患者男性，66岁，主因“左下肢活动不灵10 d，加重伴头晕1 d”于2022年9月8日入院。患者入院前10 d出现左下肢活动不灵，独自缓慢站立行走，步态不稳向左侧倾斜，未进行治疗，1 d前左下肢活动不灵加重，站立行走需要他人扶持，伴头晕，为持续性左右漂浮感，伴言语含糊，反应迟钝，自主性言语、行为减少，无复视，无肢体麻木。患者入院20 d前感冒，出现流涕，多汗，伴全身乏力，自行口服三九感冒颗粒后缓解。入院2 d前出现腹泻，每日约3~5次，呈稀水样便，无腹痛、发热，未予具体治疗。无药物过敏史。既往史：糖尿病、高血压病史8年，血压、血糖控制基本稳定。个人史、家族史无特殊。一般体格检查无异常。神经系统检查：高级智能减退，计算力、近记忆力下降，构音障碍。眼震阴性，左侧中枢性面瘫，左下肢肌力Ⅳ级，左上肢及右侧肢体肌力Ⅴ级，肌张力正常，四肢腱反射消失，双侧指鼻、跟膝胫试验欠稳准，双侧巴宾斯基征阳性。美国国立卫生研究院卒中量表（National Institute of Health stroke scale，NIHSS）评分5分（面瘫1分+左下肢无力1分+双下肢共济失调2分+构音障碍1分）。

目的:探讨栝楼桂枝颗粒是否通过HIF-1α-Netrin-1-UNC5B/VEGF促进脑缺血后血管生成和神经功能恢复.方法:随机选取32只SD大鼠建立大脑中动脉闭塞再灌注损伤模型,造模成功后分为模型对照组、栝楼桂枝颗粒3.6 g/kg组,另设16只假手术对照组.各组灌胃给予相应药物或生理盐水,采用改良神经功能缺损(mNSS)评分、肌张力测评试验及Cat Walk步态分析系统评价各组大鼠神经功能恢复情况;采用MRI检测各组大鼠脑梗死面积,计算脑梗死率;采用免疫组化法、蛋白免疫印迹法(West-em blot)检测各组大鼠促血管生成及HIF-1α通路相关蛋白的表达.结果:与假手术对照组比较,模型对照组mNSS评分和肌张力评分均显著升高,运动时间和最大速率变化均显著升高(P＜0.01),大鼠大脑检测出大片白色梗死区域,脑梗死面积显著增加;缺氧诱导因子(HIF-1α)蛋白表达明显升高,大鼠缺血侧大脑皮层组织中白细胞分化抗原(CD34)阳性表达率明显升高(P＜0.05);与模型对照组比较,栝楼桂枝颗粒3.6 g/kg组大鼠神经行为学评分、肌张力明显降低(P＜0.05或P＜0.01),脑梗死率显著减少,大鼠运动时间显著降低(P＜0.01);血管生成相关蛋白VEGFA、CD34蛋白表达明显上调(P＜0.05或P＜0.01),HIF-1α、神经导向因子-1蛋白(NETRIN-1)、神经导向因子受体(UNC5B)蛋白表达明显上调(P＜0.05或P＜0.01).结论:栝楼桂枝颗粒能够促进缺血性脑中风后的血管生成和神经功能恢复,其作用机制可能与激活HIF-1α-NETRIN-1-UNC5B/VEGF信号通路有关.

目的 应用心率变异性(heart rate variability,HRV)及皮肤交感神经活性(skin sympa-thetic nerve activity,SKNA)的方法,探讨持续非卧床腹膜透析(continuous ambulatory peritone-al dialysis,CAPD)与维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者在单次透析过程中自主神经张力变化及差异.方法 纳入2021年2月—7月在南京医科大学第一附属医院肾科住院的CAPD患者及血液透析中心MHD患者,自透析开始(MHD患者自48h间隔后上机,CAPD患者晨起时更换夜间留腹透析液)采集4h连续高频心电信号,依据透析方式不同分为CAPD组及MHD组,并比较2组患者透析中每30 min平均心率、全部正常窦性心搏间期的标准差(standard deviation of the interbeat interval of normal si-nus beats,SDNN)、标准化低频功率(normalized low frequency power,LFn)、标准化高频功率(normal-ized high frequency power,HFn)、低频高频功率比值(LF/HF)及SKNA平均电压(average voltage of SKNA,aSKNA)的变化及组间差异.结果 共纳入30例CAPD及50例MHD患者.2组患者第1、2个30 min的平均心率(t=-2.210、-2.426,P=0.037,0.018)及HFn(Z=2.226、2.027,P=0.026、0.043)有统计学差异,第2个30 min的LFn有统计学差异(t=-2.548,P=0.013).透析后,2组患者均表现出LF/HF升高(Z=3.162,2.980,P=0.011,0.020),MHD组变化更早;MHD组平均心率增加(q=3.336,P=0.009),HFn降低(Z=4.123,P＜0.001).各时段aSKNA 2组相比无统计学差异(0.010＜|Z|＜1.109,均P＞0.05),但MHD组动态变化更大(Z＞3.125,P＜0.05).结论 MHD患者较CAPD患者在单次透析中自主神经指标变化更大.

