吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome，GBS）系一类免疫介导的急性炎症性周围神经病。米勒-费希尔综合征（Miller-Fisher syndrome，MFS）是GBS的一种特殊变异型，大多呈单向病程，临床复发罕见。现报道1例因视物成双伴四肢麻木进行性加重就诊的青年男性患者，急性起病，发病前有上呼吸道感染症状，伴瞳孔异常、自主神经功能障碍。既往3年前因相似症状就诊我院，经免疫治疗好转。该患者有眼肌麻痹、腱反射消失和共济失调三联征表现，脑脊液呈蛋白-细胞分离，血清抗硫脂抗体免疫球蛋白M（immunoglobulin M，IgM）（+），抗GT1a抗体免疫球蛋白G（immunoglobulin G，IgG）（+），抗GQ1b抗体IgG（++），抗单唾液酸神经节苷脂（monosialoganglioside 3，GM3）抗体IgM（+），诊断复发型MFS，经免疫治疗后预后良好。提示MFS具有临床异质性，少数患者可出现复发，一般经免疫治疗预后较好。前驱感染、抗GQ1b抗体可能是MFS复发的诱导因素。

患者男，15岁。因走路易跌倒3年至北京儿童医院神经内科就诊，因双眼进行性视力下降转诊于眼科。患儿1个月前无发热性抽搐2次，表现为双眼上翻，口唇发绀，牙关紧闭，约1～2 min缓解。无全身病史及家族遗传病史。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力均为20/100；屈光状态：右眼－4.50 DS/－2.75 DC×180°、左眼－2.00 DS/－2.75 DC×5°。眼压：右眼、左眼分别为19、16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼球运动正常；瞳孔圆，直径2.5 mm，对光反射存在；晶状体可见少量白色点状混浊。眼底检查，双眼视盘颜色淡、边界清楚，杯盘比约0.3~0.4，黄斑呈"樱桃红斑"改变（图1）。视觉诱发电位（VEP）检查，双眼在低、中、高空间频率刺激下P100波振幅明显降低（图2）。视网膜电图（ERG）检查，双眼分别在明、暗适应刺激下a、b波振幅大致正常。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼视盘周围神经纤维层厚度降低，右眼、左眼分别为76、79 μm；双眼黄斑中心凹形态大致正常，神经节细胞层因唾液酸沉积反射增强，与神经纤维层反射强度相同，界限不清，融合为一层，两层厚度正常（图3）。神经系统检查，四肢肌力及肌张力正常，腱反射正常，双侧巴宾斯基征（＋），踝阵挛（－）。共济运动失调检测，指鼻试验不准，走直线不稳。颅脑核磁共振成像（MRI）检查及脑电图检查未见异常。眼科初步诊断：双眼视神经病变、双眼黄斑病变。神经内科建议进一步完善外周血基因检查明确诊断。

目的 报告 2 例Percheron动脉梗死病例,并对 86 例Percheron动脉梗死病例进行文献回顾,总结该病的临床特点.方法 报告西安医学院第一附属医院收治的 2 例Percheron动脉梗死患者的临床诊治过程和转归.通过查阅国内外文献获得 86 例Percheron动脉梗死病例数据,对 88 例患者的临床数据进行统计分析.结果 纳入Percheron动脉梗死患者共88例,男41例(46.6%)、女47例(53.4%),年龄为6～93(58.7±18.9)岁.Org 10172急性脑卒中治疗试验分型为小动脉闭塞 23 例(26.1%)、心源性栓塞 22 例(25.0%)、其他原因 22 例(25.0%)、不明原因21例(23.9%).未行静脉溶栓者80例(90.9%).急性起病83例(94.3%).临床表现为意识障碍80例(90.9%)、眼肌麻痹 41 例(46.6%)、言语障碍(构音障碍或丘脑性失语)37 例(42.0%)、肢体运动功能障碍34例(38.6%)、瞳孔异常34例(38.6%)、头晕15例(17.0%)、记忆减退14例(15.9%)、共济失调5例(5.7%)、面神经麻痹 3 例(3.4%).梗死部位以单纯丘脑梗死最多(44 例,50.0%),其次为丘脑合并中脑梗死(35 例,39.8%).影像学表现为典型中脑"V"字征14例(15.9%).治疗后病情好转73例(83.0%),死亡11例(12.5%),再发梗死 2 例(2.3%),病情无变化 2 例(2.3%).年龄和梗死部位与预后有关(均P＜0.01).结论 Percheron动脉梗死早期症状多变,急性期弥散加权成像提示丘脑和/或中脑可见高信号,可有典型中脑"V"字征.早期Percheron动脉梗死治疗可用静脉溶栓和其他缺血性脑卒中治疗方案,其预后与年龄和梗死部位有关.

