目的:探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料，并对部分患儿进行随访。结果:13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积，8例(61.5%)存在心脏畸形，5例(38.5%)存在特征性面容，5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒，1例(7.7%)有阳性家族史；7例眼科就诊患儿中，2例发现眼部病变；7例行脊柱摄片，1例有典型蝴蝶椎；9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞，1例存在部分汇管区未见小胆管，4例存在小胆管增生，5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在 JAG1基因突变，4例存在 NOTCH2基因突变。随访11例患儿，其中8例病情稳定，1例进展为肝硬化已行肝移植登记，1例死于肝衰竭，另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭，行肝移植后黄疸逐渐消退。 结论:ALGS可表现为多系统受累，且存在表现度差异和不外显现象，给临床诊断带来一定困难，小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。

特应性皮炎（AD）是一种慢性炎症性皮肤病，主要特征是剧烈瘙痒和反复湿疹样病变。随着全球AD发病率的上升，患者眼部并发症发生也随之增多。其中，AD并发的视网膜脱离（RD）与外伤导致的RD存在诸多类似，如裂孔多位于周边部、巨大视网膜裂孔、锯齿缘离断等。因此，关于AD并发RD的发生机制，外伤学说被广为接受。另外，眼前部发育异常学说、炎症-牵拉学说及外胚叶起源学说等也有报道。AD并发RD，无论采用巩膜扣带手术或玻璃体切割手术治疗，首次视网膜复位率均不高，部分患者手术后发生严重的增生性玻璃体视网膜病变或慢性葡萄膜炎症对睫状体造成牵拉导致视网膜再次脱离或新的裂孔产生。联合行为治疗、药物治疗及心理治疗等可有效减少RD的发生；预防眼部揉搓，减少可能导致RD的创伤性运动，在皮肤科医生的指导下合理应用糖皮质激素或免疫抑制剂控制病情是AD患者预防RD发生的有效方法。同时定期的眼科检查能帮助患者早日发现RD，以便及时对症治疗。

1例38岁女性乳腺癌复发伴肝转移患者接受信迪利单抗200 mg静脉滴注、第1天，21 d为1个周期。免疫治疗前患者肝、肾和甲状腺功能检查未见明显异常。用药后第3天，患者腰部皮肤出现皮疹伴瘙痒，此后全身皮肤出现弥漫性红斑伴脱屑，双上肢及腰背部出现水疱；双眼视物模糊，分泌物增多，有异物感。实验室检查示丙氨酸转氨酶（ALT）123 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）342 U/L，γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）907 U/L，碱性磷酸酶（ALP）424 U/L；血肌酐（Scr）95.6 μmol/L，尿酸691.0 μmol/L；促甲状腺激素（TSH）20.87 mU/L。诊断：皮疹，甲状腺功能减退，肾损伤，结膜炎，肝损伤。考虑与信迪利单抗有关。给予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠、异甘草酸镁注射液静脉滴注，左甲状腺素钠、海昆肾喜胶囊口服，左氧氟沙星滴眼液滴眼及皮肤护理。16 d后，患者皮疹明显消退、水疱吸收，眼部不适感消失。实验室检查示ALT 111 U/L，AST 122 U/L，γ-GT 1 430 U/L，ALP 321 U/L；Scr 56.0 μmol/L，尿酸243.0 μmol/L；TSH 13.60 mU/L。

患者女，63岁，因面部肿胀性斑块7年，加重3年就诊。7年前患者双眼睑出现肿胀，无瘙痒疼痛，可自行消退，之后皮损反复发作并增厚形成黄红色斑块（图1A）。于眼科行双眼眶周肿物切除术2次，术后病理示肉芽肿性病变。术后眼部不适缓解。3年前眶周斑块再次复发，呈膨胀性生长，皮损渐扩大至颞部、颧部、鼻根，并融合成暗红色肿胀性损容性斑块，伴胀痛（图1B）。同时患者颈部、肩部和臀部也相继出现黄红色肥厚性斑块，皮损边界较清，表面毛细血管扩张，无破溃（图1C）。既往史：2006年曾诊断为血细胞减少；2013年因血小板减少症行脾切除手术；2016年、2017年2次行双眼眶周肿物切除术；2018年诊断肝硬化，并出现腹腔和胸腔积液。否认高血压病、冠心病、糖尿病等病史。否认肝炎、结核等传染病史，否认药物食物过敏史，否认外伤史。

