目的:探讨1例具有不良孕产史的女性的遗传学病因。方法:以1例曾有1次胎停和2次横膈疝伴心脏复杂畸形胎儿引产史的女性作为研究对象，采集其第2次引产儿的组织，提取基因组DNA进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:测序发现胎儿的 KDM6A基因存在c.1228_1229del(p.Gln410GlufsTer2)半合子移码终止变异，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病(PVS1＋PM2_Supporting)。该变异可导致歌舞伎综合征2型。孕妇及其母亲均携带相同的变异。孕妇身材矮小、眉毛外1/3稀疏，智力正常，存在女性生殖器官先天性发育异常(阴道不完全纵膈、双宫颈、双子宫和单侧卵巢缺失)，其外祖母表型大部分相似。对胎儿的产前影像学表型进行描述，对孕妇持续随访，探讨其在社区随访实践中的疾病管理策略。 结论:KDM6A基因的c.1228_1229del(p.Gln410GlufsTer2)变异可能是导致胎儿膈疝伴心脏结构畸形的遗传学病因。歌舞伎综合征2型胎儿的超声表型以及携带者双子宫畸形既往报道很少。本研究丰富了上述表型谱，为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

采用3D打印技术将常见的子宫畸形打印成实体模型，探索其在诊断子宫畸形的可行性及诊断的准确性，从而为子宫畸形的诊断提供一种无创的诊断标准。研究发现纵膈子宫患者中原发性不孕及自然流产的发生率明显高于双体子宫患者，更需要手术干预治疗。3D模型与宫腹腔镜术中诊断一致，准确性达100%，可作为诊断子宫畸形的无创标准。

目的 探讨 MRI对先天性子宫畸形的诊断价值及对不同分型的鉴别价值.方法 纳入 2016 年 7 月—2022 年 2 月中国科学技术大学附属第一医院 287 例疑似先天性子宫畸形患者为研究对象,均给予超声及MRI检查.以宫腔镜检查结果为金标准,分析 MRI、超声对先天性子宫畸形的诊断效能及对不同类型先天性子宫畸形的诊断准确率.结果 经宫腔镜检查显示,287 例患者中先天性子宫畸形 239 例,其中子宫未发育或发育不良 9 例、单角子宫与残角子宫腔 38 例、双子宫 53 例、双角子宫 21 例、纵膈子宫 111 例、弓形子宫 5 例、管状子宫 2 例;MRI检查结果与宫腔镜检查结果的一致性(Kappa=0.746)高于超声(Kappa=0.574);MRI 诊断先天性子宫畸形的 AUC 大于超声,诊断准确率高于超声(P<0.05);MRI对纵膈子宫的诊断准确率高于超声(P<0.05).结论 MRI对先天性子宫畸形具有诊断价值,且其对纵膈子宫的诊断准确率较高.

宫腔镜手术模拟系统是用来模拟妇产科临床医生进行宫腔镜手术的虚拟仿真系统,可通过控制膨宫液的流量、控制宫腔镜在子宫内的进出、调节宫腔镜镜头的旋转、模拟宫腔镜操作器械的使用等来进行妇科宫腔镜手术操作,包括宫腔镜下子宫内膜息肉切除术、宫腔镜下子宫黏膜下肌瘤切除术、宫腔粘连分离术、宫腔镜下瘢痕妊娠病灶清除术、宫腔镜下胚胎残留病灶切除术以及宫腔镜下子宫纵膈切除术等.操作时有力的反馈手感,操作的结果会及时在电脑屏幕显现,如果操作不当可引起出血、子宫穿孔等并发症,具有极高的虚拟仿真效果,可对操作过程评估、打分,实现近乎实战的手术操作.宫腔镜手术模拟系统这种前沿高端仿真模拟产品在妇产科模拟教学中的应用,对于妇产科医生及规培生的宫腔镜专业化手术培训,起到了重要的作用,对于提高医疗水平和医学教育水平具有重要意义[1].

