目的:探讨儿童 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例，女8例；肿瘤位于右侧6例，左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁，中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例，腹痛2例，尿频1例，肿块1例，疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。 结果:患儿均顺利完成手术，手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移，1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合 Xp11.2易位/ TFE3基因易位相关肾细胞癌，含 Xp11.2易位/ TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例，Ⅱ期1例，Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗，术后随访6~38个月，随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移，给予舒尼替尼治疗3个月后死亡；其余患儿均无事件生存。 结论:Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。

目的:总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题，提高对本病的认识及诊断水平。方法:收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料，并进行回顾性分析。结果:5例患儿中男2例，女3例，年龄4～8岁，均以发现腹部包块就诊，入院完善检查后，4例行肾脏及肿瘤根治性切除术，1例行肿物单纯切除术，术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样，呈巢片状、腺泡状或乳头状排列，胞质丰富，从完全透明到粉染嗜酸性，可见砂砾样钙化；其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外，还可见部分区域呈微乳头状排列；1例瘤细胞胞质丰富，呈强嗜酸性，并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3，FISH检测均存在异常分离信号。结论:Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤，组织学形态多样，应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别，其免疫组织化学表达及分子检测均较特异，可结合临床发病情况进行诊断。

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称Xp11.2肾细胞癌）的影像学特征，并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法:回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者，均为术前23例行CT检查、5例行MRI。观察并记录其临床特征和影像学特征，CT图像主要观察病灶侧别、位置、大小、边界、形状、密度均匀性、成分（实性、囊实性、囊性）、出血、钙化、淋巴结转移及远处转移，测量各期肿瘤实性部分的CT值。MRI图像主要观察病灶在各序列的信号和强化方式。采用独立样本 t检验或χ 2检验比较2种病变间临床和影像学特征的差异。 结果:Xp11.2肾细胞癌和肾嫌色细胞癌患者年龄分别为（27±10）岁和（37±7）岁，差异有统计学意义（ t=-4.99， P<0.001）。Xp11.2肾细胞癌最长径（5.4±2.2）cm，肾嫌色细胞癌为（6.9±1.8）cm，差异有统计学意义（ t=-2.93， P=0.005）。Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌间密度均匀性、病灶成分差异有统计学意义（χ 2=4.60、18.67， P=0.032、<0.001），病灶侧别、位置、边界、形状、出血、钙化、淋巴结转移、远处转移差异均无统计学意义（ P>0.05）。增强扫描Xp11.2肾细胞癌皮髓质期和延迟期实性成分CT值均大于肾嫌色细胞癌，差异有统计学意义（ t=11.80、20.15， P均<0.001）。5例Xp11.2肾细胞癌T 1WI呈等或稍高信号，T 2WI呈稍低信号，增强后2例呈延迟强化、3例延迟期强化程度减低。 结论:Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌的影像表现（病灶大小、密度均匀性、组成成分、增强后皮髓质期和延迟期实性成分CT值）有一定差异，结合临床表现（发病年龄），有助于临床术前鉴别诊断。

目的:采用MRI及CT诊断对不同亚型肾细胞癌的特征进行分析，以提升鉴别诊断水平。方法:回顾性分析2016年2月至2018年12月本院收治的130例肾细胞癌患者。所有患者均接受CT平扫及增强扫描，选取其中32例患者同时接受MRI平扫及增强扫描。对肿瘤基本特征、平扫表现、强化方式、强化程度进行判定。结果:平扫的CT亚型分布：透明细胞癌106例，乳头状癌10例，嫌色细胞癌7例，囊性癌5例，Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性癌2例。平扫的MRI亚型分布：透明细胞癌27例，乳头状癌3例，嫌色细胞癌2例。平扫的CT特征：大多数病灶形状为类圆形，小病灶多为等密度影，大病灶多为混合密度影；平扫的MRI特征：T1WI呈低、等信号影，T2FS呈高信号影，DWI呈混杂高信号影。增强扫描的CT和MRI特征：透明细胞癌、囊性癌及Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性癌强化方式为"快升快降"型，强化程度明显；乳头状癌、嫌色细胞癌强化方式为迟发性、持续性，强化程度轻微。结论:不同亚型的肾细胞癌具有不同的临床特征与影像学表现。临床上应结合发病特点、症状体征、辅助检验，积极利用CT、MRI等影像学手段对肾细胞癌不同亚型进行精确分析，以针对性选用治疗方案，改善患者的临床症状与预后水平。

患者男，23岁，右部腰痛5 d，自觉乏力，无肉眼血尿等症状，腹部未见包块，于外院行增强CT检查发现右肾恶性占位，双侧腹膜后多发肿大淋巴结，为求进一步诊治就诊本院。入院常规检验无明显异常，未见镜下血尿，后行 18F－FDG(南京江原安迪科正电子研究发展有限公司提供)PET/CT(荷兰Philips Vereos)显像。静脉注射266.4 MBq 18F－FDG后60 min行PET/CT显像(图1)，结果示：右肾中上部团块状混杂密度影，边界欠清，较大横截面积约5.1 cm×4.5 cm，上下径约8.3 cm，伴代谢不均匀升高，SUV max 6.9，考虑恶性病变；右侧膈肌后方(第1腰椎水平)、腹主动脉及下腔静脉周围多发大小不等淋巴结，部分融合成团，较大者位于下腔静脉后方平第1腰椎下方，大小约3.4 cm×3.0 cm×4.9 cm，CT值约19 HU，以上淋巴结部分肿大，部分伴坏死，呈代谢不均匀升高，SUV max 6.3～12.5，考虑转移。

