目的 探讨单胎宫颈环扎患者36周后终止妊娠发生产褥病率的危险因素,以早期识别、干预,改善预后.方法 回顾性收集2016年1月1日到2018年12月31日于中国医科大学附属盛京医院行宫颈环扎术且36周后分娩的255例单胎孕产妇相关信息.根据是否发生产褥病率,分为产褥病率组(23例)和非产褥病率组(232例).采用单因素及多因素Logistic回归分析确定产褥病率的危险因素.结果 产褥病率发生率为9.02％.Logistic回归分析发现36周后临产前或剖宫产术后拆线、剖宫产、产程中转剖宫产为宫颈环扎术后分娩患者发生产褥病率的独立危险因素,产前高血红蛋白、阴道分娩为其保护因素(P＜0.05).结论 临床工作中应重视单胎宫颈环扎患者产前血红蛋白水平,依据宫颈成熟度于36～37周择期拆除宫颈环扎线,综合患者病情及胎儿宫内情况选择合适的分娩方式,以减少产褥病率的发生.

目的 了解孕期女性对先天性心脏病(先心病)的知晓程度并通过互联网模式对其进行先心病健康宣教,提高孕期女性对先心病相关知识的了解程度.方法 通过微信小程序对孕期女性进行先心病相关知识的问卷调查及健康宣教.符合纳排标准的孕期女性在签署知情同意后随机分成对照组及干预组,对照组先进行问卷调查后对其进行健康宣教,干预组则先进行健康宣教后再进行问卷调查.调查问卷共20题.对调查结果进行统计分析,比较两组各问题答案的差异.结果 本研究共纳入1099例孕期女性的完整调查问卷,其中干预组557例,对照组542例.两组在年龄、孕周、妊娠次数、生育次数、文化程度、是否存在不良孕产史等基础信息方面无差异(P＞0.05),具有可比性.两组调查对象在是否愿意主动行胎儿超声心动图检查以排除先心病方面没有差异,均有70％以上孕妇表示愿意.关于先心病发生率的知晓率(56.0％比32.8％,P＜0.05)、临床表现及预防和治疗的知晓率(16.2％比5.4％,P＜0.05)以及希望接受专科医师健康宣教方面均呈现干预组高于对照组(86.5％比81.4％,P＜0.05).干预组较对照组中确定继续妊娠以及不继续妊娠的比例均增高,而不太肯定的比例有所降低(P＜0.05).结论 孕期女性对先心病的知晓程度还处于较低水平,通过互联网模式进行健康宣教,可以方便快捷的提高她们对先心病相关知识的认知程度,但仍需反复多次进行健康宣教以提高认知程度并降低自愿终止妊娠的比例.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

胎儿肠扭转较罕见，本文报道2例产前诊断为胎儿肠扭转的孕妇，经多学科会诊救治、及时产时手术，新生儿最终获得较好结局。例1发病孕周为31 +3周，系统超声检查发现胎儿肠管旋涡征、血管螺旋征及肠管扩张。例2发病孕周为34 +6周，主诉胎动减少，超声检查提示胎儿肠管扩张及腹腔积液。2例均行磁共振成像检查进一步协助诊断胎儿肠扭转，经胎儿疑难疾病多学科会诊后剖宫产术终止妊娠。新生儿产时手术均发现小肠部分扭转及坏死，术中切除坏死段肠管，例1行一期吻合，例2行肠管造瘘术后再行还纳术。经治疗患儿最终均痊愈出院。

该文报道1例特殊类型阴道斜隔综合征合并梗阻侧妊娠患者。MRI平扫示盆腔内双子宫、双宫颈、单阴道，左侧宫颈与阴道相通，右侧宫颈外口位于左侧宫颈管右侧壁，孕囊位于右侧宫腔。患者欲终止妊娠，因探针无法进入右侧宫腔而未成功，遂继续妊娠，最终足月后行剖宫产分娩1名健康男婴。

本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折，确诊为Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS），其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常，未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等，疑诊PRS，要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常，胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥 BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询，孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似，结合其遗传学病因分析，提示 BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。

目的:探讨儿童急性白血病短暂性自发缓解的临床特征及可能原因。方法:收集分别在2018年7月、2019年5月、2020年10月于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的在规范化疗前出现短暂性自发缓解的3例急性白血病患儿资料。复习相关文献，探讨白血病自发缓解的相关影响因素。结果:3例患儿起病时均有发热症状，经抗感染治疗后获得短暂性自发缓解。例1在初次诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）后部分缓解，白血病基因检查示E2A-PBX1阳性，12 d后复发；例2在初次诊断B-ALL后自行缓解，白血病基因检查示p16基因缺失、NRAS和EP300突变阳性，20 d后复发；例3在初次诊断急性单核细胞白血病后自行缓解，白血病基因检查示MLL-ENL阳性、NRAS突变阳性，30 d后复发。复习文献显示，白血病自发缓解的主要影响因素有唐氏综合征、感染和输血，其他影响因素还有白血病相关基因、终止妊娠、药物的应用等。结论:儿童急性白血病短暂性自发缓解在临床中少见，可能的机制与感染导致免疫异常有关。对于白血病自发缓解状态的患者需密切监测微小残留病。

目的:探讨妊娠合并非霍奇金淋巴瘤（NHL）的临床病理特点、诊断、治疗及预后。方法:收集2010年1月至2022年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的7例妊娠合并NHL患者的临床病理资料，回顾性分析其临床病理特点、诊断、治疗及母儿结局。结果:（1）7例妊娠合并NHL患者的中位年龄为28岁（范围：26~33岁）；主诉为腹痛3例（其中2例伴有盆腹腔巨大肿块并多发转移），咳嗽2例（其中1例伴上腔静脉闭塞综合征），面部肿痛1例，食欲差并发现上腹部肿物1例；自出现症状至就诊的中位时间为30 d（范围：15~188 d）。（2）孕期仅3例明确诊断，分别为右鼻前庭区肿块活检1例、左锁骨上淋巴结活检1例、肺穿刺活检1例，活检后病理检查诊断为NHL；1例为孕期行骨髓穿刺，疑为脾边缘区淋巴瘤，于剖宫产术后37 d因脾脏明显肿大伴腹胀行脾切除术，术后病理检查诊断为脾边缘区淋巴瘤；余3例均为剖宫产术中同时行病灶活检或部分肿瘤切除术，术后病理检查确诊为NHL。病理类型：弥漫性大B细胞淋巴瘤5例，脾边缘区淋巴瘤1例，鼻腔自然杀伤（NK）/T细胞淋巴瘤1例；临床分期：Ⅱ期1例，Ⅳ期6例。6例晚孕期终止妊娠患者中，4例分娩后胎盘送病理检查，其中1例肿瘤转移至胎盘。（3）7例妊娠合并NHL患者中，中期引产1例；晚孕期行剖宫产术终止妊娠5例，均为早产；足月产钳助产1例。6例新生儿均健康存活。7例妊娠合并NHL患者中，终止妊娠后5例接受化疗（其中1例化疗后行自体造血干细胞回输治疗），1例接受化疗+鼻咽部放疗，这6例患者随访期内（随访至2022年10月）均无复发；另1例为合并乙型肝炎病毒感染及先天性心脏病患者，于剖宫产术后18 d因多器官功能衰竭死亡。结论:妊娠合并NHL孕期诊断困难，需重视孕妇主诉，积极进行相关检查，当病变累及多器官时，需考虑淋巴瘤可能。妊娠合并NHL对化疗敏感，即使为晚期患者，经规范化治疗仍能获得良好结局。