目的 总结抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体脑炎(抗LGI1脑炎)有效诊断方法.方法 回顾性分析15例抗LGI1抗体脑炎患者的临床表现、实验室检查(包括血清及脑脊液LGI1抗体滴度,脑脊液常规、生化、免疫球蛋白,血清生化、肿瘤及副肿瘤标志物)、脑电图及MRI检查等资料.结果 15例抗LGI1抗体脑炎患者中,临床表现为认知障碍11例、精神行为异常11例、癫痫发作7例、面—臂肌张力障碍发作10例、意识障碍8例、睡眠障碍7例、自主神经症状5例、眩晕2例、行走不稳1例.患者脑脊液LGI1抗体阳性、1例脑脊液白细胞计数增加、9例脑脊液蛋白水平升高、8例脑脊液免疫球蛋白高,血清LGI1抗体均阳性、11例出现低钠低氯血症.8例患者脑电图示额颞叶局灶或弥漫性的慢波、尖波及尖慢波.颅脑MRI异常8例,病灶累及颞叶、额叶或基底节区,表现为长T2信号,4例出现海马萎缩.结论 患者临床表现为边缘脑炎症状,包括认知障碍、精神症状、癫痫发作、面—臂肌张力障碍发作、低钠血症、自主神经功能障碍以及睡眠障碍等症状时应考虑抗LGI1抗体脑炎,血及脑脊液LGI1抗体检测阳性可明确诊断.

目的:探讨对再生障碍性贫血(AA)进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后，合并自身免疫性脑炎(AE)患者的临床特征、诊断、治疗及预后，并进行相关文献复习。方法:选择2020年12月28日第九四〇医院血液科收治的1例因AA接受单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)后发生AE患者(患者1)为研究对象。患者1为男性、30岁。采用回顾性研究方法，对其病史、临床表现、实验室及影像学检查结果与诊疗结果等临床资料进行分析。对患者1的随访，截至2023年9月30日。以"造血干细胞移植""脑炎""脑膜炎""自身免疫性脑炎""hematopoietic stem cell transplantation""encephalitis""meningitis""autoimmune encephalitis"为中、英文关键词，在万方数据服务知识平台、中国知网数据库及PubMed数据库中，检索血液病患者接受allo-HSCT后发生AE的相关研究文献。文献检索时间设定为以上数据库建立至2023年12月。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求，并且与受试者签署临床研究知情同意书。结果:患者1因"allo-HSCT后42 ＋个月，肌无力1 ＋个月"于2020年12月28日第九四〇医院血液科入院治疗。①患者1入院实验室检查结果如下。脑脊液压力为350 mmH 2O(1 mmH 2O＝9.81 Pa)；脑脊液生化检查：Cl －浓度为129.4 mmol/L，葡萄糖水平为2.85 mmol/L，蛋白定量为879.0 mg/L；脑脊液常规检查：白细胞计数(WBC)为15×10 6/L，蛋白定性呈阳性；外周血感染相关检测：降钙素原(PCT)水平为0.047 ng/mL，白细胞介素(IL)-6水平为2.0 pg/mL；外周血血培养、血清及脑脊液病毒系列检查、脑脊液墨汁染色、脑脊液细菌及真菌培养结果均呈阴性；脑脊液及血清AE相关抗体均呈阴性。②患者1影像学检查结果如下。头颅MRI检查结果提示，双侧大脑半球、中脑、小脑中脚见大致呈对称分布的片状稍长T2信号影，弥散加权成像(DWI)提示双侧大脑半球、中脑、小脑中脚高信号。③临床诊断：患者1于2021年1月14日被确诊为自身抗体呈阴性AE。④治疗及转归：对患者1采取镇静、输注大剂量甲泼尼龙、静注人免疫球蛋白(IVIG)、抗癫痫、脱水降颅压、抗感染及呼吸机辅助呼吸等治疗后，体温逐渐正常，可脱离呼吸机自主呼吸，提示治疗有效。3月3日，患者1出院时可在家属搀扶下行走，四肢肌张力、腱反射正常，一般情况好转，病情稳定。⑤随访及预后：患者1于随访期内规律复诊，9月30日复诊结果显示，AE后遗症症状明显，表现为反应迟钝、记忆力减退、精神行为异常等。⑥按照本研究设定的文献检索策略，检索到3篇关于allo-HSCT后发生AE的相关研究文献，共计4例患者(患者2～4)，包括患者1在内的5例allo-HSCT后合并AE患者被纳入以下研究。这5例患者allo-HSCT后，均出现中枢神经系统(CNS)症状，经头颅MRI、脑脊液AE相关抗体检测，最后均被诊断AE。对其均采取糖皮质激素、CD20单克隆抗体、IVIG等治疗后，其CNS症状均有所改善。 结论:血液肿瘤患者在接受allo-HSCT后免疫重建过程中，若出现CNS症状，需尽早完善头颅MRI、脑脊液抗体检测排查AE可能。一旦患者被诊断为allo-HSCT后合并AE，应立即采取糖皮质激素联合IVIG等治疗，以挽救其生命。