小眼畸形转录因子(MiT)家族易位相关性肾细胞癌是肾细胞癌的一个重要病理类型，2016年作为独立的亚型被纳入新的WHO肾肿瘤分类。此类肾细胞癌主要包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌和t(6；11)(p21；q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌，二者具有相似的临床特点、组织形态、免疫组化和分子遗传学特征，但显著不同于其他肾细胞癌。本文就MiT家族易位相关性肾细胞癌的临床病理学及遗传学等方面的研究进展作一综述，以期对临床及病理工作起到指导和帮助作用。

MiT家族易位性肾细胞癌主要包括Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(TFE3 RCC)和t(6；11)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌(TFEB RCC)，临床病例少见，尚无标准的治疗方案，预后存在争议。对于局限性病灶，治疗首选外科手术切除，存在转移时可结合靶向药物、免疫检查点抑制剂等进行系统性治疗。基因检测的应用为实现个体化治疗提供依据。TFE3 RCC侵袭性强、预后差，而TFEB RCC生物学行为常呈惰性，预后较好。

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特征。方法:回顾性分析江苏省苏北人民医院2013年1月至2019年12月收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患者的资料，对其临床特征、病理形态、免疫表型、荧光原位杂交结果进行分析，同时进行相关文献复习。结果:3例患者均为男性，年龄分别为15、21和76岁，肿块长径2.7~8.0 cm。光学显微镜下肿瘤细胞呈乳头状、小腺管状、器官状等，可见丰富的砂砾体，间质血管丰富，部分区域肿瘤细胞核仁可见。3例患者CD10、RCC、P504s、TFE3均为中等至强阳性表达，Pax-8、CKpan、EMA、Vimentin不同程度表达，CK7、CK20、CD117、HMB45、Melan-A、TFEB、Cathepsin K均为阴性。3例患者均显示TFE3基因断裂。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌比较罕见，病理医师应对其提高认识。

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3-tRCC)的超声表现.资料与方法 回顾性分析四川大学华西医院 2009 年 4 月—2022 年 2 月手术经病理证实Xp11.2/TFE3-tRCC的 10 例患者,收集其超声图像及临床资料.观察肿块的边界、形态、内部回声、血流信号情况及超声造影表现等.结果 共纳入10例肿块,其中4例行超声造影.Xp11.2/TFE3-tRCC的超声表现呈多样性及多变性,肿块好发于髓质(5 例).常规超声上6例表现为类似良性病灶的边界较清楚、形态较规则的实性结节,彩色多普勒显示5例为点状血流信号.超声造影上则更倾向于恶性肿块(3例),具体表现为不均匀强化,多伴有周边不均匀增强环.结论 Xp11.2/TFE3-tRCC的常规超声表现多倾向良性,而超声造影则表现为恶性病灶,因此超声造影可作为诊断可疑Xp11.2/TFE3-tRCC的潜在方法.

目的 探讨 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾癌多模态影像表现及病理学特点.方法 收集西部战区总医院 2017 年 1 月—2021 年 12 月 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾细胞癌患者 5 例,结合文献资料综合分析该病的多模态影像学表现及病理学特点,并探讨应用价值.结果 超声示:3 例为等或稍强回声,2 例回声混杂;4 例彩色多普勒血流显像(CDFI)显示其内血流信号丰富.CT 示:4 例等或稍高密度,1 例高低混杂密度;平扫 CT 值 29～68 HU,增强 2 例强化明显,2 例轻度强化,1 例强化不明显.MRI示:4 例患者病灶信号呈等T1、等或稍长T2 信号,1 例信号较混杂,2 例病灶内出现短T1、短T2 出血信号,3 例DWI弥散受限,增强与CT强化特点一致.单光子发射计算机断层成像术(SPECT)检查 2 例出现骨转移.行18 F-FDG PET/CT检查,放射性摄取较高共 3 例,放射性摄取较低 2 例,其中SUVmax为 2.5～12.7,平均 4.3.大体:4 例呈实性,1 例呈囊实性;切面 4 例灰白,1 例杂色,5 例切面伴囊性变,3 例可见出血.镜下:肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,乳头轴心为纤维血管轴心,肿瘤细胞界限较清楚,胞浆丰富,嗜酸或透明,4 例核仁较明显,均见砂砾体.免疫组化:4 例 TFE3、CD10、Vim(+),3 例 E-cad-herin(+),2 例CK8/18、RCC、EMA(+),1 例CK、PAX-8、CAIX(+).结论 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾癌多模态影像学能全面反映瘤灶形态学的特点,确诊需结合病理,影像检查手段序贯应用有助于该病的精确诊断,并各有侧重点及优势互补,可协助手术规划,合理安排复查并及时更改治疗方案.