目的 对软组织颗粒细胞瘤的影像学表现进行分析和探讨,为临床诊断提供指导意见.方法 收集2014年1月~2016年12月期间我院收治且确诊的30例软组织颗粒细胞瘤病例资料进行回顾性研究,对患者的临床资料进行深入分析,对其CT、MRI影像学表现进行观察总结.结果 30例患者中,共有24例患者接受CT检查,19例患者接受MRI检查,均经病理切片诊断确诊;肿瘤分布位置方面,皮肤及皮下组织共有12例,鞍区5例,卵巢4例,乳腺4例,子宫阔韧带、纵膈、阴茎、回盲部、舌、膀胱各有1例.影像学图像中可见,实性包块15例,囊实性包块10例,囊性包块5例;CT对软组织颗粒细胞瘤的诊断符合率为76.67%,MRI对软组织颗粒细胞瘤的诊断符合率为83.33%,与病理诊断结果之间的一致性均为中等,分别出现7例、5例漏诊病例.结论 影像学检查对软组织颗粒细胞瘤的诊断灵敏度并不十分理想,需依靠病理诊断进行最终确诊.

目的 探讨子宫破裂的发病率、病因、诊治及预防措施.方法 对2010年1月至2016年10月南京医科大学第一附属医院产科收治的22例妊娠期子宫破裂患者的临床资料进行回顾性分析.结果 子宫破裂的发生率为0.070 6％ (22/31 164).1例发生于中期妊娠,21例发生于晚期妊娠.子宫破裂的原因包括:瘢痕子宫21例(剖宫产术后20例,子宫纵膈切除术后1例)、瘢痕子宫并胎盘植入1例、巨大儿1例.不全子宫破裂18例,术中切口常规缝合;完全子宫破裂4例,2例行子宫切除术,2例行破口修补术.结论 子宫破裂易发生于孕晚期,剖宫产术等子宫手术是子宫破裂的首要原因,有效降低剖宫产率,可减少妊娠期子宫破裂的发生.

目的 总结神经内分泌癌(NEC)的临床特点.方法 回顾性分析231例NEC患者的临床资料.结果 231例NEC患者中,男150例,女81例;年龄25 ～ 80(58.02±11.45)岁,其中25～30岁6例、31～40岁11例、41～50岁41例、51 ～60岁69例、61～ 70岁67例、＞70岁32例.病变分布在肺82例、胃40例、直肠24例、胰腺18例、子宫颈14例、乳房12例、食管11例、鼻咽7例、肝脏6例、结肠5例、十二指肠3例、前纵膈3例、胆囊2例、膀胱1例、肾脏1例、牙龈1例、肛管1例.病理学显示,突触素(Syn)阳性200例,CD56阳性165例,嗜铬素A(CgA)阳 性144例,广谱细胞角蛋白阳性106例.91例发生转移,其中淋巴结转移64例、肝脏转移21例、其他部位转移6例.结论 NEC好发于中老年男性,好发部位为肺、胃、直肠和子宫颈,容易发生淋巴结转移,Syn、CgA、CD56阳性率高.

目的 探讨三维超声容积对比成像联合C平面技术(VIC-C)对纵膈子宫的诊断价值.方法 回顾性分析2017年3月-2018年6月在我院经检查提示或临床可疑纵膈子宫畸形的患者84例,均行二维超声及三维超声VIC-C扫查,对比两种检查方法与宫腔镜、输卵管造影或手术结果(金标准)进行对比.结果 84例患者均获取满意二维及三维超声图像,三维超声VCI-C诊断与金标准完全相符,诊断准确度为100％,对各型子宫畸形诊断敏感性、特异性均为100％.二维超声无法诊断出弓形子宫与双角子宫,对完全纵膈、不典型完全纵膈、不完全纵膈诊断的敏感性、特异性分别为100％和93.33％、66.67％和100％、100％和72.73％.结论 三维超声VCI-C技术能够获取清晰子宫冠状面图像,对纵膈子宫诊断有重要价值.

