目的:探讨筋膜导向的腹腔镜侧方淋巴结清扫（LLND）在进展期低位直肠癌根治术中的临床价值。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2013年1月至2021年8月北京大学第一医院收治的100例进展期低位直肠癌患者的临床病理资料；男69例，女31例；年龄为58（32~85）岁。患者均行腹腔镜直肠癌全系膜切除术，以筋膜为导向行LLND。观察指标：（1）手术情况。（2）术后情况。（3）组织病理学检查结果。（4）随访情况。采用电话、门诊、病案复查等方式进行随访，了解患者生存、疾病进展、肿瘤复发和转移情况。生存时间为手术日期至死亡时间或末次随访时间。随访时间截至2021年8月。计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数或百分比表示。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并计算生存率。 结果:（1）手术情况：100例患者中，44例行新辅助治疗，56例未行术前治疗。100例患者均行腹腔镜进展期低位直肠癌根治术，其中直肠癌低位前切除术60例（单侧LLND 49例、双侧LLND 11例），直肠癌腹会阴联合切除术20例（单侧LLND 16例、双侧LLND 4例），全盆腔脏器联合切除术12例（单侧和双侧LLND各6例），Hartmann术5例（单侧LLND 3例、双侧LLND 2例），后盆腔脏器联合切除术3例（单侧LLND 2例、双侧LLND 1例）。患者手术时间为258（200~325）min，术中出血量为100（50~200）mL。19例行直肠癌低位前切除术患者同时行回肠保护性造瘘术。3例患者术中因淋巴结侵犯闭孔神经致剥离时损伤（未离断）。100例患者中，12例（行全盆腔脏器切除术患者）切除输尿管腹下神经筋膜，88例保持输尿管腹下神经筋膜完整。（2）术后情况：100例患者均无围手术期死亡，术后拔除尿管时间为4（3~7）d，住院时间为11（9~15）d。26例患者发生术后并发症。（3）组织病理学检查结果：100例患者术后病理学检查结果显示肿瘤最大径为4.5（3.8~5.9）cm；肿瘤大体分型肿块型21例、溃疡型79例；肿瘤分化程度为高分化和中分化82例、低分化和未分化腺癌（印戒细胞癌）18例；TNM分期Ⅰ期14例，Ⅱ期38例，Ⅲ期48例；T分期T0~2期16例，T3~4期84例；N分期N0期52例，N1~2期48例；清扫总淋巴结数目为23（18~27）枚/人，单侧LLND数目为5（3~9）枚/人。100例患者中，侧方淋巴结阳性36例（行新辅助治疗14例）。（4）随访情况：100例患者中，97例获得随访，随访时间为21（1~69）个月，2年总生存率为81.6%，2年疾病无进展生存率为70.6%。97例患者随访期间，其中4例骶前肿瘤复发，1例LLND清扫区域肿瘤复发；11例肝转移，5例骨转移，单侧LLND对侧侧方淋巴结转移、腹主动脉旁淋巴结转移、腹膜种植转移各2例。97例患者随访期间，其中无瘤生存76例，带瘤生存4例，肿瘤相关死亡15例，非肿瘤相关死亡2例。结论:以筋膜导向的腹腔镜LLND运用于进展期低位直肠癌根治术安全、可行。

目的:预防性造口永久化会严重影响患者的生活质量。临床医师在进行临床决策时，需要权衡和考虑预防性造口永久化的风险。为方便临床评估，本研究分析腹腔镜直肠癌经括约肌间切除术（LISR）预防性造口永久化的术前预测因素并构建列线图预测模型。方法:采取回顾性观察性研究方法，回顾性收集2012年1月至2020年12月期间收治的331例经内镜及病理确诊为原发性低位直肠腺癌、行LISR并行预防性造口患者的临床资料；排除结直肠多原发癌、因肠梗阻或出血或穿孔而行急诊手术者以及未完成18个月的随访者。其中男性258例，女性113例，年龄（58.8±11.2）岁，体质指数（23.7±3.1）kg/m 2。通过R软件采用随机抽样的方法，按约7∶3的比例选择234例患者作为建模组，剩余97例患者作为验证组。本组病例均在术前由造口师确定造口部位，选择距离回盲部30 cm的末端回肠行预防性造口。观察全组患者预防性造口永久化的情况，以及可能影响建模组患者预防性造口永久化的术前临床因素。预防性造口永久化的定义为术后18个月时患者预防性造口无法还纳。多因素logistic回归分析LISR预防性造口永久化的术前独立危险因素，采用R软件绘制列线图模型，通过受试者工作特征（ROC）曲线评估列线图模型的预测能力。 