骨骼肌衰老是机体衰老的相关生物学事件,以质量丢失和功能衰退为显著特征,金属组学尤其是铜金属组学在其中的功能角色正日益得到关注.铜金属组学在衰老状态下表现为铜过载,其触发的毒理效应具有激活骨骼肌细胞中发生凋亡、焦亡、铁死亡、铜死亡及并促进α突触核蛋白聚集的特异性分子潜力,相关的信号级联最终可诱导衰老肌纤维中蛋白质、线粒体和卫星细胞等内容物代谢失衡及裂解丢失,同时可触发神经肌肉接头(neuromuscular junction,NMJ)退化和异常,是骨骼肌衰老萎缩的新型病理生理机制.本综述首次系统地解码骨骼肌衰老萎缩调控网络中铜的分子生物学功能、衰老骨骼肌中铜过载的潜在机制,以及铜过载诱导的多种细胞死亡形式例如凋亡、焦亡、铁死亡及铜死亡的信号转导途径在骨骼肌衰老萎缩中的新角色,为临床上应用铜螯合改善和治疗骨骼肌衰老萎缩提供潜在分子靶点和方案选择.

目的:观察老年心力衰竭病人炎症与肌肉萎缩相关指标(骨骼肌蛋白降解、肌肉力量和运动耐力)之间的关系及其对预后的影响.方法:选取 2019年 1月—12月本院收治的 289例老年心力衰竭病人为研究对象,测评免疫炎症指数(IFI)、肌肉萎缩相关指标,统计预后终点事件.绘制受试者工作特征(ROC)曲线,并根据 ROC曲线最佳临界值将病人分为高 IFI组(152 例)和低 IFI组(137例),比较高IFI组与低IFI组肌肉萎缩相关指标水平及预后终点事件发生率,并分析IFI值与肌肉萎缩相关指标及预后终点事件的相关性.结果:289例老年心力衰竭病人的IFI值为 184.68×109/L～471.84×109/L.ROC曲线显示,IFI值的最佳临界值为 296.86×109/L.高IFI组骨骼肌蛋白降解标志物 3-甲基组氨酸(3-MH)及肌肉力量指标坐位扩胸时间、卧位上举时间、站位下蹲时间、站位抬膝时间高于低 IFI组,6 min步行试验(6MWT)距离低于低 IFI组,差异均有统计学意义(P<0.05).IFI值与骨骼肌蛋白降解标志物 3-MH及肌肉力量指标坐位扩胸时间、卧位上举时间、站位下蹲时间、站位抬膝时间均呈正相关(P<0.05),与 6MWT距离呈负相关(r=-0.704,P<0.05).高 IFI组的无疾病进展生存时间低于低 IFI组[(14.8±2.6)个月与(16.1±2.9)个月],Log-rank检验分析显示差异有统计学意义(χ2=5.634,P=0.003).结论:炎症可能是促进老年心力衰竭肌肉萎缩的重要原因,且可对老年心力衰竭病人预后产生影响,增加心力衰竭病人不良预后的风险.

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性运动神经元病，也是导致2岁以下婴幼儿死亡的最主要神经肌肉罕见病。近年来，SMA的药物治疗取得极大进展，反义寡核苷酸、基因治疗及口服小分子药物已相继获批上市，另有数种药物处于临床研发阶段。实现可及药物治疗是罕见病精准治疗的关键，现就SMA药物治疗的最新进展进行综述，以期为实现SMA的精准治疗提供合理依据及研究思路。

骨骼肌减少症是老年人常见的肌肉疾病，主要表现为肌肉力量和质量的下降。肌肉再生能力下降是骨骼肌减少症的发病机制之一。免疫系统在肌肉再生过程中发挥了重要作用，促进了肌肉中卫星细胞的增殖和分化，肌肉也可以通过分泌肌肉因子的方式调节免疫细胞的功能。随着年龄的增长，免疫衰老导致的慢性低级别炎症破坏了免疫细胞和肌肉的相互作用，导致肌肉再生能力下降、肌纤维萎缩，最终导致了骨骼肌减少症的出现。文章概述了免疫衰老诱导骨骼肌减少症的机制和过程。