目的 探讨自适应统计迭代重建(ASIR)技术对PET/CT全身扫描CT图像质量的影响.方法 采用CT性能模型测量CT值准确度和噪声,对模型进行两次扫描,扫描条件分别为:140 kV、120 mA和140 kV、250 mA.随机选取30例(肺癌7例,鼻咽癌4例,宫颈癌、前列腺癌、乳腺癌、子宫内膜癌各2例,胆管癌、结肠癌、卵巢癌、膀胱癌、舌癌、脑梗死各1例,另5例为高危肿瘤筛查者)受检者作为研究对象,使用PET/CT Discovery 690(配128层CT)进行全身扫描,每个受检者分别用30％ASIR和滤波反投影(FBP)重建技术对原始数据进行3.75 mm层厚重建,测量正常组织(脑、纵膈、肺、肝脏、腰椎、膀胱、脂肪)及病灶组织(纵膈、肺、肝脏)的CT值,以测得CT值的标准差(standard deviation,SD)作为图像噪声;然后对测得的各组图像的CT值、噪声进行统计学分析.结果(1)30％ASIR、FBP重建图像上正常组织(脑、纵膈、肝脏、腰椎、膀胱、脂肪)及病灶组织(脑、纵膈、肺、肝脏、腰椎)的噪声差异有统计学意义(P＜0.05).(2)30％ASIR、FBP图像中测得正常组织(脑、纵膈、肺、肝脏、腰椎、膀胱、脂肪)及病灶组织(脑、纵膈、肺、肝脏、腰椎)的CT值差异无统计学意义(P＞0.05),两组图像测得的CT值差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在同等曝光剂量条件下,30％ASIR技术较FBP重建算法具有更低的图像噪声和更高的图像质量.

1 临床资料患者, 女, 52岁, 因"左眼视力下降伴头痛2个月"于2018年8月9日就诊于青岛市市立医院.眼科检查:视力右眼1.0, 左眼0.2矫正无助, 眼压右眼18 mmHg, 左眼16 mmHg.右眼前节及眼底检查未见异常.左眼前节未见异常, 屈光介质清晰, 眼底后极部视网膜下可见巨大黄白色实性肿物, 边界欠清晰, 其表面血管迂曲、扩张, 周围局限性视网膜浅脱离 (图1).入院后行眼部超声、MRI、光学相干断层扫描 (optical coherence tomography, OCT) 检查.左眼超声示:球壁前可见半球形隆起的强回声光团, 内回声强弱不等, 声衰减不明显, 伴渗出性视网膜浅脱离 (图2).左眼OCT示:鼻侧视网膜色素上皮 (retinal pigment epithelium, RPE) 层及视网膜隆起, RPE层下信号逐渐衰减, 其下结构被遮挡, 周围神经上皮层浅脱离 (图3).左眼MRI示:眼球后极部可见软组织密度肿物, T1W为与玻璃体一致的等信号, T2W为低信号 (图4A), T1W增强为中度不均匀加强信号 (图4B).脑实质内见多个结节样强化 (图4C).考虑患者左眼转移癌可能性大, 详细追问病史, 患者自述近半年频发咳嗽, 不伴咳血、咳痰, 于2018年8月10日请呼吸科会诊, 建议行胸部CT、肿瘤标记物、支气管镜及肝、胆、胰、脾、子宫等脏器超声检查.遂于2018年8月10日行肿瘤标记物检查:癌胚抗原:5.77 (0.00～4.70), 肿瘤抗原199: 36.52 (0.00～27.00), 肿瘤抗原125: 46.73 (0.00～35.00), 肿瘤抗原153:78.43 (0.00～26.4), 神经元特异性烯醇化酶:19.21 (0.00～17.00), 细胞角蛋白19片段抗原:5.38 (0.00～3.30).胸部CT检查 (2018年8月10日) 示:右肺中叶占位, 纵膈内多发肿大淋巴结 (图5).2018年8月11日行支气管镜检查:右肺中叶基底段新生物, 倾向腺癌 (图6).取新生物行病理检查示:纤维组织内见不规则腺管样、巢状、弥散样排列的异型细胞, 细胞核大深染, 胞浆丰富、粉染, 呈浸润性生长 (图7A～B).肝、胆、胰、脾、子宫及附件的超声检查未见明显异常, 未触及双侧颈部、锁骨上及腋窝淋巴结结节及肿大.结合患者的全身情况及眼部检查, 诊断为"脉络膜转移癌 (左肺源性) 、肺部恶性肿瘤 (腺癌) 、脑部继发恶性肿瘤", 我科建议行左眼光动力疗法考虑患者已发生颅脑及眼部转移, 于2018年8月12日请肿瘤科会诊, 会诊建议于肿瘤科行局部化疗.患者拒绝进一步治疗并于第2日出院.截止至2018年8月20日, 电话随访患者, 患者于外院行扶正抗癌方治疗.