结果:331例LISR患者中，共37例（11.2%）最终预防性造口永久化，其中建模组26例，验证组11例。37例患者无法还纳造口的原因包括：吻合口漏不愈合或吻合口漏导致的狭窄（16例，43.2%）、远处转移（16例，43.2%）、无法耐受二次手术（3例，8.1%）、放射性直肠狭窄（1例，2.7%）和肛门功能恢复不良（1例，2.7%）。建模组单因素分析显示，接受新辅助放化疗、肿瘤低分化、cT3分期以及合并远处转移与预防性造口永久化有关（均 P<0.05）；多因素logistic分析显示，接受新辅助放化疗（OR=3.078，95%CI：1.326~7.147， P=0.009）、cT3分期（OR=2.257，95%CI：1.001~5.091， P=0.049）以及合并远处转移（OR=16.180，95%CI：2.753~95.102， P=0.002）是预防性造口永久化的独立危险因素。基于筛选出的危险因素成功构建预测低位直肠癌LISR术后预防性造口永久化的列线图模型，ROC曲线下面积为0.793，最佳截断值0.890，灵敏度0.577，特异度0.885；验证组的ROC曲线下面积为0.953。建模组和验证组的校正曲线均展现了较好的拟合度。 结论:新辅助放化疗、cT3分期以及远处转移是LISR患者预防性造口永久化的术前独立危险因素，本研究构建的列线图模型有助于预测其发生的概率。对于有高危因素行LISR的患者，外科医生术前应充分告知预防性造口不能还纳而致永久化的风险。

目的:比较机器人辅助根治性膀胱切除及Bricker术中采用体内与体外尿流改道的疗效和并发症。方法:回顾性分析2015年1月至2020年3月浙江省人民医院收治的204例膀胱癌患者的病例资料，患者均接受机器人辅助根治性膀胱切除及Bricker术，其中采用体外尿流改道(ECUD组)82例，采用全腔内尿流改道(ICUD组)122例。ECUD组男67例(81.7%)，女15例(18.3%)；中位年龄70(61，76)岁；有吸烟史35例(43.2%)；既往有高血压病31例(37.5%)，糖尿病17例(21.3%)，心脏病13例(15.7%)，腹部手术史15例(17.8%)；中位体质指数(BMI)为26.1(24.3，28.5)kg/m 2；美国麻醉医师协会(ASA)评分≤2分67例(81.7%)，≥3分15例(18.3%)；高危非肌层浸润性膀胱癌15例(18.3%)，肌层浸润性膀胱癌67例(81.7%)；接受新辅助化疗16例(19.5%)。ICUD组男95例(77.9%)，女27例(22.1%)；中位年龄68(62，75)岁；有吸烟史58例(47.3%)；既往有高血压病40例(32.6%)，糖尿病33例(22.8%)，心脏病28例(26.7%)，腹部手术史17例(14.2%)；中位BMI 25.6(23.4，27.8)kg/m 2；ASA评分≤2分105例(86.1%)，≥3分17例(13.9%)；高危非肌层浸润性膀胱癌29例(24.9%)，肌层浸润性膀胱癌93例(75.1%)；接受新辅助化疗22例(18.0%)。两组一般资料比较差异均无统计学意义( P>0.05)。ICUD组回肠膀胱制作及输尿管种植方法：距回盲部15 cm处用切割闭合器截取约15 cm回肠制备回肠膀胱通道并恢复回肠的连续性；将取好的回肠膀胱近心端封闭，将双侧输尿管间距3 cm分别种植在回肠膀胱通道上；双侧输尿管内均置入F6单J管引流尿液。ECUD组方法：取脐下5 cm切口，进入腹腔，找到回盲部，将回肠末段提出体外，距盲肠15 cm处切开肠系膜，结扎血管至动脉弓，于回肠上做一小切口；自断端向上15 cm处同法处理肠系膜、肠管；用直线切割吻合器截取所需肠段并恢复延续性，冲洗游离肠段，将双侧输尿管置入单J管并与游离肠管吻合，间距3 cm。比较两组的手术时间、术中出血量、术后排气时间、术后进固体食物时间、术后住院时间、术后切口疼痛(评分>5分)例数、术后再入院率、围手术期死亡率、术后并发症、术后病理检查结果等。 结果:两组手术均顺利完成，无中转开放或普通腹腔镜手术，无严重术中并发症。ICUD组与ECUD组的手术时间差异无统计学意义[260(230，310)min与235(220，290)min， P＝0.078]。ECUD组术中出血量多于ICUD组[300(200，400)ml与150(100，300)ml， P＝0.037]，但两组输血例数差异无统计学意义[7例(8.6%)与9例(7.4%)， P＝0.196]。