Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)是一类以突然的、反复的、非节律性的运动抽动和发声抽动为特征的精神障碍,常起病于儿童青少年时期,临床表现复杂而严重.超过80％的TS患者共患其他精神疾病,给患者造成明显的痛苦和损害,是抽动障碍最严重的亚型[1-2].

目的:探讨脑卒中伴有运动性障碍患者症状群对急性应激障碍的影响。方法:选取2018年10月至2019年8月于华北理工大学神经内外科住院的脑卒中伴运动障碍患者作为研究对象，采用问卷调查法对患者一般资料、颅脑创伤亚量表(brain injury subscale，BIS)、斯坦福问卷(stanford acute stress reaction questionnaire，SARSQ)进行横断面调查。结果:本次调查共324例脑卒中伴运动性障碍患者资料，人口特征中文化程度、年龄、运动功能程度、合并功能障碍个数、日常生活能力量表(activity of daily living scale，ADL)分级对急性应激障碍有影响，差异有统计学意义( P<0.05)；脑卒中伴有运动性障碍患者急性应激障碍得分为(99.60±13.69)分；症状群中得分由高到低依次为强迫症状(11.35±2.71)分，抑郁特征(7.44±1.86)分，敌意特征(7.23±2.26)分，躯体化(3.69±1.42)分以及精神病特征(2.81±1.09分)；相关性分析结果，症状群中躯体化、抑郁、强迫、敌意、精神病分别与急性应激障碍总分及各维度得分呈正相关性( r＝0.164、0.355、0.329、0.298、0.279， P均<0.001)，症状群与急性应激障碍各个维度也均成正相关关系( P均<0.05)；多元线性回归分析结果显示，年龄(回归系数＝7.682，95% CI4.930～10.435， P<0.001)、合并功能障碍个数(回归系数＝3.937，95% CI0.268～7.605， P＝0.036)、抑郁症(回归系数＝1.662，95% CI0.727～2.597， P＝0.001)对脑卒中患者ASD有影响。 结论:脑卒中伴有运动性障碍患者急性应激障碍水平为中等偏高，症状群特征较为明显，且与急性应激障碍成正相关关系，医护人员应重点关注脑卒中伴有运动性障碍患者症状群特征及急性应激反应水平，为避免疾病复发，提高生存质量提供针对性干预策略。

多系统萎缩可出现形式不同的睡眠障碍，包括失眠、快动眼期睡眠行为异常、睡眠呼吸紊乱、睡眠期周期性肢体运动及日间嗜睡等。文中将围绕多系统萎缩睡眠障碍的概念与分类、发病机制、临床特征、诊断及治疗做一综述，旨在加深临床医师对该类疾病的认识，有利于早期诊治。

目的:观察并分析国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿眼部与神经系统临床表现以及两者的相关性。方法:2018年11月至2021年1月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科及神经内科经基因检查确诊的婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿3例，以及通过中国知网、万方科技期刊全文数据库、美国国立医学图书馆PubMed进行检索，选取经基因、酶活性或病理检查确诊的中国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿53例，共计56例纳入研究。检索时间为建库至2021年2月，检索关键词为"神经节苷脂沉积症"、"樱桃红斑"及"中国人"。对56例患儿的发病人口学特征以及眼部、神经系统、皮肤、骨骼等其他系统表现进行分析。行眼底检查的47例患儿，根据眼底检查有无"樱桃红斑"（CS）表现分为有眼底CS组（A组）、无眼底CS组（B组），分别为20、27例。对比分析两组患儿发病年龄、性别、不同分型及神经系统表现的差异。组间年龄比较采用非参数秩和检验；组间性别、发病类型及发生率比较采用 χ2检验或Fisher精确检验。 结果:56例患儿中，男性27例，女性29例；发病年龄中位数7.0个月。GM1型、GM2型分别为33、23例。有视觉功能检查记录的44例患儿中，双眼不能追视者41例（93.2%，41/44 ）。行眼底检查的47例患儿中，眼底有CS 20例（42.6%，20/47 ）。神经系统主要表现为神经运动发育倒退或迟缓（100%，56/56 ），抽搐发作（58.1%，25/43），"惊跳"现象（89.7%，26/29 ）。有颅脑核磁共振成像检查记录的42例患儿中，可见异常表现39例（92.9%）。A组患儿"惊跳"现象和抽搐发作发生率较B组患儿高，差异有统计学意义（ χ2=5.815、6.182， P=0.021、0.013）。 结论:国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症以GM1型为多见；眼部视力损伤以不追视为主要表现，眼底CS发生率为42.6%，发生CS的患儿神经系统损伤症状较重。

