男，1月。否认有毒有害物质接触史。查体：先天性心脏病，耳廓小，耳位低，尿道下裂，隐睾，B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查：促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围：1.56~14.00 pmol/L)；采集患者外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，G显带，染色体核型为46，XX，t(2；3)(q11.2；p23) (图1)。临床诊断：先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。

目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

目的:探讨先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘(congenital rectovaginal fistulas，CRVF)的诊断、手术治疗及排便功能预后情况。方法:回顾性分析2009年1月至2020年10月于首都医科大学附属北京儿童医院普外科行肛门成形术的12例CRVF女患儿的临床资料。本组均为足月出生，出生体重为(2 981±575)g。初次入院年龄为1 d至7岁；初次肛门成形术时中位年龄为205 d，范围在111～2 661 d。入院时有排便困难、腹胀4例，有排便前后会阴部疼痛1例。入院时经简单查体诊断CRVF 2例，诊断无肛前庭瘘7例，无肛会阴瘘2例，泄殖腔畸形1例。伴发泌尿生殖系统或脊柱畸形8例，双子宫/双阴道畸形5例。对患儿进行Rintala评分评估排便功能。结果:行常规三期手术3例，肛门成形术同期行肠造瘘3例，一期成形肛门6例。采用前矢状入路6例；后矢状入路(Pe?a术)5例，其中1例开腹辅助；腹会阴肛门成形术1例。术中发现直肠汇入阴道平面位于阴道上部2例，位于中下部10例。合并双阴道畸形的5例患儿中，汇入平面位于左侧阴道3例，阴道中隔2例。围手术期12例患儿除1例术后伤口感染、直肠回缩外，余11例均顺利恢复。7例患儿获得随访，随访时间3～100个月。出现继发性巨结肠1例，后行经腹经肛SOAVE术治愈；出现直肠黏膜脱垂1例，后行脱垂黏膜裁剪术治愈；直肠严重回缩并发膀胱阴道瘘、阴道狭窄1例，行2次经腹经肛成形肛门、阴道并修补瘘口，现仍有直肠狭窄。剔除未关瘘患儿2例，5例患儿末次随访时进行Rintala评分，结果显示排便功能良好2例，一般2例，不良1例。可控制排便4例，完全没有排便控制能力1例。有4例患儿存在不同程度的便秘和(或)污粪。结论:CRVF属于罕见畸形，容易误诊。该病伴发畸形比例极高。直肠多汇入阴道中下部和左侧重复阴道，手术时可重点关注。手术方式首选Pe?a术并行保护性肠造瘘，必要时经腹部入路辅助。术后大部分患儿可自主排便，但便秘和污粪问题常见。

目的:探讨1例具有不良孕产史的女性的遗传学病因。方法:以1例曾有1次胎停和2次横膈疝伴心脏复杂畸形胎儿引产史的女性作为研究对象，采集其第2次引产儿的组织，提取基因组DNA进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:测序发现胎儿的 KDM6A基因存在c.1228_1229del(p.Gln410GlufsTer2)半合子移码终止变异，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病(PVS1＋PM2_Supporting)。该变异可导致歌舞伎综合征2型。孕妇及其母亲均携带相同的变异。孕妇身材矮小、眉毛外1/3稀疏，智力正常，存在女性生殖器官先天性发育异常(阴道不完全纵膈、双宫颈、双子宫和单侧卵巢缺失)，其外祖母表型大部分相似。对胎儿的产前影像学表型进行描述，对孕妇持续随访，探讨其在社区随访实践中的疾病管理策略。 结论:KDM6A基因的c.1228_1229del(p.Gln410GlufsTer2)变异可能是导致胎儿膈疝伴心脏结构畸形的遗传学病因。歌舞伎综合征2型胎儿的超声表型以及携带者双子宫畸形既往报道很少。本研究丰富了上述表型谱，为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

青少年起病的成人型糖尿病5型（MODY 5）可合并有生殖道发育异常，而先天性无子宫无阴道综合征（MRKH）为其最严重的情况。目前，国内有报道MODY5合并有双角子宫等生殖道畸形者，尚未有报道MODY5合并有MRKH者。该文报道了1例MODY5合并MRKH患者，经过全外显子基因测序，明确为染色体17q12片段微缺失导致。该染色体变异导致了国内第1例此种表型，且为我国首例因染色体微缺失所导致的MRKH。该患者最初以早发糖尿病就诊，后发现其同时有生殖道、肾脏发育异常、面部结构发育缺陷、肝功能异常、低镁血症、亚临床甲状腺功能减退症等。MODY5一般存在胰岛素分泌缺陷，予以甘精胰岛素联合门冬胰岛素每日多次皮下注射及伏格列波糖口服控制血糖、延缓糖尿病并发症发展，MRKH主要治疗方案为采用阴道重建术解决性生活困难问题，非手术为一线选择，建议患者血糖控制稳定后可试行阴道顶压成形术。