ECUD组的术后排气时间[4(2，6)d与2(1，3)d， P＝0.024]和术后进固体食物时间[7(4，9)d与4(3，5)d， P＝0.019]长于ICUD组。ECUD组和ICUD组术后住院时间[8(5，11)d与6(5，9)d， P＝0.212]差异无统计学意义。ICUD组术后早期(术后<30 d)总并发症发生率[19.6%(24/122)与34.2%(28/82)， P＝0.029]、早期轻微(Clavien-Dindo Ⅰ~Ⅱ级)并发症发生率[13.9%(17/122)与25.6%(21/82)， P＝0.007]、晚期(术后30~90 d)严重(Clavien-Dindo≥Ⅲ级)并发症发生率[4.1%(5/122)与10.1%(8/82)， P＝0.039]明显低于ECUD组；早期严重并发症发生率[5.7%(7/122)与8.5%(7/82)， P＝0.089]、晚期总并发症发生率[15.6%(19/122)与16.1%(13/82)， P＝0.345]、晚期轻微并发症发生率[11.5%(14/122)与6.0%(5/82)， P＝0.085]与ECUD组比较差异无统计学意义。ICUD组与ECUD组的淋巴结清扫数量[21(14，25)枚与19(15，24)枚]、淋巴结阳性率[10.7%(13/122)和10.0%(8/82)]、切缘阳性率[3.3%(4/122)与4.8%(4/82)]和术后病理分期[T 1期~T is期：25例(20.3%)与14例(17.1%); T 2期~T 3期：97例(79.7%)与68例(82.9%)]差异均无统计学意义( P>0.05)。ICUD组和ECUD组术后切口疼痛分别为43例(35.6%)和46例(56.5%)，差异有统计学意义( P<0.05)。ICUD组术后30 d和90 d再入院率分别为1.6%(2/82)和4.9%(6/82)，ECUD组术后30 d和90 d再入院率分别为1.2%(1/122)和9.8%(8/122)，差异均无统计学意义( P>0.05)。两组围手术期均无死亡病例。 结论:机器人辅助根治性膀胱切除及体内Bricker术治疗肌层浸润性或高危非肌层浸润性膀胱癌，是安全且可重复的手术方式。腔镜下完全体内重建膀胱切实可行，具有术中出血少、术后肠管功能恢复快、术后早期并发症少的优势。

患者男，22岁，主因“便血2 d”入院。查体：全腹软，下腹部压痛，无反跳痛及肌紧张。血常规：RBC 1.92×10 12/L，HGB 58 g/L，HCT 16.9%，HE% 83.6%。肠镜示：肠道内较多积血。全腹部、盆腔增强CT示：左中下腹小肠套叠，套入部小肠腔内见明显强化结节影（图1）。急诊行手术治疗，术中见距离回盲部约50 cm处回肠发生套叠，于肠腔内扪及质硬肿物，远端肠腔内可见暗红色血液，将肠套叠复位，发现套叠原因为梅克尔憩室并憩室远端肿物，憩室内翻入肠腔，近端肠管套入远端（图2）。发生套叠肠管长约20 cm，水肿明显、僵硬。切除憩室及该段水肿的回肠，分束结扎、切断对应肠系膜，切断该段肠管远近端，行近端回肠远端回肠侧侧吻合。术后病理检查示：（小肠）胰腺异位（图3）。

目的:探讨腹腔镜直肠癌低位前切除术中左结肠动脉(LCA)的保留对预防术后并发吻合口漏的临床价值。方法:回顾性研究。纳入2017年8月—2019年12月濉溪县医院普外科直肠癌患者32例，其中男14例、女18例，年龄13～89岁，中位年龄51岁。32例均行腹腔镜直肠癌低位前切除术，术中保留左结肠动脉的15例纳入观察组，未保留左结肠动脉的17例纳入对照组。观察并比较两组患者临床基线资料，手术时间、术中出血量、第253组淋巴结清扫数目、淋巴结清扫总数目、肿瘤距肛门距离、吻合口距齿状线距离、术中回肠造瘘比例、术后吻合口漏发生率，以及术后排粪失禁发生率等指标。结果:两组患者年龄、性别、体质量、影响吻合口血供的基础疾病等差异均无统计学意义( P值均>0.05)。两组患者均顺利完成手术。两组间比较，术中出血量、第253组淋巴结清扫数目、淋巴结清扫总数目、排粪失禁、肿瘤距肛门距离、吻合口距齿状线距离等差异均无统计学意义( P值均>0.05)。手术时间观察组为(178.5±19.4)min，略长于对照组的(150±13.2)min；术后住院时间观察组为(11.87±4.64)d，短于对照组的(13.46±1.12)d：差异均有统计学意义( t＝4.906、2.873, P值均<0.05)。观察组患者术中均未行回肠造瘘且无吻合口漏发生，而对照组术中7例行回肠预防性造瘘、术后发生4例吻合口漏，且4例吻合口漏情况均出现在未行预防造瘘的患者；两组患者术中回肠造瘘和术后吻合口漏发生率比较，差异均有统计学意义( P＝0.007、0.019)。 结论:在腹腔镜直肠癌低位前切除术中，保留左结肠动脉可有效降低术后吻合口漏的发生率，并且能彻底清扫第3站淋巴结，并完成肿瘤根治。

