1 案 例1.1 简要案情及病史摘要薛某,女,60岁,某年5月14日发生交通事故受伤,伤后以"车祸致面部裂伤、胸部疼痛1h"为主诉入院.

红盲高原鳅(Triplophysa erythraea Liu&Huang,2019)是2019年发表的一种真洞穴鱼类,具有重要的洞穴生物学和进化生物学研究意义以及物种保护价值.2021年7月,在湖南省湘西土家族苗族自治州花垣县大龙洞采集到2尾样本.通过高通量测序技术对其中1尾的线粒体DNA序列进行分析,该线粒体DNA呈双链闭合环状结构,全长为16 585 bp,共含有37个基因,其中包括13个蛋白编码基因、22个tRNA基因和2个rRNA基因,以及两段非编码区,即L链复制起始区OL和H链复制起始区OH,碱基组成为 A(31.2％)、G(15.8％)、C(26.0％)、T(27.0％),A+T 的含量为 58.2％.基于蛋白编码基因使用最大似然法和贝叶斯法构建高原鳅属系统进化树,确定了红盲高原鳅在进化树上的位置.本研究为高原鳅属鱼类的进化研究以及物种保护工作提供了基础数据.

鱼类的许多生理过程都受到烟碱型乙酰胆碱受体(nicotinic acetylcholine receptors)的调节,如神经肌肉信号传递.在海洋环境中,三带双锯鱼(Amphiprion ocellaris)被芋螺(Conus)捕食的过程与烟碱型乙酰胆碱受体密切相关.本研究以三带双锯鱼肌肉、脑、肠道组织的cDNA作为模板,克隆三带双锯鱼烟碱型乙酰胆碱受体不同亚基的基因,在此基础上进行生物信息学分析,同时构建系统进化树.研究结果表明,从三带双锯鱼肌肉组织中克隆得到了烟碱型胆碱能受体α1亚基(cho-linergic receptor nicotinic alpha 1 subunit,chrna1)和烟碱型胆碱能受体 e 亚基(cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit,chrne)基因序列;从脑组织中克隆获得烟碱型胆碱能受体α10亚基(cholinergic receptor nicotinic alpha 10 subunit,chrna10)基因序列.将得到的基因序列利用Colabfold软件对其编码蛋白的3D结构进行预测,所得结果与已经解析的烟碱型乙酰胆碱受体的结构高度相似.采用荧光定量PCR技术对chrna1、chrne、chrna10基因在三带双锯鱼肌肉、脑、肠组织中的表达水平进行检测,结果显示,chrna1、chrne基因在肌肉组织中的表达量非常高,在脑组织中的表达量非常低,肠道组织中没有检测到表达.chrna10基因在脑组织中的表达量较低,在肌肉、肠道组织中没有检测到表达.系统进化树结果表明不同物种间乙酰胆碱受体的蛋白序列高度保守,三带双锯鱼与模式生物斑马鱼(Danio rerio)几乎同源.

目的 探讨数字断层融合摄影(DTS)在股骨干骨折内固定术后复查中的应用价值.方法 收集90例股骨干骨折内固定术后患者,于术后6月时完成了数字化X线摄影(DR)及DTS检查.由两名放射科医师采用5分法对两种影像学检查方法所获图像进行图像质量评价及对比.同时由临床医师对DTS及DR的骨折愈合显示率进行对比.结果 术后6月时,DTS图像质量评分为(3.689±1.148)分,DR图像质量评分为(2.778±1.197)分,两组差异具有统计学意义(P＜0.05).DTS图像骨折愈合情况显示率为95.56％(86/90),DR图像骨折愈合情况显示率为72.23％(65/90),差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 在股骨干骨折内固定术后复查中,DTS能清晰显示术区骨质结构,准确判断骨折愈合情况,图像质量较DR更优,可作为股骨干骨折内固定术后复查较为理想的影像学检查方法,临床实用性较强.

