目的:为青海省医疗机构制剂室发展提供对策及建议,进一步规范医疗机构制剂室生产行为.方法:通过近年开展的全省医疗机构制剂室行政许可检查及常规检查,对32家医疗机构制剂室现场检查过程中发现的质量保证及质量控制方面存在的缺陷问题进行统计分析.结果:大部分医疗机构制剂室在人员与机构、房屋与设施、设备、物料等方面均存在不同程度的问题,医疗机构制剂配制管理有待进一步规范.结论:建议政府相关部门加大对各医疗机构制剂室的政策扶持,推动医疗机构制剂室发展,同时利用医院制剂优势资源,引导制剂室走向集中化,成立区域制剂中心,走集中化、特色化发展道路;建议各医疗机构制剂室加强队伍建设、加强人员培训、加强生产过程管理,进一步提高"人、机、料、法、环"各方面的管理水平,确保制剂质量安全、可控.

支气管哮喘是严重影响人类健康的以气道炎症、气道高反应性、气道重塑为特征的一种异质性疾病。目前支气管哮喘的发病机制仍不明确，机体对变应原的免疫耐受缺陷是导致哮喘发生的一个重要原因。1型调节性T细胞(type 1 T regulatory cells，Tr1)可以诱导免疫耐受，是过敏原特异性免疫疗法(allergen specific immunotherapy，AIT)的理论基础之一。促进Tr1细胞分化成功建立机体免疫耐受状态或许是支气管哮喘防治的关键。文章对支气管哮喘中Tr1细胞诱导免疫耐受的机制以及AIT的最新进展进行综述。

糖原累积症(glycogen storage disease，GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病。本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合并泌尿系结石患儿为研究对象，对3例患儿的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。

目的:探讨高赖氨酸饮食的戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷(GCDH -/-)大鼠氧化应激损伤机制及可能通路。 方法:4周龄雄性SD大鼠按照随机数字表法分为6组：野生型标准饮食(WT)组( n=6)、纯合子标准饮食(GCDH -/-)组( n=11)、野生型高赖氨酸(WT+Lys)组( n=8)、纯合子高赖氨酸(GCDH -/-+Lys)组( n=13)、野生型高赖氨酸加维生素E(WT+Lys+VE)组( n=7)、纯合子高赖氨酸加维生素E(GCDH -/-+Lys+VE)组( n=12)。WT组和GCDH -/-组给予标准饮食(常规大鼠饲料)，余4组给予4.7%高赖氨酸加强饲料，自由进食水。WT+Lys+VE和GCDH -/-+Lys+VE组于每天上午10点维生素E[100 mg/(kg·d)]灌胃1次，其余各组等量生理盐水灌胃。观察各组大鼠体质量及存活情况。干预28 d后腹腔注射100 g/L水合氯醛麻醉后断头取脑获取海马组织，通过HE染色观察大鼠海马病理形态学改变；ELISA法检测海马氧化应激指标谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)、丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、还原型谷胱甘肽(GSH)含量/活性；Western blotting实验检测海马P38、c-Jun N-氨基端激酶(JNK)、细胞外调节蛋白激酶(ERK)蛋白表达情况。 结果:(1)一般情况：GCDH -/-+Lys组大鼠存活比例为9/13，GCDH -/-+Lys+VE组大鼠为11/12。干预第7天开始，GCDH -/-+Lys组、GCDH -/-+Lys+VE组大鼠体质量均显著低于WT组，差异有统计学意义( P<0.05)。(2)应激指标检测结果：与WT组相比，GCDH -/-+Lys组和GCDH -/-+Lys+VE组大鼠海马组织MDA含量显著增加，差异有统计学意义( P<0.05)。与WT组比较，GCDH -/-+Lys组大鼠GPx活性、CAT活性、SOD活性显著减弱，GSH含量显著减少，差异有统计学意义( P<0.05)；与GCDH -/-+Lys组比较，GCDH -/-+Lys+VE组大鼠GPx活性、CAT活性、SOD活性显著增强，GSH含量显著增加，差异有统计学意义( P<0.05)。(3)Western blotting实验结果：与WT组比较，GCDH -/-+Lys组和GCDH -/-+Lys+VE组大鼠海马P38蛋白表达显著增加，差异有统计学意义( P<0.05)；与GCDH -/-+Lys组比较，GCDH -/-+Lys+VE组P38蛋白表达减少，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:高赖氨酸饮食GCDH -/-大鼠海马存在氧化应激损伤，其可能机制与激活P38启动丝裂原活化蛋白激酶信号通路有关；维生素E可降低P38表达，减轻氧化应激损伤。