目的:探讨腹腔镜低位直肠癌前切除术后吻合口漏危险因素及其风险评估量表的应用价值。方法:采用回顾性病例对照研究方法。收集2016年1月至2020年11月国内13家医疗中心收治的539例（上海交通大学医学院附属仁济医院248例、宁波市第一医院35例、常州市第二人民医院35例、南通市第一人民医院32例、临沂市人民医院32例、常州市武进人民医院31例、上海市嘉定区中医医院28例、台州市第一人民医院27例、上海市浦东新区公利医院26例、如皋市人民医院21例、上海市奉贤区中心医院11例、宁波市杭州湾医院7例、江苏省建湖县人民医院6例）行腹腔镜低位直肠癌前切除术病人的临床病理资料；男157例，女382例；年龄为（62.7±0.5）岁。观察指标：（1）随访情况。（2）腹腔镜低位直肠癌前切除术后吻合口漏危险因素分析。（3）构建腹腔镜低位直肠癌前切除术后吻合口漏风险评估量表。采用门诊或电话方式进行随访，出院后1周、术后1个月随访，了解病人术后吻合口漏情况。正态分布的计量资料以 x± s表示，偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用 χ2检验。单因素分析采用 χ2检验，多因素分析采用Logistic回归模型。以受试者工作特征曲线下面积评估检测方法的效能。约登指数最大值为最佳截断值。 结果:（1）随访情况。539例病人均获得出院后1周、术后1个月随访。随访期间，79例病人发生吻合口漏，吻合口漏发生率为14.66%（79/539），其中39例经保守治疗后痊愈，40例行二次手术（回肠或结肠造口）后痊愈。（2）腹腔镜低位直肠癌前切除术后吻合口漏危险因素分析。单因素分析结果显示：性别、年龄、体质量指数、长期吸烟和（或）酗酒、肿瘤长径、糖尿病、血红蛋白、白蛋白、美国麻醉医师协会分级、新辅助放化疗、吻合口距齿状线距离、腔内闭合器数目、吻合口加固、术中出血量、放置肠减压管、保留左结肠动脉、手术时间、专业化医师是影响腹腔镜低位直肠癌前切除术后吻合口漏的相关因素（ χ2 =14.060，4.387，5.039，4.094，17.488，33.485，25.066，28.959，34.973，34.207，22.076，13.208，16.440，17.708，17.260，4.573，5.919，5.389， P<0.05）。多因素分析结果显示：男性、肿瘤长径≥3.5 cm、合并糖尿病、血红蛋白<90 g/L、白蛋白<30 g/L、美国麻醉医师协会分级≥Ⅲ级、新辅助放化疗、吻合口距齿状线距离<1 cm、腔内闭合器数目≥3个、吻合口未加固、术中出血量≥100 mL、未放置肠减压管是影响腹腔镜低位直肠癌前切除术后吻合口漏的独立危险因素（优势比=2.864，3.043，12.556，7.178，8.425，12.895，8.987，4.002，3.084，4.393，3.266，3.224，95%可信区间为1.279~6.411，1.404~6.594，4.469~35.274，2.648~19.459，2.471~28.733，4.027~41.289，3.702~21.777，1.746~9.171，1.365~6.966，1.914~10.083，1.434~7.441，1.321~7.867， P<0.05）。（3）构建腹腔镜低位直肠癌前切除术后吻合口漏风险评估量表。根据单因素分析结果，临床病理因素 χ2值>20，赋3分； χ2值>10且≤20，赋2分； χ2值≤10，赋1分。累积分数≥6分是判断术后吻合口漏的有效客观指标。构建腹腔镜低位直肠癌前切除术后吻合口漏风险评估量表（6-321），累积分数≥6分，术后吻合口漏发生率高；累积分数<6分，术后吻合口漏发生率低。 结论:男性、肿瘤长径≥3.5 cm、合并糖尿病、血红蛋白<90 g/L、白蛋白<30 g/L、美国麻醉医师协会分级≥Ⅲ级、新辅助放化疗、吻合口距齿状线距离<1 cm、腔内闭合器数目≥3个、吻合口未加固、术中出血量≥100 mL、未放置肠减压管是影响腹腔镜低位直肠癌前切除术后吻合口漏的独立危险因素；据此构建风险评估量表（6-321），累积分数≥6分，提示术后吻合口漏发生率高；累积分数< 6分，提示术后吻合口漏发生率低。