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus，CTEV)是儿童最常见的骨骼肌肉出生缺陷畸形之一，临床特征包括跟骨内翻、前足内收、高弓足和后足跖屈畸形。目前CTEV的发病机制仍不清楚，不同的学说包括：神经细胞损伤、肌肉异常、血管缺陷、子宫内限制、遗传因素、特发性先天性畸形、基因－环境的相互作用、骨骼发育不良、细胞外基质异常、分子转运和代谢异常等。遗传因素对于CTEV的致病起着重要作用，但尚未发现主要的致病基因。普遍认为CTEV是环境因素和遗传因素共同作用的结果。现对CTEV致病基因的研究进展做一综述。

患者女，25岁，外院诊断"先天性子宫畸形"(具体不详)，因不孕于深圳市罗湖区人民医院就诊。既往偶有痛经病史，月经量正常，月经规律，周期正常。经阴道超声检查示：子宫前位，形态失常，横径增宽，宫底部横切面见宫底部呈分叶状(图1)，宫壁回声尚均匀，内膜分为左右两侧并于近宫颈处汇合，左侧内膜厚约6 mm，右侧内膜厚约5 mm，两侧内膜间可见一稍高回声结构并向宫颈延伸，内回声均匀。三维超声子宫冠状面示两侧内膜间向下延伸的稍高回声团(图2)。超声提示：先天性子宫畸形(congenital uterine anomalies，CUA)，考虑双角纵隔子宫可能。经腹部超声探测双侧肾脏、输尿管均未见异常声像。于我院行手术探查及治疗：腹腔镜下可见子宫外形呈"Y"字形，子宫底部横径增宽，宫底外缘凹陷呈融合不全；宫腔镜见宫腔内纵隔(图3)，行子宫纵隔切除术，纵隔标本见图4。术后诊断：双角纵隔子宫。术后1个月复查超声，宫腔内未见纵隔(图5)。

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征（MRKH综合征）患者，非手术治疗（顶压法）为一线治疗，国内医师应更新治疗观念；少数合并功能性子宫内膜的MRKH综合征患者，明确诊断后应及时行腹腔镜双侧始基子宫切除术，是否同时行阴道重建术需与患方充分沟通后决策。目前，代孕和子宫移植技术均可实现MRKH综合征患者的生育需求，在法律允许的前提下，代孕对患者的创伤和经济成本等方面优于子宫移植。目前，先天性子宫颈发育异常患者保留生育功能的子宫颈管通道重建术式有贯通术和吻合术两类。对于有足够子宫颈组织的患者，可考虑行贯通术。吻合或贯通术后保持生殖道的通畅性是治疗成功的关键。保留生育功能的重建手术后患者可获得生育的希望，但总体妊娠率仍较低，需妇科、产科和生殖医学专家全程通力合作以改善该类患者的生育结局。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome（简称MRKH综合征）是由胚胎期苗勒管发育障碍导致子宫、阴道发育不全的一种先天性畸形。患者可合并原发性闭经、性交困难等临床表现。该病的主要治疗目标是重建阴道以满足患者的性生活需求，具体包括非手术法阴道成形术（顶压法）和手术法阴道成形术。在各种治疗方法中，顶压法更为安全、患者可控、治疗效果不亚于手术法且更具成本效益。对于大多数MRKH综合征患者而言，顶压法是最合适的一线治疗方案。

第三十二届欧洲妇科内镜学会年会于2023年10月1日至4日在比利时布鲁塞尔举行。本次学术大会共有来自全球79个国家和地区的1 700余位妇科内镜相关人员出席，内容涵盖妇科微创手术的众多相关领域。本届年会有13个议题并以生育力保护为重要议题，对卵巢组织冷冻、卵母细胞冻存的研究进展进行了宣讲，并针对子宫内膜微生态对生育的影响进行了专题讲座。年会关于子宫内膜异位症的发病机制进行了深入探讨，对子宫腺肌病的子宫内膜-肌层结合带进行了深度讨论。另外，年会对先天性生殖道畸形的诊治进展进行了多方位的讨论。本届年会还增设了中国专场，国内三位教授进行了精彩的讲座，众多国外同道参加了中国专场并进行了热烈讨论，也高度赞扬了中国的妇科内镜工作。