颅缝早闭是一种由一条或多条颅缝过早骨化闭合所导致的常见先天性颅面部畸形。颅缝过早闭合不仅会影响颅骨正常发育，更有可能会导致颅内压增高、脑积水、Chiari畸形和神经心理功能异常等多种神经系统并发症，从而出现神经病理性损害。鉴于颅缝早闭可能产生的严重后果，此类患者在诊断明确后应尽早干预，必要时要采取手术治疗。基于已发表的文献，该文对颅缝早闭本身引起的相关并发症、出现的神经病理性损害以及矫形术后可能出现的并发症等三方面进行综述。

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿最常见的呼吸系统合并症之一，主要见于胎龄<32周、出生体重<1 500 g的早产儿，近20年BPD的发生率未见下降。BPD以肺泡和肺微血管发育不良为主要特征，表现为肺泡数目减少、体积增大、结构简单化，而气道损伤较轻。患儿在生后的一段时期内长期依赖氧气，甚至需反复机械辅助通气。BPD患儿肺功能损害主要表现为小气道功能损害及肺顺应性降低，大气道指标未见明显异常，从婴儿期开始可持续至成人期。婴幼儿及儿童期咳嗽、喘息等呼吸系统症状及呼吸道感染、哮喘等呼吸系统疾病发病率增加，甚至可影响其生长及神经系统发育，部分在成人期发展为慢性肺疾病。

目的:分析1例神经元蜡样脂褐质沉积症1型(CLN1)合并遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)患儿的临床及遗传学特征。方法:以2020年11月郑州大学第一附属医院收治的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行基因检测，并结合文献回顾分析其临床和遗传变异的特点，为早期识别提供思路。结果:患儿　男，3岁，以视力损害、进行性认知和运动功能倒退、癫痫发作为主要表现。磁共振成像提示双侧大脑半球脑沟加深、髓鞘发育明显落后。棕榈酰蛋白硫酯酶活力偏低(8.4 nmol/g/min，正常参考值：132.2 ～ 301.4 nmol/g/min)，血清铁蛋白升高(2 417.70 ng/mL，正常参考值：30 ～ 400 ng/mL)。眼底成像示视网膜色素变性。全外显子测序发现患儿 PPT1基因存在c.280A>C及c.124-124＋3delG复杂杂合突变，分别遗传自父亲和母亲，二者既往均未见报道。此外，其 FTL基因存在c.-160A>G杂合变异，遗传自父亲。结合患儿的临床表型和遗传变异，诊断其为CLN1和HHCS。 结论:PPT1基因的c.280A>C和c.124-124＋3delG复合杂合变异及 FTL基因的c.-160A>C变异可能是患儿的遗传学病因。临床对于视力损害进展较快的CLN1患儿，应进一步完善眼科检查并详细询问家族史，对高度怀疑合并HHCS的患儿应尽早通过基因检测确诊。

目的:探讨分析袋鼠式护理对新生儿重症监护室（NICU）窒息患儿神经行为的影响。方法:选择2018年1—12月，NICU收治的窒息患儿76例，采用随机数字表法分为观察组40例和对照组36例，对照组给予常规护理，观察组在对照组基础上给予袋鼠式护理干预。比较2组新生儿干预14 d后神经行为变化、神经系统损害发生情况以及出生42 d后体格发育情况。结果:干预后观察组行为能力（11.64 ± 0.26）分、原始反射（5.89 ± 0.32）分、被动肌张力（7.64 ± 0.46）分、主动肌张力（7.83 ± 0.55）分、一般反应（6.17 ± 0.46）分，明显高于对照组的（11.02 ± 0.39）、（5.53 ± 0.31）、（7.21 ± 0.47）、（7.41 ± 0.41）、（5.88 ± 0.41）分，差异有统计学意义（ t值为2.888~8.227， P<0.05）。观察组新生儿神经系统损害发生率2.50%（1/40），低于对照组的16.67%（6/36），差异有统计学意义（ χ 2值为4.117， P<0.05）。出生42 d后，观察组新生儿体质量增长（2.17 ± 0.42）kg、身长增长（7.15 ± 1.74）cm，头围增长（4.38 ± 0.93）cm，均高于对照组的（1.68 ± 0.39）kg、（5.89 ± 1.81）cm、（3.81 ± 0.79）cm，差异有统计学意义（ t值为5.252、3.093、2.863， P<0.05）。 结论:袋鼠式护理可有效促进窒息新生儿神经发育以及体格发育，并减少窒息新生儿神经系统损害，且操作简便易行，值得临床推广运用。

氟具有双重的健康效应。适量的氟对于骨骼发育、预防龋齿和神经系统活动等具有重要的作用；而过量的氟可引起以氟斑牙和氟骨症为主要症状的慢性全身性疾病。氟中毒可导致骨骼肌形态结构改变和功能损害。低浓度氟可诱导骨骼肌肌管肥大，而高浓度氟则通过引起一系列信号通路的异常，导致骨骼肌萎缩。磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B（PI3K/Akt）信号通路、氧化应激、泛素-蛋白酶体途径的异常改变均在氟中毒引起的骨骼肌损害中起重要作用。本文主要综述了氟化物对骨骼肌的影响及其相关分子机制的研究进展。