患者男，61岁，因"腹胀、腹泻伴右下腹疼痛1个月"于2017年5月8日就诊。既往体健，吸烟史10年(平均20支/d)，饮酒史8年(平均100 ml/d)，一妹妹有乳腺癌病史。初诊时腹部CT示，回盲部占位性病变，肠系膜淋巴结肿大。癌胚抗原(carcinoembryonic antigen, CEA)7.29 ng/ml。5月21日行剖腹探查+右半结肠切除+腹腔淋巴结清扫+末段回肠横结肠吻合术。术后病理诊断：(结肠)黏液腺癌，部分呈印戒细胞癌，侵及肠壁全层。免疫组化染色：癌细胞错配修复蛋白同源物1(mutL protein homolog 1, MLH1)、减数分裂后分离增强蛋白2弱阳性，错配修复蛋白同源物2(mutS protein homolog 2, MSH2)、错配修复蛋白同源物6阴性，Ki－67指数约为70%，肠周淋巴结可见转移癌(5/17)。术后病理分期为T3N2aM0 ⅢB期。术后3个月复查肿瘤标志物CEA，在正常范围。6—12月接受奥沙利铂+卡培他滨方案辅助化疗8个周期。末次化疗后3个月(2018年3月6日)常规复查腹部增强CT，见腹主动脉旁增大淋巴结，转移不除外。进一步行正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography－computed tomography, PET－CT)检查，示腹腔多发增大淋巴结，代谢异常增高，考虑转移(图1)。患者当时无特殊不适症状，未接受进一步治疗。2018年6月患者开始出现腰腹部疼痛并逐渐加重，伴体重减轻，口服阿片类止痛药物症状缓解。8月21日行腹部增强CT检查，示吻合口周围肠管扩张，腔内积液，并可见气液平面，考虑肠梗阻；腹主动脉旁淋巴结较前明显增大，局部呈肿块样改变，与邻近降主动脉及脊柱分界不清(图2)。对手术标本进行基因检测，结果提示为微卫星高度不稳定(high frequency microsatellite instability, MSI－H)，肿瘤突变负荷为36.67个/Mb，检测到MLH1 K196fs、MSH2 Y757X基因突变，未检测到Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物、神经母细胞瘤RAS病毒癌基因同源物、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B基因突变。遗传性肿瘤变异基因检测未见致病性胚系突变。患者入组了恩沃利单抗纳米抗体Ⅰb期临床试验，于9月3日开始接受恩沃利单抗治疗，180 mg(2.5 mg/kg体重)，皮下注射，每周1次。11月21日(治疗后3个月)首次疗效评价达部分缓解(partial remission, PR)。之后恩沃利单抗维持治疗2年，末次用药日期为2020年10月12日，后停药观察，维持PR，截至影像学末次疗效评价日期(2022年7月20日)依然未见复发(图2)，期间未出现明显的免疫治疗相关不良反应。

患儿男，3岁8个月，因血白细胞增高3年，右下肢皮肤溃烂1周于2021年7月就诊。患儿2018年7月因发热于外院查血常规示白细胞计数24.7 × 10 9/L，此后定期复查血白细胞计数范围20 × 10 9/L ~ 30 × 10 9/L。2021年5月曾因血白细胞升高至新乡医学院第一附属医院儿科住院2周，其间完善骨髓细胞学检查提示粒系增生不良，淋巴细胞比例增高，红细胞增多。采集患儿及父母静脉血行全外显子基因检测[本研究通过新乡医学院第一附属医院医学伦理委员会批准（批准文号：EC-021-112），患儿父母均签署知情同意书]，患儿X染色体FOXP3基因第4外显子出现c.323 C>T突变，导致108号氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸（p.Thr108Met），该变异来自母亲（图1）。完善实验室检查：总IgE 317.9 IU/ml（参考值0 ~ 35 IU/ml）。腹部彩超：回肠末段不均匀肿胀、增厚，相应区域肠系膜肿胀、增厚，可见多发肿大淋巴结。肠镜检查：回肠末端黏膜充血、水肿明显，有散在点状发红；降结肠黏膜水肿，局部黏膜可见少许凹陷；回盲部黏膜光滑，血管网清晰。甲状腺彩超未见异常，甲状腺功能检查：游离三碘甲状腺原氨酸2.13 pg/L（参考值2.41 ~ 5.5 pg/L），抗甲状腺过氧化物酶抗体14.47 IU/L（参考值0 ~ 13 IU/L）。追问病史，婴儿期反复出现湿疹，平时无腹痛、便血表现。考虑诊断：X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked syndrome，IPEX），嘱定期随访。母亲未见明显异常。

