目的 观察刮痧联合中药倒膜改善眶周色素沉着的临床疗效,为眶周色素沉着的临床治疗方案提供新思路.方法 选取 2023 年 1～7 月于河南省中医院医疗美容科就诊的 40 例眶周色素沉着患者作为研究对象,按照随机数字表法分为治疗组和对照组各 20 例,2 组均采用刮痧加倒膜治疗,治疗组倒膜使用院内制剂祛黄面膜,对照组使用面粉代替.每次治疗前填写皮肤病生活质量评分表,计算皮肤病生活质量指数(DLQI)评分,并于治疗前后拍照,通过Photoshop CS7 校正后使用Image J软件分析,测量眶周色素沉着区域皮肤的L*值;治疗结束后,由未参与研究的医生依据照片进行评价.结果 治疗 4 周后,治疗组指标均有明显改善,皮肤L*值范围由 32.06～53.90 增至41.59～63.42,差异有统计学意义(P<0.05);DLQI评分均值由 6.52 降至 3.85,差异有统计学意义(P<0.05);医生满意度评价,治疗组总有效率为 90%(18/20).治疗 4 周后,对照组患者指标均有改善,皮肤L*值范围由 33.34～52.46增至 38.39～58.87,差异有统计学意义(P<0.05);DLQI评分均值由 6.25 降至 4.58,差异有统计学意义(P<0.05);医生满意度评价,对照组总有效率为55%(11/20).组间比较,治疗组指标改善均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 刮痧联合中药倒膜治疗眶周色素沉着的疗效明显,且中药面膜组疗效显著优于单纯刮痧治疗眶周色素沉着,其方法简验便廉,适合在临床推广.

目的:探讨应用可降解高纯度镁金属螺钉固定旋股外侧动脉横支大转子骨瓣治疗中青年股骨头缺血性坏死的疗效。方法:2017年2月-2019年2月，大连大学附属中山医院骨科共收治12例（15髋）股骨头缺血性坏死患者，年龄30~53岁，按国际骨循环研究协会（ARCO）制订的股骨头坏死分期为Ⅱ b 2髋,Ⅱ c 4髋,Ⅲ a 1髋,Ⅲ b 5髋,Ⅲ c 2髋,Ⅳ 1髋。选取旋股外侧动脉横支大转子骨瓣对坏死区域进行填充，应用可降解高纯度镁金属螺钉对移植骨瓣进行固定。术后3、6、12个月定期来院门诊复诊随访，之后每年复诊一次，对比患者术前及术后影像学评价影像学疗效，术后12和24个月时进行Harris评分及疼痛视觉模拟（VAS）评分。术前、术后评分采用Friedman检验进行比较， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:12例（15髋）患者随访时间24~36个月。术后12个月及24个月Harris评分分别为87（86,92）分和90（87,92）分，均较术前[59（52,74）分]显著升高，差异有统计学意义（分别为 Z=-3.743, Z=-4.473, P<0.05）；术后12个月与24个月Harris评分比较差异无统计学意义（ Z=-0.730, P>0.05）。术后12个月及24个月VAS评分为3(2,3)分及2（1,3）分，均较术前[6（5,6）分]显著降低，差异有统计学意义（分别 Z=-3.560, Z=-4.656， P<0.05）；术后12个月与术后24个月VAS评分比较差异无统计学意义（ Z=-1.095, P>0.05）。X线和CT检查示骨瓣愈合良好，完成了对骨坏死区域的修复,13髋股骨头外形良好,2髋出现进一步塌陷。末次随访时无患者行关节置换手术。 结论:应用可降解高纯度镁金属螺钉固定旋股外侧动脉橫支大转子骨瓣，可保证骨瓣在植入部位的愈合，避免骨瓣移位及脱落。该方法为中青年股骨头缺血性坏死保头治疗的一种新的治疗选择。

目的:分析新生儿大脑半球深部动脉性梗死MRI特征。方法:回顾性分析2011?年1?月至2018?年12?月于首都医科大学附属北京儿童医院23?例大脑半球深部动脉性脑梗死新生儿的临床和MRI表现。男11?例，女12?例，日龄1~28 d，出现症状后2~20 d行MRI检查，分析其病变部位、形态、信号特点、增强后强化特点及其他伴随征象。结果:单纯动脉性脑梗死15?例，继发于化脓性脑膜炎的动脉性脑梗死8?例，发病中位时间分别为出生后2 d和7 d。单纯动脉性脑梗死患儿均为单侧受累，病变仅位于深部脑实质11?例，合并大脑中动脉皮质支梗死4?例。MRI表现为边界模糊稍长T 1稍长T 2信号，伴局部短T 1短T 2信号。继发于化脓性脑膜炎的脑梗死患儿单侧受累5?例，双侧受累3?例。MRI均表现为边界模糊片状长T 1长T 2信号，其中7?例信号不均，见多发小囊状改变，边缘呈稍短T 1稍短T 2信号，扩散加权成像（DWI）可见结节状、点片状高信号。6?例受累区域明显肿胀。增强扫描5?例见多发点片状、环状强化。侧脑室后角内等信号并DWI高信号2?例。额颞部蛛网膜下腔DWI高信号5?例。硬膜下积液1?例。 结论:新生儿大脑半球深部动脉性梗死的MRI表现具有一定的特征性。继发于化脓性脑膜炎的病变可双侧受累，信号多混杂，可同时并存不同时期病变。MRI有助于鉴别诊断。