目的:报道1例伴过度自噬X连锁肌病（XMEA）病例并结合文献分析总结XMEA的临床表现、肌肉影像、肌肉病理及遗传学特点。方法:收集2018年6月就诊于山东大学齐鲁医院并被确诊为XMEA的患者的病史、体格检查、实验室检查、肌肉影像、肌肉病理及遗传学资料进行总结，从Pubmed、知网及万方数据库检索相关文献并对该疾病的临床和遗传学特点进行分析。结果:本例患者为40岁男性，因“发现肌酸激酶升高并双下肢无力4年”入院。患者自小学时出现下蹲时脚后跟不能着地，运动能力弱于同龄人。入院前多次检测肌酸激酶水平升高（320~1 167 U/L）；下肢肌肉磁共振成像显示双大腿股外侧肌、大收肌以及双小腿腓肠肌对称性脂肪变性；肌肉病理结果示肌纤维内自噬性空泡伴肌膜特征，且空泡膜上可见膜攻击物复合体沉积。基因检测证实患者 VMA21基因存在c. *6A>G半合子突变。检索国内外相关文献，儿童及成人发病的XMEA患者多表现为肢体近端为主的肌无力和（或）肌萎缩，进展缓慢，多数患者预期寿命不受影响；而婴儿时期发病的XMEA患者容易合并多系统受累，疾病进展快，死亡风险高。 结论:XMEA是一种极为罕见的遗传性自噬性空泡肌病，尽管不同年龄段起病的XMEA患者其临床及预后表现有较大差异，但病理改变相对一致，基因检测是该疾病的主要确诊方法。

目的:探讨下腔静脉变异度（inferior vena cava variability，ΔD IVC）联合股直肌萎缩分数预测有创机械通气（invasive mechanical ventilation，IMV）撤机结局的可行性分析。 方法:选取2021年1月至2021年12月江苏大学附属宜兴医院收治的IMV患者进行前瞻性研究。达到撤机标准的患者进行2 h自主呼吸试验（spontaneous breathing trial，SBT），然后立即拔管。将拔管超过48 h且自主呼吸稳定的患者纳入撤机成功组，反之纳入撤机失败组。评价两组临床资料和各项撤机指标。分析ΔD IVC和股直肌萎缩分数的相关性、对撤机结局产生影响的因素。ΔD IVC、股直肌萎缩分数和两项联合预测撤机成功的诊断价值通过受试者工作曲线（ROC）进行分析。 结果:本研究共纳入60例IMV患者，其中38例撤机成功，22例撤机失败。两组临床资料特征差异无统计学意义（均 P>0.05）。两组股直肌横截面积随重症监护病房（ICU）住院时间延长逐渐缩小（ F值分别为3.266、3.625，均 P<0.05），首次SBT时股直肌横截面积明显低于入院第1天[撤机成功组：（2.54±0.88）cm 2vs.（3.08±0.98）cm 2；撤机失败组：（2.22±0.87）cm 2vs.（3.02±1.10）cm 2，均 P<0.05]，但组间比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。撤机成功组患者ΔD IVC和股直肌萎缩分数显著高于撤机失败组[ΔD IVC：（25.02±4.65）% vs. （20.30±3.16）%；股直肌萎缩分数：（81.89±5.09）% vs. （72.68±8.98）%，均 P<0.05]。ΔD IVC和股直肌萎缩分数呈正相关（ r=0.346， P=0.007）。ΔD IVC和股直肌萎缩分数均是影响撤机成功的重要因素（均 P<0.05）。ΔD IVC联合股直肌萎缩分数预测撤机成功的曲线下面积(area under the curve，AUC)为0.880，显著高于ΔD IVC(AUC=0.791)和股直肌萎缩分数(AUC=0.826)。 结论:ΔD IVC联合股直肌萎缩分数预测IMV撤机成功具有较高的准确性，可用于指导撤机。

