目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿，对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果:4例患儿均在婴儿早期起病，首发症状为喂养困难，分别于2~4月龄余出现伴眼动危象的阵发性运动障碍，并出现运动倒退，肌张力低下，发育迟缓，睡眠障碍和自主神经症状如上睑下垂、出汗过多、鼻塞等。4例患儿为来自2个家庭的兄妹，他们的父母均身体健康。例1、例2的二羟基苯丙氨酸脱羧酶（ DDC）基因突变分别来自母亲的错义突变c.1040G>A（p.Arg347Gln）和来自父亲的11和12号外显子的全部缺失。例3的 DDC基因突变分别来自母亲的突变c.419G>A（p.G140E）和来自父亲的突变c.1375C>T（p.H459Y）；例4未进行基因检测。对3例患儿进行血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析，均未见特异性异常；对例3用血干滤纸片筛查3-O-甲基多巴，结果明显增高；脑脊液神经递质检测结果示3-甲氧基4-羟基苯二醇、高香草酸和5-羟基吲哚乙酸浓度明显降低，5-羟色氨酸和3-O-甲基多巴水平升高；血芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）活性明显降低。对例1、例3、例4进行头颅磁共振成像（MRI）和脑电图检查，其中例1头颅MRI正常，例3、例4头颅MRI提示髓鞘化稍落后，3例患儿脑电图检查均正常。例1、例2在1岁10个月时因肺炎、呼吸衰竭死亡。例3在4月龄确诊后口服氯硝西泮、盐酸苯海索片、维生素B6片，后加用盐酸司来吉兰片、盐酸普拉克索片治疗，1岁6月龄随访时眼动危象、运动障碍的发作频率减少，睡眠改善，自主神经症状减轻，但发育迟缓无改善。例4诊断脑瘫和癫痫，多种抗癫痫药物和康复训练治疗无效，于10岁时因心脏衰竭、肾脏衰竭夭折。 结论:AADCD临床表现复杂，误诊率高。对早发性肌张力低下、发育落后、眼动危象、运动障碍的婴儿应尽早进行干滤纸片筛查3-O-甲基多巴水平，对可疑病例进行脑脊液神经递质检测、血浆AADC活性测定和基因检查以明确诊断。早期确诊AADCD患儿及基因变异携带者，可指导治疗及提供遗传咨询，降低后代的发病率。

目的:探讨内源性一氧化氮(NO)对人脐静脉内皮细胞(HUVECs)超氧化物歧化酶1(SOD1)活性及内皮细胞凋亡的调节作用。方法:以HUVECs为研究对象，采用内皮型一氧化氮合酶(eNOS)短发夹RNA (shRNA)慢病毒转染对内皮细胞eNOS进行敲低，HUVECs分为4组：空载体组(scramble)、转染eNOS shRNA组(eNOS shRNA)、转染eNOS shRNA+硝普钠(SNP)组(eNOS shRNA+SNP)及转染eNOS shRNA+SNP+三(2-羧乙基)膦盐酸盐(TCEP)组(eNOS shRNA+SNP+TCEP)。采用Western blot法检测eNOS蛋白表达和SOD1二聚体/单体蛋白表达，采用酶联免疫吸附法检测SOD酶活性，采用NO荧光探针法检测内皮细胞NO水平，采用二氢乙锭(DHE)检测内皮细胞超氧化物阴离子水平，采用原位末端转移酶标记技术检测内皮细胞凋亡情况。结果:与空载体组相比，eNOS shRNA组中内源性NO水平(2.690±0.420比15.029±2.193， P<0.01)、eNOS蛋白表达(1.000±0.778比3.141±0.199， P<0.01)、SOD1二聚体/单体比例(4.6±1.0比7.6±2.0， P<0.05)和SOD活性[(0.432±0.254) Carmen′s unit/10 4 cell比(1.000±0.116) Carmen′s unit/10 4 cell， P<0.01]均显著降低，细胞内超氧阴离子水平(11.180±1.560比6.146±1.007， P<0.01)和HUVECs凋亡水平[75.0(55.0，100.0)%比0(0，0)%， P<0.01]均显著增加。与eNOS shRNA组相比，eNOS shRNA+SNP组中内源性NO含量(16.705±0.116比2.690±0.420， P<0.01)、SOD1二聚体/单体比例(7.3±2.0比4.6±1.0， P<0.05)和SOD活性[(0.737±0.060) Carmen′s unit/10 4 cell比(0.432±0.254) Carmen′s unit/10 4 cell， P<0.05]均显著增加，细胞内超氧阴离子水平(6.897±1.648比11.180±1.560， P<0.01)和HUVECs凋亡水平[0(0，0)%比75.0(55.0，100.0)%， P<0.01]均显著下降。与eNOS shRNA+SNP组相比，eNOS shRNA+SNP+TCEP组中SOD1二聚体/单体比例(4.4±0.9比7.3±2.0， P<0.05)和SOD活性[(0.214±0.084) Carmen′s unit/10 4 cell比(0.737±0.060) Carmen′s unit/10 4 cell， P<0.01]均显著降低，超氧阴离子水平(10.917±1.552比6.897±1.640， P<0.01)和HUVECs凋亡水平[63.6(55.0，90.0)%比0(0，0)%， P<0.01]均显著增加；但NO水平(16.112±0.926比16.705±0.116， P>0.05)无明显变化。 结论:内源性NO通过上调SOD1二聚体/单体比例，增强SOD活性，抑制活性氧积累，从而有效对抗人脐静脉内皮细胞凋亡。

