目的:探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法:回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果:罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论:PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。

目的:探讨酒精性与非酒精性韦尼克脑病（WE）的病因、临床表现、头颅MRI特征及治疗转归。方法:回顾性分析北京协和医院1999年5月至2019年5月51例WE住院患者的临床资料。根据病因分为酒精性和非酒精性WE，比较2组患者的临床表现、MRI检查结果、治疗及疗效。结果:51例WE患者中酒精性占19.6%（10/51），非酒精性占80.4%（41/51），其中胃肠道手术（17.1%，7/41）、胆胰疾病（14.6%，6/41）和恶性肿瘤（12.2%，5/41）是非酒精性WE的常见原因。仅39.2%（20/51）WE患者具有典型的精神意识障碍、眼部症状、共济失调三联征；酒精性WE组与非酒精性WE组中出现典型三联征患者的比例差异无统计学意义[5/10比36.6%（15/41），χ 2=0.959， P=0.619]，而精神意识障碍更多见于非酒精性WE[95.1%（39/41）比7/10，χ 2=5.738， P=0.017]。45例患者头颅行MRI检查，其中53.3%（24/45）出现双侧丘脑、导水管周围、第三脑室旁等部位对称性异常信号的典型表现，而非酒精性WE更易合并不典型病灶受累[66.7%（14/21）比1/3，χ 2=10.578， P=0.001]。49例患者在院期间予以维生素B 1治疗，91.8%（45/49）的患者症状改善，且非酒精性WE患者对维生素B 1的治疗反应优于酒精性WE患者[97.4%（38/39）比7/10，χ 2=8.128， P=0.017]。 结论:WE的非酒精性病因值得临床关注。与酒精性WE相比，非酒精性WE精神意识障碍发生率更高，头颅MRI更易出现不典型病灶受累，对维生素B 1的治疗反应更好。早识别、早诊断、早期予以补充维生素B 1是改善WE预后的关键。

目的:探讨神经内镜第三脑室底造瘘术(ETV)治疗Chiari畸形Ⅰ型(CMⅠ)合并脑积水的疗效及作用机制。方法:回顾性分析2013年7月至2022年7月在解放军东部战区总医院神经外科接受ETV治疗的23例CMⅠ合并脑积水患者的临床资料。根据术后症状改善程度和影像学测量结果，评估ETV的临床疗效。5例患者采用4D flow MRI评价ETV手术前、后枕骨大孔平面和颈1(C 1)平面脑脊液(CSF)流体动力学指标的变化。采用单模型有限元仿真分析方法判断模拟ETV手术前、后CSF压力变化对小脑扁桃体变形程度的影响，以验证"浴缸塞"假说。 结果:23例患者的ETV手术均顺利完成，术后CSF电影显示第三脑室底造瘘口CSF流动顺畅。患者的临床症状均有不同程度的缓解。术后脑膜炎2例。23例患者的随访时间为(13.7±10.1)个月。术后6个月患者的小脑扁桃体下疝距离、侧脑室Evan指数、第三脑室横径以及第四脑室矢状径均较术前下降(均 P<0.05)。ETV治疗的有效率达91.3%(21/23)；合并脊髓空洞的患者中，2例脊髓空洞完全消失，3例明显缩小，其余7例基本稳定。4D flow MRI检查结果显示，与术前比较，术后CSF通过枕骨大孔平面的峰值流速、平均流速及流量的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，术后CSF通过C 1平面的峰值流速及流量均下降(均 P<0.05)。单模型有限元仿真分析显示，模拟ETV术后，第三脑室、导水管出口、第四脑室的流速明显下降；形变分析发现，小脑下缘向上位移2.9 mm。 结论:ETV治疗CMⅠ合并脑积水安全、有效，其流体动力学改变支持"浴缸塞"假说。

