目的:探讨老年肺癌骨转移患者的临床特征及危险因素。方法:本研究为病例对照研究，采用非随机抽样的方法纳入2015年1月至2020年12月于河北医科大学第三医院初诊的老年肺癌患者205例，分为骨转移组111例，未转移组94例，比较2组的基础资料、血生化和肿瘤标志物，记录骨转移组骨折部位，比较不同病理类型肺癌组骨相关事件的发生率。采用多因素logistic回归分析影响肺癌患者骨转移的危险因素。结果:205例老年肺癌患者中骨转移111例，其中腺癌、鳞癌、小细胞肺癌及其他病理类型分别占68.47%(76/111)、13.51%(15/111)、15.32%(17/111)、2.70%(3/111)。最常见的转移部位依次是脊柱、肋骨、骨盆、四肢长骨、肩胛骨、胸骨、颅骨。单发骨转移灶占22.52%(25/111)，2个骨转移灶36.04%(40/111)，多个(≥3个)骨转移灶占41.44%(46/111)。发生骨相关事件58例(52.25%)。骨转移组与未转移组神经元特异性烯醇化酶(NSE)、癌胚抗原(CEA)、凝血酶原活动度、碱性磷酸酶(ALP)、纤维蛋白原、纤维蛋白降解产物(FDP)、D-二聚体比较差异均有统计学意义( P值均<0.05)；多因素logistic回归分析结果显示ALP、NSF、CEA、FDP是影响肺癌患者骨转移的独立危险因素。 结论:脊柱是最常见骨转移部位。ALP、NSE、CEA、FDP是影响肺癌骨转移的独立危险因素。

报告3例下腰椎神经根脊神经节细胞瘤伴脊柱不稳或腰椎间盘突出的病例。第1例患者因腰骶部疼痛不适10余天就诊。术前诊断为L 5S 1椎间不稳、L 5双侧峡部裂、L 5S 1左侧椎间孔占位性病变待查术中切除肿物并送病理，同时行L 5S 1后路椎间植骨融合内固定术。第2例患者因左腰腿部疼痛不适1个月就诊。术前诊断为L 4-5椎间不稳、L 4-5椎间盘突出症。术中探查发现L 5左侧神经根肿物，手术切除肿物并送病理，同时行L 4，5后路减压椎间植骨融合内固定术。第3例患者因右侧腰腿部酸痛不适4 d就诊。术前诊断为L 3-4、L 4-5、L 5S 1椎间盘突出。术中探查发现S 1右侧神经根肿物，呈浸润性生长，且被神经纤维紧密包围，部分切除肿物并送病理，同时行L 4-5、L 5S 1后路减压椎间植骨融合内固定术。3例患者术后病理检查均证实为节细胞神经瘤。3例患者术后恢复良好。脊神经节细胞瘤主要起源于原始神经脊细胞移行分化形成的交感神经节细胞，亦可起源于交感神经及外周神经，多见于腹膜后和纵隔内，腰骶神经根节细胞神经瘤较少见，临床上与椎间盘突出症很相近，鉴别困难，常在术中发现，术前能够明确诊断的较少。手术切除是治疗节细胞神经瘤的主要手段。

目的:总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法:横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展，在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿（男110例、女100例），收集患儿临床资料及身高数据；分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高（2岁以下测量身长）测量数据，应用LMS方法对数据进行拟合修匀，分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果:210例中国ACH患儿（0~14岁）主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例（98.1%），手指短小且呈"三叉戟"样191例（90.9%），小腿弯曲156例（74.3%），头颅大且伴前额突出205例（97.6%）;210例患儿智力及体力发育均良好；172例（81.9%）ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例（70.3%）和胸廓窄79例（45.9%）。高达98.6%（207/210）的患儿携带FGFR3杂合热点变异（第1138位核苷酸点突变）导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同（ t=9.849、9.596, P均<0.01）；出生时患儿的平均身长（男49.2 cm，女48.4 cm）分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s，随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大，至12岁时患儿平均身高（男113.7 cm，女112.4 cm）分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。 结论:中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。

经椎间孔入路全内镜下脊柱手术（TF-FESS）起源于侧后路经皮介入治疗椎间盘疾病的微创技术，经过全内镜设备、手术器械及技术的不断发展及完善，在椎间盘摘除、椎管减压、椎体间融合等方面已经建立了成熟的技术体系，这些基本技术的组合运用可治疗相对复杂的脊柱退行性疾病。TF-FESS的核心技术包括经皮穿刺技术、椎间孔成形技术、椎管减压技术、椎间盘摘除技术、纤维环缝合技术、椎体间融合技术等，本文就该手术核心技术要点，手术的适应证、优势、不足及发展前景做详细阐述。