目的:探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的分裂足现象及其与电生理检测结果之间的关联。方法:前瞻性收集2021年4月至2022年12月于解放军总医院第一医学中心神经内科住院的临床确诊和拟诊为ALS的患者，收集同期因其他原因就诊于解放军总医院第一医学中心、电生理检查无异常者作为对照。通过采集ALS患者踝背伸肌和踝跖屈肌的肌力评分计算分裂腿［踝背伸肌修订版医学研究理事会肌力量表（mMRC）评分小于踝跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂腿）的出现率，采集ALS患者踇背伸肌和踇跖屈肌的肌力评分计算分裂足（踇背伸肌mMRC评分小于踇跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂足）的出现率。检测全部受试者腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅，对比ALS患者及对照者支配踝背伸肌和踝跖屈肌的运动神经元受累情况。使用受试者工作特征曲线（ROC）对腓总神经/胫神经 CMAP波幅比区分ALS患者和对照者的敏感度和特异度进行分析。结果:最终共收集下肢受累（表现为下肢肌肉萎缩、无力或下肢mMRC评分小于13分）的ALS患者101例，下肢肌力正常（无下肢肌肉萎缩、无力且下肢肌力mMRC评分等于13分）的对照者110名。在下肢受累的ALS患者中，踝背伸肌肌力小于踝跖屈肌肌力的患者占35.64%（36/101），踝背伸肌肌力大于踝跖屈肌肌力的患者占5.94%（6/101），踝背伸肌肌力等于踝跖屈肌肌力的患者占58.42%（59/101）；踇背伸肌肌力小于踇跖屈肌肌力的患者占53.47%（54/101），踇背伸肌肌力大于踇跖屈肌肌力的患者占1.98%（2/101），踇背伸肌肌力等于踇跖屈肌肌力的患者占44.55%（45/101）。分裂腿现象的出现率与年龄（ OR=0.25，95% CI 0.16~0.40， P<0.05）、病程（ OR=0.52，95% CI 0.38~0.80， P<0.05）和ALS功能评分（ OR=0.29，95% CI 0.12~0.67， P<0.05）呈负相关。分裂足现象的出现率与下肢症状的出现时间（ OR=0.96，95% CI 0.93~0.99， P<0.05）呈负相关。与对照组相比，存在分裂足现象ALS患者的腓总神经和胫神经CMAP波幅均降低［腓总神经（6.45±2.56）mV比（3.63±1.83）mV，胫神经（12.87±4.72）mV比（9.18±6.22）mV）］，差异有统计学意义（ t=-4.65、-3.44，均 P<0.001）。与对照组相比，存在分裂足的ALS患者腓总神经/胫神经CMAP波幅比明显下降（0.54±0.24比0.36±0.18），差异有统计学意义（ t=-4.31， P<0.001）。ROC曲线分析结果表明，存在分裂足现象的ALS患者与对照者的腓总神经/胫神经CMAP波幅比ROC曲线下面积为0.70，说明依靠腓总神经/胫神经CMAP波幅比区分ALS患者和对照者的准确度较低。 结论:在下肢受累的ALS患者中，踝背伸肌较踝跖屈肌受累重，踇背伸肌较踇跖屈肌受累重。在诊断水平上，存在分裂足的ALS患者腓总神经/胫神经CMAP波幅比对于诊断ALS的准确度较低。

多数文献将伸膝迟滞定义为膝关节主动伸直的角度无法达到被动伸直的角度，也有文献将膝关节无法完成最后15°的伸直定义为伸膝迟滞。伸膝迟滞是膝关节术后常见的并发症之一，严重影响患者术后膝关节功能。术后长期制动导致的废用性萎缩、因疼痛和（或）肿胀导致的关节源性肌肉抑制、术中对伸膝装置的直接损伤以及支配股四头肌的神经功能障碍均会造成伸膝迟滞。通过加强康复锻炼、物理因子以及药物治疗可以显著改善伸膝迟滞症状，但因伸膝装置损伤所致的伸膝迟滞必要时需手术治疗。随着手术技术的不断提高、康复介入的不断提前，预防伸膝迟滞的发生、最大程度减少术后伸膝迟滞的角度需引起患者、医生及研究者的足够重视。通过对膝关节术后伸膝迟滞的临床研究进行综述，明确病因、治疗、预防及预后情况，为临床处理提供依据及指导。

假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉病，包括Duchenne及Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy ，DMD/BMD)两种不同临床类型，迄今为止尚无治愈方法，随着近年来对精准医疗研究的积极响应和发展，基因测序技术等精准诊断的方法在这一单基因遗传病的诊断中起着越来越重要的作用。该文就假肥大型肌营养不良在当前精准医学背景下的诊断发展进行综述。

目的:探讨新型冠状病毒(COVID-19，也称严重急性呼吸综合征冠状病毒2型，SARS-CoV-2)对骨骼肌损伤的机制。方法:分析两例COVID-19患者骨骼肌相关的临床和实验室特征以及组织病理学发现，其中1例来自多器官功能衰竭死亡后患者腓肠肌穿刺标本，另1例来自血栓形成所致左下肢截肢的标本。结果:患者均出现肌肉疼痛症状、实验室检查显示与骨骼肌损伤有关的生化指标异常，如肌酸激酶同工酶和乳酸脱氢酶升高；病理改变较轻微，在所检查的两个肌肉病例中未发现明显的急性组织学改变或炎症。1#患者的病理显示主要是散在的肌纤维萎缩，而2#患者则出现肌纤维坏死和轻微炎症。CD68和白细胞共同抗原(LCA)免疫组织化学染色证实浸润的炎性细胞主要是组织细胞和淋巴细胞。1#患者鉴别诊断包括慢性神经肌肉疾病，2#患者则存在血栓形成引起的筋膜室综合征的可能性。结论:两例COVID-19患者与骨骼肌损伤有关的临床证据和病理改变表明SARS-CoV-2与肌肉组织之间可能存在一些潜在的作用部位。