患者，男，31岁，因"左眼突然视物不见4 h"于2022年8月10日就诊于潍坊眼科医院。既往无高血压、糖尿病等全身病史，工作性质长期熬夜。眼科检查示：右眼视力1.0，左眼视力无光感；双眼眼压均为23 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；裂隙灯显微镜示：右眼无异常；左眼角膜透明，前房中深，房水清，瞳孔圆，直径5 mm，对光反应消失，晶状体透明，玻璃体轻度混浊，左眼眼底视盘界清色淡，动脉血管纤细，后极部视网膜苍白水肿，黄斑区可见"樱桃红"改变（图1A）。光学相干断层扫描示：左眼视网膜内层弥漫性水肿，呈高反射信号（图2）。诊断：左眼视网膜中央动脉阻塞。治疗方案：左眼球后注射盐酸消旋山莨菪碱注射液10 mg，硝酸甘油0.5 mg舌下含服，行"左眼筛板按摩+前房穿刺手术"（图1B），术中切除视轴区玻璃体，反复按摩筛板，未见栓子，动脉血管再充盈。术后葛根素注射液静滴、肌苷注射液静滴、低流量给氧、复方樟柳碱注射液颞浅动脉旁注射治疗。术后第1 d，眼科检查示：左眼视力无光感，左眼眼压17 mmHg；裂隙灯显微镜示：左眼眼底视盘界清色可，动脉血管纤细，血液充盈较前略好转，后极部视网膜苍白水肿，黄斑区"樱桃红"较前无改变（图1C）。球后彩色多普勒超声示：右眼眼动脉峰值流速41 cm/s（30~40 cm/s），血流阻力指数（Resistance index，RI）0.57，睫状后短动脉峰值流速13 cm/s（15~25 cm/s），RI 0.67，视网膜中央动脉峰值流速15 cm/s（10~15 cm/s），RI 0.56；左眼眼动脉峰值流速39 cm/s，RI 0.72，睫状后短动脉峰值流速13 cm/s，RI 0.59，视网膜中央动脉血流未见显示，视网膜中央静脉血流迂曲，较对侧眼纤细（图3A）。颈动脉多普勒超声检查示：左颈动脉分叉处可见低回声斑块，范围约4.6 mm×1.6 mm，后方声影不明显（图3B）。颅脑磁共振平扫检查示：右侧放射冠区软化灶，左侧额顶叶少许脱髓鞘病灶（图4A）。颅脑磁共振血管成像检查示：双侧颈内动脉颅内段略纤细，双侧大脑中动脉未见显示，双侧大脑前动脉显影不良，周围可见侧支血管形成，左侧大脑后动脉P2段局限性明显狭窄（图4B）。诊断：烟雾病。神经外科会诊后建议行颅内血运重建手术，患者因疫情原因未行该手术。随访4个月，视力仍为无光感。

目前的研究表明，膳食干预可以用来预防和辅助治疗高血压。近年来，随着普通群众健康意识的兴起以及部分指南对高血压诊断及治疗阈值的下调，使得膳食调整在高血压防治工作中变得更加重要。本文总结了碳水化合物、蛋白质、脂肪、维生素、矿物质、水六大膳食成分，以及其他膳食摄入因素（如乙醇、膳食纤维、多酚、咖啡因、双酚A、硝酸盐）对血压影响的相关研究。此外，本文还介绍了高脂联合得舒饮食降压作用、乙醇摄入在观察性研究和孟德尔研究中的差异原因等新观点，为高血压的健康管理提供必要的参考。