目的:分析腹腔支气管源性囊肿的临床特征及预后。方法:回顾临沧市人民医院、云南省肿瘤医院、大理大学第一附属医院2014年4月至2023年3月经手术完整切除囊壁并经病理确诊的腹腔支气管源性囊肿8例，分析其临床表现、实验室和辅助检查结果、治疗和预后。结果:8例患者中男性1例，女性7例，发病年龄21~65（45±12）岁。2例患者因腹痛就诊，5例患者因体检发现。8例患者囊肿均来源于腹腔，2例患者囊肿位于胰尾、脾脏及胃后壁之间，1例位于胃后壁，1例因肾上腺皮质腺瘤行手术治疗。2例患者肿瘤标志物升高，其余肿瘤标志物均正常。8例均行手术治疗，其中7例行腹腔镜下囊肿完整切除，1例开腹行囊肿切除。8例患者手术切除的病理标本肿瘤直径1.5~8.9 cm，平均5.6 cm。大部分囊肿囊壁内衬覆呼吸道上皮，由杯状细胞或假复层纤毛柱状上皮构成纤毛柱状上皮，囊壁为纤维结缔组织，或有平滑肌束，腔内含浆液黏液腺体。其中2例可见软骨组织，1例见大量炎性细胞浸润。手术切除后随访时间5~107个月，未见复发及转移病例。结论:腹腔支气管源性囊肿常于成年后被发现，诊断主要依靠病理检查，肿瘤标志物对其诊断无特异性，手术治疗效果较好。

目的:探讨管状囊性肾细胞癌（tubulocystic renal cell carcinoma，TCRCC）的临床病理学特征。方法:回顾性分析新乡医学院第一附属医院2例、会诊1例TCRCC临床病理学资料并进行随访及文献复习。结果:例1、2为女性，例3为男性，年龄分别为73、52、47岁。大体检查肿瘤与正常组织边界清楚；镜下肿瘤呈大小不等的囊腔和小到中等的小管样结构，被覆单层肿瘤细胞，细胞界限不清，呈扁平、立方、柱状或鞋钉样，细胞显著增大，胞质嗜酸，核仁明显，核分裂象不易见，小管或囊腔之间为薄层纤维性间质，其中例1间质可见钙盐沉积伴骨化生同时合并透明细胞肾细胞癌［国际泌尿病理协会（ISUP）1级］。免疫表型：3例TCRCC肿瘤细胞细胞角蛋白（CK）19、PAX8、P504s、波形蛋白和FH均阳性，CK7、TFE3均阴性，肾细胞癌标志物（RCC）、CD10、PAX2和34βE12部分病例表达。分子遗传学特征：例1显示第9号染色体丢失，例2显示第9号和17号染色体获得，例3显示第7号染色体获得。随访时间8~24个月，均无病生存。结论:TCRCC是一种少见的肾细胞癌亚型，病理诊断和鉴别诊断主要依赖于形态学特征，以免疫表型为辅助，分子遗传学检测结果未发现一致性改变，具有惰性的生物学行为，很少复发或转移，可以通过部分或根治性肾切除术治疗。

目的:总结婴幼儿先天性色素痣的临床及病理特征。方法:回顾性分析2015年1月至2020年1月在西京皮肤医院确诊的126例婴幼儿先天性色素痣患儿的临床及病理资料。计数资料比较采用 χ2检验。 结果:126例婴幼儿先天性色素痣患儿中，男68例，女58例；86.5%的患儿出生即有皮损；57.9%就诊年龄2 ~ 3岁。皮损发生部位包括头面部（76例，60.3%）、躯干（24例，19.1%）、四肢（26例，20.6%）。36例（28.6%）为先天性小痣，68例（54.0%）为M1型中型痣，13例（10.3%）为M2型，9例（7.1%）为巨痣。121例（96.0%）皮损单发，5例（4.0%）多发，44例（34.9%）痣伴粗毛，15例（11.9%）伴丘疹/增生性结节，6例（4.8%）有卫星灶。病理亚型包括混合痣120例（95.2%）、皮内痣4例（3.2%）和交界痣2例（1.6%）。38例（30.1%）镜下皮损深度< 1 mm，61例（48.4%）1 ~ 2 mm，25例（19.8%）> 2 mm，45例（35.7%）浸润至皮下脂肪层或更深。126例色素痣皮损中，常见病理特征包括痣组织成熟现象（100%，不包括2例交界痣），角质层色素颗粒（42.1%），分布紊乱/不对称（63.5%），表皮痣细胞散在分布（72.2%）和呈Paget样扩散（53.2%），真皮可见噬黑素细胞（56.4%），痣细胞沿毛囊皮脂腺分布（65.1%）等。特殊病理特征包括痣细胞嵌入血管/淋巴管腔内（33.3%）、痣细胞松解（35.7%）、纤维瘤样改变（19.8%）、累及立毛肌（24.6%）、肥大细胞浸润（23.8%）等。不同临床表现的婴幼儿先天性色素痣病理模式：浸润深度> 2 mm、角质层色素颗粒和角质层柱状色素颗粒在巨痣中的发生率明显高于其他大小皮损（ χ2 = 7.93、10.76、5.89，均 P < 0.05）；浸润深度> 2 mm、表皮海绵水肿伴痣细胞散在分布、痣细胞巢沿毛囊皮脂腺分布、纤维瘤样改变、肥大细胞浸润在伴有粗毛皮损中的发生率明显高于不伴粗毛者（ χ2 = 28.29、8.11、6.22、7.92、8.19，均 P < 0.01）；表皮痣细胞呈Paget样扩散、痣细胞有异型性在伴丘疹/增生性结节的皮损中的发生率高于不伴丘疹增生性结节的皮损（ χ2 = 4.92、6.30，均 P < 0.05）。 结论:婴幼儿先天性色素痣的临床及组织病理具有独特性，细胞常见不典型性，确诊及治疗选择需要密切结合临床与病理特征。