为明确红胸黑翅萤(Luciola kagiana Matsumura,1928)(Coleoptera:Lampyridae)的线粒体基因组结构及熠萤亚科的分子系统发育关系,本研究对红胸黑翅萤的线粒体基因进行了测序、组装、注释和特征分析.结果表明,红胸黑翅萤的线粒体基因组全长为16 317 bp,包含了13个蛋白编码基因(proteincoding genes,PCGs)、22个tRNA基因、2个rRNA基因和一个非编码控制区.对21种萤火虫(其中19种为熠萤亚科,2种为萤亚科)的线粒体基因组的组成和结构进行分析,分析结果表明,萤科(Lampyridae)昆虫线粒体基因组组成和结构的基本特征一致,但在线粒体全长、控制区长度、A+T含量偏向性以及基因间隔特征上在亚科间存在一定的差异性.利用最大似然法构建基于这21种萤火虫的13个PCGs的系统发育树,结果显示,红胸黑翅萤与熠萤属(Luciola)萤火虫聚类在一个分支上;熠萤亚科与萤亚科萤火虫各自聚成一个分支;熠萤亚科间同属的萤火虫种类都分别单独形成一个分支.本研究表明分子分类技术能极大地促进萤火虫分类学系统的完善,提升萤火虫分类的便利性和准确性.

细胞外囊泡(extracellular vesicles,EVs)是细胞主动分泌的具有磷脂双分子层结构的囊泡,天然携带母细胞来源的各种内容物,保留母细胞的生物学特征,可以反映其分泌时的母细胞状态.为了解EVs的生物发生及其在机体内的生物学功能,科学家们做了许多尝试,但直接检测EVs有一定的困难,目前的检测技术通常以EVs内容物作为检测对象,实现间接表征的目的.通过分析体液中的EVs,可以实现疾病诊断的目的,对EVs进行详细表征可以推动精准医学的发展.EVs属于内源性物质,可作为递送药物的载体,具有增加药效、降低药物毒理作用和辅助药物通过生物屏障的优势.目前,作为药物或者递送药物的载体应用尚存在的问题,包括(1)EVs内容物的表征,以便使用更明确定义的EVs;(2)开发适合的检测方法来监测体内的EVs,以确定和优化EVs的剂量、给药途径及潜在毒性;(3)确定EVs膜组成的种类及数量.EVs直径为纳米级别,内容物含量少,但临床应用价值大.应用中选择合适的分析技术将能够对EVs类型进行全面表征,并进一步推进对EVs生物学的理解,开发基于EVs的新型诊断和治疗方法,促进其临床转化.本综述介绍了 EVs研究中分析技术的原理、应用及优缺点,重点是EVs和EVs中蛋白质的表征检测技术.

目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

命案侦查过程中,准确找到被丢弃、掩埋的人体遗骸至关重要.寻找人体遗骸的方法主要有人类的视觉搜索、空中探测、地球物理技术、远程成像技术以及犬类嗅觉搜索技术等.犬类嗅觉搜索人体遗骸技术是一种公认的具有时效性的非侵入性搜索方法,是法医调查中最有价值的搜索工具.本文通过系统查阅和总结相关文献资料,以人体遗骸分解产生的挥发性有机化合物为理论基础,探寻犬类嗅觉搜索人体遗骸技术的基本原理,对以人类血迹、人体组织、尸体腐败液、气味替代物作为嗅源训练犬类搜索人体遗骸技术在法医调查中的使用进行综述,从尸体腐败过程中挥发性有机化合物的检测、气味替代物和吸附装置的研发、犬类训练与使用的技战法等角度展望犬类嗅觉搜索人体遗骸技术的应用前景,以期为我国犬类嗅觉搜索人体遗骸技术的相关研究提供参考.