目的:通过磁敏感加权成像(SWI)评估颅内深髓静脉(DMV)可见性，探讨其与近期皮质下小梗死(RSSI)的相关性。方法:回顾性连续纳入河北医科大学第三医院神经内科自2021年3月至2022年5月经头部MRI检查确诊为脑小血管病(CSVD)的患者277例，根据近1周是否出现RSSI分为RSSI组(128例)和非RSSI组(149例)，根据患者DMV评分将其分为轻中度DMV评分分级组(0~12分，199例)和重度DMV评分分级组(13~18分，78例)。比较不同组别患者临床和影像学资料，采用多因素Logistic回归分析明确DMV与RSSI的相关性，以及DMV评分分级的独立影响因素。结果:RSSI组患者的脑微出血(CMB)、脑室旁脑白质高信号(WMH)评分、深部WMH评分、WMH总评分、CSVD总负荷评分、DMV评分等指标均明显高于非RSSI组，年龄、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于非RSSI组，差异均有统计学意义( P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，调整了HDL-C、深部WMH评分后，DMV评分( OR=1.142， 95%CI：1.026~1.271， P=0.016)与RSSI独立相关。重度DMV评分患者的年龄、高血压、CMB、腔隙、基底节中重度EPVS、脑室旁WMH评分、深部WMH评分、WMH总评分、CSVD总负荷评分明显高于轻中度DMV评分患者，差异均有统计学意义( P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，年龄( OR=1.101， 95%CI：1.060~1.143， P<0.001)、CSVD总负荷评分( OR=3.589， 95%CI：2.506~5.141， P<0.001)是DMV评分分级的独立影响因素。 结论:DMV参与RSSI的发病机制，DMV可见性可以作为一项诊断和评估RSSI疾病进展的指标。

目的:探讨大鼠脑冲击伤（bTBI）早期是否启动神经元焦亡的发生及可能机制。方法:选取雄性SD大鼠52只，按随机数字表法分为空白对照组和bTBI组，bTBI组又根据观察时间分为1，6，12 h三个亚组，各组13只大鼠。bTBI组麻醉后将颈部以下保护，用BST-Ⅰ型激波管致头部冲击伤。空白对照组除不致伤外，其他操作与bTBI组一致。伤后6，12 h进行改良神经功能严重程度评分（mNSS）检测，观察大鼠神经功能障碍程度。伤后1，6，12 h行MRI T2WI扫描观察异常信号影；解剖大鼠头部进行大体观察；HE染色观察脑组织病理改变；电镜下观察神经元超微结构改变；ELISA检测炎症因子［白细胞介素（IL）-1β、IL-18］的表达水平；免疫荧光共染检测蛋白［凋亡相关微粒蛋白（ASC）、核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（NLRP3）］在神经元上的表达情况。结果:（1）bTBI 6 h组mNSS［3（3.0，3.0）分］高于空白对照组［0（0，0）分］（ P<0.05），bTBI 12 h组mNSS［2（2.0，2.0）分］高于空白对照组［0（0，0）分］（ P<0.05）；bTBI 6 h组mNSS与bTBI 12 h组比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。（2）与空白对照组比较，bTBI组MRI T2WI序列均发现脑组织体积增大，整体T2信号影增高，扣带回增宽变扁，大脑皮质、第三脑室较周围存在高信号影，但各bTBI亚组间无明显差异。（3）bTBI组大体观察发现脑组织出现不同程度的水肿和充血；HE染色显示各bTBI亚组脑组织皮质区部分细胞出现肿胀变形和血管管腔收缩，血管周围间隙增宽。（4）电镜下发现bTBI组神经元肿胀主要发生在线粒体，且在伤后12 h内肿胀程度逐步加深。（5）bTBI 1，6，12 h组IL-18水平分别为（4.12±0.42）pg/ml、（5.20±0.29）pg/ml、（6.82±0.61）pg/ml，较空白对照组的（2.94±0.49）pg/ml均明显升高（ P均<0.01）；bTBI 1，6，12 h组IL-1β水平分别为（2.48±0.15）pg/ml、（4.10±0.38）pg/ml、（5.04±0.28）pg/ml，较空白对照组的（1.86±0.32）pg/ml均明显升高（ P均<0.01）；各bTBI亚组血清中IL-18及IL-1β蛋白在伤后12 h内均呈不同程度的升高（ P均<0.05）。（6）ASC和NLRP3蛋白在脑皮质神经元阳性细胞的胞质上表达，且随时间延长表达均呈上升趋势。 结论:大鼠在bTBI早期启动脑皮质神经元发生焦亡。bTBI大鼠神经功能的缺失可能是冲击波作用于头部导致神经元焦亡引起。