区域性牙发育不良是一种牙釉质和牙本质均发生缺陷的罕见牙齿发育异常，因其典型的影像学表现被称为阴影牙或鬼影牙。常表现为一个象限内的数颗乳牙和恒牙严重发育异常，造成患者不同程度的口腔功能障碍。本文报告3例区域性牙发育不良病例，对其临床表现、影像学检查和临床治疗进行分析。通过回顾相关文献，对本病的发生特点、疾病表现、诊断要点及临床治疗等方面做一总结，结合病例进一步加深对该疾病的认识，以帮助临床口腔医师更好地诊治该疾病。

21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的 CYP21A2基因缺陷导致的遗传病，是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断。由于 CYP21A2结构复杂，对其进行基因诊断需采用特殊的检测方法以排除假基因的干扰。近年来，21-OHD的类固醇激素谱生化检测技术和三代测序分子诊断技术逐渐得到推广。为进一步规范21-OHD的实验室诊断，由中华医学会儿科分会罕见病学组、中国医师协会医学遗传医师分会、中国妇幼保健协会分子遗传专委会及上海市医学会分子诊断专科分会组织专家进行讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，就21-OHD的实验室诊断规范制定本共识。

儿童血液肿瘤康复者不同程度地存在继发性免疫功能缺陷，容易受各种传染病影响健康甚至危害生命，并可能成为传染源，影响周围人群及社区人群的健康。预防接种是最简单有效的预防传染病的措施，但由于对这类康复者预防接种安全性、有效性及禁忌证方面认识不足，以及疫苗接种资质限制等原因，该群体的预防接种工作在我国尚处于空白。现对目前国外儿童血液肿瘤康复者疫苗接种的一些共识进行综述，旨在为我国此项临床工作的实施提供参考。

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中的酶先天缺陷，导致肾上腺皮质激素合成不足，继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone，CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生和性腺发育异常的一组疾病，属常染色体隐性遗传病。CAH临床表现取决于酶的阻断部位及酶活性缺失程度；大部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能不全和性腺发育异常；伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压。

目的:分析四川省凉山州艾滋病抗病毒治疗患者接受抗病毒治疗后生存时间及影响因素。方法:采用回顾性研究方法收集相关信息，选取国家艾滋病综合防治数据信息系统中的艾滋病患者为研究对象。纳入标准为：2005—2015年在凉山州接受抗病毒治疗且年龄≥ 15周岁的HIV感染者/艾滋病患者，共14 219例。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，进行抗病毒治疗患者生存时间的单因素分析，采用Cox比例风险模型进行多因素分析。结果:研究对象的年龄为（36.10±9.41）岁，其中男性10 021例，占70.5%，感染途径以静脉吸毒为主（61.0%，8 678例）；至随访观察终止时间，依然在治者10 001例（70.3%），死亡1 425例（10.0%）；Cox回归分析结果显示，女性［ HR（95% CI值）=0.67（0.55~0.81）］、性感染途径［ HR（95% CI值）=0.67（0.56~0.79）］，CD 4+T淋巴细胞计数在200~350［ HR（95% CI值）=0.41（0.35~0.47）］及≥350者［ HR（95% CI值）=0.28（0.24~0.34）］，是死亡的保护性因素，而开始治疗时患者临床分期Ⅱ期［ HR（95% CI值）=0.70（0.58~0.84）］，以及体重指数异常［ HR（95% CI值）=1.75（1.50~2.03）］是死亡的危险因素（以上 P值均<0.05）。 结论:早期进行抗病毒治疗对提高艾滋病抗病毒治疗效果有重要意义，应进一步加强HIV感染者/AIDS患者抗病毒治疗相关知识宣传教育，提高患者治疗依从性，还可通过营养支持的方式，增强患者体质，从而延长其生存时间，提高生存质量。