目的:总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及 CUX2 基因的变异特点。 方法:回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为 CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料，对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结，每3个月对患儿进行1次随访。同时对 CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。 结果:先证者为女童，年龄6岁4个月，主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作，智力、语言、运动发育落后，伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢；醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放，睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像（MRI）平扫及T 2液体衰减反转恢复序列（T 2-FLAIR）薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高，稍肿胀；1个月后复查MRI及T 2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高，较前有所减低，海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常；全外显子组测序示 CUX2基因存在c.1768G>A（p.Glu590Lys）杂合错义变异，父母均为野生型，为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献，包含10例 CUX2 基因c.1768G>A（p.Glu590Lys）新发杂合错义变异的病例；目前尚未见国内有相关病例报道。 结论:发育性癫痫性脑病67型相对罕见，主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。 CUX2基因c.1768G>A（Glu590Lys）杂合错义变异可能是其遗传学病因。

胆囊收缩素（cholecystokinin，CCK）作为一种重要的脑肠肽，与饱腹感、探索性运动和活动、学习记忆、焦虑等各种行为功能有关，对认知功能有重要意义。近年来，CCK被作为神经递质和调质在中枢神经系统的作用的研究越来越广泛，也使其成为神经系统疾病药物设计的靶点。本研究总结了CCK及其受体对认知功能的作用的最新研究进展。

吸食笑气所致的精神病性障碍是指吸食笑气（又名一氧化二氮或氧化亚氮）期间或之后立即出现的一类精神现象，其特点为生动的幻觉、精神运动性障碍、不伴有意识障碍等。笑气可导致多种神经精神症状，但目前鲜有吸食笑气致伴紧张症与抽搐表现的精神病性障碍的相关报道，鉴于本例在临床上较少见，现结合文献报道如下，希望对临床医师识别与处理此类患者有所裨益。

目的:探讨Krabbe病临床特点、诊断及患儿预后。方法:选择2022年03月15日于甘肃省妇幼保健院就诊的1例Krabbe病患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法对其临床资料和影像学资料进行分析，并采用二代基因测序技术对患儿1及其父母进行基因检测；采用本研究设定的检索策略，对国内外数据库中Krabbe病相关研究进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》，监护人对患儿的诊治及基因检测均知情同意。结果:①患儿1，女性，4个月龄，主要临床表现为阵发性发热、易激惹、喂养困难、运动发育倒退及肌张力增高。视频脑电图监测可见其睡眠期左侧额、额极、中央中线、中后颞区较多低中波幅尖波、尖慢复合波阵发性同步簇发、散发。头颅MRI结果显示双侧小脑半球，双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁可见对称性异常信号，呈长T1长T2信号。二代基因测序结果显示，患儿1的GALC基因有2个杂合突变，分别为c.908＋1(IVS8) G>A的剪接点突变(致病性突变)，以及c.194(exon1) G>A，导致氨基酸改变p.G65E，这2个突变分别来源于其母亲、父亲。患儿1被确诊为Krabbe病(早发婴儿型)。对患儿1未予特殊治疗，随访期内患儿1主要表现为喂养困难、异常姿势及反复呼吸道感染，于9个月龄时死亡。②文献复习结果：在国内外数据库中共计检索出7篇关于Krabbe病研究相关文献，涉及患儿11例(患儿2～12)，加上本研究患儿1，共计12例Krabbe病患儿。这12例患儿的主要临床表现为哭闹、喂养困难和精神运动发育倒退。结论:Krabbe病患儿主要临床表现为易激惹、喂养困难，精神运动发育迟缓或倒退。其头颅MRI表现为双侧对称性脑白质或内囊后肢异常信号，GALC基因突变有助于确诊该病患儿。对该病患儿迄今尚无特异性治疗措施，患儿预后差。