患者 男,29岁,以左侧硬膜外出血、右上肢不全离断伤急诊入院.临床检查:体温36.4℃,脉搏99次/min,呼吸19次/min,血压150/100 mmHg(1mmHg=0.133 kPa).浅昏迷,烦躁不安,检查欠配合.双侧瞳孔不等大,左侧瞳孔直径约4.5 mm,右侧瞳孔直径约2.5 mm,对光反应迟钝,右侧肢体瘫痪.右上臂中段除外侧有约1/5皮肤组织相连外均完全离断;伤口污染严重,皮肤及软组织广泛剥离,软组织挫毁较重;远端肢体完整尺桡动脉搏动消失,苍白无血运.在全麻下行颅内止血圾血肿清除术的同时行右断臂清创再植术.手术分两组同时进行:第一组行开颅手术,在左侧颞顶部切一个6 cn×8 cm大小的“U”形皮瓣,后掀开骨瓣,见硬膜外大量淤血约40ml.清除淤血,出血部位彻底仔细止血.确认无明显渗血后将颅骨置于原位固定,引流缝合.此时观患者生命体征稳定,双瞳孔恢复等大等圆.第二组对离断创面常规清创,修剪皮缘及污染失活的组织,清除部分挫伤污染失活肌肉,分别显露肱动脉及伴行静脉、正中神经、尺神经、桡神经及臂内侧皮神经、前臂外侧皮神经并标记.清创完毕后将肱骨外固定架固定,8字褥式缝合肱三头肌、肱肌及肱二头肌腱,镜下以9-0无损伤线精细吻合肱动脉及伴行静脉,松开血管夹,见一次性通血良好,以7-0无损伤线外膜缝合正中神经、尺神经、桡神经及臂内侧皮神经、前臂外侧皮神经.在通血条件下检查吻合各条血管无漏血且通血良好、精细止血确认创面无明显活动性出血,依次缝合伤口,前臂切开减张引流,无菌纱布包扎.术后严密观察患者生命体征、瞳孔意识变化及肢体血运情况,及时换药,预防伤口感染等;合理补充血容量、防止水电解质紊乱、酸碱平衡失调,采取中性治疗及中药治疗(如丹参、七叶等);全身支持疗法;及时进行血常规及生化检查,预防急性肾功能衰竭及各种并发症的发生.术后颅内血肿清除,止血彻底,患者清醒.患肢血液循环恢复正常并顺利度过危险期,肢体存活,伤口I期愈合,2周拆线,前臂减张口二期缝合并顺利愈合.

1案例1.1简要案情及病史摘要韩某,男,38岁°2014年9月28日因与他人发生争执,被他人用啤酒瓶砸伤头部°同年10月5日因"间断头痛3 d"就诊于某医院,头颅CT检查示:左额顶叶脑出血,周围水肿明显° 次日突发意识不清,牙关紧闭,双眼向一侧凝视,四肢抽搐,给予患者抗癫痫治疗后缓解° 诊断为左额顶叶脑出血,症状性癫痫° 10月7日转至某专科医院就诊,头颅MRI检查示:左额部异常信号,考虑左额叶脑出血伴左额部薄层硬脑膜下出血;胼胝体膝部右侧异常信号,考虑脑梗死;左侧丘脑区、双侧基底节区多发腔隙灶° 多次头颅CT复查显示出血逐渐吸收,头颅MRI及计算机体层摄影血管造影(computed tomography angiography,CTA)检查未见血管畸形°10月23日出院,出院时神志清楚,四肢遵嘱活动,轻度混合型失语,对答准确,双侧瞳孔直径约2.5 mm,对光反射存在,肢体肌力5级,肌张力不高,巴彬斯基征阴性,无感觉性共济失调,出院诊断为左额部颅内血肿、脑挫裂伤、脑外伤后癫痫°

