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糖原累积病Ⅰa型合并维生素B 12缺乏性周围神经病变1例
编辑人员丨5天前
本文报道了1例糖原累积病Ⅰa型患者,病程中出现双下肢麻木无力、步态不稳、双足踩棉花感,检查提示周围神经病变,病因考虑维生素B 12缺乏性周围神经病变,经过甲钴胺治疗后症状逐渐缓解。提示对于周围神经病变患者,应当将维生素B 12缺乏作为鉴别诊断之一。糖原累积病Ⅰa型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,患者常采用以生玉米淀粉为基础的饮食治疗,应当合理膳食,注意保证维生素和微量元素的均衡摄入,积极预防维生素B 12缺乏等情况的发生。
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编辑人员丨5天前
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钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂在糖原累积病Ⅰ b型中的应用研究进展
编辑人员丨5天前
糖原累积病Ⅰb型(glycogen storage disease type Ⅰb,GSD Ⅰb)是一种常染色体隐性遗传性糖代谢异常疾病。GSD Ⅰb患者除具有糖原累积病Ⅰ型所共有的代谢异常表现外,还可出现中性粒细胞减少及反复感染、口腔和肠道黏膜溃疡、炎症性肠病、自身免疫性甲状腺炎等,而这些特殊症状的具体发生机制仍未被完全阐明。钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂可通过降低GSD Ⅰb患者血浆中1,5-脱水葡萄糖醇的浓度,提高其中性粒细胞计数并改善其功能,同时缓解相关临床症状,故而该药物被越来越多地应用于GSD Ⅰb患者的治疗。该文将对GSD Ⅰb患者中性粒细胞减少机制以及钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂在GSD Ⅰb疾病治疗的动物研究基础及临床应用进行综述。
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编辑人员丨5天前
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糖原累积病Ⅰb型合并炎症性肠病2例临床表现及基因变异分析并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:探讨2例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)合并炎症性肠病的临床表现和基因变异特点。方法:对就诊于河北省儿童医院的2例GSDⅠb合并炎症性肠病患儿的临床表现及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果:2例患儿均为男性,表现为肝脏肿大、空腹低血糖、高乳酸血症、生长迟缓等代谢障碍及中性粒细胞降低、婴幼儿期反复感染、难以愈合的口腔溃疡、难治性腹泻,肠镜检查均发现结肠溃疡,应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)及恩格列净治疗,患儿感染控制、腹泻缓解,出现追赶性生长。检测到4种SLC37A4基因突变,其中c.1145_1163del、c.351delC目前未有报道,SIFT、PolyPhen_2等在线软件预测为致病性变异。结论:当GSDⅠb患儿出现腹泻、腹痛、消化道出血等胃肠道表现,须警惕炎症性肠病的发生,新变异位点的检出丰富了SLC37A4基因的突变谱。
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编辑人员丨5天前
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动态血糖监测在肝糖原累积病治疗中的应用
编辑人员丨5天前
目的:动态血糖监测(CGM)肝糖原累积病(GSD)患儿生玉米淀粉治疗过程中的血糖变化情况,为优化患儿的营养治疗提供支持。方法:回顾性研究。收集2019年10月至2020年1月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科进行72 h CGM的42例肝GSD患儿,按照基因检测结果分为GSDⅠa、Ⅰb、Ⅲa、Ⅵ和Ⅸa型共5组,总结患儿规律治疗后行CGM当天的临床资料,包括病程、年龄、身高、体重、血生化检测结果等,采用动态血糖监测系统(CGMS)对肝GSD患儿进行72 h CGM,评估不同类型肝GSD患儿全天低血糖和高血糖发生情况。采用χ2检验、Fisher确切概率法、 t检验、方差分析或非参数检验法进行组间比较。 结果:42例肝GSD患儿中男25例、女17例。年龄为9.5(6.7, 12.9)岁,病程为6.8(5.1, 11.3)年。GSDⅠa型组20例、Ⅰb型组3例、Ⅲa型组10例、Ⅵ型组3例和Ⅸa型组6例。CGM结果提示患儿的平均血糖值均在正常范围,但5组间血糖水平标准差(SDBG)和平均血糖波动幅度(MAGE)差异均有统计学意义( F=2.747、3.029,均 P<0.05),其中Ⅰa型、Ⅲa型的SDBG明显高于Ⅸa型[(1.10±0.36)、(0.98±0.30)比(0.62±0.26) mmol/L, t=3.010、2.440,均 P<0.05],Ⅰa型的MAGE明显高于Ⅸa型和Ⅲa型[(2.3±0.9)比(1.2±0.6)和(1.7±0.6) mmol/L, t=2.734,2.302,均 P<0.05]。 结论:CGMS可正确评估患儿的血糖波动情况,有效发现患儿治疗过程中隐匿的低血糖和高血糖。针对不同类型的肝GSD应根据自身血糖情况给予个体化生玉米淀粉治疗剂量,从而优化患儿的治疗方案改善预后。
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编辑人员丨5天前
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消化系统遗传代谢病患儿临床和基因特征的病例系列报告
编辑人员丨1周前
背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G>T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G>A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C>T(p.R101W)(62.5%)和c.537G>A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.