目的:解剖观察经椎体前路C 7神经移位术中C 7神经的定位、走行及长度等相关解剖特征；探讨椎体前路健侧C 7神经移位术治疗中枢性上肢痉挛性瘫痪的可行性、安全性及临床疗效。 方法:（1）选取4具新鲜冰冻成人尸体头颈部标本，其中男2具、女2具，年龄46~72岁（平均59岁）。模拟椎体前路C 7神经移位术，显微镜下游离C 7神经近端椎间孔处至远端神经分叉处，测量C 7神经与锁骨内侧缘垂直距离、C 7神经长度以及椎体前路C 7神经移位的最短距离。（2）回顾性分析2019年11月—2020年12月江苏省苏北人民医院2例脑出血术后中枢性上肢痉挛性瘫痪患者的临床资料。患者均为女性，年龄分别为50岁和51岁，患侧上肢瘫痪，肌力分别为0级和1级，肌张力均较高。2例患者均采用椎体前路健侧C 7神经移位手术治疗，观察患者上肢感觉与运动功能、上肢肌力和肌张力恢复情况，以及手术并发症情况。 结果:（1）经椎体前路可充分显露和定位两侧C 7神经，C 7神经走行于前斜角肌与中斜角肌之间，C 7神经与锁骨内侧缘垂直距离1.7~2.5（2.1±0.3）cm，C 7神经长度5.6~6.8（6.4±0.5）cm，椎体前路C 7神经移位的最短距离4.8~5.7（5.3±0.4 cm）。（2）2例中枢性上肢瘫痪患者均顺利完成椎体前路健侧C 7神经移位手术。2例患者术后健侧上肢运动功能均正常，健侧上肢出现疼痛和麻木感，均在1个月恢复。2例患者患侧上肢痉挛症状均得到明显缓解，其中1例患者随访12个月，末次随访时患侧上肢感觉正常，近端肌力3级、远端肌力2级；另1例患者随访8个月，末次随访时患侧上肢感觉正常，近端肌力1级、远端肌力0级。2例患者均未见切口感染、健侧上肢肌力减退等并发症发生。 结论:对于中枢性上肢痉挛性瘫痪，经椎体前路健侧C 7神经移位术治疗安全、可行，是一种较好的选择。

目的:探讨拇指桡背侧逆行筋膜瓣结合神经、血管、肌腱转位治疗伴有掌侧软组织缺损的拇指旋转撕脱离断伤的临床疗效。方法:2018年4月-2019年6月,收治伴有掌侧软组织缺损的拇指旋转撕脱离断伤患者10例,其中男7例,女3例；年龄18~45岁,平均28岁。均为拇指旋转撕脱离断伤,离断平面：掌骨水平1例,掌指关节水平3例,近节指骨5例,指骨间关节1例。受伤至手术时间0.5~3.0 h,平均1.5 h。掌侧软组织缺损3.0 cm×1.0 cm~2.5 cm×0.8 cm,均应用神经、肌腱、血管一期移位再植,掌侧软组织缺损应用拇指桡背侧逆行筋膜瓣进行修复。术后患者门诊随访4例,电话随访6例。结果:10例再植指及皮瓣全部成活；其中3例皮瓣术后肿胀瘀血,远端有张力性水疱,结痂换药后成活。全部患者均获随访,随访时间3~12个月,平均8.4个月。再植指皮瓣血运良好,拇指对掌活动可,全部患者均恢复工作。根据中华医学会手外科学会断指再植功能评定试用标准进行评价：优8例,良1例,可1例。结论:应用拇指桡背侧逆行筋膜瓣结合神经、血管、肌腱转位的方法治疗拇指旋转撕脱离断伤,可以有效地保留拇指的长度和功能。

