红细胞计数2.22×10 12个/L(正常值:3.5~5.0×10 12个/L),血清铁蛋白1 413 ng/ml(正常值:80~400 μg/L)。免疫学检查:B细胞缺乏、低丙种球蛋白血症、低CD4 T细胞计数和低CD4/CD8 T细胞计数比率。前房穿刺抽取房水行荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测,巨细胞病毒(CMV)含量35.8拷贝/ml。诊断:左眼CMV性视网膜炎(CMVR)。给予玻璃体腔注射更昔洛韦2 mg,2次/周,连续1个月;全身静脉注射更昔洛韦250 mg,2次/d;局部使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液和0.5%托吡卡胺滴眼液滴眼。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
Leber先天性黑矇患者致病基因与临床表型分析
编辑人员丨2天前
目的:观察分析Leber先天性黑矇(LCA)致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系,均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光(AF)、闪光视觉诱发电位(F-VEP)检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml,提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证,生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性,年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见,伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者(F1-Ⅱ-3),视盘边界清楚,视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常,振幅大幅下降。家系2先证者(F2-Ⅱ-1),视盘蜡黄,视网膜骨细胞样色素沉着,黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示,F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A(p.D279N)(M1)及等位基因外显子9~19号缺失(M2)复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T(R526X)(M3)、c.1522T>C(C508R)(M4)复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型;不同致病基因其临床表型存在明显差异。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
急性乙醇中毒性视神经病变1例
编辑人员丨2天前
患者,男,44岁,因"双眼视力下降5~6 d"于2021年4月27日在天津医科大学眼科医院就诊。既往无眼部疾病史,否认糖尿病、高血压以及外伤史、吸烟史。浅表性胃炎病史3~4年;饮酒史3~4年。近2个月饮350~400 g白酒/d(根据患者提供饮用白酒的信息计算196~224 g乙醇/d,甲醇含量在国家卫生标准范围内),停酒后手抖。眼部检查:裸眼视力(UCVA):右眼0.01,左眼0.02;最佳矫正视力(BCVA):右眼0.02,左眼0.1;眼压:右眼16.2 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼17.5 mmHg。双眼结膜、角膜、前房、晶状体未见异常;瞳孔直径:右眼3.5 mm,左眼3.5 mm,直接、间接对光反射正常。双眼眼底视盘界清色可,视网膜血管走行自然,黄斑未见异常。超广角眼底照相显示:双眼视网膜平伏,未见异常。眼底自发荧光示:双眼黄斑区小片低自发荧光(见图1)。光学相干断层扫描(OCT)示:双眼鼻侧视网膜神经纤维层(Retinal nerve fiber layer, RNFL)略薄,双眼颞下RNFL略增厚(见图2)。光学相干断层扫描血管成像(Optical coherence tomography angiography, OCTA)示:视网膜浅层及深层血流密度未见异常。视觉诱发电位(Visual evoked potential, VEP)示:双眼P100潜伏期延长,振幅正常(见图3)。血常规、生化、电解质检查示:红细胞3.60×10 12/L,血红蛋白浓度129 g/L,平均红细胞血红蛋白含量35.8 pg,平均红细胞血红蛋白浓度358 g/L;谷丙转氨酶235 U/L,谷草转氨酶295 U/L,r-谷氨酰转肽酶217 U/L,总胆红素33.00 μmol/L,直接胆红素14.80 μmol/L;血钾3.43 mmol/L。免疫常规示:梅毒、HIV、乙肝、丙肝抗体均为阴性。头颅MRI(外院)示:脑实质MRI平扫未见异常,右侧中下鼻甲肥大。诊断:双眼急性乙醇中毒性视神经病变。嘱患者戒酒,予以营养神经改善微循环治疗:口服甲钴胺片0.5 mg/次,每日3次,维生素B1片10 mg/次,每日3次,氯化钾缓释片0.1 mg/次,每日2次,银杏叶提取物片40 mg/次,每日3次;双眼点七叶洋地黄双苷滴眼液每日4次,溴酚酸钠滴眼液每日2次。患者遵医嘱用药20 d后复查视力,BCVA:右眼0.8,左眼0.9。眼底视盘界清色可,黄斑中心凹光反射可见。嘱继续戒酒,改善营养治疗,半年后复查。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