目的:依据本中心队列数据采用不同方法建立新生儿出生体重曲线，并与目前国内常用的协作网G曲线［采用基于偏度系数-中位数-变异系数法的广义可加模型（GAMLSS）拟合方法制定］进行比较，探讨适宜本中心的新生儿出生体重标准。方法:基于2017年1月1日至2022年2月28日于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿结构超声筛查的前瞻性出生缺陷研究队列中的活产儿7 044例，对其中无小于胎龄儿（SGA）及大于胎龄儿（LGA）高危因素的低风险孕妇3 894例，分别采用GAMLSS法、基于低风险孕妇孕40周分娩新生儿平均出生体重和标准差采用半定制法建立本中心GAMLSS曲线（简称本中心G曲线）、本中心半定制曲线（简称本中心S曲线）。依据本中心S曲线、本中心G曲线对7 044例活产儿是否为SGA进行诊断，分为非SGA组（6 176例）、S较G额外诊断组（94例）、S及G均诊断组（774例），比较3组孕妇不良围产结局的发生率；依据本中心S曲线、协作网G曲线对7 044例活产儿是否为SGA进行诊断，分为非SGA组（6 176例）、S较协作网G额外诊断组（464例）、S及协作网G均诊断组（404例），比较3组孕妇不良围产结局的发生率。结果:（1）7 044例活产儿中，依据协作网G曲线、本中心G曲线及本中心S曲线诊断SGA分别为404例（5.74%，404/7 044）、774例（10.99%，774/7 044）、868例（12.32%，868/7 044）。本中心S曲线新生儿出生体重的第10百分位数值在所有胎龄均高于本中心G曲线和协作网G曲线。（2）S较G额外诊断组、S及G均诊断组入住新生儿重症监护病房（NICU）时间>24 h的发生率［分别为10.64%（10/94）、5.68%（44/774）］均显著高于非SGA组［1.34%（83/6 176）； P均<0.001］；S较G额外诊断组、S及G均诊断组孕妇子痫前期（PE）的发生率分别为12.77%（12/94）、9.43%（73/774），孕34周前早产发生率分别为9.57%（9/94）、2.71%（21/774），孕37周前早产的发生率分别为24.47%（23/94）、7.24%（56/774），均显著高于非SGA组［分别为4.37%（270/6 176）、0.83%（51/6 176）、4.23%（261/6 176）； P均<0.001］。（3）S较协作网G额外诊断组、S及协作网G均诊断组新生儿入住NICU时间>24 h的发生率［分别为5.60%（26/464）、6.93%（28/404）］均显著高于非SGA组（ P均<0.001）；S较协作网G额外诊断组、S及协作网G均诊断组孕妇因不确定的胎儿状态（NRFS）行紧急剖宫产术或产钳助产的发生率［分别为4.96%（23/464）、12.38%（50/404）］均高于非SGA组［2.57%（159/6 176）； P均<0.001］；S较协作网G额外诊断组、S及协作网G均诊断组孕妇PE的发生率分别为8.84%（41/464）和10.89%（44/404），孕34周前早产发生率分别为4.31%（20/464）和2.48%（10/404），孕37周前早产的发生率分别为10.56%（49/464）和7.43%（30/404），均显著高于非SGA组（ P均<0.001）。 结论:相较于协作网G曲线和本中心G曲线，依据本中心低风险活产儿出生体重，采用半定制法建立的本中心S曲线更有利于本中心SGA的筛查，有助于高危儿的识别和管理。