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编辑人员丨1周前
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泌尿系结石合并糖原累积症4例报告
编辑人员丨2024/3/30
糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是先天性糖代谢酶缺陷所致的糖原代谢障碍性遗传病,总体发病率约1/20 000~1/40 000[1],根据临床表现和生化特征分为13种类型,其中Ⅰ型最常见(包括Ⅰa和Ⅰb亚型),Ⅰ a型约占80%.近年,泌尿系结石合并GSD的病例报道逐渐增加,但两者之间的关系尚不清楚,本文回顾性分析了 4例患者的临床资料,并探讨其临床特点、诊断及治疗方法.
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编辑人员丨2024/3/30
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SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.本文报道了GSDⅠb型一家系,通过分析其临床特征、肝脏穿刺病理学检查结果及SLC37A4基因测序结果,证实SLC37A4基因c.273C>A(p.N91K)突变(杂合突变),为新型突变,并进行了文献复习以提高临床医师对GSDⅠb型的认识.
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编辑人员丨2023/8/6
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SLC37A4基因突变致严重高甘油三酯血症的婴儿糖原累积病Ⅰb型1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨SLC37A4基因突变致血甘油三酯严重增高的婴儿糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)的临床特征及其遗传学特征,为临床诊治提供参考.方法 报告1例GSDⅠb婴儿的临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗和基因突变特点,并行文献复习.结果 女,8月龄,因"少食2月,发热1周"就诊,入院后表现为严重高甘油三酯血症(79.97 mmol·L-1)、难以纠正的反复低血糖、高乳酸血症和肝脏肿大.患儿于我院行血浆置换降脂治疗2次后血甘油三酯显著降低.经鼻胃管泵入脱脂奶,同时添加玉米生淀粉维持血糖稳定,患儿病情逐渐平稳.基因检测结果显示,患儿存在SLC37A4基因杂合变异c.1063G>T(p.E355?)和c.343G>A(p.G115R),分别来自母亲(杂合状态)和父亲(杂合状态).检索PubMed、万方和中国知网数据库,共筛选到25篇文献,与本文合并后共报道88例GSDⅠb患儿.婴儿期起病45例(51.1%).临床表现以肝肿大(87.5%)、中性粒细胞减少(81.8%)、高甘油三酯血症(71.6%)、高乳酸血症(69.3%)和低血糖(55.7%)多见,合并症以高尿酸血症(40.9%)、矮小(33.0%)、炎症性肠病(14.8%)和肝腺瘤(14.8%)多见.行肝穿刺活检20例(22.7%).共报道92个突变位点,包括错义突变、框架移位突变、缺失突变、插入突变、无义突变.中国人种中c.572C>T(p.Pro191leu)最常见(15/57,,26.3%),且仅在中国人种中被检出.结论 患儿表现为严重高甘油三酯血症、反复低血糖、高乳酸和肝肿大时,应高度怀疑GSD,基因检查能明确诊断.血浆置换治疗是降低GSDⅠb型患儿严重高甘油三酯血症快速有效的方法,同时应给予脱脂奶粉、玉米生淀粉喂养以维持血脂、血糖水平.