患者男性，30岁。因左眼瘙痒、异物感1个月余，就诊于首都医科大学附属北京佑安医院眼科。既往获得性免疫缺陷综合征病史，接受高效抗反转录病毒治疗。全身体检：阴部瘙痒且内裤内可见虫体尸体，请皮肤科医师会诊，虫体为耻阴虱。眼部检查：左眼上睑睫毛棕色半透明颗粒状椭圆形物质附着，睑缘充血，睑板腺口阻塞；其余眼部结构未见明显异常。显微镜下检查拔出的睫毛，可见大量毛囊蠕形螨和皮脂蠕形螨，未孵化的虫卵呈棕黑色颗粒状（精粹图片1）。临床诊断：获得性免疫缺陷综合征；阴虱病；左眼睫虱病；左眼螨虫性睑缘炎。

目的：:探讨复明片联合曲伏前列素对青光眼患者眼压及眼表疾病指数的影响。方法：:前瞻性队列研究。采取单纯随机抽样法收集2021年1月至2022年1月在台州市立医院眼科收治的原发性开角型青光眼（POAG）患者124例（124眼），按照完全随机数字表法随机分成对照组和观察组。对照组62例（62眼）给予曲伏前列素治疗，观察组62例（62眼）给予复明片联合曲伏前列素治疗，2组均治疗3个月。比较2组患者的症状（如视力模糊、眼胀、视力下降、头痛）缓解时间、眼压、眼表疾病指数（OSDI评分）、泪液指标[超氧化物歧化酶（SOD）、一氧化氮（NO）、丙二醛（MDA）]、临床疗效以及不良反应（干眼、眼睑红斑、眼充血、眼部瘙痒）。采用 χ2检验和 t检验对数据进行统计分析。 结果：:观察组视力模糊、眼胀、视力下降、头痛的缓解时间均短于对照组（ t=7.79~16.36，均 P<0.001）；观察组治疗后的眼压低于对照组（ t=13.56， P<0.001）；观察组治疗后的OSDI评分低于对照组（ t=19.01， P<0.001）；观察组治疗后的SOD水平高于对照组（ t=13.11， P<0.001），NO、MDA水平低于对照组（ t=7.30、9.26，均 P<0.001）。观察组总有效率为97%，高于对照组的84%（ χ2=5.91， P=0.015）；观察组不良反应发生率为8%，与对照组的15%相近（ χ2=1.29， P=0.256）。 结论：:复明片联合曲伏前列素治疗POAG的效果较好，可快速缓解患者症状，降低眼压，改善眼表疾病指数与泪液指标，且不良反应发生率低。