目的:回顾性分析心脏神经消融术在治疗神经反射性缓慢性心律失常的有效性和安全性。方法:入选2017年12月至2020年1月在中国医学科学院阜外医院心律失常中心行心脏神经消融术治疗的39例神经反射性缓慢性心律失常的患者。术前22例诊断为间歇性高度房室传导阻滞，7例诊断为窦性停搏，6例诊断为窦性心动过缓，3例患者同时有高度房室传导阻滞和窦性停搏，1例患者同时有窦性停搏和窦性心动过缓。术前通过直立倾斜试验及心率减速力（deceleration capacity，DC）证实患者存在迷走神经张力异常升高。经左心房心内膜途径完成左上神经节丛、左下神经节丛、右下神经节丛和右前神经节丛的消融。术后常规临床随访，每6个月复查1次12导联心电图和动态心电图。结果:经过（30.6±23.5）个月的随访，8例患者有缓慢性心律失常的复发，术后心电图及动态心电图提示高度房室传导阻滞、窦性停搏和窦性心动过缓的患者例数较术前差异有统计学意义（8例对39例， P<0.000 1）。术后12个月最低心率由（39.9±9.0）次/min升至（48.2±12.6）次/min（ P=0.008），平均心率由（66.3±10.3）次/min升至（74.6±12.1）次/min（ P=0.001）；术后24个月最低心率由（40.4±9.0）次/min升至（50.8±10.0）次/min（ P=0.001），平均心率由（64.3±8.6）次/min升至（70.8±12.0）次/min（ P=0.047）。除2例患者存在局部穿刺点血肿，无其他手术并发症。 结论:心脏神经消融术可以安全有效地抑制自主神经失衡导致的间歇性窦性停搏、窦性心动过缓及高度房室传导阻滞。

目的:分析1例由近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症(DBPD)患儿的遗传学病因。方法:选取2022年1月6日因"肌张力低、全面发育落后"就诊于海南医学院第一附属医院的1例DBPD患儿作为研究对象，并收集其临床资料及其家系调查资料。提取患儿及父母、姐姐的外周血样，提取基因组DNA，应用全外显子组测序对患儿进行基因变异检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。应用生物信息软件预测变异位点的致病性，诊断患儿所患疾病。结果:患儿为2岁9个月女性，临床表现为肌张力低下、发育迟缓、抬头不稳，感音神经性耳聋。血清长链脂肪酸增高，听性脑干诱发电位双侧耳90 dBnHL刺激均未能引出V波，头颅MRI提示胼胝体变薄，白质发育不良，患儿父母系近亲婚配，其长女表型正常，无D双功能蛋白缺乏症相关临床症状，其儿子出生当天频繁惊厥、肌张力低及喂养困难，生后1个半月夭折。基因测序结果显示患儿 HSD17B4基因存在c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异，父母、姐姐均携带 HSD17B4基因c.483G>T(p.Gln161His)者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南，c.483G>T(p.Gln161His)变异评级为致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。 结论:父母近亲婚配导致患儿 HSD17B4基因携带c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异，考虑为是患儿的遗传学病因。

阵发性交感神经过度兴奋(PSH)主要继发于多种获得性颅脑损伤，以外伤性颅脑损伤后的发病率最高，可同时反复伴有阵发性心动过速、呼吸急促、高血压、体温升高和肌张力障碍等多种症状。PSH病理生理机制复杂，目前临床以药物治疗控制症状为主，然而多种药物的联合使用，在抑制交感神经兴奋的同时，会对肝肾肺等多器官带来不同程度的毒副作用。因此，为规范PSH患者的综合管理，减少发作次数以及因此造成的不良预后，本文主要从营养支持、高压氧治疗、避免不良刺激及家庭支持4个方面对颅脑损伤后PSH非药物治疗的研究进展进行综述，以期为临床治疗提供参考依据。