目的 探讨白介素33(interleukin-33,IL-33)和白介素13(interleukin-13,IL-13)在宫颈癌患者中的表达情况及其预测预后的价值.方法 选取2020年1月至2022年1月收治于新疆医科大学第一附属医院的40例宫颈癌患者的宫颈组织,同时选取30例子宫肌瘤经宫颈癌筛查为阴性的患者的宫颈组织为对照,使用免疫组织化学(IHC)和实时荧光定量PCR(qRT-PCR)技术比较两组宫颈组织中IL-33和IL-13的表达情况;另外收集99例宫颈癌患者(宫颈癌组)及50例正常健康个体(对照组)的血清样本,使用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组血清样本中IL-33和IL-13的表达情况,进一步通过利用String数据库和Person相关性分析评估IL-33 和IL-13的关系.接下来根据提供宫颈癌组织的40例宫颈癌患者的15个月生存结局将其分为生存组(22例)和死亡组(18例),再根据提供血清样本的99例宫颈癌患者的18个月生存结局将其分为生存组(59例)和死亡组(40例),使用Kaplan-Meier生存曲线和log-Rank检验方法进行生存分析;最后比较两组数据并进行二元Logistic回归分析和受试者工作特征(ROC)曲线的绘制.结果 ①免疫组化结果显示,宫颈癌组织中IL-33 和IL-13呈阳性表达,其MOD值高于正常宫颈组织(P＜0.05);qRT-PCR结果显示,IL-33和IL-13的相对mRNA表达显著高于对照组(P＜0.001).②ELISA结果显示,宫颈癌患者血清中的IL-33和IL-13明显高于正常健康个体(P＜0.001).String数据库显示IL-33和IL-13有相互作用;Person相关性分析显示IL-33与IL-13 呈正相关(P＜0.05,r=0.6382).③ 二元Logistic回归分析显示肿块≥4 cm、PRL、IL-33和IL-13增高是宫颈癌患者死亡的独立危险因素(均P＜0.05).④ROC分析显示IL-33和IL-13预测宫颈癌患者生存结局的曲线下面积(AUC)分别为0.842、0.899;最佳截断值为31.385 pg/mL、10.772 pg/mL.结论 无论是宫颈癌患者组织中还是血清中,IL-33和IL-13均呈现高表达,且其有助于预测宫颈癌患者预后,为临床开展治疗提供依据.

目的 探讨不同医生在应用Mimics软件模拟三维导航机器人导航软件定位肘关节屈伸轴中是否存在误差,并且比较医生视觉定位屈伸轴与计算机辅助技术定位屈伸轴之间的差异.从而提出建议:机器人导航软件设计可以持续优化以减少误差,让机器人定位更广泛地应用于手术,并且定位更加准确.方法 在我院影像科数据库中随机抽取自2023年1月至2023年6月成人肘关节CT数据10例,导出后均在Mimics软件中操作,先进行三维重建,再由实验者确定肘关节屈伸参考轴后隐藏该轴及尺桡骨,3名受试者(分别为主治医师、副主任医师、主任医师)凭个人经验分别在软件中自定义这10个肘关节的虚拟屈伸轴并分别标明.最后实验者运用软件运算得出受试者各虚拟轴与实验者设定的参考轴的夹角数据和拟合的肱骨小头球体圆心、滑车切迹球体圆心与参考之间的直线距离数据并进行统计学分析.结果 医生视觉定位屈伸轴与计算机辅助技术定位屈伸轴之间的差异有统计学意义(P＜0.01).3名受试医生视觉定位屈伸轴组内比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 3名受试者根据在Mimics软件中模拟机器人导航软件进行肘关节屈伸轴的定位是存在差异性的,这增加了实际的定位误差.通过本实验提示,这与受试者对肘关节屈伸轴的认知和在软件中采用主观的视觉定位有关,也提示机器人导航软件的开发者应针对三维定位肘关节屈伸轴设计相应的辅助工具以减少医生规划屈伸轴存在的误差.