目的:分析真实世界度普利尤单抗治疗结节性痒疹（PN）的临床疗效与安全性。方法:回顾性分析2021年6月至2022年10月中国2型炎症皮肤病均质化诊疗项目数据库中应用度普利尤单抗皮下注射治疗≥ 12周的PN患者的临床资料。纳入收集患者的人口学资料并分析治疗前后瘙痒数字评价量表（NRS）、PN研究者总体评分（IGA PN-S）、皮肤病生活质量指数（DLQI）和医院焦虑抑郁量表（HADS）的评分变化。治疗前后评分差异及疗效的比较采用Wilcoxon符号秩和检验、配对 t检验或卡方检验。 结果:纳入66例PN患者，男42例，女24例，年龄8 ~ 89（44.12 ± 24.17）岁。36例有特应性疾病史；27例有特应性家族史。66例治疗12周时与基线时比较NRS评分[3.00（2.00，4.25）比7.00（5.00，8.00）]、IGA PN-S评分[2.00（2.00，3.00）比3.00（3.00，4.00）]、DLQI指数[5.00（1.75，8.25）比12.00（7.75，20.25）]均降低（均 P < 0.001）；39例继续规律用药治疗并随访至16周时瘙痒NRS、IGA PN-S评分较12周时进一步降低（均 P < 0.05）。有无特应性疾病史患者之间12周NRS改善≥ 4分比例、IGA 0/1比例差异无统计学意义（均 P > 0.05）。治疗前32例合并轻至重度焦虑和/或抑郁，治疗12周时，28例合并焦虑（HADS-A > 7分）的HADS-A评分和20例合并抑郁（HADS-D > 7分）的HADS-D评分与基线比较均降低，差异均有统计学意义（均 P < 0.001）；18例（56.52%）焦虑抑郁缓解（HADS-A和HADS-D均< 7分）。66例中包含13例未成年患者，男7例，女6例，年龄8 ~ 17（13.77 ± 3.09）岁，治疗12周时，瘙痒NRS、IGA PN-S和DLQI评分与基线比较均显著改善（均 P < 0.05）；其中8例继续治疗至16周，IGA PN-S较12周时进一步下降（ P < 0.05），瘙痒NRS和DLQI评分与12周时差异无统计学意义（均 P > 0.05）。7例成年患者出现不良反应，包括眼部瘙痒、局部注射反应及注射当日全身红斑瘙痒，未成年患者均未报告不良反应。 结论:真实世界中度普利尤单抗可以显著缓解PN的瘙痒、皮肤病变和焦虑抑郁症状，显著提高生活质量，安全性良好。

过敏性疾病严重影响着人类生命健康和生活质量，2型辅助性T细胞（Th2）分泌的细胞因子如白细胞介素（IL）-4和IL-13在其发病中起关键作用。度普利尤单抗通过识别IL-4和IL-13受体并与之结合，阻断IL-4和IL-13信号转导通路，抑制Th2型炎症反应，治疗过敏性疾病。目前该药已在全球多个国家和地区上市，但批准的适应证不尽相同，主要包括特应性皮炎、中重度嗜酸粒细胞性哮喘、慢性鼻窦炎伴鼻息肉和嗜酸粒细胞性食管炎等。此外，该药还可能对IgE介导的过敏反应和其他皮肤疾病有较好疗效。度普利尤单抗安全性良好，常见不良反应包括注射部位反应（注射部位疼痛、瘀斑及肿胀）、眼部疾病（结膜炎、角膜炎、眼部瘙痒和干眼）、口腔疱疹、头痛、其他单纯疱疹病毒感染等。在我国，度普利尤单抗被批准用于6岁及以上患者中重度特应性皮炎的治疗，临床应用效果良好，未见明显安全性问题。

1例32岁男性患者因社区获得性肺炎给予盐酸左氧氟沙星注射液0.6 g静脉滴注、1次/d。首次用药约30 min后，患者双手掌及双足底出现水疱样红色皮疹。考虑与盐酸左氧氟沙星注射液有关，停用该药，给予地塞米松磷酸钠注射液5 mg静脉滴注。第2天，患者体温39.8 ℃，皮疹及瘙痒症状加重，面部、胸背部、四肢出现散在红斑状皮疹，口腔、眼部、外阴部黏膜出现糜烂及溃疡，诊断为Stevens-Johnson综合征。给予甲泼尼龙、葡萄糖酸钙、更昔洛韦、亚胺培南西司他丁钠、泮托拉唑等抗炎抗过敏治疗，并予黏膜修复、营养支持、皮肤护理等对症支持治疗。7 d后患者体温恢复正常；9 d后躯干部多处水疱样红色皮疹颜色变淡、塌陷；24 d后，患者双手、足底可见新生皮肤，胸背部皮疹消退，口腔、外阴黏膜愈合良好。