患者 女,68岁,2018年3月3日因"突发头晕伴视物旋转3d"入上海市奉贤区奉城医院神经内科. 患者于3d前劳动时突发头晕、视物旋转、恶心、呕吐不适,伴有行走不稳,并有视物成双,不敢独立行走,当时无言语障碍、肢体偏瘫、意识丧失、抽搐等,未就医,在家卧床休息3d后,病情无缓解,遂来我院就诊,以"脑梗死"收住院. 既往有高血压病史10 年余,服用厄贝沙坦75 mg,每天1 次;有高胆固醇血症史3 年余,服药不规律. 否认糖尿病、冠心病、心房颤动等病史,否认吸烟、饮酒等不良嗜好. 入院体格检查:血压155/98 mmHg,意识清楚,对答切题,口齿清楚,双眼活动自如,向双侧注视可见水平眼震,复视( +),双瞳孔等大同圆,约3 mm,对光反射灵敏. 左侧指鼻试验、跟膝胫试验阳性,共济失调步态. 双侧病理征阴性. 美国国立卫生研究院卒中量表( NIHSS)评分3分. 格拉斯哥昏迷量表( GCS)评分15分. 辅助检查:入院后三酰甘油1. 02 mmol/L (正常参考值:0～2. 25 mmol/ L),总胆固醇4. 61 mmol/L(正常参考值:0～5. 2 mmol/L ) , LDL-C 3. 25 mmol/L (正常参考值:2. 07 ～3. 10 mmol/L ) ,空腹血糖 5. 4 mmol/L (正常参考值:3. 9 ～6. 1 mmol/L),同型半胱氨酸7. 59μmol/L(正常参考值:4 ～15. 4μmol/L). 头部MRI (图1a～1d):双侧小脑、枕叶、左侧丘脑、右侧中脑急性脑缺血病灶. 诊断:急性脑梗死(多发性后循环,大动脉粥样硬化型),高血压病2级(极高危组),高胆固醇血症. 给予阿司匹林 100 mg +氯吡格雷 75 mg, 1 次/d;阿托伐他汀40 mg,1 次/d;厄贝沙坦75 mg,1次/d等对症治疗. 治疗2周后头晕缓解,恶心、呕吐较前明显缓解,复视消失,好转出院( NIHSS评分2分). 于4月4日再次入院行DSA检查,DSA可见左侧椎动脉V5 段严重狭窄,右侧大脑后动脉闭塞,右侧椎动脉发育不良,左侧颈内动脉交通段中度狭窄,左侧大脑中动脉 M1 段严重狭窄(图1 e ～1h).

发作性睡病1型的特征性病理改变是下丘脑外侧区Hypocretin神经元大量丢失,由于Hypocretin的信号通路与脑干和脊髓的自主神经中枢有广泛的相互作用,发作性睡病1型患者常伴有自主神经功能紊乱,如昼夜节律/睡眠异常、能量代谢和体温调控障碍、瞳孔调节障碍、性功能障碍以及猝倒过程中的自主神经波动等.我们拟对发作性睡病1型患者在一般状态和猝倒状态下的自主神经功能失调进行综述,以期加强对发作性睡病1型患者自主神经功能障碍的重视.