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编辑人员丨2023/8/6
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儿童肝糖原累积病的临床特点及基因突变研究
编辑人员丨2023/8/5
背景肝糖原累积病是一组罕见的累及肝脏的遗传性糖代谢障碍疾病,各型有相似的临床表现,基因检测已取代有创性肝穿刺酶活性检测的确诊方法,对肝糖原累积病的确诊、分型及治疗提供了可靠的依据.目的研究肝糖原累积病患儿的临床特点及基因突变情况.方法 选择2015-2018年云南省第一人民医院儿科确诊的6例肝糖原累积病患儿为研究对象.根据临床表现、实验室检查,6例患儿临床诊断为肝糖原累积病,采用二代测序法(NGS)对糖原累积病(GSD)相关基因外显子区直接测序与参考序列进行比较,从而发现可能存在的基因突变.对6例患儿的临床表现、体征及实验室检查结果,基因检测结果,治疗及预后情况进行总结.结果 6例患儿均有肝脏肿大、低血糖、丙氨酸氨基转移酶升高、三酰甘油升高、乳酸升高,尿酸升高4例,胆固醇升高2例.尿蛋白阳性4例,尿酮体阳性4例,1例酮体可疑阳性.4例矮小.3例患儿存在G6PC突变,其中2例为c.648G>T纯合突变,1例为c.262delG/c.648G>T复合杂合突变,均可确诊为GSD Ⅰ a型.1例患儿因已死亡不能行基因检测,其父母分别检出G6PC基因的一个杂合突变c.49delCinsGGTA、c.262delG,推断患儿为GSD Ⅰ a型.1例患儿检出SLC37A4基因复合杂合突变:c.1109G>A/c.572C>T,确诊为GSD Ⅰ b型.1例患儿检出AGL基因c.579delC纯合突变,确诊为GSD Ⅲ型.结论 本组6例肝糖原累积病患儿均有肝肿大、低血糖、高脂血症及丙氨酸氨基转移酶升高,普遍伴有高乳酸、高尿酸、尿酮体阳性及身材矮小.GSD Ⅰ a型最多见,共4例,G6PC突变类型为c.648G>T、c.262delG突变;GSD Ⅰ b型1例,SLC37A4 c.572C>T突变是已知中国人常见突变,c.1109G>A为新发现突变;GSDⅢ型1例,AGL基因c.579delC突变为已知致病突变.
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编辑人员丨2023/8/5
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儿童糖原累积症Ⅰb型合并克罗恩病2例分析
编辑人员丨2023/8/5
目的 总结儿童糖原累积症Ⅰb型(GSDⅠb)合并克罗恩病(CD)的临床特点,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析北京协和医院儿科病房收治的2例儿童GSDⅠb合并CD病例,总结临床特征、实验室检查、消化内镜检查表现、治疗过程和随访效果.结果 2例诊断为GSDⅠb合并CD的患儿纳入研究,1例女孩,7岁;1例男孩,17岁,2例均为2岁基因确诊诊断GSDⅠb.分别在4岁、5岁出现消化系统症状,主要表现为腹泻、腹痛,最终经内镜和病理检查明确诊断为CD.除生玉米淀粉治疗维持血糖平稳外,均定期皮下注射粒细胞集落刺激因子(G-CSF),剂量为3~5μg/(kg·d),维持中性粒细胞1.0×109个/L以上,消化系统症状好转.5-氨基水杨酸(5-ASA)作为辅助治疗.结论 对GSDⅠb型儿童出现腹痛、腹泻时完善消化系统评估,警惕克罗恩病肠道病变.G-CSF是主要治疗方法,相对低剂量可维持中性粒细胞1.0×109个/L以上,定期监测有无脾脏增大.5-ASA使用过程中应注意肾功能的监测.
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编辑人员丨2023/8/5