患者女，41岁。因双眼视物模糊伴眼前固定黑影遮挡1年，加重4个月，颧部散在点状红色皮疹，偶有皮肤瘙痒、膝关节疼痛，于2021年4月14日到山东中医药大学附属医院眼科就诊。患者有鼻窦炎病史10年。否认其他全身病史。2020年4月，患者因拆除旧被服而诱发全身点状皮疹、剧烈瘙痒、发热（体温最高达39.2℃）、头痛、胸闷气短、呼吸困难、腹泻、双膝及骶髂关节疼痛，双眼视力进行性下降、中心固定黑影遮挡，经抗过敏治疗后缓解，约1个月后复发，在当地医院诊断为"荨麻疹"。2020年5月12日外院实验室检查：嗜酸性粒细胞3.89×10 9个/L（参考值范围：0.05 ~0.50×10 9个/L），嗜酸性粒细胞百分比22.8%（参照值范围：3.0%~8.0%），风湿系列、自身抗体谱、抗核抗体谱、肌炎抗体谱、血管炎自身抗体谱和感染系列阴性。胸腹部CT检查，双肺局部少许炎症。腹股沟淋巴结穿刺病理检查，散在嗜酸性粒细胞及少许中性粒细胞浸润。皮肤病理检查，真皮浅层血管周围见嗜酸性粒细胞及淋巴细胞浸润。骨髓穿刺检查，粒细胞、红细胞、巨细胞三系明显增生，嗜酸性粒细胞比例偏高。2020年5月26日转诊至上级医院，诊断为"嗜酸性粒细胞增多症观察、系统性血管炎观察、双肺炎症、双眼脉络膜缺血、双眼缺血性视神经病变、双眼视网膜血管炎以及左眼视网膜中央动脉阻塞？右眼视网膜分支动脉阻塞？"。2020年6月2日实验室检查，嗜酸性粒细胞阴性。2020年6月4日眼部检查，双眼视盘及血管旁大量棉绒斑，黄斑区假樱桃红斑、鼻上方大量黄白色Purtscher斑，后极部少量线状出血（图1A，图1B）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼后极部及视盘周边团块状无灌注区（图1C，图1D ）。光相干断层扫描检查，双眼视盘旁及黄斑区鼻侧视网膜神经上皮层团块状增厚（图1E，图1F）。视野检查，右眼（低视力模式）中心视野弥散光敏度下降，伴鼻侧大片视野缺损，累及中心；左眼中心视野弥散光敏度下降，伴与生理盲点相连的中心及上下方大片视野缺损（图2）。治疗期间患者双眼视力持续下降，予以静脉注射甲强龙冲击治疗，抗病毒及抗凝治疗，症状缓解。4个月前出现病情反复，为求进一步诊治，遂至我院就诊。眼部检查：右眼视力0.1，矫正不能提高；左眼视力0.5，矫正视力0.6。右眼、左眼眼压分别为15、16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼瞳孔直径约3 mm，对光反射迟钝。眼底检查：双眼视盘边界清楚、颜色淡；右眼动脉和静脉血管直径比值1：2，动静脉交叉压迫征（+），颞上视网膜灰白，黄斑区颞侧视网膜反光增强，后极部散在圆形灰白色软性渗出（图3A）；左眼颞上动脉和静脉间视网膜灰白，上方血管旁散在点状棉绒斑，后极部散在圆形灰白色软性渗出（图3B ）。诊断：（1）双眼Purtscher样视网膜病变（PLR）；（2）嗜酸性粒细胞肉芽肿性血管炎（EGPA）。给予吗替麦考酚酯分散片抑制免疫反应，改善微循环、营养神经支持疗法；治疗23 d后病情好转，右眼、左眼矫正视力分别提高至0.4、0.8，视野改善（图3C，图3D）。