目的:评估射频消融技术（radiofrequency ablation, RFA）治疗双胎反向动脉灌注（twin reversed arterial perfusion, TRAP）序列征的安全性和有效性。方法:回顾性分析2012年1月1日至2018年12月31日在同济大学附属第一妇婴保健院接受RFA治疗的TRAP序列征病例，共59例。分析这些病例的手术并发症、围产儿近远期结局以及母体并发症发生情况。采用方差分析、Kruskal-Wallis检验、 χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析。 结果:（1）59例患者年龄（28.4±4.0）岁，TRAP序列征初次诊断孕周为（17.0±4.1）周，其中23例（39.0%）于孕16周前诊断。（2）45例（76.2%）为单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎，5例（8.5%）为单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic, MCMA）双胎，4例（6.8%）为单绒毛膜三羊膜囊（monochorionic triamniotic, MCTA）三胎，5例（8.5%）为双绒毛膜三羊膜囊（dichorionic triamniotic, DCTA）三胎。54例（91.5%）为无头无心型，4例（6.8%）为部分头无心型，1例（1.7%）为无定形无心型。（3）RFA相关的母体并发症主要是未足月胎膜早破（preterm premature rupture of the membrane, PPROM）[25.4%（15/59）]，其中7例（11.9%）早于孕28周，5例（8.5%）发生于孕28~34周。6例因PPROM导致胎儿丢失。RFA术后1周、2周、1个月内PPROM累积发生率分别为5.1%（3/59）、6.8%（4/59）和10.2%（6/59）。本研究未发生绒毛膜羊膜炎、出血需要输血、胎盘早剥、败血症及肠穿孔等并发症。（4）术后孕期MRI随访均未发现胎儿神经系统异常。59例自RFA手术至终止妊娠的时间为（14.9±7.1）周。59例中，12例（20.3%）术后泵血胎儿丢失，47例（79.7%）继续妊娠至分娩，生后28 d均存活（包括18例早产儿和29例足月儿）。8例早产儿收住NICU，其中发生脑室内出血、新生儿呼吸窘迫综合征，以及新生儿呼吸窘迫综合征合并坏死性小肠结肠炎各1例，治疗后均康复。（5）59例患者中的56例（94.9%）在孕16周后宫内干预，泵血胎儿存活率为78.6%（44/56）。3例（5.1%）在孕16周前宫内干预，泵血胎儿均存活。（6）45例MCDA胎儿中，37例（82.2%）存活，分娩孕周为38.0（26.5~41.0）周；5例MCMA中的3例存活，分娩孕周为33.5（32.0~37.0）周；9例三胎中，7例存活，分娩孕周为37.1（29.2~40.0）周。（7）59例中，23例（39.0%）RFA术中穿刺针穿过胎盘，36例（61.0%）穿刺针避开了胎盘。剔除4例术后要求引产的病例后分析发现，不论RFA手术中穿刺针是否穿过胎盘，泵血胎儿PPROM、胎死宫内及生后28 d存活等结局的差异均无统计学意义。（8）随访至2019年12月，47例存活泵血儿生长发育正常，未发生严重神经系统后遗症。结论:RFA是治疗TRAP序列征相对安全、有效的方法，可以改善泵血胎儿的围产结局。