目的:探讨三维可视化技术在脊柱颈胸段原发性肿瘤手术治疗中的临床应用价值。方法:病例系列报告。纳入2019年6月—2021年6月新疆维吾尔自治区人民医院脊柱外科手术治疗的颈胸段原发性脊柱肿瘤患者2例。病例1为男性，47岁，C 6、7椎体孤立性纤维瘤，术前有颈部疼痛及上肢放射痛症状，伴左侧肢体无力。病例2为女性，17岁，T 1椎体动脉瘤样骨囊肿，有颈肩痛症状，合并左上肢远端肌力下降。2例患者术前均接受CT扫描并使用Mimics软件建立三维可视化脊柱颈胸段模型，采用激光快速成型打印技术制作与实物1∶1大小的3D打印脊柱颈胸段模型，规划设计并定制3D打印人工椎体，分别用于术前评估肿瘤分期、制定个体化手术方案，以及术中指导置钉和脊柱序列重建。病例1采用前后联合入路，行前路C 6、7椎体切除、3D打印人工椎体置入+后路椎弓根螺钉内固定术；病例2采用单纯后入路，行胸椎肿瘤切除+3D打印人工椎体置入+椎弓根螺钉内固定术。观察患者手术时间、术中出血量、手术并发症情况，评估手术前后颈部及上肢疼痛视觉模拟评分法（VAS）评分和上肢肌力，随访期间观察肿瘤是否复发及脊柱稳定性。 结果:2例患者均顺利完成颈胸段椎体肿瘤切除+脊柱重建手术。病例1手术时间6.5 h，术中出血量1 200 mL；病例2手术时间4.5 h，术中出血量1 000 mL。2例患者术后疼痛症状明显缓解、自觉肌力逐渐恢复正常。病例1术后第7天发现伤口处脑脊液漏，经穿刺抽液、加压包扎治愈；术后出现声音嘶哑，随访至3个月时好转。病例2未见术后并发症。2例患者术后均随访12个月。末次随访时见患者椎体及肢体功能良好，肿瘤无复发，脊柱稳定性良好。病例1术前左侧颈部和左上肢疼痛VAS评分分别为7分和5分，末次随访时分别为3分和0分；术前左侧上、下肢各肌肌力均有不同程度下降，末次随访时除左侧指伸肌肌力为Ⅳ级以外的其余各肌肌力均为Ⅴ级。病例2术前左侧颈部和左上肢疼痛VAS评分6分和3分，末次随访时分别为2分和0分；术前左上肢指伸肌和指屈肌肌力Ⅳ级，末次随访时均恢复至Ⅴ级。结论:三维可视化技术是一种直观、动态、全面的影像学评估方法，结合3D打印技术，可在术前明确肿瘤分期、制定手术方案，术中指导手术置钉及脊柱序列重建，对于颈胸段椎体原发性肿瘤的手术治疗具有重要的临床价值。

本文报道1例多发型婴儿肌纤维瘤病的临床及影像资料。患儿男性3个月，出生后发现右前胸壁肿物并逐渐增大。超声、CT、MRI提示右前胸壁软组织肿物与邻近肋骨关系密切，同时全身皮下、肌肉、骨骼多发病变。 18F-FDG PET/CT示右前胸壁皮下高代谢肿块影，左第9后肋局部骨质破坏伴周围高代谢软组织影，胸腹部及四肢皮下及肌肉内多发高代谢结节，脊柱多个椎体及附件骨质破坏伴高代谢。右前胸壁肿物活检病理诊断为肌纤维瘤。

强直性脊柱炎（AS）是一种与人类白细胞表面抗原（HLA）-B 27相关、病因不明的慢性炎症性疾病。早期一般仅表现为慢性腰背痛，主要累及骶髂关节和中轴骨，亦可出现外周关节受累，晚期可因脊柱和外周关节的骨化而导致驼背或跛行。AS是一种全身性炎性疾病，可伴有前葡萄膜炎、主动脉瓣关闭不全、心脏传导阻滞、肺上叶纤维化、神经系统受累或肾淀粉样变（继发性）等。因此内科医生应予足够重视，早诊断、早治疗，改善患者预后，降低致残率。