目的 加强对Bickerstaff脑干脑炎(BBE)的认识,提高对该病的诊治水平.方法 对中国医科大学附属第一医院儿科2017年11月收治的1例儿童BBE的临床资料进行回顾性分析,并结合相关文献,总结其临床特点及治疗.结果 患儿男,12岁,因头疼、头晕4d入院,伴嗜睡、畏光、复视及共济失调,四肢肌力正常,腱反射活跃、巴氏征阳性.病后10d出现双侧面瘫、吐字不清、眼球固定、眼外肌麻痹及瞳孔异常(瞳孔散大,对光反应消失).入院前2周曾有腹痛、腹泻史.虽然头部磁共振成像(MRI)无异常,但脑脊液检查有蛋白细胞分离,抗神经节苷脂(GQIb)抗体IgG阳性.给予甲基泼尼松龙冲击及免疫球蛋白治疗,头痛、头晕缓解,眼球能轻微活动,住院15d病情平稳出院,出院后继续口服泼尼松治疗.出院后5周复查,复视消失,眼球活动正常,仍有畏光,瞳孔散大,对光无反应;出院后14周复查仍有畏光,瞳孔能缩至约4 mm,对光有微弱反应.结论 BBE的诊断仍然基于临床标准,抗GQ1b抗体和脑MRI异常支持诊断,激素联合免疫球蛋白治疗有效.

1 临床资料患者女,74岁,体质量47 kg,入院前3个月无明显诱因出现双下肢麻木不适,未予重视,病情缓慢进行性加重,麻木感逐渐向小腿方向蔓延,伴有皮肤疼痛感,并出现双手麻木感,就诊于当地医院,给予输液治疗(具体药物不详)后症状未见明显好转.2017年4月6日以“周围神经病”收入我院.入院体检:T 36.2℃,P 94次/min,R 20次/min,BP 159/80 mmHg;神志清,查体合作,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,伸舌居中,余颅神经未见明显异常.

目的 总结先天性纤维血管性瞳孔膜的临床特点、手术方式和术后效果.方法 回顾性系列病例研究.连续纳入2014年1月至2017年12月北京儿童医院眼科先天性纤维血管瞳孔膜的患儿13例(13只眼)的临床资料.膜和房角的形态采用数字化广域眼底成像系统评估.对患儿眼部体征、检查结果、采用的手术方式及术后的眼压和眼位情况进行总结分析.结果 13例患儿中男性9例,女性4例,手术年龄2.0～34.5个月,中位数5.1个月.根据膜遮挡瞳孔程度和眼压将患儿分为3组:A组5例(5只眼),瞳孔膜未完全遮盖瞳孔,前房深度正常,其中4只眼眼压正常(9～12 mmHg)(1 mmHg=0.133kPa),1只眼眼压升高(18 mmHg);B组5例(5只眼):瞳孔膜完全遮盖瞳孔成针孔样,前房正常或者稍浅,眼压正常(6～16 mmHg);C组3例(3只眼):瞳孔膜完全遮盖瞳孔,前房浅或者消失,眼压高(24～45 mmHg).A组均行膜切除瞳孔成形术,伴随青光眼的患眼联合小梁切开术,术后眼压均正常(4～10 mmHg);B组均行膜切除瞳孔成形+虹膜周切术,术后眼压均正常(7～13mmHg);C组均行膜切除瞳孔成形+虹膜周切+房角分离术,术后1只眼眼压25 mmHg,2只眼眼压正常(10、13 mmHg).A组术前、术后5只眼眼位均为正位;B组术前1只眼内斜、2只眼外斜、2只眼正位,术后1只眼外斜较术前加重,其余无明显变化;C组术前1只眼内斜、1只眼外斜、1只眼正位,术后3只眼均为外斜.结论 先天性纤维血管瞳孔膜是虹膜瞳孔领延续的白膜,不同程度遮盖瞳孔,伴有或不伴有青光眼,为单眼发病.当遮挡视轴或合并青光眼时要及时手术治疗,术式主要是膜切除瞳孔成形虹膜周切术,术后眼压控制良好,斜视改善不良.