目的:探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病的早期诊断和治疗。方法:回顾性分析2020年6月西安市儿童医院就诊的1例新生儿发病的多系统炎症性疾病患儿的诊治经过。以"新生儿发病的多系统炎症性疾病""慢性婴儿神经皮肤关节综合征"或"neonatal-onset multisystem inflammatory disease"(NOMID)、"chronic infantile neurologic cutaneous articular syndrome"(CINCA)为检索词，检索万方、中国科技期刊数据库(维普)、中国知网、PubMed及Web of Knowledge等数据库从建库至2021年11月该类疾病报道，对该疾病临床表现及诊治进行总结及讨论。结果:患儿，男，生后12 d 8 h，生后1 h内出现荨麻疹，生后第2天出现间歇性发热，有特殊面容(前额突出及马鞍鼻)、肝脾淋巴结肿大、关节炎、结膜炎、脑膜炎、贫血，外周血白细胞计数及C-反应蛋白明显升高，眼底异常，双侧侧脑室扩大及第三脑室增宽。血清白细胞介素-1β水平明显增高。 NLRP3基因外显子3存在c.1309A>G突变，该突变导致p.Lys437Glu。文献复习发现，国内报道14例，均有皮疹、特殊面容、反复发热表现；国外较多相关报道，大部分为个案报道，较少文献综述。 结论:本例患儿生后1 h内起病，以荨麻疹为首发症状，伴前额突出、马鞍鼻特殊面容、反复低热、脑室扩大、四肢关节受累等典型临床特征。依据临床表现确诊为新生儿发病的多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征。 NLRP3基因外显子3存在新发突变c.1309A>G。

目的:探究体质量指数（BMI）与原发性脑干出血（PBH）患者的临床特征、影像学特征和预后的关系。方法:回顾性分析2016年2月至2019年10月联勤保障部队第九○九医院（厦门大学附属东南医院）收治的114例PBH患者的临床资料，根据患者BMI分为正常组（BMI<24 kg/m 2）71例和超重/肥胖组（BMI ≥ 24 kg/m 2）43例。比较两组患者的临床特征和影像学特征，采用单因素分析和Cox多因素回归模型分析影响PBH患者预后的因素。 结果:超重/肥胖组患者高血压病史（86.05%比69.01%， P = 0.041）、糖尿病病史（37.21%比9.86%， P<0.01）、心脏病病史（20.93%比5.63%， P = 0.013）比例均高于正常组；超重/肥胖组患者收缩压[（172.83±26.15）mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa）比（159.28±31.67）mmHg， P = 0.020]、舒张压[（98.36±15.57）mmHg比（89.52±13.26）mmHg， P = 0.002]、血糖[（8.64±1.53）mmol/L比（7.95±1.28）mmol/L， P = 0.011]、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）[（3.51±1.29）mmol/L比（2.95±1.04）mmol/L， P = 0.012]、三酰甘油（TG）[（5.94±2.27）mmol/L比（2.19±0.86）mmol/L， P<0.01]、腰臀比（WHR）（1.29±0.21比2.19±0.86， P<0.01）以及昏迷（48.84%比25.35%， P = 0.010）、抽搐（30.23%比14.08%， P = 0.037）、中枢性高热（44.19%比23.94%， P = 0.024）比例均高于正常组患者，格拉斯哥昏迷指数（GCS）评分低于正常组患者[（4.69±1.87）分比（6.37±1.52）分， P<0.01]；超重/肥胖组与正常组在出血部位（ χ2 = 5.64， P = 0.010）、出血量（ χ2 = 5.35， P = 0.013）、合并脑室出血（ χ2 = 9.21， P = 0.002）、合并脑积水（ χ2 = 4.79， P = 0.029）比较差异均有统计学意义。多因素分析显示，BMI（ OR = 4.11，95% CI 3.84 ~ 4.64， P = 0.039）、高血压病史（ OR = 8.71，95% CI 6.28 ~ 9.52， P = 0.021）、GCS评分（ OR = 0.05，95% CI 0.03 ~ 0.12， P = 0.012）、出血量（ OR = 3.09，95% CI 2.16 ~ 4.03， P = 0.041）、合并脑室出血（ OR = 4.34，95% CI 2.96 ~ 5.12， P = 0.023）、合并脑积水（ OR = 6.40，95% CI 5.63 ~ 6.89， P = 0.027）均是影响PBH患者预后的独立危险因素。 结论:BMI是影响PBH预后的独立因素。超重/肥胖PBH患者同时兼具有高血压病史、GCS评分低、出血量大、合并脑室出血、合并脑积水等，更应引起临床医师的重视，积极控制病情进展，改善患者预后。