目的 探讨超声分层应变成像技术评估急性心肌梗死(AMI)患者心肌运动协调性和主要不良心血管事件(MACE)的应用价值.方法 回顾2020年6月至2022年1月金华市中心医院首次确诊AMI患者154例(研究组),采用二维斑点追踪成像(2D-STI)测量治疗前和治疗1个月后的左心室心肌整体纵向应变(GLS),超声分层应变成像技术测量左心室心内膜下心肌、中层心肌和心外膜下心肌的GLS(GLS内、GLS中和GLS外)以及峰值应变离散度(PSD)和跨壁差值△ GLS(GLS内-GLS外),并与同期42例无器质性心脏疾病的志愿者(对照组)进行比较.研究组患者经介入治疗后常规随访1年,记录MACE发生情况.采用多因素Cox回归筛选预测MACE的危险因素,绘制ROC曲线分析危险因素预测MACE的效能.结果 与对照组相比,研究组GLS、GLS内、GLS中、GLS 外、△GLS和PSD均明显增加(均P＜0.01),而左心室射血分数(LVEF)和左心室舒张末期内径(LVEDd)比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).研究组治疗1个月后,GLS内、△GLS和PSD较治疗前明显下降(均P＜0.01),而GLS、GLS中、GLS外、LVEF和LVEDd均无明显改善(均P＞0.01).研究组随访1年有22例(14.3％)发生 MACE,多因素 Cox 回归分析显示,GLS内(HR=1.859,95％CI:1.325～2.456,P＜0.01)和 PSD(HR=1.647,95％CI:1.242～2.013,P＜0.01)是预测发生MACE的独立危险因素.ROC曲线分析显示,GLS 内和PSD预测发生MACE的AUC分别为0.856(95％CI:0.802～0.899,P＜0.01)和 0.812(95％CI:0.746～0.878,P＜0.01).结论 超声分层应变成像技术测量 GLS 内、△GLS和PSD能更加准确反映心肌运动的协调性障碍,对评估心室重构和MACE具有重要意义.

目的 调查上海市社区老年人常见心理问题的现况,并探究其影响因素,为老年人社区心理健康服务提供基础资料.方法 2015-10-15至2015-12-30,采用整群随机抽样方法,在上海市静安区6个居委会中抽取≥60岁的社区老年人600例为调查对象.采用自填问卷为主、当面访问为辅的方法进行问卷调查.调查问卷由筛查部分和功能评估两部分组成,其中筛查部分包括人口学资料(性别、年龄、文化程度、职业性质)、生活习惯和健康状况(吸烟、饮酒、饮茶、运动、业余爱好、饮食习惯、老年期午睡习惯),功能评估部分包括记忆功能障碍自评表(AD8)、焦虑自评量表(SAS)、老年抑郁量表(GDS)、社会支持评定量表(SSRS)、日常生活能力量表(ADL).结果 本研究共发放调查问卷600份,回收有效问卷600份,有效回收率100.0％.600例老年人中,记忆功能障碍68例(11.3％),焦虑56例(9.3％),抑郁65例(10.8％).多因素Logistic回归分析结果显示,性别、年龄、文化程度、职业性质、饮荼、运动、业余爱好、饮食习惯(素食为主)、老年期午睡习惯、SSRS总分、主观支持维度得分、日常生活能力明显障碍、日常生活能力不同程度下降是老年人记忆功能障碍的影响因素(P＜0.05).性别、年龄、文化程度、职业性质、运动、业余爱好、饮食习惯、老年期午睡习惯、SSRS总分、主观支持维度得分、客观支持维度得分、日常生活能力明显障碍、日常生活能力不同程度下降是老年人焦虑的影响因素(P＜0.05).性别、年龄、文化程度、职业性质、运动、业余爱好、饮食习惯、老年期午睡习惯、SSRS总分、主观支持维度得分、客观支持维度得分、对支持的利用维度得分、日常生活能力明显障碍、日常生活能力不同程度下降是老年人抑郁的影响因素(P＜0.05).结论 上海市静安区社区老年人心理问题中,记忆功能障碍、焦虑、抑郁发生率分别为11.3％、9.3％、10.8％,这些心理问题发生与不良的生活方式有关,因此应鼓励老年人培养正确健康的生活方式,适当增加体育运动、饮茶、午睡,保持日常生活劳动是老年人保持健康、预防心理疾病最基本的措施,可促进健康老龄化.