目的:利用高效液相色谱-二极管阵列检测器（HPLC-DAD）技术，建立助眠保健品中可能添加的舒必利、乙琥胺、拉莫三嗪、酒石酸唑吡坦、褪黑素、盐酸丁螺环酮、苯巴比妥、马来酸咪达唑仑、氟哌啶醇、卡马西平、苯妥英钠、奥沙西泮、硝西泮、阿普唑仑、氯硝西泮、艾司唑仑、盐酸氟哌噻吨、硫喷妥、盐酸硫利达嗪和地西泮等20种化学药物的检查方法。方法:采用Agilent Zorbax C 18色谱柱（250 mm×4.6 mm，5 μm），以乙腈-0.01 mol/L磷酸二氢铵水溶液（用磷酸调pH值至3.0）为流动相，梯度洗脱，流速0.8 ml/min，柱温25 ℃，检测波长为220和280 nm。从专属性、系统适应性、线性关系、检测限、定量限、回收率、精密度、稳定性和重复性等方面对HPLC-DAD技术在检测20种非法添加化学药物中的作用进行评估。 结果:HPLC-DAD技术在20种化学药物成分的检测专属性好，在一定质量浓度范围内与峰面积的线性关系良好（相关系数 r ≥0.999 8）；20种化学药物低、中、高3个浓度9次进样的平均回收率为98.68%~99.85%，峰面积变异度的相对标准偏差（ RSD）为0.57%~1.16%；检测20种化学药物的精密度、重复性和稳定性良好，检测限为0.05~1.59 μg/ml，定量限为0.16~5.09 μg/ml。应用该方法对6种助眠保健品样品进行检测，其中1种检出硝西泮。 结论:该方法准确、简便、易于推广，可用于助眠类保健品中20种可能非法添加化学药物的检测。

目的:探讨静脉内硝普钠联合透明质酸酶和尿激酶治疗透明质酸动脉栓塞大鼠腹壁皮肤缺血性病变的效果，比较添加硝普钠和不添加硝普钠溶栓的差异。方法:2020年7月至2021年3月，在潍坊医学院医学实验动物中心，雄性SD大鼠40只，经左侧腹壁浅动脉注射10 μl透明质酸，制作大鼠左侧腹壁浅动脉栓塞皮肤缺血模型，分为对照组(生理盐水联合5%葡萄糖注射液溶栓注射)、实验A组(透明质酸酶联合5%葡萄糖注射液溶栓注射)、实验B组(透明质酸酶联合尿激酶溶栓注射)、实验C组(透明质酸酶、尿激酶联合硝普钠溶栓注射)；术后0 min、3、5、7 d观察皮瓣变化。比较7 d各组大鼠皮瓣平均未灌注面积百分比差异。结果:术后7 d，对照组、实验A、B、C组皮瓣平均未灌注面积百分比分别为(100.00±0.00)%、(44.68±7.90)%、(34.01±8.77)%和(24.12±4.58)%。实验C组皮瓣坏死结痂面积百分比低于实验A组( P<0.05)，实验C组皮瓣坏死结痂面积百分比低于实验B组( P<0.05)，实验B组皮瓣坏死结痂面积百分比低于实验A组( P<0.05)。HE染色显示，添加硝普钠后HA栓子大小及密度明显降低。 结论:静脉内用硝普钠联合透明质酸酶和尿激酶能够有效改善透明质酸动脉栓塞引起的皮瓣缺血，增加组织灌注，缩小皮瓣坏死面积。

目的:研究外源性一氧化氮(NO)对鼻咽癌5-8F放疗抵抗细胞株(5-8FRs)放射效应的影响，为寻找合适的鼻咽癌放射增敏剂提供实验依据。方法:体外培养5-8FRs细胞株，使用不同浓度NO供体药物硝普钠(SNP)干预5-8FRs细胞，CCK-8法检测细胞增殖抑制率筛选出一个对5-8FRs细胞增殖无明显影响的IC 01 SNP浓度(细胞增殖抑制率为1%的SNP浓度)；使用1、2、4、6 Gy和8 Gy放射线干预5-8FRs细胞，确定IC 15放射剂量(细胞增殖抑制率为15%的放射剂量)。用IC 01SNP浓度、IC 15放射剂量放疗单独干预及二者联合干预5-8FRs细胞，高倍镜下观察细胞形态学变化，CCK-8法检测各分组细胞增殖抑制率，流式细胞仪检测细胞凋亡情况，硝酸还原法检测细胞上清液中NO浓度。 结果:⑴SNP以浓度依赖方式、放射线以剂量依赖方式抑制5-8FRs细胞的增殖，其中SNP IC 01为(513.89±14.69)μmol/L(SNP组)；放射剂量IC 15为(3.96±0.33)Gy(放疗组)；⑵联合组(SNP＋放疗)与单独SNP组和放疗组相比，5-8FRs细胞形态学差异显著，漂浮细胞显著增多，贴壁细胞数量逐渐减少并失去原有形态；⑶IC 01的SNP浓度对5-8FRs细胞增殖无明显影响，然而联合组较单独放疗组细胞抑制率显著提高( t＝7.708， P<0.01)；并且联合组中NO浓度显著高于单组放疗组[(310.03±5.76)μmol/L vs (77.34±2.60)μmol/L， P<0.05]；⑷5-8FRs自发凋亡率为(1.35±0.06)%，SNP组凋亡率为(2.22±0.37)%，SNP组细胞凋亡无明显变化，放疗组凋亡率为(15.37±0.65)%，联合组为(50.27±2.24)%，联合组较放疗组促凋亡能力显著增强( t＝-21.459， P＝0.001)。 结论:合适浓度的外源性NO可在对细胞本身不产生明显毒性的情况下可显著增加5-8FRs细胞株放射敏感性。