目的:应用磁共振动脉自旋标记(ASL)成像探讨脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)对早产儿出生晚期脑血流量(CBF)的影响。方法:选择2023年1月至6月出生于郑州大学第三附属医院产科并转入新生儿重症监护室的胎龄<32周、出生体重<1 500 g，于校正胎龄35~40周完成头颅磁共振成像(MRI)及ASL检查的65例早产儿为研究对象进行前瞻性研究，根据出生1周内头颅超声结果分为轻度IVH组(25例)和无出血组(40例)。采用多元线性回归分析PVH-IVH对额叶皮质、颞叶皮质、顶叶皮质、枕叶皮质、丘脑和基底神经核等不同ASL感兴趣区CBF值的影响。结果:与无出血组相比，轻度IVH组出生胎龄更大[29.0(28.5，30.4)周比28.2(27.0，31.0)周， Z＝－2.398、 P＝0.016]、头颅MRI检查时最近一次红细胞压积(HCT)更高[29.6(26.4，32.3)%比27.8(25.6，30.5)%， Z＝－2.155、 P＝0.031]、检查时体重更大[2 015.0(1 930.0，2 127.5) g比1 950.0(1 900.0，1 997.5) g， Z＝－3.314、 P＝0.001]。采用多元线性回归模型控制混杂因素(出生胎龄、最近一次HCT、检查时体重)后，轻度IVH组额叶(95% CI：－8.367~－4.042， P<0.001)、颞叶(95% CI：－19.077~－2.854， P＝0.008)、顶叶(95% CI：－8.344~－3.502， P<0.001)、枕叶(95% CI：－9.446~－3.645， P<0.001)、基底神经核(95% CI：－7.543~－1.963， P＝0.001)、丘脑(95% CI：－8.051~－2.372， P<0.001)的CBF值仍低于无出血组。 结论:相同纠正胎龄时，轻度IVH与早产儿局部大脑皮质和皮质下灰质区域的低CBF相关，但其对远期神经系统预后的预测价值需进一步研究。

目的:探讨脊索样胶质瘤的临床病理学特征。方法:收集2009—2020年首都医科大学宣武医院和解放军总医院共12例脊索样胶质瘤病例进行回顾性总结，分析其临床和影像学特征、病理学及分子遗传学特点，并复习相关文献。结果:12例患者中男性4例，女性8例。年龄25~67岁（平均年龄39岁）。患者多以视力下降或头痛起病。影像学提示病变均位于鞍上第三脑室区，磁共振成像（MRI）增强均显示有异常强化信号。组织病理学显示12例均表现为脊索样胶质瘤的形态学特点，其中2例存在乳头样结构。全部12例（12/12）肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白和波形蛋白；此外10例（10/10）肿瘤细胞均表达甲状腺转录因子1，11例（11/12）肿瘤细胞弥漫或灶状表达广谱细胞角蛋白及CD34，9例（9/12）上皮细胞膜抗原呈现核旁点状阳性或/和细胞膜着色。9例脊索样胶质瘤采用Sanger测序检测，发现8例存在PRKCA基因D463H突变，IDH1 R132及IDH2 R172位点均未检测到突变。12例患者中，除4例失访外，其余患者随访至2021年1月均未发现肿瘤进展或复发。结论:脊索样胶质瘤在临床、病理组织学方面均具有相对独特的特征，且绝大多数病例伴有特征性的PRKCA基因D463H突变，可考虑将其作为脊索样胶质瘤诊断和鉴别诊断的参考依据，并为以后的分子遗传学机制研究和靶向治疗提供了方向。