由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和基于二代测序(next generation sequencing，NGS)的基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前诊断领域广泛应用，规范CNV分析流程和报告的重要性日益彰显。同时，对基因组纯合区域(regions of homozygosity，ROH)的分析和报告流程国内也亟需专业的指导意见。基于此，本组专家就CNV、ROH的数据分析流程、报告标准及报告内容等达成共识，以期规范CMA/CNV-seq等技术在产前诊断中的应用。

目的:探讨类甲基转移酶3（METTL3）通过促进叉头框蛋白O（FOXO）3的N6-甲基腺苷修饰（m6A）及其表达参与糖尿病诱导的内皮细胞凋亡的机制。方法:构建晚期糖基化终末产物（AGE）诱导的人主动脉内皮细胞（HAEC）损伤模型，将HAEC分为6组：细胞对照组、细胞AGE组、细胞对照+阴性对照小干扰RNA（siRNA）组、细胞AGE+阴性对照siRNA组、细胞AGE+ FOXO3 siRNA组、细胞AGE+ METTL3 siRNA组，每组设置3个平行组。采用甲基化RNA免疫沉淀测序（MeRIP-Seq）及生物信息学技术检测并分析其m6A修饰谱，采用RNA结合蛋白免疫沉淀（RIP）检测 FOXO3 mRNA的m6A修饰水平，采用流式细胞术检测细胞凋亡，采用实时荧光定量PCR（RT-PCR）检测 FOXO3 mRNA表达水平，Western blotting法检测FOXO3和METTL3蛋白水平。6只6周龄载脂蛋白E基因敲除雄性小鼠按随机数字表法分为单纯动脉粥样硬化组和糖尿病动脉粥样硬化组，每组均为3只。通过Western blotting检测小鼠FOXO3、METTL3蛋白表达，采用免疫荧光共定位检测小鼠FOXO3、METTL3在内皮细胞中的表达。采用两独立样本 t检验进行组间比较。 结果:与细胞对照组相比，细胞AGE组的总m6A修饰及FOXO3的m6A修饰显著升高（ P<0.001），FOXO3和METTL3的蛋白表达显著升高（ P<0.05）。与单纯动脉粥样硬化组相比，糖尿病动脉粥样硬化组小鼠主动脉斑块区域内皮细胞的FOXO3和METTL3的蛋白表达显著升高（ P<0.05）。与细胞AGE+阴性对照siRNA组相比，细胞AGE+ FOXO3 siRNA组的凋亡显著降低（ P<0.01）。与细胞AGE+阴性对照siRNA组相比，细胞AGE+ METTL3 siRNA组FOXO3的m6A修饰（ P<0.001）及FOXO3蛋白表达均显著下降（ P<0.05），且凋亡显著降低（ P<0.001）。 结论:AGE诱导的HAEC中m6A修饰发生了显著变化，METTL3通过促进 FOXO3 mRNA的m6A修饰并调控其表达，从而参与糖尿病诱导的血管内皮细胞凋亡。