本文报告1例因亚硝酸盐食物中毒导致反复顽固性高铁血红蛋白血症患者，同时伴有便秘、腹胀和口臭等胃肠功能紊乱症状。肠道菌群检测发现，肠杆菌、肠球菌和普拉梭菌升高，类杆菌降低，双歧杆菌/肠杆菌比值为0.105；存在明显肠道菌群紊乱。予以菌群移植治疗。经12个月的随访发现，随着肠道菌群失衡指数逐渐恢复，胃肠功能紊乱和高铁血红蛋白血症亦完全治愈。本例报告提示，顽固性高铁血红蛋白血症可能与肠道菌群失衡有关，行菌群移植治疗后可纠正其肠道菌群紊乱而治愈该疾病。

目的:研究氢溴酸樟柳碱对硝酸甘油致偏头痛模型大鼠的作用及其作用机制.方法:将60 只大鼠随机分为正常对照组(生理盐水)、模型对照组(生理盐水)、阳性对照组(佐米曲普坦,1.67 mg/kg)、氢溴酸樟柳碱高、中、低剂量组(1.2、0.6、0.3 mg/kg)6 组,除阳性对照组灌胃给药外,其余各组尾静脉注射给药,连续3d;除正常对照组外,其余各组大鼠右肩部皮下注射硝酸甘油注射剂10 mg/kg体重,建立大鼠偏头痛模型,观察行为学指标及通过酶联免疫吸附法(ELISA)、一步法检测大鼠血清及脑组织中 5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)、内皮素(ET-1)、一氧化氮(NO)水平.结果:偏头痛模型大鼠与正常对照组相比较,甩头次数增加;血清及脑组织内5-HT水平下降(P<0.05),氢溴酸樟柳碱中、低剂量组能明显升高偏头痛模型大鼠血清、脑组织内5-HT水平(P<0.05);模型组大鼠血清中ET-1 水平升高(P<0.05),氢溴酸樟柳碱高、中、低剂量组能降低模型大鼠血清中ET-1 水平(P<0.05);模型组大鼠血清及脑组织NE水平,脑组织ET-1 水平与正常对照组比较差异无统计学意义,但氢溴酸樟柳碱可升高模型大鼠血清内NE水平及脑组织内NE、ET-1 水平,个别剂量组与模型组比较差异有统计学意义(P<0.05);与正常对照组相比,模型组大鼠血清NO水平明显升高(P<0.01),与模型组比较,氢溴酸樟柳碱中剂量组可降低模型大鼠NO水平(P<0.05),其余各组有降低其水平的趋势(P>0.05).结论:氢溴酸樟柳碱对硝酸甘油致偏头痛大鼠有治疗作用,其机制可能与调节偏头痛大鼠血清及脑组织内5-HT、NE、ET-1、NO水平有关.

目的:研究艳山姜挥发油(essential oils from Fructus Alpiniae zerumbet,EOF AZ)对Nw-硝基-L-精氨酸甲酯盐酸盐(Nω-nitro-L-arginine methyl ester hydrochloride,L-NAME)诱导高血压大鼠心脏损伤的保护作用.方法:L-NAME溶液口服灌胃4周建立高血压大鼠模型,模型成功的大鼠分别给予EOFAZ和卡托普利治疗4周.每周采用无创血压测量系统监测大鼠动脉血压;小动物B超成像系统检测大鼠心脏功能;HE染色观察大鼠心脏组织病理变化;比色法检测大鼠心脏中MDA、SOD、NO水平;免疫组化法检测大鼠心脏中eNOS、iNOS表达;Western blot法检测大鼠心脏中炎症相关蛋白TNF-α、IL-1β,氧化应激相关蛋白Nrf2、HO-1、Prdx-1,心脏肥厚相关蛋白ANP、BNP,以及eNOS、iNOS蛋白表达.结果:EOFAZ显著降低高血压大鼠血压,改善大鼠心脏结构异常和功能障碍,降低MDA和NO水平,增加SOD活性,下调ANP、BNP、TNF-α、IL-1β、iNOS表达,以及上调Nrf2、HO-1、Prdx-1、eNOS表达(P＜0.05,P＜0.01).结论:EOFAZ对L-NAME诱导的高血压大鼠心脏损伤具有明显保护作用,其作用与抑制炎症、改善氧化应激、提高NO生物利用度有关.