目的:探讨克罗恩病患者小肠黏膜上皮细胞Piezo1的表达情况及其与克罗恩病患者的临床相关性。方法:回顾性收集2010年1月1日至2020年11月30日于安徽医科大学第一附属医院行手术治疗的57例克罗恩病患者(克罗恩病组)的临床资料，包括年龄、性别、疾病部位和生物学行为的分类情况等，同期收集10名行肠镜检查的健康体检人群末端回肠(距回盲瓣20 cm处)的正常小肠黏膜上皮组织作为健康对照组。采用免疫荧光染色和苏木精-伊红染色法观察Piezo1在克罗恩病患者不同的疾病部位、疾病生物学行为、疾病活动性的小肠黏膜上皮细胞中的表达情况，采用克罗恩病黏膜活体组织检查标本组织学评分系统和肠道纤维化评分分析CD患者肠道组织炎症和纤维化情况。应用ImageJ软件对小肠黏膜上皮细胞Piezo1进行半定量分析，并分析Piezo1相对表达水平与临床特征和小肠病理特征的相关性。统计学方法采用独立样本 t检验和方差分析。 结果:克罗恩病组中男37例(64.9%)，女20例(35.1%)；年龄为(39.1±14.2)岁，范围为18～71岁；患病时间为(26.5±24.1)个月；疾病部位为回肠型29例(50.9%)，回结肠型26例(45.6%)，结肠型2例(3.5%)；疾病生物学行为为非穿透非狭窄型12例(21.1%)，狭窄型31例(54.4%)，穿透型14例(24.6%)；疾病中度活动期47例(82.5%)，重度活动期10例(17.5%)；中度肠道炎症17例(29.8%)，重度40例(70.2%)；6例(10.5%)肠道纤维化评分为1分，28例(49.1%)为2分，18例(31.6%)为3分，5例(8.8%)为4分。克罗恩病组小肠黏膜上皮细胞Piezo1的相对表达水平高于健康对照组(12.9±4.6比8.5±1.1)，狭窄型和穿透型克罗恩病患者的小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平均高于非穿透非狭窄型克罗恩病患者(12.6±3.8、9.8±2.4比6.0±1.3)，差异均有统计学意义( t＝3.00、-3.66、-3.32， P均<0.01)。重度肠道炎症克罗恩病患者小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平高于中度肠道炎症克罗恩病患者(13.1±4.2比9.7±3.1)，差异有统计学意义( t＝-2.65， P<0.05)；肠道纤维化评分为4、3、2、1分患者的小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平分别为17.6±5.2、12.6±1.7、9.1±2.1、5.8±1.1，4分患者的小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平均高于3、2和1分患者，3分患者均高于2和1分患者，2分患者高于1分患者，差异均有统计学意义( t＝-2.98、-5.10、-3.84、4.60、6.55、2.56， P均<0.05)；小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平与肠道组织炎症严重程度和纤维化严重程度均有关，肠道炎症或纤维化越严重，小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平越高。 结论:小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平与克罗恩病生物学行为，肠道炎症、纤维化的严重程度均有关，推测小肠黏膜上皮细胞表达的Piezo1可能与克罗恩病的肠壁纤维化过程存在一定程度的临床关联，但是否在克罗恩病肠壁纤维化过程中发挥重要作用及其具体机制需要进一步研究。

目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。