目的:评估一期单纯后路跳跃式半椎体（hemivertebra，HV）切除、跳跃式短节段内固定治疗多发性HV所致先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）的安全性和有效性。方法:回顾性分析2010年1月至2017年12月收治并行一期后路跳跃式HV切除、短节段内固定融合治疗多发HV所致CS患儿13例，男4例，女9例；年龄（3.7±1.2）岁（范围1.4~4.9岁）。选择导致局部侧凸、侧后凸畸形或冠状面偏移的责任半椎体作为切除的目标，先远端后近端分别切除半椎体并水平化固定椎。主要观察指标为术前、术后即刻及末次随访时的近端和远端侧凸Cobb角、冠状面平衡、局部后凸Cobb角及脊柱生长高度（近端和远端内固定长度、T 1~S 1长度）的改善情况；同时记录近、远期并发症，包括生长过程中脊柱冠状面（失代偿定义为术后侧凸进展>20°）、矢状面（后凸进展定义为上、下内固定间后凸加重>40°）的再进展情况，以及内固定相关并发症（螺钉切割、螺钉误置）。 结果:每例患儿均切除2个HV，8例（61.5%）半椎体位于脊柱两侧，5例（38.5%）位于脊柱同侧。术后随访时间为（6.2±3.3）年（范围2.0~10.5年）。术前近端侧凸Cobb角和远端侧凸Cobb角分别为36.7°±11.8°和35.2°±7.8°，术后分别矫正至9.7°±6.6°和6.1°±4.1°，末次随访时维持在14.3°±5.4°和8.0°±4.6°，差异圴有统计学意义（ F近端=31.249， F远端=93.830， P<0.001），术后改善率分别为73.6%±19.6%和82.4%±11.7%（ t近端=6.888， t远端=10.954， P<0.001），末次随访时丢失率为15.8%±26.9%和6.9%±7.0%。冠状面平衡术前为（17.2±14.8）mm，术后改善至（-0.2±15.7）mm，末次随访时维持在（0±18.4）mm（ F=4.137， P=0.024）。T 1~S 1长度术前为（256.3±24.0）mm，术后（273.8±27.3）mm，末次随访时增加至（333.2±33.4）mm，差异有统计学意义（ F=6.704， P=0.003），术后较术前略有增加（ t=0.680, P=0.527），末次随访时较术后明显增加（ t=2.986, P< 0.001）。7例患儿术前存在局部后凸畸形，由术前32.2°±13.6°明显改善至术后的6.1°±9.8°，末次随访时为5.4°±10.4°无明显矫形丢失（ F=11.187， P=0.002），术后改善率为93.4%±27.0%（ t=3.355， P=0.004）。6例患儿（46.2%）术后出现冠状面失代偿（21.7°±1.9°），支具治疗后末次随访改善至14.7°±8.9°；2例（15.4%）患儿术后3个月胸椎区域内固定间后凸加重，分别为68°和58°，经过支具治疗后末次随访时分别改善至55°和46°。 结论:后路一期跳跃式半椎体切除、短节段固定术安全且有效，可明显改善幼儿脊柱生长不平衡和局部畸形。中期随访结果显示生长期内冠状面侧凸进展较为常见，补充性支具治疗可进一步控制侧后凸畸形进展。

目的:分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法:采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果:先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合 ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。 结论:ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。

为探索在区域医疗联合体（医联体）支持下社区开展血液透析的可行性，经过1年的设备采购、房屋改造的前期准备和上级医院对所有医护技成员半年以上的专科培训准备，2017年1月8日，北京市孙河社区卫生服务中心在上级医院派驻责任主任指导下，开展血液透析治疗。治疗采用日本JMS牌全自动血液透析机，超纯中央透析液供应系统。上级医院医护专家每周在社区中心进行1次带教査房、进行专业指导，医联体间开通转诊绿色通道。至2020年1月31日，透析人数由最初的5例至目前73例，累计治疗16 768例次，无不良反应发生，因血管通路功能不良、继发性甲状旁腺亢进症等疾病，上转患者82例次，下转91例次。此模式充分发挥了社区医疗资源，拓展了社区卫生服务中心的业务范围，方便了特殊人群就近就医，医护技人员业务能力得到提升，并获得了职业荣誉感。

目的:总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题，提高对本病的认识及诊断水平。方法:收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料，并进行回顾性分析。结果:5例患儿中男2例，女3例，年龄4～8岁，均以发现腹部包块就诊，入院完善检查后，4例行肾脏及肿瘤根治性切除术，1例行肿物单纯切除术，术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样，呈巢片状、腺泡状或乳头状排列，胞质丰富，从完全透明到粉染嗜酸性，可见砂砾样钙化；其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外，还可见部分区域呈微乳头状排列；1例瘤细胞胞质丰富，呈强嗜酸性，并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3，FISH检测均存在异常分离信号。结论:Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤，组织学形态多样，应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别，其免疫组织化学表达及分子检测均较特异，可结合临床发病情况进行诊断。

目的:探讨早期结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤放化疗综合治疗的疗效及不良反应。方法:回顾性分析本院收治的174例经病理证实的结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤患者资料。生存分析及组间比较采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验。结果:全组Ⅰ期患者102例，Ⅱ期患者72例。2例患者接受单纯放疗，172例患者接受放化疗综合治疗。全组总有效率为94.2%(164/174)，其中完全缓解(CR)患者153例(87.9%)。5年总生存率(OS)为87.3%，5年无进展生存率(PFS)为83.1%，5年局部区域控制率为91.9%。放化疗期间最常见不良反应为骨髓抑制和口腔黏膜炎，≥3级骨髓抑制占62.1%，≥3级口腔黏膜炎占10.9%。多因素分析结果显示，高龄、B症状及Ann Arbor分期Ⅱ期是OS的独立预后不良因素，而高龄和Ann Arbor分期Ⅱ期是PFS的独立预后不良因素。放疗剂量≥50 Gy较低剂量组可显著提高总PFS，两组5年PFS分别为83.5%和76.5%( HR 0.374，95% CI 0.169～0.826， P＝0.015)。 结论:早期NK/T细胞淋巴瘤经过放化疗综合治疗可达到较好疗效，不良反应可以耐受。