眼作为中枢神经系统的一部分，与脑具有高度的发育同源性和功能相似性，特别是细胞的组成、神经递质功能、血供等。通过对几种主要的神经发育性和退行性疾病，如孤独症、精神分裂症、阿尔茨海默病、帕金森病等的眼、脑相关的研究结果进行系统回顾发现，在这些神经精神类疾病中眼和脑均存在广泛的功能及结构损害。但是将眼和脑视为一个整体进行的整合研究尚且不足。本文中进一步揭示了这一类将眼、脑作为一个整体进行研究的困难、必要性和潜力，并提出了相应的基于人工智能的眼脑联动研究的基本研究框架，即眼脑联动框架。

目的:探讨极早产儿及中期早产儿校正18~24月龄神经发育结局并分析其影响因素。方法:选择2016年6月至2018年6月厦门市妇幼保健院新生儿科收治的胎龄<34周、在校正18~24月龄完成贝利婴儿发育量表Ⅱ测试的早产儿进行前瞻性研究，统计神经发育损害（neurodevelopmental impairment，NDI）的发生率，并根据贝利婴儿发育量表Ⅱ得分，将智力发育指数（mental developmental index，MDI）和精神运动发育指数（psychomotor developmental index，PDI）分为≥85分、70~84分和<70分3组，分析其影响因素。结果:共纳入胎龄<34周早产儿202例，男131例（64.9%）。共有91例（45.0%）发生NDI，其中轻度77例（38.1%），重度14例（6.9%）。单因素分析显示，MDI<70分组重度窒息发生率、多胎、早产儿视网膜病≥3期、气管插管史比例较高（ P<0.05），校正40周和3、6、12月龄头围>-2SD比例较低（ P<0.05）；PDI<70分组宫内窘迫、母亲妊娠期高血压和多胎比例、呼吸窘迫综合征3~4级、生发基质-脑室内出血3~4级发生率、气管插管史和有创通气比例较高（ P<0.05），校正6、12月龄头围>-2SD比例较低（ P<0.05）。采用有序多分类Logistic回归对差异有统计学意义的因素进行分析，发现妊娠期高血压、气管插管史和有创通气是低PDI评分的危险因素（ OR=9.176、4.547和3.227， P均<0.05），校正6月龄的头围>-2SD是低MDI和PDI评分的共同保护因素（ OR=0.063和0.041， P<0.001）。 结论:胎龄<34周早产儿发生重度NDI的比例较高，避免非必要气管插管和机械通气，加强妊娠期高血压管理可能对早产儿神经发育结局有益。

目的:探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，视觉诱发电位正常，基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变，确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者，包含4种基因型，均为错义突变，主要表现与本患儿相似。结论:Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表型复杂，本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。

癫痫是小儿神经系统的常见疾病之一，是神经元过度同步化放电造成的慢性脑功能障碍。反复的癫痫发作，往往导致儿童生理、智力等多方面损害，严重影响儿童的生长发育和生命健康。目前研究表明，癫痫患儿的肠道菌群与健康儿童的肠道菌群存在显著差异。肠道菌群通过免疫系统、神经内分泌-下丘脑-垂体-肾上腺轴、神经递质以及迷走神经等多种途径影响癫痫的发生发展。

目的:PICU患儿面临长期发育障碍，部分原因与早期/晚期肠外营养(early/late-PN)有关。本研究调查early-PN遗留损害随时间演变情况。设计:对2012至2015年间纳入1440名危重儿童的多中心PEPaNIC-RCT(ClinicalTrials.gov，NCT01536275)研究及其后2年(2014~2016年)和4年(2016~2019年)横断面随访研究进行了预先计划的二次分析。场所:比利时Leuven、荷兰Rotterdam和加拿大Edmonton的PICUs。对象:在两个随访时间点都接受了身体/情绪/行为/神经认知功能纵向评估的患儿和人口统计学匹配的健康对照儿童。干预措施:PEPaNIC-RCT研究中，患儿被随机分配到early-PN组和late-PN组。测量方法与主要结果:这项个体内纵向研究调查了614名(297 early-PN和317 late-PN)[受试年龄为(5.4±4.2)岁和(7.3±4.3)岁]患儿PICU入院后2~4年间的身体/情绪/行为/神经认知功能变化，对照组为357名人口统计学匹配的健康儿童[(5.6±4.3)岁和(7.5±4.3)岁]。研究确定了组内时间进程，时间和组相互作用，以及危重疾病和early-PN对这些时间进程的独立影响。与健康儿童相比，患儿的大多数缺陷在这两年仍然突出( P≤0.01)。身高、体块指数、执行力、智力、运动协调(交替/同步敲击)和记忆学习指数缺陷进一步加重，而语言记忆缺陷(工作/即时/延迟记忆)减小( P≤0.05)。风险因素校正确认了大多数上述结果，并显示患儿附加执行功能(灵活性/情绪控制/总执行力)"进展为缺陷"，而附加记忆功能(识别/图片)"摆脱缺陷"( P≤0.05)。时间进程基本不受early/late-PN影响，但early-PN患儿体重减轻，视觉-运动整合和警觉功能发育追赶有限( P≤0.05)。 结论:PICU入院后2~4年间的患儿发育障碍仍然突出。在这段时间内，身高、执行力和智力发育受损加剧，记忆力受损和early-PN损害仅部分恢复。对成年后发育的影响需要进一步研究。